KORTIKALNA DISPLAZIJA: VZROKI, SIMPTOMI IN ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2025

Displazije skorje sestoji iz niza razvojnih malformacije možganov skorje, ki je povezana z bolj ognjevarnega vrsto epilepsije (tisto, ki je odporna na zdravljenje).

Kljub zapletenim strukturnim nepravilnostim je to stanje težko opaziti na možganskih pregledih. To je zato, ker so njene manifestacije lahko zelo subtilne in postanejo golobice kot običajna podoba možganov.

Vir slike: radiologyassistant.nl

Kortikalna displazija je zelo značilna prirojena (prisotna ob rojstvu) patologija, ki je povezana s težavami pri rojstvu in migraciji nevronov. Zanj so značilni epileptični napadi, ki se kljub farmakološkim zdravljenjem nadaljujejo, ter izrazite radiološke slike in histološke značilnosti. Dobra novica je, da je to stanje mogoče izboljšati s kirurškim posegom.

Zgodovina

Koncept fokalne kortikalne displazije se je pojavil leta 1971 s strani Taylorja in drugih, ko so pregledali dele možganov pri bolnikih, ki so imeli epilepsijo, odporno na zdravila.

Opazili so poškodbe citoarhitekture skorje, kot so: dismorfne celice (ki so spremenile citoskelet), balone ali balonske celice (izstopajo po tem, da imajo zelo debelo membrano, da imajo nenormalno velike in slabo določene meje) in razkroj (neorganizirane celične plasti) .

Trenutno je znano, da gre le za eno vrsto kortikalne displazije, najbolj znano in najpogostejšo, imenovano DCF tip II ali tip Taylor. Čeprav bomo videli, obstaja več vrst z drugimi različnimi spremembami.

Značilnosti kortikalne displazije

Kortikalna displazija je del dobro znanih "malformacij kortikalnega razvoja" (MDC), raznolike skupine patologij, ki izstopa predvsem po spremenjenem razvoju strukture možganske skorje.

Možgani se začnejo razvijati pred rojstvom, v intrauterini dobi, in gredo skozi različne faze, ki se lahko med seboj prekrivajo. Glavne faze razvoja možganske skorje so celična proliferacija in diferenciacija, migracija in organizacija celic na ustreznih območjih ter mielinacija.

Lezije v kortikalnem razvoju

Očitno bo, če pride do kakršnih koli sprememb v teh procesih, kortikalni razvoj oslabljen, kar se bo odražalo v različnih kognitivnih in vedenjskih primanjkljajih.

Konkretno, kortikalne displazije se pojavijo zaradi lezij, ki se pojavijo v obdobju proliferacije ali nevrogeneze (rast novih nevronov) ali med fazo kortikalne organizacije (nevroni so nameščeni v plasteh na primerna mesta).

Na ta način se spremenijo nevroni in glialne celice v določenih predelih možganske skorje; kar se kaže kot specifični nevrološki primanjkljaji, epileptični napadi, zapozneli psihomotorni razvoj itd.

Skratka, značilne lezije tega stanja segajo od majhnih, praktično nevidnih sprememb do resnih sprememb v kortikalni organizaciji s pojavom nenormalnih celic, glioze ali zunajmaterničnih nevronov (to pomeni, da so nameščene na napačnih mestih).

Tako opazimo skupino velikih in bizarnih nevronov in grotesknih celic, ki zasedajo globoka področja možganske skorje in bele snovi. Vendar pa različni napredek tehnik nevrografiranja omogoča boljše odkrivanje teh nepravilnosti kortikalne displazije.

Simptomi

Na tem mestu se bomo vprašali: kaj povzročajo te spremembe možganov pri osebi? Nato bom poskušal odgovoriti na vprašanje, tako da bom navedel najpogostejše simptome:

Vzdrževalna epilepsija pri 76% bolnikov

V literaturi se zdi, da je kortikalna displazija nenehno povezana z epilepsijo in ob predpostavki, da je vzrok zanjo. Epilepsija je lahko katere koli vrste, običajno pa je povezana z odporno na zdravila (ognjevzdržno) epilepsijo.

Zaradi tega imajo ti bolniki pogoste napade, ki se začnejo v kateri koli starosti od intrauterine faze in trajajo celo življenje; čeprav so pogostejše v otroštvu.

Odvisno od tega, kje se nahajajo možganske motnje in bolnikove starosti, so napadi lahko: preprosti delni (vplivajo le na minimalni del možganov), kompleksni delni (vključujejo obe možganski hemisferi in povzročijo izgubo zavesti) ali posplošeni ( epileptični napadi, ki nastanejo pri spremenjeni električni aktivnosti skoraj celotnih možganov)

Fokalni nevrološki primanjkljaji

Predvidevajo težave v določenem delu našega delovanja zaradi možganskih vzrokov.

Lahko so zelo raznolike, kot so: občutljivost ene strani obraza, gibanje okončine, vid enega očesa, težave pri izražanju govora, težave s čustvenim nadzorom itd.

Intelektualni problemi

Včasih je lahko povezan s podpovprečno inteligenco, težavami z koncentracijo in težavami pri učenju novih stvari.

Zamuda kognitivnega in psihomotornega razvoja

Najboljši način vedeti, kako se razvija majhen otrok, je opazovati njegove motorične sposobnosti.

Če je njihova sposobnost gibanja ali pridobivanje določenih razvojnih izzivov, kot so stoječi pokonci, začeti hoditi, biti sposoben poseči po žlički itd. Prihajajo zelo pozno ali predstavljajo težave brez znanih fizičnih težav in ob ustrezni stimulaciji je možno, da obstajajo nevrološki vzroki. To se lahko zgodi dojenčkom s kortikalno displazijo.

Kar zadeva videz možganov, je v nekaterih primerih nepravilnosti težko opaziti, ker so na celični ravni, mikroskopske. Medtem ko ga je v drugih primerih mogoče videti prek možganskih pregledov. Nekaj ​​primerov je:

Lissencephaly

Možgani so videti gladki, torej ne predstavljajo zvitkov, ki jih običajno vidimo.

Polimikrogirija

Zanj je značilno več pregibov v možganski skorji kot običajno, vendar s plitkimi utori.

Paquigiria

Manj zvitkov kot običajno, zelo sploščen in debel.

Sindrom dvojnega korteksa

Gre za resno stanje, v katerem se nevroni naberejo drug drugemu zaradi migracijskih težav in tvorijo dva možganska kortiksa.

Vzroki

Ko je otrok v maternici, je takrat, ko se začne razvijati živčni sistem. Sprva se možganske celice rodijo in so združene.

Vsak nosi določena navodila, v kateri del možganov mora potovati, da pride, kjer je. Malo po malo se pojavijo prevodne poti, kot so ceste, po katerih se te celice premikajo, dokler ne tvorijo 6 različnih plasti možganske skorje.

Toda ves ta postopek je zelo zapleten in vanj posega veliko dejavnikov, kadar je kateri od teh procesov oslabljen, lahko nastane kortikalna displazija.

Znano je, da morajo biti za to stanje prisotni tako genetski dejavniki kot okoljski ali pridobljeni dejavniki. Pojavi se lahko iz razlogov, kot so genske nepravilnosti, prenatalne okužbe, ishemija (težave s preskrbo možganov s krvjo) ali izpostavljenost strupenim elementom.

Genetski dejavniki

Niso v celoti raziskane, in čeprav primanjkuje več raziskav, je znano, da genetika s tem ima nekaj opravka, saj obstajajo primeri družin s kortikalno displazijo in da to ni posledica ene same genske mutacije.

Obstajajo avtorji, ki so ugotovili, da sta gena TSC1 in TSC2 morda povezana s tem stanjem, saj se zdi, da sta odgovorna za "balonske" celice, ki smo jih omenili prej.

Obstajajo tudi spremembe v signalnih poteh proteinov Wnt in Notch. Ti so odgovorni za pravilno migracijo nevronov, kar je pri motenju kortikalne displazije oslabljeno.

Tako bi lahko bila vsaka genetska mutacija, ki vpliva na regulacijo teh poti, povezana s to patologijo.

Zunanji dejavniki

Pokazalo se je, da sevanje in metilazoksimetanol povzročata poškodbe DNK, kar sčasoma vodi do kortikalne displazije.

Vrste displazije kortiksa

Kortikalna displazija lahko obsega kateri koli del možganov, lahko se razlikuje po obsegu in lokaciji; in je lahko celo žariščna ali večfokalna (zaseda več različnih možganskih področij).

Ko obsega celotno poloblo ali velik del obeh polobli, je znana kot velikanska kortikalna displazija (GCD). Čeprav je izraz žariščna kortikalna displazija, kortikalna disgeneza ali kaj bolj splošnega, se motnje nevronskih migracij običajno uporabljajo.

Številne klasifikacije so bile predlagane zaradi raznovrstnih in zapletenih strukturnih sprememb, ki jih lahko povzroči to stanje. Kortikalna displazija na splošno deli na:

Blaga malformacija kortikalnega razvoja (MLDC):

Nanaša se na skupino slabo opredeljenih mikroskopskih histoloških sprememb lezij, ki jih pregledovanje možganov, kot je magnetna resonanca, ni vidno. Lahko se pojavi pod imenom "mikrodisegeneza" in so najbolj blagi. V notranjosti sta dva podtipa:

- MLDC tip I: obstajajo zunajmaternični nevroni (to pomeni, da se nahajajo v sloju korteksa ali v njegovi bližini, kadar jih ne bi smeli biti).

- MLDC tipa II: za njega so značilne mikroskopske heterotopije zunaj plasti I, kar se nanaša na dejstvo, da obstajajo skupine nevronov, ki se niso dokončno selile na svoje pravilno mesto in so bile zasidrane tam, kjer ne bi smele.

Žariščna displazija tipa I

Je tudi zelo blaga oblika, ki se kaže z epilepsijo, spremembami v učenju in spoznavanju. Običajno se začne opažati pri odraslih.

Vendar pa morda nimate simptomov; v resnici obstaja študija, ki kaže, da lahko tovrstno displazijo najdemo pri 1,7% zdravih posameznikov.

Običajno jih ne opazimo z MRI ali pa so spremembe zelo blage. Običajno jih najdemo v časovnem območju možganov in jih razvrstimo v dve podskupini:

- DCF tipa IA: spremembe v arhitekturi izolirano.

- DCF Type IB: arhitektura je tudi poškodovana, vendar obstajajo tudi velikanske celice. Tu ne opazimo dismorfnih celic (z malformacijami v citoskeletu)

Kortikalna displazija tipa II ali Taylor:

V tem primeru se simptomi pojavijo v mlajši starosti, približno v otroštvu, pogostejši so napadi in napadi kot tip I. Poleg tega je ta tip najbolj povezan z zdravilno odporno epilepsijo.

Povezan je s povečanjem nenormalnih celic, zelo velikih, s spremenjenim citoskeletom (dismorfnim) in vpliva na električne signale možganov.

Nahajajo se tudi na napačnih mestih in spreminjajo običajno arhitekturo možganske skorje. Do tega pride, ker izhajajo iz sprememb v procesu celične diferenciacije nevronov in glialnih celic, pa tudi njihove migracije.

V tej kategoriji lahko določimo dve podkategoriji glede na obstoj balonskih celic ali "balonskih celic" ali ne.

Zanimivo je, da so tam, kjer so te vrste celic, manj povezane z epilepsijo kot druga bližnja motena območja.

To vrsto najbolje opazimo s preiskavami možganov, zato je mogoče njene nepravilnosti natančneje odpraviti kirurško.

Te spremembe so pogosto locirane na ne-časovnih območjih možganov.

Dvojna patologija

Zelo povezana z epilepsijo je prisotnost dveh patologij hkrati: skleroza hipokampa (spremembe v hipokampusu in drugih povezanih možganskih predelih) in žariščna kortikalna displazija, ki zaseda temporalna območja.

Zdravljenje

Za kortikalno displazijo ni specifičnega zdravljenja, prej so posegi usmerjeni v zdravljenje najbolj onemogočenih simptomov, ki so običajno napadi. Za to se najprej uporabljajo antiepileptična in antikonvulzivna zdravila in opazimo napredek prizadete osebe.

Po drugi strani pa obstajajo primeri, ko se epilepsija kljub zdravilom nadaljuje. To postane zelo nadležno, saj lahko pride do 30 epileptičnih napadov na dan. V teh primerih je priporočljivo, da se zatečejo k nevrokirurgiji, kar daje zelo dobre rezultate za lajšanje tega stanja.

Možgani so kirurško intervenirani, da odstranijo ali prekinejo nenormalne celice z drugih zdravih predelov možganov. Vključuje lahko odstranitev celotne poloble (hemisferektomija), njenega manjšega dela ali več drobnih področij.

Pogosto se izbere tudi fizikalna terapija, ki je lahko zelo koristna za dojenčke in otroke, ki imajo mišično oslabelost.

Glede zamud pri razvoju je priporočljivo obvestiti šolske delavce, da bodo lahko šolski program prilagodili otrokovim potrebam. Pravilna stimulacija in nega lahko tem otrokom močno pomagajo voditi zadovoljivo življenje.

Reference

1. Kortikalna displazija. (sf). Pridobljeno 7. septembra 2016 iz Wikipedije.
2. Kortikalna displazija. (sf). Pridobljeno 7. septembra 2016 iz Johns Hopkins Medicine.
3. Kortikalna displazija pri otrocih. (Februar 2016). Pridobljeno iz Cincinnati Children.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokalna kortikalna displazija in epilepsija. Mehiški časopis za nevroznanost, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). KORTIČNE DISPLAZIJE VZROK EPILEPSIJE IN NJEGOVIH PREDSTAVITEV V SLIKAH. Čilski časopis za radiologijo, 15 (Dodatek 1), 25–38.
6. Kabat, J., in Król, P. (2012). Fokalna kortikalna displazija - pregled. Poljski vestnik radiologije, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & … Quiñones, D. (2012). Izvirnik: Žariščna displazija. Klinično-radiološke-patološke korelacije. Nevrologija, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Operacija epilepsije pri otrocih z žariščno kortikalno displazijo. Journal of Neurology, (1), 221.