XYY SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - GEOGRAFÍA - 2026

Sindrom XYY je genetska bolezen, ki je ena izmed najbolj nenormalnosti Skupno kromosomskih pri moških. Na klinični ravni je za to patologijo značilno pretirano povečanje telesne rasti (makrocefalija, velika višina in teža), splošna zamuda v psihomotoričnem razvoju in težave pri pridobivanju jezikovnih znanj.

XYY sindrom se pojavi kot posledica genetske nepravilnosti, ki ima za posledico povečanje števila spolnih kromosomov. To pomeni, da je sestavljen iz prisotnosti dodanega Y kromosoma.

Kariotip moškega z XYY sindromom

Kar zadeva diagnozo, čeprav znaki v večini primerov običajno niso klinično razvidni, navadno temelji na prepoznavanju sprememb, povezanih z učenjem in vedenjem. Poleg tega je za potrditev njegove prisotnosti nujna genetska študija.

Po drugi strani trenutno ni zdravil za to vrsto motnje, vendar so vsi posegi usmerjeni predvsem v posebno izobraževanje, fizikalno terapijo ali zdravljenje zdravstvenih zapletov.

Zgodovina

To patologijo je Jacobs sprva opisal leta 1960, ki so ga zanimale predvsem vedenjske lastnosti prizadetih, ki jih je definirala nagnjenost k nasilju in kriminalu.

Po odkritju DNK in razvoju študijskih metod in orodij se je v 60. in 70. letih raziskovanje te patologije osredotočilo predvsem na prepoznavanje njenih najpogostejših fenotipskih značilnosti.

Zlasti večina študij se je osredotočila na analizo možne povezave med spolnimi kromosomskimi nepravilnostmi in prisotnostjo razvojnih motenj ali socialno deviantnega vedenja.

V preteklosti je bil sindrom XYY povezan z agresivnim in nasilnim vedenjskim fenotipom. Poleg tega so v mnogih primerih to bolezen napačno označili za "super moško" motnjo, saj je bila dodatna kopija moškega spolnega kromosoma povezana z razvojem izrazitejših fizičnih lastnosti in vedenj pri tem spolu.

Vendar pa je trenutno ta patologija na klinični ravni opredeljena s povečanjem telesnega razvoja in prisotnostjo psihomotornih motenj ali drugih učnih težav.

Značilnosti XYY sindroma

XYY sindrom je patologija genetskega izvora, za katero je značilna prisotnost dodatne kopije spolnega kromosoma Y pri moških. V tem smislu ima človeško bitje skupaj 46 kromosomov, ki so organizirani v parih, to je 23 parov. Znotraj njih eden od parov določa biološki spol posameznika.

Natančneje, par spolnih kromosomov, ki definirajo zarodek kot žensko, je sestavljen iz dveh X kromosomov, medtem ko je par spolnih kromosomov, ki razlikujejo zarodek kot moški, sestavljen iz X in Y kromosoma.

Tako bo delitev in kombinacija vseh genetskih informacij poleg spola določala vse kognitivne in fizične značilnosti.

Dodatni spolni kromosom

Vendar lahko med prenatalnim razvojem pojavljanje različnih patoloških dejavnikov ali prisotnost nenormalnih mehanizmov povzroči neuspeh v organizaciji kromosomov, kar vodi v prisotnost dodatnega spolnega kromosoma. V tem primeru pri sindromu XYY kromosomska sprememba vpliva na število Y spolnih kromosomov, kar ustvari še enega.

Je pogost?

Kromosomske nepravilnosti in spremembe so ena najpogostejših od vseh, ki vplivajo na to gensko strukturo.

V tem smislu sindrom XYY predstavlja eno najpogostejših kromosomskih sprememb pri moški populaciji.

Po drugi strani pa različne epidemiološke analize ugotavljajo, da ima sindrom XYY približno 1 pojav na 1.000 novorojenčkov.

V primeru ZDA lahko ta patologija prizadene 5-10 novorojenih otrok dnevno.

Nazadnje, kar zadeva sociodemografske značilnosti, povezane s pogostostjo te patologije, gre za bolezen, ki prizadene izključno moške.

Poleg tega ni bilo ugotovljenih nobenih drugih vrst vzorcev, povezanih z geografsko lego in poreklom ali pripadnostjo določenim etničnim in rasnim skupinam.

Znaki in simptomi

Genetske nepravilnosti, povezane s sindromom XYY, bodo povzročile vrsto kliničnih znakov in simptomov. Vendar pa se v večjem delu prizadetih to stanje ne predstavlja na ustrezen način, zato lahko ostane nediagnosticirano celo življenje.

Čeprav konfiguracija kromosoma XYY ponavadi ne povzroča nenavadnih ali bistveno patoloških fizikalnih značilnosti, je med prizadetimi osebami mogoče prepoznati nekatere znake in simptome:

Fizični razvoj

Ena temeljnih značilnosti sindroma XYY je potek telesnega razvoja, ki je bolj poudarjen ali pretiran, kot je bilo pričakovano glede na spol in biološko starost prizadete osebe.

Od zgodnjega otroštva je mogoče prepoznati znatno povečanje hitrosti rasti in telesnega razvoja. Tako sta višina v otroštvu in končna višina odraslih običajno nad povprečjem splošne populacije, približno 7 cm nad njo.

V odrasli dobi prizadeti običajno presegajo 180 cm višine. Poleg tega fizični razvoj običajno vključuje druge vrste značilnosti, kot je znatno povečanje splošne telesne konfiguracije ali razvoj splošne makrocefalije.

Makrocefalija je opredeljena kot vrsta nevrološke motnje, pri kateri je mogoče prepoznati nenormalno ali pretirano povečanje skupne velikosti glave. Tako se pri posameznikih s sindromom XYY lahko razvije obseg glave, večji od pričakovanega za njihovo biološko starost in spol.

Čeprav makrocefalija običajno ne povzroča pomembnih zdravstvenih zapletov, je v večini primerov lahko med drugimi vrstami sprememb povezana z razvojem napadov, kortikospinalnih disfunkcij ali motnjami v razvoju.

Bolezni mišično-skeletnega sistema

Nenormalnosti, povezane s strukturo kosti in mišic, so v osnovi povezane s pospešeno hitrostjo telesne rasti. Ena najpomembnejših fizičnih ugotovitev sindroma XYY je prepoznavanje izrazite mišične hipotonije.

Mišična hipotonija je opredeljena s prisotnostjo nenormalno zmanjšanega mišičnega tonusa. Vizualno se lahko ta sprememba uresniči v pretirani ohlapnosti okončin ali sklepov.

Na splošno bo mišična hipotonija povzročila druge vrste zapletov, kot je nezmožnost usklajevanja mišic in motorike, slab nadzor nad okončinami ali glavo itd.

Nevrološke motnje

Poleg zgoraj opisanih nepravilnosti je možno, da se lahko pojavijo tudi druge vrste sprememb, povezanih z nevrološko sfero in prisotnostjo patologij, povezanih z živčevim sistemom posameznika. V tem smislu je prisotnost tresenja še en značilen simptom sindroma XYY.

Tremor lahko definiramo kot prisotnost ritmičnega neprostovoljnega gibanja mišic. Običajno vpliva na roke in roke kot prednostno, čeprav lahko vpliva tudi glava ali glas.

Čeprav ta klinična ugotovitev ni resen simptom, lahko povzroči sekundarne zaplete, povezane s pridobivanjem motoričnih sposobnosti ali izvajanjem vsakodnevnih dejavnosti.

Po drugi strani je pri mnogih, ki jih je prizadel XYY sindrom, mogoče ugotoviti tudi prisotnost motoričnih tikov. Vsebujejo razvoj nenadnih neobvladljivih gibov v določenih mišičnih skupinah. Nekatere najpogostejše so povezane z utripajočim izrazom obraza ali z nenormalnimi gibi rok ali nog.

Poleg tega lahko genetski genotip povzroči spremembe, povezane z živčnim sistemom, kar povzroči nepravilnosti, povezane s kognitivno sfero, ki jih bomo opisali v nadaljevanju.

Zakasnjen psihomotorni razvoj

Na splošno posplošen motorični razvoj prizadetih posameznikov običajno primanjkuje že v prvih življenjskih obdobjih.

Motorične spremembe, kot sta mišična hipotonija ali prisotnost tresenja, bodo znatno ovirale pridobivanje različnih osnovnih veščin, na primer sposobnosti hoje ali sprejemanja drže.

Učne težave

Na kognitivni ravni je druga značilnost ljudi s sindromom XYY prisotnost motenj, povezanih z učenjem.

V tej sferi so najpogostejše anomalije povezane z jezikom, torej je opazna težava pri pridobivanju veščin, povezanih s komunikacijo in obvladanjem nekega jezika.

Običajno ima več kot 50% prizadetih motnjo učenja. V tem smislu je disleksija ena najpogostejših.

Motnje vedenja in čustva

V večini primerov, o katerih so poročali v klinični literaturi, so bile opisane vedenjske nepravilnosti, povezane z motnjami avtističnega spektra.

Poleg tega glede na posebne značilnosti pogosto predstavljajo eksploziven temperament, impulzivno in kljubovalno vedenje, hiperaktivnost ali antisocialno vedenje.

Vzroki

Ta sindrom je produkt genske spremembe, povezane s kromosomsko strukturo.

Klinične značilnosti XYY sindroma povzročajo prisotnost dodatnega Y kromosoma. Posledično ima prizadeta oseba 47 kromosomov namesto 46.

Kljub dejstvu, da to običajno prizadene vse celice telesa na posplošen način, mnogi prizadene predstavljajo to gensko nenormalnost v nekaterih od njih, pri čemer ta pojav poznamo pod imenom mozaicizem.

Na določeni ravni še niso znani vsi posamezni geni, ki bi lahko bili vpleteni v to patologijo.

Diagnoza

Karakteristični znaki in simptomi sindroma XYY so ponavadi vidni že v otroštvu, saj učenje in druge težave, povezane s kognitivno sfero, dosežejo očitno stopnjo zahtevnosti.

Toda nekateri bolniki imajo lahko asimptomatski klinični status, zato diagnoza ni nikoli postavljena.

V pogostih primerih se diagnostični sum začne z ugotavljanjem fizičnih znakov (pretirana rast, makrocefalija itd.) In kognitivnih sprememb (pridobivanje motoričnih sposobnosti, pridobivanje komunikacije itd.).

Ko je ugotovljen dober del lastnosti, je treba izvesti različne laboratorijske preiskave:

• Hormonski test : hormonske analize se osredotočajo na oceno ravni spolnih hormonov v telesu. Običajno gre za prepoznavanje volumna testosterona v krvi, katerega nenormalne ravni lahko kažejo na prisotnost spremembe.
• Analiza kromosomov : Za ugotavljanje prisotnosti dodatnih kromosomov je nujno opraviti genetsko študijo.

Zdravljenje

Medicinski posegi, ki se uporabljajo pri sindromu XYY, so predvsem podporni. Trenutno te bolezni ni, zato je zdravljenje usmerjeno v delo z učnimi težavami ali psihomotorno zaostalostjo.

V več primerih, ko so vedenjske težave pomembne, bo verjetno potreben kognitivno-vedenjski psihološki poseg.

Reference

1. Alonso, G., Fernández-García, D., in Muñoz-Torres, M. (2005). Moški XYY z azoosperimijo. Endokrinol, 134–8.
2. CGD. (2016). XYY sindrom. Oddelek za klinično genetiko. Pridobljeno na oddelku za klinično genetiko.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, XYY sindrom in neplodnost: o primeru. Rev Int Androl., 312–5.
4. Genetic Home Reference. (2016). 47, XYY sindrom. Pridobljeno iz Genetic Home Reference.
5. Healthline. (2016). Kaj je XYY sindrom? Pridobljeno iz Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Je mikrocefalija doslej neprepoznana značilnost sindroma XYY? Meta Gene 2, 160–163.
7. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2016). 47, XYY sindrom. Pridobljeno iz Centra za inflacijo redkih bolezni genetskih DNK.
8. NIČ. (2016). XYY sindrom. Pridobljeno od Nacionalne organizacije za redke motnje.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Sindrom 47, XYY, 50 let gotovosti in dvomov: Sistematičen pregled. Agresija in nasilno vedenje, 9-17.
10. Villa Milla, A., in Martínez-Frías, M. (2000). Citogenetska diagnoza z rezultatom 47, XXY. Propozit.