PEARSONOV SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - GEOGRAFÍA - 2025

Pearson sindrom je vrsta mitohondrijska bolezen, ki prizadene na celotno telo, to je njegova udeležba je multi-sistem. Njegov začetek se pojavi v otroštvu in se pojavi zaradi izbrisa mitohondrijske DNK.

Ta sindrom je prvič opisal leta 1979 Howard Pearson, pediater, specializiran za hematologijo. Desetletje kasneje so bile odkrite delecije DNA mitohondrijev, ki povzročajo ta sindrom.

To večsistemsko bolezen povzroča nenormalnost oksidativne fosforilacije, ki je metabolični proces, s katerim se energija, ki se sprosti z oksidacijo hranil, porabi za proizvodnjo adenozin trifosfata (ATP). Nenormalnost tega procesa je posledica podvajanja mitohondrijske DNK.

Kljub temu, da gre za mitohondrijsko bolezen, to je, da jo prenaša mati, je bilo sklenjeno, da je Pearsonov sindrom običajno sporadičen. Zato obstajajo deleži mitohondrijske DNA in služijo kot diagnostična merila, vendar naključna porazdelitev te vrste DNK povzroči, da se normalne celice in druge z mutacijami konvergirajo.

To dejstvo, imenovano heteroplazma, ki se pojavi, kadar ima posameznik mešanico različnih populacij mitohondrijev, je vzrok za veliko variabilnost v kliničnem izrazu bolezni.

Ta izraz se nanaša na dejstvo, da bodo različni posamezniki kljub odzivu na isto diagnozo kazali različne simptome in različne stopnje naklonjenosti.

Kakšna je njegova razširjenost?

Ker gre za redko bolezen, prizadene manjšino prebivalstva. Po evropskem portalu za redke bolezni Orphanet ima Pearsonov sindrom razširjenost <1 / 1.000.000.

Ob tem dodaja, da ni opisanih več kot 60 primerov. Vrsta dedovanja, ki jo prenaša Pearsonov sindrom, saj ni povezana s seksom, enako vpliva na fante in dekleta.

Simptomi

Pojav Pearsonovega sindroma je v fazi dojenčka in malo je opisanih primerov, ki so novorojenčki. Prvi znaki so vidni v obdobju laktacije in pred šestim mesecem življenja.

Ta sindrom predstavlja zelo raznoliko sliko z različnimi stanji. Obstajajo tri značilnosti, ki jih predstavlja vsak, ki trpi za Pearsonovim sindromom, in to so naslednje:

Ognjevzdržna sideroblastična anemija

Je bistveni simptom Pearsonovega sindroma in je sestavljen iz spremembe sinteze hemoglobina v predhodnikih kostnega mozga. Na ta način nastajajo tako imenovani obročni stranski stebri.

Za njegovo zdravljenje je priročno nadzorovati slabokrvnost in poleg tega preprečiti preobremenitev z železom.

Včasih je ta anemija povezana z globoko nevtropenijo, ki sestoji iz zmanjšanja števila nevtrofilcev (splošno znanih kot levkociti ali bele krvničke).

Tudi trombocitopenija; kadar pride do nenormalne hematološke situacije in je število trombocitov manjše. Pojavi se zaradi uničenja eritrocitnega tkiva v kostnem mozgu.

Vakuolizacija predhodnikov kostnega mozga

Celice, ki so predhodniki kostnega mozga, se v primeru Pearsonovega sindroma znatno povečajo v velikosti.

Zunanja disfunkcija trebušne slinavke

Ta disfunkcija je nezmožnost eksokrine trebušne slinavke, da bi normalno opravljala prebavne funkcije. Običajno ga povzroči nenadno zmanjšanje izločanja trebušne slinavke.

Tesno je povezan s slabo prebavo in posledično vodi v slabo absorpcijo nebavljene hrane, kar pogosto vodi v podhranjenost.

Pri izražanju Pearsonovega sindroma obstaja velika variabilnost zaradi dejstva, da so patogene celice skupaj z normalnimi celicami. Da bi človek predstavil patološke manifestacije, mora nabrati zadostno količino mutirane DNK.

Včasih in zaradi različnih organov in sistemov, na katere vpliva, je Pearsonov sindrom sestavljen iz "nekoherentne" povezanosti simptomov.

Diagnoza

Običajno se diagnoza lahko postavi na podlagi opaženih simptomov. Vendar pa je, kot navaja združenje Pearsonovega sindroma, za zaključek diagnoze tega sindroma treba izvesti različne teste in preiskave.

Prvič, pri sumu na mitohondrijski sindrom lahko opravimo preventivni test, s katerim ugotovimo najpogostejše genetske spremembe v mitohondrijski DNK.

Drugi zelo pomemben test pri Pearsonovem sindromu je mišična biopsija in v primeru, da se različni simptomi zbližajo, je ključnega pomena. Ta test vključuje odstranitev majhnega vzorca mišičnega tkiva, ki ga je treba pregledati in analizirati. Je hiter in minimalno invaziven test in prav tako ni boleč.

Nevroradiologija je uporabna pri diagnozi tega sindroma, saj ponuja slike stanja možganov in odkritje morebitnih nepravilnosti. Zahvaljujoč laboratorijskim raziskavam se bodo izmerile ravni mlečne kisline in cerebrospinalne tekočine, s čimer bo mogoče ugotoviti, ali se odzivajo na srednje ravni ali če obstajajo kakršne koli nepravilnosti.

Nenazadnje se izvajajo testi, ki analizirajo aktivnost encimov.

V primerih, ko obstajajo srčni simptomi ali ki vplivajo na druge organe ali sisteme, na primer vid, se izvedejo ustrezni testi, da se uporabi zdravljenje, ki ga potrebujejo. Lahko se izvedejo tudi gastroenterološke in prehranske študije, da se preveri, ali absorpcija hranil poteka pravilno.

Zdravljenje

Pearsonov sindrom do danes zahteva simptomatsko zdravljenje. To pomeni, da ni nobene terapije ali zdravil za zdravljenje bolezni, zato so načini zdravljenja omiliti simptome, ki jih ta sindrom povzroča pri posameznikih, ki zbolijo za njim.

Za to in najprej je zelo pomembno, da se opravi izčrpna analiza, ki poda podatke o zdravstvenem stanju mladoletnika in o njihovih pomanjkljivostih, da se lahko zdravljenje usmeri na najbolj primeren način. Poleg tega so potrebni zdravstveni pregledi, da lahko preverimo razvoj in preverimo, ali je uporabljeno zdravljenje primerno.

Običajno bo zdravljenje usmerjeno v lajšanje nalezljivih epizod in presnovnih težav.

V primerih, ko je slabokrvnost huda, bodo predpisane transfuzije krvi. Ob določenih priložnostih bo to zdravljenje spremljalo zdravljenje z eritropoetinom, ki je sestavljeno iz uporabe hormona, ki bo prispeval k nastanku rdečih krvnih celic, znanih tudi kot eritrociti.

Če obstajajo kakršne koli endokrine motnje ali simptomi, ki prizadenejo druge organe, ki v tem poglavju niso bili omenjeni in ki sem jih omenil prej, na primer vidni sistem, srce itd.

Napoved

Na žalost Pearsonov sindrom te mladoletnike pogosto ubije pred tretjim letom starosti. Vzroki so raznoliki in med njimi so:

• Nevarnost sepse, ki je množičen odziv telesa na nalezljiv proces.
• Presnovne krize z laktacidozo ali hepatocelularno odpovedjo.

Ni podatkov, ki bi nam govorili o stopnji preživetja otrok, ki jih je prizadel ta sindrom. Toda v primeru, da ti mladoletniki preživijo simptome, Pearsonov sindrom izgine zaradi fenotipske evolucije, pri čemer hematološki simptomi izginejo spontano.

Glede nevroloških in miopatskih znakov se lahko povečajo ali izginejo. V nekaterih primerih Pearsonov sindrom vodi do druge mitohondrijske bolezni, Kearns-Sayreovega sindroma.

Bibliografija

1. McShane, MA (1991) Pearsonov sindrom in mitohondrijska encefalomiopatija pri bolniku z delecijo mtDNA. Oddelek za nevrologijo, Bolnica za bolne otroke, Queen Square, London.
2. Kearns-Sayrejev sindrom. Orphanet (2014).
3. Pearsonov sindrom. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastic Anemias (2001). Katedra in katedra interne medicine. UPV / EHU. Cruces Hospital. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Pearsonov in Kearns-Sayreov sindrom: dve multisistemski mitohondrijski bolezni zaradi delecij v mitohondrijski DNK (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearsonov sindrom. Poročilo o primeru (2011).