- Zgodovina in odkritje
- Značilnosti Waardenburgovega sindroma
- Statistika
- Znaki in simptomi
- Kraniofacialne spremembe
- Pigmentne nepravilnosti
- Prirojena gluhost
- Imate različne klinične tečaje?
- Vzroki
- Diagnoza
- Glavni kriteriji
- Manjša merila
- Zdravljenje
- Reference
Waardenburg sindrom (JZ) je bolezen genskega izvora opredeliti kot vrsto neurocristopathy. Njegove klinične značilnosti so opredeljene s prisotnostjo gluhosti ali izgube sluha, nenormalno pigmentacijo oči, las ali kože ter različnimi spremembami obraza.
Za to patologijo je značilna široka simptomatološka variabilnost, zato je ločenih več vrst: tip I, tip II, tip III (Klein-Waardenburgov sindrom ali psudo Waardenburg) in tip IV.
Na etiološki ravni ima Waardenburgov sindrom avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja. Običajno je povezan s specifičnimi mutacijami v genih EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 in MIT.
Diagnoza je postavljena na podlagi različnih glavnih in manjših kliničnih meril. Vendar je treba izvesti različne komplementarne laboratorijske preiskave. Za Waardenburg sindrom ni posebnega zdravljenja ali zdravljenja.
Poseg s to patologijo se običajno osredotoči na zdravljenje motenj sluha (kirurški posegi, kohlearni vsadki itd.), Govorno terapijo in nevropsihološko rehabilitacijo, pa tudi psihološko.
Zgodovina in odkritje
Ta sindrom je sprva opisal nizozemski genetik in oftalmolog Petrus Johannes Waardenburg leta 1848. V svojem kliničnem poročilu se je skliceval na glavne klinične značilnosti:
- Cantorum distopija
- Nosna hiperplazija
- Bolezni očesnih pigmentov
- Spremenljiva gluhost
- Anonadáis pigmentni lasje
Poznejše analize so pokazale veliko klinično variabilnost Waardenburjevega sindroma. Poleg tega je Mckusick ta sindrom povezal z drugimi podobnimi kliničnimi tečaji, kot je Hirschsprungova bolezen.
Trenutno velja za redko patologijo, ki se pojavlja z različno stopnjo okvare sluha, ki lahko prizadene osebo povzroči pomembne motnje učenja in poznejšega razvoja.
Prognoza za Waardenburgov sindrom je ugodna, čeprav jo lahko povezujemo s pomembno obolevnostjo in smrtnostjo, povezano z zdravstvenimi zapleti, zlasti s črevesnimi zapleti.
Značilnosti Waardenburgovega sindroma
Waardenburgov sindrom je prirojena genetska motnja, katere znaki in simptomi se med različnimi prizadetimi močno razlikujejo.
Najpogostejše lastnosti vključujejo izrazite nepravilnosti obraza, spremenjeno pigmentacijo kože, oči ali las in gluhost.
V medicinski literaturi ta sindrom pogosto velja za vrsto genodermatoze ali nevropatije. Izraz genodermatoza se nanaša na širok nabor bolezni, za katere je značilna prisotnost nepravilnosti in kožnih sprememb genetskega izvora.
Po drugi strani pa se izraz nevropatija nanaša na skupino patologij, ki izhajajo iz razvoja anomalij in okvarjenih procesov med migracijo in diferenciacijo celic nevralnega grebena med gestacijo.
Nevronski greben je embrionalna struktura, sestavljena iz širokega niza nediferenciranih celic, katerih razvoj bo privedel do nastanka kraniofacialne strukture ter nevronskih in glialnih celic, ki sestavljajo velik del živčnega sistema.
Med 8. in 10. tednom gestacije se običajno začne proces migracije celic, ki sestavljajo nevronski greben. Kadar se v ta postopek motijo različni patološki dejavniki ali genske nepravilnosti, se lahko pojavijo pomembne kognitivne in / ali fizične nepravilnosti, kot je to primer s Waardenburgovim sindromom.
Statistika
Dekle z Waardenburg sindromom.
Ocenjuje se, da je razširjenost Waardenbur sindroma 1 primer na 40.000 ljudi po vsem svetu. Od njegovega odkritja je bilo v medicinski in eksperimentalni literaturi opisanih približno 1.400 različnih primerov.
Zdi se, da enako vpliva na moške in ženske. Nobene zveze z geografskimi regijami ali določenimi etničnimi in rasnimi skupinami niso bile ugotovljene.
Waardenbugov sindrom predstavlja 2-5% vseh diagnosticiranih primerov prirojene izgube sluha.
Čeprav so bili ugotovljeni različni klinični tečaji, sta najpogostejši tip I in II. Tip III in IV sta redka.
Znaki in simptomi
Za Waardenburgov sindrom so značilne tri temeljne spremembe: kraniofacialne spremembe, pigmentne nepravilnosti in gluhota:
Kraniofacialne spremembe
- Cantorumova distopija: notranji kot očesa je običajno pomaknjen proti bočnemu predelu.
- Hipertelorizem : razdalja med obema očesoma je običajno večja kot običajno.
- Klecna ustnica: razcep ali razcep, ki se nahaja na enem ali več predelih zgornje ustnice.
- Sinofridija: obrvi običajno predstavljajo nenehen razvoj, brez kakršnega koli ločevanja ali prostega območja las.
- Nosna hipoplazija: most nosu ima ponavadi široko strukturo, z nekaterimi nerazvitimi območji ali z nekaterimi vrstami nepravilnosti.
Pigmentne nepravilnosti
- Oči: ponavadi občutno zmanjšajo barvo ali pigmentacijo. Za enega ali oba je običajno zelo svetlo modre odtenke. Prav tako je mogoče prepoznati spremenljivo heterokromijo, zaradi česar se med obema očesoma pojavijo različni odtenki.
- Lasje: značilen je prezgodnji razvoj sivih las ali izguba pigmentacije. Lasje na glavi, obrvi ali trepalnicah poprimejo belo barvo. Pogosto se opazi puhasto ali lokalizirano območje belih las (polioza).
- Koža: čeprav je redka, je pri nekaterih ljudeh mogoče opaziti razbarvana območja na koži z belim videzom (vitiligo). Pojavijo se lahko tudi nepravilnosti v razvoju vezivnega tkiva.
Prirojena gluhost
Drugi izmed osrednjih zdravstvenih ugotovitev Waardenburgovega sindroma je izguba sluha in ostrine. Najpogosteje je določiti spremenljivo stopnjo gluhosti ali senzorične izgube sluha pri prizadetih.
Izraz senzionalna izguba sluha se nanaša na izgubo slušne sposobnosti, ki izhaja iz notranjih poškodb, povezanih z živčnimi končiči, ki prenašajo slušne informacije od notranjega ušesa do možganskih centrov.
Imate različne klinične tečaje?
Waardenburg sindrom razvrščamo v 4 osnovne tipe glede na klinični potek in specifične simptome, ki so prisotni pri prizadetih ljudeh:
- Tip I: ta podvrsta je opredeljena s prisotnostjo vseh sprememb, povezanih z lobanjsko-obrazno in očesno pigmentno strukturo. Približno 25% prizadetih ima neko vrsto senzorične gluhosti.
- Tip II: nepravilnosti oči in obraza so pri tej podtipi manj pogoste. Več kot 70% prizadetih razvije senzorično gluhost in nima kantoumske distopije.
- Tip III (Waardenburg-Kleinov sindrom): njegov klinični potek je podoben tipu I. Poleg tega imajo prizadeti mišično skeletne in nevrološke nepravilnosti. Mikrocefalija ali intelektualna prizadetost je pogosta.
- Tip IV (Waardenburg-Shah sindrom): Značilnosti tipa I so običajno povezane s prisotnostjo drugih nepravilnosti, kot je prirojena megakolon.
Vzroki
Waardenbuuggov sindrom ima prirojen izvor, povezan z različnimi genetskimi motnjami.
Analiza primerov je omogočila iskanje teh nepravilnosti v genih: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 in MIT.
Zdi se, da ta nabor genov sodeluje pri razvoju in tvorbi različnih vrst celic, vključno s tistimi, ki so odgovorne za proizvodnjo melanocitov.
Melanociti so odgovorni za tvorbo melanina, pigmenta, ki prispeva k obarvanju oči, las ali kože.
Glede na različne klinične tečaje lahko ugotovimo različne genetske spremembe:
- Tip I in III : gen PAX3.
- Tip II : MITF in SNAI2 geni.
- Tip IV: ges SOX10, EDN3 in EDNRB.
Diagnoza
Kot smo poudarili v prvotnem opisu, je diagnoza Waardenbug sindroma postavljena na podlagi več glavnih in manjših meril:
Glavni kriteriji
- Izguba sluha, povezana s senzorično gluhostjo.
- Spreminjanje pigmentacije in barvanja oči: modra šarenica, dvobarvna šarenica in / ali heterokromija.
- Sprememba pigmentacije las: beli lasje na glavi, obrvi, trepalnice itd.
- Harelip
- Cantorum distopija.
Manjša merila
- Spreminjanje pigmentacije kože.
- Prezgodnji razvoj sivih las.
- Nenehni razvoj obrvi.
- Nenormalno širok nosni most.
Za postavitev dokončne diagnoze je nujno ugotoviti prisotnost dveh glavnih meril ali vsaj enega glavnega in dveh manjših. Poleg tega je treba uporabiti nekaj dopolnilnih testov: biopsijo, avdiometrijo ali genetske preiskave.
Zdravljenje
Za Waardenbug sindrom ne zdravi, čeprav je mogoče uporabiti simptomatske pristope.
Zdravljenje najpogostejših znakov in simptomov običajno zahteva medicinsko posredovanje dermatologov in oftalmologov.
Po drugi strani pa se lahko v primeru zdravljenja senzorinevralne gluhote kohlearni implantat izvede z logopedsko terapijo in nevropsihološkim posegom.
Reference
- Espinosa, R. in Alonso Calderón, J. (2009). Nevrokristopatije in Hirschsprungova bolezen. Cir. Pediatr, 25–28.
- Genetic Home Reference. (2016). Waardenburgov sindrom. Pridobljeno iz Genetic Home Reference.
- Lattig, M., & Tamayo, M. (1999). Waardenburgov sindrom.
- Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., in Virguez, E. (2010). Waardenbugov sindrom. Nadškof Oftal. B. Aires. .
- AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2016). Waardenburgov sindrom. Pridobljeno iz MedlinePlus.
- NIČ. (2016). Waardenburg sindrom. Pridobljeno od Nacionalne organizacije za redke motnje.
- Parpar Tena, S. (2016). Waardenburgov sindrom. Predstavitev primera s pigmentnim glavkomom. Vel. Mex. Oftalmola.
- Touraine, R. (2008). Waardenburg-Shah sindrom. Pridobljeno iz Orphaneta.