POLYGENIA: IZ ČESA JE SESTAVLJENA IN PRIMERI - BIOLOGIJA - 2025

Polygeny je dedovanje vzorec, v katerem več genov, ki sodelujejo pri določanju enotnega fenotipsko značilnost. V teh primerih je težko ločiti udeležbo in učinek vsakega gena posebej.

Ta način dedovanja je uporaben za večino kompleksnih lastnosti, ki jih opazimo v fenotipu ljudi in drugih živali. V teh primerih dedovanja ni mogoče proučevati s "poenostavljenega in diskretnega" vidika, ki ga opisujejo Mendeljevi zakoni, saj imamo opravka z večfaktorialno modaliteto.

Vir: Lucashawranke

Nasprotni koncept poligenije je pleiotropija, kjer delovanje enega gena vpliva na več značilnosti. Ta pojav je pogost. Na primer, obstaja alel, ki je prisoten v homozigotnem recesivnem stanju, ki povzroča modre oči, svetlo kožo, duševno zaostalost in zdravstveno stanje, imenovano fenilketonurija.

Prav tako pojma mnogoličnost ne smemo zamenjevati s poliginijo. Slednje izhaja iz grških korenin, ki jih dobesedno prevaja kot "več žensk ali žena" in opisuje vzorec izbire mate, kjer se samci kopirajo z več samicami. Koncept velja tudi za človeške družbe.

Kaj je poligenstvo?

Pravimo, da je dedovanje poligenega tipa, kadar je fenotipska značilnost rezultat skupnega delovanja več genov. Gen je območje genskega materiala, ki kodira funkcionalno enoto, pa naj bo to protein ali RNA.

Čeprav je mogoče zaznati en gen, ki je vpleten v določeno lastnost, je zelo verjetno zaznati tudi "spreminjajoči" vpliv tudi drugih genov.

Diskretne in neprekinjene funkcije

Ko se sklicujemo na lastnosti, ki so podedovane po mendelskih razmerjih, rečemo, da so diskretne ali prekinitvene značilnosti, saj se fenotipi ne prekrivajo in jih lahko razvrstimo v dobro opredeljene kategorije. Klasičen primer je barva graha: zelena ali rumena. Vmesnih snovi ni.

Vendar obstajajo lastnosti, ki kažejo širok razpon fenotipskih izrazov, v obliki degradiranih serij.

Kot bomo videli kasneje, je eden od najbolj citiranih primerov tega vzorca dedovanja pri ljudeh barva kože. Zavedamo se, da ne obstajata dve barvi: črna in bela - to bi bila diskretna lastnost. Obstaja več odtenkov in variacij barv, saj jih nadzira več genov.

Spremenljiva ekspresivnost in nepopolna penetrantnost

Pri nekaterih lastnostih imajo lahko posamezniki z istim genotipom različne fenotipe, tudi za lastnosti, ki jih nadzira en gen. V primeru posameznikov z neko genetsko patologijo ima lahko vsak edinstven simptom - hujši ali blažji. To je spremenljiva ekspresivnost.

Po drugi strani pa se nepopolna penetracija nanaša na organizme z identičnim genotipom, ki pa lahko ali ne razvijejo stanja, povezanega z navedenim genotipom. Pri genetski patologiji imajo lahko posamezniki simptome ali pa motnje nikoli ne razvijejo.

Pojasnilo teh dveh pojavov sta delovanje okolja in vpliv drugih genov, ki lahko dušijo ali poudarijo učinek.

Okoljski ukrepi

Običajno na fenotipske značilnosti ne vplivajo samo geni - naj bo to eden ali več. Prav tako jih spreminja okolje, ki obdaja zadevni organizem.

Obstaja koncept, imenovan "reakcijska norma", kjer lahko en sam genotip v interakciji z njegovim okoljem ustvari drugačen razpon fenotipov. V takšnih razmerah bo končni produkt (fenotip) rezultat interakcije genotipa z okoljskimi razmerami.

Kadar neprekinjena lastnost spada v kategorijo poligenih in nanjo vplivajo tudi okoljski dejavniki, se ta lastnost imenuje multifaktorialna - saj k fenotipu prispeva več dejavnikov.

Primeri

Barva oči pri ljudeh

Na splošno je precej težko pripisati določeno fenotipsko značilnost enemu genu.

Ko na primer ocenimo par, kje ima zelene oči in ima rjave oči, poskušamo napovedati verjetno barvo oči potomcev. Poleg tega bomo morda poskušali uporabiti Mendelove koncepte za rešitev tega vprašanja.

Pri predvidevanju bi uporabili koncepte prevladujočega in recesivnega gena in zagotovo bi sklepali, da ima otrok velika verjetnost, da bo imel rjave oči.

Naše napovedi so morda pravilne. Vendar pa je naše sklepanje preveč poenostavitev tega, kar se dogaja v celici, saj je ta lastnost poligenskega dedovanja.

Čeprav se morda zdi zapleten, vsak alel (variante ali oblike, v katerih se lahko pojavi gen) na vsakem lokusu (fizična lokacija gena na kromosomu) sledi Mendlovim načelom. Ker pa sodeluje več genov, ne moremo opazovati značilnih mendelskih razmerij.

Omeniti velja, da obstajajo lastnosti pri ljudeh, ki sledijo tradicionalni mendelski dediščini, na primer krvne skupine.

Barva kože pri ljudeh

Priče smo več tonov kože, ki jih kaže naša vrsta. Eden od odločilnih dejavnikov barve kože je količina melanina. Melanin je pigment, ki ga proizvajajo kožne celice. Njegova glavna funkcija je zaščitna.

Proizvodnja melanina je odvisna od različnih lokusov, nekateri pa so že bili ugotovljeni. Vsak lokus ima lahko vsaj dva kodominantna alela. Tako bo vključenih več lokusov in alelov, zato bodo številni načini kombiniranja alelov, ki vplivajo na barvo kože.

Če človek podeduje 11 alelov, ki označujejo največjo pigmentacijo in samo enega, ki kodira nizko proizvodnjo melanina, bo njihova koža precej temna. Prav tako bo imel posameznik, ki podeduje večino alelov, povezanih z nizko proizvodnjo melanina, precej pobarvan.

Do tega pride, ker ima ta poligeni sistem dodaten učinek na genske produkte, ki sodelujejo pri dednosti. Vsak alel, ki kodira nizko proizvodnjo melanina, bo prispeval k pošteni koži.

Poleg tega je bil dokazan dobro ohranjen gen z dvema aleloma, ki nesorazmerno prispevata k pigmentaciji.

Reference

1. Bachmann, K. (1978). Biologija za zdravnike: osnovni pojmi za šole medicine, farmacije in biologije. Sem obrnil.
2. Barsh, GS (2003). Kaj nadzoruje odstopanje v barvi človeške kože? PLoS biologija, 1 (1), e27.
3. Cummings, MR, & Starr, C. (2003). Človeška dednost: načela in vprašanja. Thomson / Brooks / Cole.
4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). Osnove fizikalne antropologije. Nelson Education.
5. Losos, JB (2013). Princeton vodnik k evoluciji. Princeton University Press.
6. Pierce, BA (2009). Genetika: konceptualni pristop. Panamerican Medical Ed.
7. Sturm, RA, Box, NF in Ramsay, M. (1998). Človeška pigmentacijska genetika: razlika je le v koži globoko. Bioessays, 20 (9), 712-721.