VRSTE GLAVNIH GENETSKIH ALI KROMOSOMSKIH MUTACIJ - ANATOMIJA IN FIZIOLOGIJA - 2025

Na vrsti genetskih ali kromosomskih mutacij se spreminjajo. Nanašajo se na spremembe v vrstnem redu ali številu genov znotraj kromosomov. Te se lahko prenesejo na potomce, če vplivajo na jajčeca in semenčico.

V tem primeru gre za podedovano mutacijo, če pa se zgodi, ne da bi starš imel mutacijo, gre za novo novo mutacijo.

Na splošno se genetske mutacije pojavijo med tvorbo gamete v mejozi in so posledica pretrganih ali slabo popravljenih verig DNK.

Kromosomske mutacije lahko imajo ali ne bodo imele vidnih učinkov na ljudi. Ti učinki se lahko razlikujejo glede na to, kje se pojavijo in ali vplivajo na delovanje beljakovin ali z njimi povezanih procesov.

Človek ima 23 parov kromosomov (polovico je podedoval od matere, preostanek pa od očeta). Mnogokrat lahko genetske mutacije odkrijemo le s podporo mikroskopskih tehnik in po dolgih preiskavah.

Najpomembnejše vrste genetskih mutacij

Obstajajo različne klasifikacije genetskih mutacij, odvisno od vpliva na element. Ena od razvrstitev opisuje 3 glavne vrste mutacij: molekularne, kromosomske in genomske.

1- Molekularna mutacija

So mutacije, ki vplivajo na kemično sestavo genov.

2- kromosomske mutacije

Gre za mutacijo, v kateri je tisto, kar se spreminja, del kromosoma.

Obstajajo različne klasifikacije, odvisno od tega, na kaj vplivajo. Če vplivajo na število genov, je lahko v obliki:

- Podvajanje

Pojavi se, ko se del kromosoma ponovi znotraj istega kromosoma. To je vrsta mutacij, ki je povezana z evolucijskim procesom vrst.

- črtanje

V tem primeru se izgubi del kromosoma. Njegova resnost je odvisna od števila genov v manjkajočem delu. Če je posameznik homozigoten, je ta mutacija smrtna.

Če kromosomske mutacije vplivajo na vrstni red genov, govorimo o:

- Naložbe

Do te genske spremembe pride, ko se del kromosoma loči, da se pozneje ponovno pridruži, vendar v nasprotni smeri. Če pride do inverzije, gamete verjetno ne bodo sposobne preživeti.

Obstajata dve vrsti naložb:

Pericentrično : spremenijo obliko kromosoma, ker vplivajo na centromere (točko združevanja med kromatidi, ki sestavljajo kromosom).

Paracentrični : na centromere sploh ne vplivajo; zato tudi ne spreminjajo oblike kromosoma.

- Premestitev

To pomeni, da del kromosoma spremeni položaj, lokacijo. Če se ta sprememba zgodi znotraj istega kromosoma, gre za prenos. Če se pojavi med različnimi kromosomi, se imenuje translokacija.

Premestitev vpliva na potomce, ker pomeni, da bodo podedovali dvojnik ali nepopolni kromosom.

Obstaja posebna vrsta translokacije, znana kot Robertsonova translokacija, pri kateri se dva nehomologna kromosoma združita v dolgih rokah na centromeru in tvorita en sam kromosom.

3- Genska mutacija

Gre za mutacijo, pri kateri s povečanjem ali zmanjšanjem nabora kromosomov ali kromosomov vpliva celoten genom.

Druge vrste genetskih mutacij

Druga klasifikacija mutacij jih deli na:

1- Tihe mutacije

Ena od baz DNK je spremenjena, medtem ko še vedno kodira isto aminokislino.

2- polimorfizmi

V tem primeru se spremeni tudi ena od baz DNK, vendar delovanje beljakovin ne vpliva na stopnjo, ki lahko povzroči bolezen. Če se ista napaka ponovi zelo blizu drug drugega, se lahko izrodi v patologijo.

Mutacija 3- misnsse

V primeru te mutacije sprememba ene od baz DNK pomeni, da je zakodirana aminokislina, drugačna od tiste, ki jo je treba kodirati. Kodiranje napačne aminokisline lahko spremeni delovanje proteina.

4- nesmiselne mutacije

To je mutacija, pri kateri je veriga aminokislin okrnjena. Glede na to, kje pride do razpada, se lahko konča tvorba beljakovin.

5- Vstavitev

V tem primeru se v izvirno bazo DNK doda več baz, kar lahko vpliva na bralni okvir. Pojavi se tudi, ko vstavimo neprimerne aminokisline.

6- obročni kromosom

Ko se roke kromosoma zlijejo v obroč, se imenuje obročni kromosom. Gre za redko motnjo, ki je povezana z boleznimi, kot je Turnerjev sindrom.

7- Izohromosom

Do te mutacije pride, ko kromosom izgubi eno roko, drugo pa podvoji. Običajno se pojavi, ko se centromera prečno prehaja.

8- Markerjev kromosom

V tem primeru gre za majhen kromosom, sestavljen iz delov enega ali več drugih kromosomov. Njegova pogostost je nizka, njen izvor pa ni znan.

8- Uniparentalna disomija

To je mutacija, ki pomeni, da oba kromosoma enega od 23 parov, ki jih ima DNK, izvirata iz istega starša.

Zato bo kromosom enega od obeh staršev podvojen, drugega pa odsoten.

Lahko je mati (enočlanska disomija mater) ali oče (očetovska uniparentalna disomija). Uniparentalna disomija lahko privede do bolezni, kot je Angelmanov sindrom.

Vzroki in posledice genetskih mutacij

Čeprav ima veliko kromosomskih mutacij znanost znanosti še vedno neznanega, vse več raziskav kaže razkrivanje rezultatov o načinu, kako življenjske navade vplivajo na njihov videz.

Kajenje je bilo na primer povezano s pojavom več kromosomskih mutacij. Študija, objavljena v reviji Science, je pokazala, da lahko kajenje škatlice cigaret na dan povzroči 150 mutacij v vsaki celici pljuč, 97 mutacij v grlu, 23 mutacij v ustih, 18 mutacij v mehurju in 6 mutacij v jetra.

Genske mutacije so običajno povezane z nepravilnostmi ali okvarami v rednem delovanju organizma, povezane pa so tudi z evolucijskimi spremembami, ki omogočajo preživetje vrste.

Reference

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Vrste mutacij. Pridobljeno: guiametabolica.org
2. BBC World. Tobak povzroči na stotine genetskih mutacij pri kadilcih (in ne odidejo, če nehate). Pridobljeno: bbc.com
3. Biologija (s / ž). Kromosomske ali strukturne mutacije. Pridobljeno: biología-geologia.com
4. E-dukativ (s / ž). Genetski material se lahko spremeni. Kromosomske mutacije. Pridobljeno: e-ducativa.es
5. Znanstveno oko (2015). 5 redkih genetskih mutacij, ki presenetijo. Pridobljeno: informe21.com
6. wikipedia.org