LEVKOENCEFALOPATIJA: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - GEOGRAFÍA - 2026

Levkoencefalopatija je ime za katerega koli motnjo, ki vpliva na belo snov v možganih, ne glede na njihove vzroke. Bela snov ali bela snov je del osrednjega živčnega sistema, katerega živčne celice so prekrite s snovjo, imenovano mielin.

Myelin je sestavljen iz plasti lipoproteinov, ki spodbujajo prenos živčnih impulzov po nevronih. To pomeni, da povzroči, da informacije potujejo veliko hitreje skozi naše možgane.

Lahko se zgodi, da se zaradi dednih dejavnikov mielin, ko se je enkrat razvil, začne degenerirati (kar imenujemo levkodistrofija). Medtem ko tista stanja, v katerih obstajajo težave pri nastajanju mielina, imenujemo demielinizacijske bolezni.

Kljub znanstvenemu napredku se zdi, da več kot 50% bolnikov s podedovano levkoencefalopatijo ostaja nediagnosticirano. Zato trenutno odkrivamo nove vrste in natančnejše načine njihove diagnoze.

Levkoencefalopatije lahko nastanejo tudi iz pridobljenih vzrokov, kot so okužbe, novotvorbe ali toksini; pojavi pa se lahko kadar koli v življenju, od novorojenčkov do odraslosti.

Ne glede na njegov vzrok to povzroči najrazličnejše simptome, kot so kognitivni primanjkljaji, napadi in ataksija. Poleg tega lahko te ostanejo statične, se sčasoma izboljšajo ali postopoma poslabšajo.

Kar zadeva razširjenost levkoencefalopatije, zaradi različnih vrst, ki jih zajema, še ni ugotovljena. Glede na vrsto stanja, ki ga zdravimo, je lahko bolj ali manj pogosto. Čeprav na splošno te bolezni niso zelo razširjene.

Vzroki levkoencefalopatije

Ker so levkoencefalopatije vsako stanje, pri katerem je del bele snovi prizadet, pridobljen ali podedovan, so vzroki zelo številni.

Poleg tega obstajajo različne vrste encefalopatij, odvisno od njihovih vzrokov in značilnosti škode. Torej vsak povzročitelj povzroči drugačno škodo bele snovi, kar posledično povzroča različne simptome.

Obstajajo avtorji, ki vzroke za levkoencefalopatije razdelijo v 5 skupin: neinfekcijsko vnetno, infekcijsko vnetno, toksično-presnovno, hipoksično ishemično in travmatično (Van der Knaap & Valk, 2005).

Vendar se včasih določene bolezni ne uvrščajo v posebne kategorije, saj imajo lahko več različnih vzrokov hkrati.

Pogoji, ki lahko povzročijo levkoencefalopatijo, so zelo raznoliki:

Genska dediščina

Obstaja vrsta genetskih mutacij, ki se lahko podedujejo od staršev do otrok in olajšajo razvoj levkoencefalopatij. Avtomsko dominantna cerebralna arteriopatija s subkortikalnimi infarkti in levkoencefalopatijo (CADASIL) bi bila primer, saj nastane z vključitvijo gena Notch3.

Obstajajo avtorji, ki pravijo "levkodistrofiji" degeneracija bele snovi zaradi genetskih dejavnikov. Vendar včasih razlikovanje med tem, katera stanja imajo genetske vzroke, in tistimi s pridobljenimi vzroki ni popolnoma jasna. Pravzaprav obstajajo pogoji, v katerih lahko bolezen izhaja iz obeh vrst vzrokov.

Virus

Ugotovljeno je bilo, da se levkoencefalopatije lahko razvijejo, če se telo zaradi nepravilnosti ali šibkosti imunskega sistema ne more boriti proti določenemu virusu.

To se dogaja pri progresivni multifokalni levkoencefalopatiji, ki se pojavi zaradi prisotnosti virusa JC. Obstajajo tudi primeri, ko se zdi, da je virus ošpic vzrok za poslabšanje bele snovi, na primer skleroza levkoencefalopatije Van Bogaerta.

Vaskularne težave

Nekateri kapi, hipertenzija ali ishemična encefalopatija hipoksije (pomanjkanje kisika ali pretoka krvi v možganih novorojenčka) lahko vplivajo na celovitost bele snovi možganov.

Zastrupitve, zlorabe drog ali drog

Kemoterapija

Zdravljenja s kemoterapijo, kot je radioterapija, lahko povzročijo postopno večje lezije bele snovi. To so: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol in Ara-C.

Splošni simptomi

- Pri otrocih je značilen vzorec razvoja spretnosti in sposobnosti. Sestavljeno je iz obdobja običajnega razvoja, ki mu sledi zastoj pri pridobivanju veščin in na koncu padec ali nazadovanje. Drug znak je, da se to zgodi po poškodbah, okužbah ali kakršnih koli poškodbah možganov.

- epileptični napadi.

- Progresivna spastičnost ali vse bolj krute in napete mišice.

- Ataksija ali težave pri usklajevanju gibov, ki imajo nevrološki izvor.

- Pomanjkanje ravnotežja, ki povzroča težave pri hoji.

- Kognitivni primanjkljaji ali kognitivna počasnost v procesih pozornosti, spomina in učenja.

- Vidne težave. Pogosto prizadenejo roženico, mrežnico, lečo ali vidni živec.

- Pri nekaterih otrocih z levkoencefalopatijo je obseg lobanje večji od običajnega, kar imenujemo makrocefalija.

- zaporedne epizode možganske ali možganske kapi.

- Razdražljivost.

Vrste

Obstaja veliko bolezni, ki jih lahko uvrstimo pod izraz levkoencefalopatija. Nekateri od njih so:

Avtosomska cerebralna arteriopatija ali možganska mikroangiopatija

Gre za podedovano bolezen, ki povzroči več možganskih kapi v manjših arterijah in prizadene del bele snovi možganov. Prvi simptomi se pojavijo okoli 20. leta starosti in so sestavljeni iz migrene, psihičnih motenj in pogostih kapi.

Levkoencefalopatija z bežno snovjo

Prav tako se imenuje infantilna ataksija s hipomielinizacijo centralnega živčnega sistema (CACH). Gre za avtosomno recesivno dedno stanje. To pomeni, da se pojavi, ko oba starša preneseta na otroka iste genetske mutacije. Mutacijo lahko najdemo v katerem koli od teh 5 genov: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ali EIF2B5.

Običajno se diagnosticira v otroštvu med 2. in 6. letom starosti, čeprav so bili primeri odraslosti v odrasli dobi.

Simptomi so cerebelarna ataksija (izguba nadzora mišic zaradi poslabšanja cerebeluma), spastičnost (nenormalna napetost mišic), epilepsija, bruhanje, koma, težave z gibanjem in celo vročina.

Progresivna multifokalna levkoencefalopatija

Pojavi se pri ljudeh s pomembnimi pomanjkljivostmi imunskega sistema, saj vir JC ne more ustaviti. Njegova aktivnost povzroča veliko število drobnih progresivnih lezij, ki povzročajo demieelinacijo možganov.

Kot že ime pove, se simptomi pojavljajo postopoma in so sestavljeni iz kognitivne okvare, izgube vida zaradi vpletenosti okcipitalnega režnja (dela možganov, ki sodeluje pri vidu) in hemipareze. Pogosto je povezan tudi z optičnim nevritisom.

Levkoencefalopatija z aksonskimi sferoidi

Gre za dedno stanje, ki izvira iz mutacij v genu CSF1R. Simptomi, povezani z njim, so tresenje, napadi, togost, ataksija gibanja, progresivna okvara spomina in izvršilnih funkcij ter depresija.

Van Bogaert sklerozirajoča levkoencefalopatija

Gre za demielinizacijo možganske skorje, ki se pojavi nekaj let po virusu ošpic. Simptomi vključujejo počasno, progresivno nevrološko poslabšanje, ki vodi do težav z očmi, spastičnosti, osebnostnih spremembah, občutljivosti na svetlobo in ataksije.

Toksična levkoencefalopatija

V tem primeru je izguba bele snovi posledica zaužitja, vdihavanja ali intravenskega injiciranja nekaterih zdravil ali zdravil, pa tudi izpostavljenosti strupom v okolju ali kemoterapijskih zdravil.

Pojavi se lahko tudi pri zastrupitvi z ogljikovim monoksidom, zastrupitvijo z etanolom, zaužitjem metanola, etilena ali ekstazija.

Simptomi so odvisni od vsakega strupa, prejete količine, časa izpostavljenosti, anamneze in genetike. Na splošno imajo težave težave s pozornostjo in spominom, težave z ravnotežjem, demenco in celo smrt.

V mnogih od teh primerov se učinki lahko obrnejo, ko se strup, ki povzroča težave, odstrani.

Megaencefalna levkoencefalopatija s podkortičnimi cistami

Gre za avtosomno recesivno genetsko stanje, ki ga povzročajo mutacije v genih MLC1 in HEPACAM. Izstopa po makrocefaliji (prekomerno razvita lobanja) v mladosti, progresivnem duševnem in motoričnem poslabšanju, napadih in ataksiji.

Hipertenzivna levkoencefalopatija

To je degeneracija bele snovi zaradi nenadnega zvišanja krvnega tlaka. Povzroča akutno zmedeno stanje, poleg glavobolov, napadov in bruhanja. Krvavitve v očesno mrežnico so pogoste.

Učinkovito ga je mogoče zdraviti z antihipertenzivnimi zdravili.

Sindrom posteriorne reverzibilne levkoencefalopatije (RLS)

Simptomi, povezani s tem sindromom, so izguba vida, napadi, glavoboli in zmedenost.

To lahko povzroči najrazličnejši vzrok, kot so maligna hipertenzija (zelo hitro in nenadno zvišanje krvnega tlaka, sistemski eritematozni lupus, eklampsija (napadi ali komo pri nosečnicah, ki so povezani s hipertenzijo) ali določena medicinska zdravljenja, ki zavirajo aktivnost imunskega sistema (kot imunosupresivna zdravila, kot je ciklosporin).

Na pregledu možganov lahko opazimo edeme, to je nenavadno kopičenje tekočine v tkivih.

Simptomi čez nekaj časa izginejo, čeprav so težave z vidom lahko trajne.

Diagnoza levkoencefalopatije

Če se pojavijo simptomi, kot so napadi, motorične težave ali pomanjkanje koordinacije gibov, se bo zdravstveni delavec verjetno odločil za pregled možganov.

Ena najboljših tehnik nevro-slikanja je slikanje z magnetno resonanco, iz katerega lahko pridobimo kakovostne slike možganov zahvaljujoč izpostavljenosti magnetnim poljem.

Če na teh slikah opazimo določene vzorce lokalizirane poškodbe v beli snovi možganov, lahko specialist sklepa, da obstaja levkoencefalopatija.

Priporočljivo je opraviti oftalmološki pregled, saj so, kot pravijo, oči okno v naše možgane. Ne pozabite, da so oftalmološke nepravilnosti ali spremembe zelo pogoste pri levkoencefalopatijah.

Nevrološki pregled je potreben tudi za odkrivanje obstoja spastičnosti ali prekomerne mišične napetosti, pojavi pa se lahko tudi hipotonija (ravno obratno).

Pod določenimi pogoji, kot je progresivna multifokalna levkoencefalopatija, se lahko opravi analiza cerebrospinalne tekočine. Tehnika se imenuje PCR (polimerazna verižna reakcija) in se izvaja za odkrivanje virusa JC; ki je vzrok te bolezni.

Zdravljenje

Zdravljenje se bo osredotočilo na osnovne vzroke škode bele snovi. Ker so vzroki zelo raznoliki, so različni načini zdravljenja preveč.

Če imajo torej dejavniki, ki so povzročili bolezen, vaskularni izvor ali so povezani s hipertenzijo, bi to lahko bilo v veliko pomoč.

Pri levkoencefalopatijah, ki jih povzroča imunska pomanjkljivost, bo zdravljenje usmerjeno v obratno stanje, kot je uporaba protiretrovirusnih zdravil pri virusu HIV.

Če je nasprotno posledica izpostavljenosti toksinom, zdravilom ali drogam; najboljši način za obnovitev je prenehanje stika s temi snovmi.

Priporočamo tudi, da zdravljenje vzrokov levkoencefalopatije dopolnite z drugimi simptomatske narave, ki lajšajo obstoječo škodo. Se pravi, nevropsihološka rehabilitacija za delo na kognitivnih motnjah, psihološka pomoč, ki pomaga bolniku, da se čustveno spopade s svojim položajem, fizična vadba za izboljšanje mišičnega tonusa itd.

Če se leukoencefalopatija pojavi zaradi podedovanih genetskih mutacij, bo zdravljenje usmerjeno v preprečevanje napredovanja bolezni, izboljšanje kakovosti življenja osebe in druge preventivne metode.

Oblika preprečevanja je lahko genetski test, če so kateri od teh stanj utrpeli drugi sorodniki. Če želite preveriti, ali ste nosilec kakršnih koli genetskih nepravilnosti, povezanih z levkoencefalopatijami, ki se lahko prenašajo na bodoče otroke.

Reference

1. Deborah, L. &. (2012). Klinični pristop k levkoencefalopatiji. Seminarji iz nevrologije, 32 (1): 29–33.
2. Diferencialna diagnoza MS (II). (13. junij 2013). Pridobljeno iz empaze.
3. Hipertenzivna levkoencefalopatija. (sf). Pridobljeno 26. oktobra 2016 iz Wikipedije.
4. Levkoencefalopatija. (sf). Pridobljeno 26. oktobra 2016 iz Wikipedije.
5. Marjo S. van der Knaap in Jaap Valk, eds. (2005). Magnetna resonanca mielinacij in mielinskih motenj, 3. izd. New York: Springer.
6. Težave preživelih: Leukoencefalopatija. (17. april 2011). Pridobljeno iz vira Centra Ped-Onc.