GOLDENHARJEV SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - GEOGRAFÍA - 2025

Goldenhar sindrom je ena izmed najbolj pogostih kraniofacialnih deformacij. Na klinični ravni je za to patologijo značilen razvoj in predstavitev triade atrijskih, očesnih in vretenčnih sprememb.

Povzroči lahko tudi druge vrste sekundarnih patologij, kot so srčni, genitourinarni, traheopulmonalni zapleti, intelektualna oviranost in zapozneli razvoj piskomotorja.

Specifični vzrok Goldenharjevega sindroma trenutno ni znan, vendar je bil med drugim povezan z dejavniki, povezanimi z intrauterino travmo, izpostavljenostjo okoljskih dejavnikov, genskimi spremembami.

Kar se tiče diagnoze, jo je mogoče v predporodni fazi izvesti z zgodnjim in transvaginalnim ultrazvokom, v neonatalni fazi pa se uporablja klinično vrednotenje in različni laboratorijski testi predvsem s pomočjo oftalmoloških, slušnih ali nevroloških pregledov.

Nazadnje se zdravljenje Goldenharjevega sindroma v zgodnjih fazah običajno osredotoči na življenjsko vzdržne medicinske posege. V kasnejših fazah temelji na popravljanju kraniofacialnih malformacij in drugih zdravstvenih zapletov s sodelovanjem multidisciplinarnega tima.

Ta patologija vključuje pomembne estetske in funkcionalne zaplete. Čeprav prizadeti dosegajo optimalno kakovost življenja, s funkcionalno komunikacijo in ustreznim družbenim razvojem.

Zgodovina

To patologijo je Von Arlt sprva opisal leta 1941. Vendar pa jo je šele leta 1952 Goldenhar klasificiral kot neodvisno patologijo s kliničnim opisom treh novih primerov.

Nazadnje sta Golin in njegova ekipa (1990) dokončno opredelila Goldenharjev sindrom kot vrsto okulo-atrijsko-vretenčne displazije.

Značilnosti Goldenharjevega sindroma

Goldenharjev sindrom je patologija, za katero je značilna široka skupina kraniofacialnih malformacij in deformacij, neznane etiologije in prirojenega ali intrauterinega izvora.

Nadalje različni avtorji Goldenharjev sindrom razvrstijo kot poliformativno patologijo, to je skupino anomalij in sprememb s patogenim odnosom med seboj, vendar ne da bi v vseh primerih predstavljali invariantno zaporedje.

Konkretno, pri tej patologiji je nenormalen ali pomanjkljiv razvoj tistih anatomskih struktur, ki nastanejo med embrionalnim razvojem prvega in drugega brahialnega loka.

Brahialni loki so embrionalne strukture, skozi katere se med prenatalnim razvojem pridobi veliko različnih sestavnih delov, organov, tkiv in struktur.

Ločimo lahko šest brahialnih lokov, ki bodo privedli do različnih struktur, ki sestavljajo glavo in vrat, še posebej do mandibularne strukture, trigeminalnega živca, obraznega živca, mišične strukture obraza, glosofaringealnega živca, različnih mišičnih komponent žrelo, požiralnik itd.

Med nosečnostjo pojavnost različnih patoloških dejavnikov lahko privede do okvarjenega razvoja teh embrionalnih komponent, kar povzroči kraniofacialne in vretenčne malformacije, značilne za Goldenharjev sindrom.

Je pogosta patologija?

Goldenharjev sindrom velja za redko ali redko bolezen s sporadičnim videzom. Vendar je znotraj motenj, ki se pojavijo s kraniofacialnimi malformacijami, druga najpogostejša motnja.

Čeprav statistični podatki o tej patologiji niso v izobilju, se ocenjuje, da gre za skoraj 1 primer na 3.500-5.600 novorojenčkov.

Poleg tega je ta bolezen prisotna že od rojstva zaradi svoje prirojene narave in se pogosteje pojavlja pri moških.

Stopnja predstavitve, povezana s seksom, je 3: 2, s pomembno nagnjenostjo moškega spola.

Simptomi

Goldenharjev sindrom je zaradi simptomatološke zapletenosti zelo raznolik klinični potek.

Zato je izražanje te patologije med prizadetimi zelo različno, za katero je značilna prisotnost blagih ali komaj opaznih manifestacij, zapleteno in resno zdravstveno stanje.

Za Goldenharjev sindrom je značilen razvoj nepravilnosti in nepravilnosti na kraniofacialni ravni. Ti prednostno vplivajo enostransko, v večjem sorazmerju s pravim območjem telesne površine.

Spodaj bomo opisali nekaj najpogostejših kliničnih manifestacij pri ljudeh z Goldenharjevim sindromom:

Kraniofacialne spremembe

Na splošno so spremembe, ki se pojavijo na tem področju, v osnovi povezane s kraniofacialno mikrosomijo. To je s širokim naborom nepravilnosti, ki vplivajo na oblikovanje lobanje in obraza in za katere je značilna asimetrija in spremembe velikosti njihovih struktur.

Poleg tega se pojavljajo tudi druge vrste manifestacij, kot so:

- Bifidna lobanja : ta izraz se nanaša na prisotnost napak v zaprtju nevronske cevi, embrionalne strukture, ki bo privedla do nastanka različnih možganskih, hrbteničnih in lobanjskih struktur. V tem primeru se lahko pojavi razpoka v strukturi lobanjske kosti, ki lahko privede do izpostavljenosti meningealnega ali živčnega tkiva.

- Mikrocefalija : ta izraz se nanaša na nenormalni razvoj lobanjske strukture na svetovni ravni, ki predstavlja manjšo velikost ali obseg glave od pričakovanega za spol in kronološko starostno skupino prizadete osebe.

- Dolichocefaly : pri nekaterih bolnikih je mogoče prepoznati tudi podolgovato in ožjo lobanjsko konfiguracijo kot običajno.

- Plagiocefalija : v nekaterih primerih je mogoče opaziti tudi nenormalno sploščenje zadnjega področja lobanje, zlasti struktur, ki se nahajajo na desni strani. Poleg tega je možno, da se razvije premik preostalih struktur proti sprednji strani.

- Mandibularna hipoplazija : močno je prizadeta tudi struktura mandibule, ki se razvije nepopolno ali delno in povzroči druge vrste ustnih in obraznih sprememb.

- Hipoplazija obraznih mišic: obrazna mišica je bistvenega pomena za nadzor izražanja in različnih motoričnih aktivnosti, povezanih s komunikacijo, prehranjevanjem ali utripanjem. Posamezniki, ki trpijo za Goldenharjevim sindromom, ga lahko delno razvijejo, tako da lahko dober del njihovih funkcij resno oslabi in prizadene.

Bolezni ušesa

Še ena od značilnosti Goldenharjevega sindroma je prisotnost nepravilnosti, povezanih s strukturo ušesa in slušne funkcije:

- Anotija in mikrotija : ena osrednjih ugotovitev te patologije je popolna odsotnost razvoja ušes (anotia) ali njihov delni in okvarjeni razvoj (mikrotia), za katero je značilna prisotnost nepravilnega kožnega dodatka.

- Asimetrija ušesnega kanala : običajno je, da strukture, ki se razvijejo v ušesih, to počnejo nesimetrično v vsaki od njih.

- Pomanjkanje sluha : strukturne in anatomske spremembe pri večini prizadetih poslabšajo ostrino sluha, zato je mogoče prepoznati razvoj dvostranske gluhosti.

Oftalmološke spremembe

Poleg zgoraj opisanih patologij so oči še eno od površin obraza, ki jih prizadene klinični potek Goldenharjevega sindroma:

- Anoftalmija in mikroftalmija : pogosto so tudi primeri popolne odsotnosti razvoja obeh ali enega očesnega jabolka (anoftalmija). Prav tako se lahko razvijejo z nenormalno majhnim volumnom (mikroftalmija).

- Očesna asimetrija : struktura očesnih vtičnic in oči je običajno na obeh straneh različna.

- Nistagmus : lahko se pojavijo nenormalni premiki oči, za katere so značilni neprostovoljni in hitri krči.

- Kolobomi : ta izraz se nanaša na očesno patologijo, za katero je značilna luknja ali reža v šarenici.

- Neoplazme : možno je tudi, da se na očesni ravni razvijejo tumorske mase, ki pomembno vplivajo na funkcionalnost in vidno učinkovitost.

Bolezni ust

- Makrogtomija : kljub dejstvu, da se struktura mandibule lahko delno razvije, je pri posameznikih, ki jih je prizadela ta patologija, mogoče prepoznati pretiran razvoj ustne votline.

- Izmikanje slinskih žlez : žleze, ki so zadolžene za proizvodnjo sline in s tem za nenehno hidracijo ustnih struktur, se lahko premaknejo na druga območja, ki ovirajo njihovo učinkovito delovanje.

- Palatalna hipoplazija : nepce je ponavadi ena najbolj prizadetih struktur, saj predstavlja nepopoln razvoj, za katerega je značilna prisotnost razpok ali fistul.

- Zobne okvare : organizacija zob je ponavadi slaba, v mnogih primerih lahko otežuje artikulacijo jezika ali celo jesti.

Vertebralne in mišično-skeletne motnje

Kostna in mišična struktura preostalega telesa se lahko spremeni tudi v kliničnem poteku Goldenharjevega sindroma. Nekatere najpogostejše patologije vključujejo:

- skolioza : odstopanje in ukrivljenost kostne strukture hrbtenice.

- Spinalna fuzija ali hipoplazija : kostna in mišična struktura, ki obdaja hrbtenico, se običajno razvije delno ali nepopolno, kar povzroči pomembne zaplete, povezane s stojanjem in hojo.

- Klinasto stopalo: lahko se pojavi deformacija stopala, označena s patološkim obratom podplata in konice stopala proti notranjosti nog, v prečni ravnini.

Vzroki

Kot smo zapisali v prvotnem opisu, natančnega vzroka ali vzrokov za to vrsto kraniofacialne malformacije še nismo odkrili.

Medicinska literatura se nanaša na prisotnost dejavnikov, povezanih z izpostavljenostjo patološkim dejavnikom okolja, travmam in intrauterinim prekinitvam krvi ali genetskim spremembam.

Avtorji, kot je Lacombe (2005), to patologijo povezujejo z različnimi stanji:

- Okvarjen razvoj mezoderme, embrionalne strukture.

- Vnos kemikalij, kot so droge in droge (retinojska kislina, kokain, tamoksifen itd.)

- izpostavljenost dejavnikom iz okolja, kot so herbicidi ali insekticidi.

- Razvoj gestacijske sladkorne bolezni in drugih vrst patologij.

Diagnoza

Med embrionalno ali predporodno fazo je že mogoče ugotoviti prisotnost te patologije, predvsem z ultrazvokom gestacijske kontrole.

V primeru kliničnega suma je mogoče uporabiti tudi transvaginalni ultrazvok, katerega učinkovitost lahko zagotovi jasnejše podatke o telesnih okvarah.

V novorojenčni fazi se običajno uporablja magnetnoresonančno slikanje ali računalniška tomografija za potrditev kranio-obraznih in mišično-skeletnih sprememb.

Poleg tega je nujno, da se podrobno oceni vse ustne in oftalmološke motnje itd., Da se oblikuje najboljši možni medicinski poseg.

Zdravljenje

Čeprav za Goldenharjev sindrom ne zdravi, lahko za izboljšanje simptomov in zdravstvenih zapletov uporabimo številne medicinske pristope.

Na splošno so po rojstvu vsi posegi osredotočeni na podporne ukrepe in preživetje prizadete osebe, nadzor hrane, dihanja, simptomov itd.

Potem, ko so vse posamezne klinične značilnosti ocenjene in ovrednotene, je zasnovan multidisciplinarni medicinski poseg s sodelovanjem strokovnjakov z različnih področij: plastične, maksilofacialne, ortopedske kirurgije, oftalmologov, zobozdravnikov itd.

Vsi posegi so osredotočeni predvsem na popravljanje kraniofacialnih nepravilnosti na estetski in funkcionalni ravni.

Reference

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Avdiološki profil posameznikov z Goldenharjevim sindromom. Rev Bras Otorinolaringol, 645–9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinarno zdravljenje Goldenharjevega sindroma. Poročilo o primeru. Rev. Stomatol. Herediana, 89–95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebralna displazija ali Goldhenharjev sindrom.
   multidisciplinarna študija kliničnega primera. Rev Kubana Oftalmol, 42–6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernharjev sindrom, povezan s nosečnostjo. Rev Chil Obstet Ginecol, 464–466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (sf). Goldenharjev sindrom: poročilo o primeru. Medicinski zakon, 2007.
6. Lacombe, D. (drugi). Goldenharjev sindrom. Pridobljeno iz Orphaneta.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenharjev sindrom. Intrauterine manifestacije in po rojstvu. Clin Invest Gin Obst, 154–7.
8. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (sf). goldhar-bolezen. Pridobljeno iz genetskih in redkih bolezni.
9. NIČ. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Pridobljeno od Natinonal organizacije za redke motnje.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenharjev sindrom. apollomedicina, 60–70.