AVTOMOMI: ZNAČILNOSTI, DELI, FUNKCIJE IN SPREMEMBE - BIOLOGIJA - 2026

V autosomes kromosome somatske kromosomih avtosomalne ali ne - spolnih kromosomov. Število, oblike in velikosti avtosomov, ki sestavljajo kariotip, so edinstvene za vsako vrsto.

Se pravi, da vsaka od teh struktur vsebuje genetske informacije vsakega posameznika. V tem smislu skupina 22 parov avtosomov in 1 par spolnih kromosomov predstavlja popoln človeški kariotip.

Človeški kariotip prikazuje 22 parov avtosomov ali somatskih kromosomov in par spolnih kromosomov

To ugotovitev sta leta 1956 opravila Tijio in Levan. Od tega trenutka do danes je bil pri preučevanju človeških kromosomov dosežen pomemben napredek, od njihove identifikacije v kariotipu do lokacije genov.

Te študije so zelo pomembne, zlasti na področju molekularne biologije in medicine. Od odkritja Lejeuna in drugih se je vzbudilo veliko zanimanje za področje citogenetike.

Ti raziskovalci so opisali kromosomsko aberacijo, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma, imenovanega trisomija 21, pri katerem bolniki manifestirajo Downov sindrom.

Danes poznamo številne prirojene bolezni in sindrome zaradi kromosomske aberacije.

značilnosti

Avtosomi ali avtosomski kromosomi so razvrščeni glede na njihovo morfologijo. V tem smislu so lahko metacentrične, submetacentrične, telocentrične in subtelocentrične ali akrocentrične.

Kromosomi so prisotni v kromatinu jedra evkariontskih celic. Vsak par kromosomov je homologen, to pomeni, da vsebuje identične gene, z isto lokacijo vzdolž vsakega kromosoma (lokusa). Oba označujeta iste genetske značilnosti.

En kromosom zagotavlja starš (jajčece), drugega pa starš (sperma).

Spodaj je navedeno, kako je sestavljen avtosom.

Deli avtosoma ali kromosoma

Kromatid

Vsak kromosom je sestavljen iz dveh vzporednih sestrskih niti, imenovanih kromatide, ki jih povezuje centromere.

Oba sklopa vsebujeta podobne genetske informacije. Ti so nastali z podvajanjem molekule DNA. Vsak kromatid ima dolgo in kratko roko.

Dolžina in morfologija se razlikujeta od enega do drugega kromosoma.

Centromere

Je del, v katerem se srečata dva kromatida. Opisan je kot najožji del kromosoma, imenovan tudi primarna zožitev. Razmerje med dolžino dolge in kratke roke določa tako imenovani centromerni indeks (r), ki določa položaj centromera.

Na podlagi tega ukrepa jih lahko razvrstimo v:

• Metacentrično : lokacija centromera deli vsako roko na dva enaka dela (r = 1 do 1500).
• Submetacentrične : spodnje roke so daljše od zgornjih (r => 1500 - 2000).
• Akocentrični ali subtelocentrični : kažejo manjvredne kromatide in nekatere značilne morfološke sestavine, kot so sekundarna zožitev in sateliti (r => 2000).
• Telocentrični : so tisti kromosomi, ki kažejo samo spodnje roke.

Kratka roka

So kromatide, ki nastanejo iz centromera, ki so krajše dolžine. Predstavljen je s črko p. To so kromatide, ki se nahajajo navzgor po središču.

Dolga roka

So kromatidi, ki nastanejo iz centromera, ki imajo najdaljšo dolžino. Predstavljen je s črko q. Gre za kromatide, ki se nahajajo navzdol od središča.

Film

To je membrana, ki pokriva kromosom in ga ločuje od zunaj.

Matrica

Najdemo ga pod filmom, tvorjen pa je iz viskoznega in gostega materiala, ki obdaja kromonem in akromatsko snov.

Kromonem

Sestavljajo ga dva vlakna v obliki spiral, ki se nahajajo znotraj matrice. Oba sta enaka drug drugemu. Tu se nahajajo geni. Je najpomembnejše področje kromosomov.

Kronometri

Kromatid tvori skupaj s kromonemom. Najbolj so vidne med fazo delitve celic. So zviti koncentracije kromonema, ki jih vidimo kot kroglice na kromosomih.

Telomere

To je del, kjer se konča vsaka kraka kromosoma, sestavljena iz nekodirajočih in ponavljajočih se regij DNK, ki zagotavlja stabilnost kromosoma tako, da preprečijo, da bi se kraki krakov združili.

Sekundarna zožitev

Niso prisotni na vseh kromosomih. Nekateri imajo lahko na rokah zožitev ali rogljiček. Na tem mestu so geni, ki se prepisujejo v RNA.

satelit

Prisotni so na kromosomih, ki imajo sekundarno zožitev. So del kromosoma z zaobljeno obliko, ki je od preostalega kromosoma ločen s strukturo, imenovano peduncle.

Funkcija

Funkcija avtosomov je shranjevanje in prenos genetskih informacij potomcem.

Spremembe

Znane nepravilnosti človeških kromosomov ustrezajo spremembam v njihovem številu, imenovanih aneuploidije (monosomije in trisomije) ali spremembam v njihovi strukturi, imenovanih strukturne aberacije (translokacije, pomanjkljivosti, podvajanje, inverzija in druge bolj zapletene).

Vsaka od teh sprememb ima genetske posledice.

-Aneuploidy

Aneuploidija nastane zaradi odpovedi ločevanja kromosomov, ki se imenuje nedisjunkcija. Povzroči napake v številu kromosomov.

Sem spadajo trisomija 21 (Downov sindrom), monosomija 21, trisio 18, monosomija 18 ali trisio 13 (Pataujev sindrom).

Monomomije

Pri monosomnih posameznikih se eden od kromosomov kariotipa izgubi, tako da ostane nepopoln.

Trisonomije

Pri trisomskih posameznikih je dodaten kromosom. Namesto para je tu trio.

-Strukturne aberacije

Strukturne aberacije se lahko pojavijo spontano ali pa jih povzroči delovanje ionizirajočega sevanja ali kemičnih snovi.

Med njimi je sindrom mačjega joka; popolna ali delna delecija kratkega kraka kromosoma 5.

Preselitve

Ta aberacija je sestavljena iz izmenjave segmentov med nehomolognimi kromosomi. Lahko so homozigoti ali heterozigoti.

Pomanjkljivosti ali izbrisi

Vsebuje izgubo kromosomskega materiala in je lahko terminal (na enem koncu) ali intersticijski (znotraj kromosoma).

Podvajanje

Pojavi se, ko je kromosomski segment predstavljen dvakrat ali več. Podvojen fragment je lahko prost ali pa ga lahko vgradimo v kromosomski segment normalnega komplementa.

Naložbe

V tej aberaciji je segment obrnjen za 180 °. Lahko so pericentrični, če vključuje kinetohore, paracentrični pa, kadar ga ne.

Izohromosomi

Z lomljenjem centromera (neuspešna delitev) je mogoče ustvariti novo vrsto kromosoma.

Razlike med avtosomi in spolnimi kromosomi

Ena od razlik je, da so avtosomi pri moških in ženskah enaki, člani somatskega kromosomskega para imajo isto morfologijo, medtem ko je par spolnih kromosomov lahko drugačen.

Pri moških imajo en X in en Y kromosom (XY), medtem ko imajo ženske dva X kromosoma X (XX).

Avtosomi vsebujejo genetske informacije o posameznikovih značilnostih, lahko pa vsebujejo tudi vidike, povezane s spolom (geni za določanje spola), medtem ko spolni kromosomi sodelujejo le pri določanju spola posameznika.

Avtosomi so označeni z zaporednimi številkami od številke 1 do 22, spolni kromosomi pa s črkama X in Y.

Aberacije v spolnih kromosomih proizvajajo sindrome, drugačne od tistih, omenjenih v avtosomskih kromosomih. Sem spadajo Klinefelterjev sindrom, sindrom XYY ali Turnerjev sindrom (disgeneza gonade).

Reference

1. Kariotip. Wikipedija, prosta enciklopedija. 1. november 2018, 05:23 UTC 13. dec 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Kaj mora zdravnik vedeti o genih. Medicinski karton. costarric 2003; 45 (1): 10–14. Na voljo pri scielo.
3. Avtosom. Wikipedija, prosta enciklopedija. 11. dec 2018, 18:44 UTC 14. dec 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Celična in molekularna biologija. 11. izdaja Uredništvo Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidija." Wikipedija, prosta enciklopedija. 17. november 2018, 11:03 UTC 16. december 2018, 21:30. es.wikipedia.org.