KROMOSOMI: ODKRITJE, VRSTE, FUNKCIJA, STRUKTURA - BIOLOGIJA - 2025

V kromosomi so strukture, sestavljene iz DNA molekule in neprekinjeno pripadajočih proteinov. Lepo se nahajajo znotraj jedra evkariontskih celic in vsebujejo večino njihovega genskega materiala. Te strukture se najbolj jasno vidijo med delitvijo celic.

Evkariontske kromosome so prvič identificirali in raziskali v poznem 18. stoletju. Danes je beseda "kromosom" splošno znan izraz, tudi za ljudi, ki so preučevali le najbolj elementarne vidike biologije ali genetike.

Reprezentativni diagram kromosoma in informacije, ki jih vsebuje (Vir: KES47 prek Wikimedia Commons)

Na kromosomih so geni, od katerih mnogi kodirajo beljakovine, encime in informacije, ki so potrebne za življenje vsake celice. Vendar mnogi kromosomi izpolnjujejo zgolj strukturne funkcije, kar pomeni, da omogočajo določeno razporeditev genov znotraj jedrske notranjosti.

Na splošno imajo vse celice posameznika enako število kromosomov. Na primer, pri ljudeh ima vsaka od trilijona celic, za katere ocenjujejo, da telo odraslega štejejo 46 kromosomov, ki so organizirani v 23 različnih parov.

Vsak od 46 kromosomov pri ljudeh in drugih živih organizmih ima edinstvene značilnosti; samo tisti, znani kot "homologni pari", si med seboj delijo lastnosti, ne pa tudi z različnimi pari; to pomeni, da so vsi kromosomi 1 podobni drug drugemu, vendar so ti različni od 2 in 3 in tako naprej.

Če bi bili vsi kromosomi človeške celice razporejeni linearno, bi tvorili verigo dolžine več kot manj kot 2 metra, zato je ena glavnih funkcij kromosomov kompaktiranje genskega materiala, tako da se "prilega" v jedra, hkrati pa omogoča dostop do strojev za prepisovanje in kopiranje.

Kljub ogromnim razlikam med bakterijskimi genomi in tistimi v evkariontskih organizmih se genetski material prokariotov (kot tudi nekaterih notranjih organelov evkariotov) imenuje tudi kromosom in je sestavljen iz krožne molekule .

Odkritje

V času, ko je Mendel določil načela dednosti, ni imel pojma o obstoju kromosomov. Vendar je ugotovil, da se dedni elementi prenašajo v dvojniku skozi posebne delce, kar je pred časom.

Dva znanstvenika 18. stoletja, botanik K. Nageli in zoolog E. Beneden, sta se med dogajanjem delitve celic ukvarjala z opazovanjem in preučevanjem rastlinskih in živalskih celic; Prvi so opisali strukture, oblikovane kot „majhne palice“ znotraj osrednjega predela, znanega kot jedro.

Oba znanstvenika sta podrobno opisala, da je med delitvijo "tipične" celice na celici nastalo novo jedro, znotraj katerega se je pojavil nov niz "majhnih palic", podobnih tistemu, ki so ga našli v celici na začetku.

Ta postopek delitve je pozneje natančneje opisal nemški znanstvenik W. Flemming leta 1879, ki je z barvili med opazovanjem uspel obarvati "majhne palice", da jih je bolje vizualiziral.

TH Morgan je dokazal, da se fenotipi dedujejo na način, kot je predlagal Mendel, in da enote dedovanja prebivajo na kromosomih. Morgan je predložil fizične dokaze, ki so utrdili "Mendeljevo revolucijo."

Izraza kromosom in kromatin

Flemming je dokumentiral vedenje "palic" med interfazo in citokinezo (delitev celic). Leta 1882 je objavil preiskavo, kjer je prvič skoval izraz "kromatin" za snov, ki je obarvala znotraj jedra, ko se celica ne deli.

Opazil je tudi, da se je med delitvijo celic število "palic" (kromosomov) v jedru podvojilo. Po en par dvojnih kromosomov je bil nameščen znotraj vsakega jedra nastalih celic, tako da je kromosomsko dopolnilo teh celic med mitozo bilo identično.

Fotografija človeškega karitipa (Vir: Plociam ~ commonswik, prek Wikimedia Commons)

W. Waldeyer je po Flemmingovih delih določil izraz "kromosom" (iz grščine "telo, ki je obarvano"), da bi opisal isto snov, ki je bila urejena pravilno v času delitve celice.

Sčasoma so se različni raziskovalci poglobili v preučevanje genskega materiala, s katerim se je pomen izrazov "kromosom" in "kromatin" nekoliko spremenil. Danes je kromosom diskretna enota genskega materiala, kromatin pa je mešanica DNK in beljakovin, ki jo sestavlja.

Vrste kromosomov in njihove značilnosti

EB Wilson je v drugi izdaji knjige La Célula (The Cell) določil prvo razvrstitev kromosomov, ki temelji na lokaciji centromera, značilnosti, ki vpliva na pritrditev kromosomov na mitotično vreteno med delitvijo celic.

Obstajajo vsaj trije različni načini za razvrstitev kromosomov, saj obstajajo različni kromosomi med vrstami, pri posameznikih iste vrste pa kromosomi z različnimi strukturami in funkcijami. Najpogostejše klasifikacije so:

Glede na celico

Genetski material znotraj bakterij je videti kot gosta in urejena krožna masa, medtem ko se v evkariontskih organizmih vidi kot gosta masa, ki je znotraj jedra videti "neorganizirano". Glede na celico lahko kromosome razvrstimo v dve veliki skupini:

- prokariontski kromosomi : vsak prokariotski organizem ima en sam kromosom, sestavljen iz kovalentno zaprte (krožne) molekule DNK, brez histonskih beljakovin in se nahaja v območju celice, imenovanem nukleoid.

- Evkariontski kromosomi : v evkariotu sta lahko za vsako celico dva ali več kromosomov, ki se nahajajo znotraj jedra in so bolj zapletene strukture kot bakterijski kromosom. DNK, ki jih sestavlja, je zelo zapakiran zaradi svoje povezanosti z beljakovinami, imenovanimi "histoni".

Glede na lokacijo centromera

Centromere je del kromosomov, ki vsebuje dokaj zapleteno kombinacijo beljakovin in DNK in ima glavno funkcijo med delitvijo celic, saj je odgovoren za "zagotavljanje", da pride do procesa segregacije kromosomov.

Glede na strukturno lego tega "kompleksa" (centromera) so nekateri znanstveniki kromosome razvrstili v 4 kategorije, in sicer:

- Metacentrični kromosomi: to so tisti, katerih centromere so v središču, torej tam, kjer centromere ločuje kromosomsko strukturo na dva dela enake dolžine.

- Submetacentrični kromosomi: kromosomi, pri katerih je centromere odmaknjen od "središča", kar prispeva k pojavu "asimetrije" v dolžini med dvema odsekoma, ki ju ločuje.

- Akrocentrični kromosomi: pri akrocentričnih kromosomih je občutno označeno "odstopanje" centromera, pri katerem nastaneta dva odseka kromosomov zelo različnih velikosti, ena zelo dolga in ena resnično kratka.

- Telocentrični kromosomi: tisti kromosomi, katerih centromere se nahajajo na koncih strukture (telomeri).

Glede na funkcijo

Organizmi, ki imajo spolno razmnoževanje in imajo ločen spol, imajo dve vrsti kromosomov, ki sta glede na funkcijo razvrščeni v spolne kromosome in avtosomske kromosome.

Avtomatski kromosomi (ali avtosomi) sodelujejo pri nadzoru dedovanja vseh značilnosti živega bitja, razen pri določanju spola. Ljudje imajo na primer 22 parov avtosomskih kromosomov.

Spolni kromosomi , kot pove njihovo ime, izpolnjujejo osnovno funkcijo pri določanju spola posameznikov, saj nosijo potrebne informacije za razvoj številnih spolnih značilnosti samic in samcev, ki omogočajo obstoj spolno razmnoževanje

Funkcija

Glavna funkcija kromosomov, poleg nastanka genetskega materiala celice, ki ga kompaktira, tako da ga je mogoče hraniti, prevažati in "brati" znotraj jedra, je zagotoviti porazdelitev genskega materiala med celicami, ki nastanejo zaradi delitve.

Zakaj? Ker se med delitvijo celic kromosomi ločijo, stroji za razmnoževanje zvesto »kopirajo« informacije, ki jih vsebuje posamezen sklop DNK, tako da imajo nove celice enake informacije kot celice, ki so jih povzročile.

Poleg tega povezava DNK z beljakovinami, ki so del kromatina, omogoča določitev specifičnega „ozemlja“ za vsak kromosom, kar je z vidika izražanja in identitete genov zelo pomembno. celični.

Hromosomi še zdaleč niso statične ali "inertne" molekule, pravzaprav je ravno nasprotno, histonski proteini, ki so tisti, ki sodelujejo pri zbijanju vsake molekule DNK v kromosomu, prav tako sodelujejo v dinamiki, ki jo mora opraviti s prepisovanjem ali utišanjem določenih delov genoma.

Tako kromosomska struktura ne deluje le na ureditvi DNK znotraj jedra, ampak tudi določa, kateri geni se "berejo" in kateri ne, kar neposredno vpliva na značilnosti posameznikov, ki ga nosijo.

Zgradba (deli)

Strukturo kromosoma je mogoče analizirati z "mikroskopskega" (molekularnega) vidika in z "makroskopskega" (citološkega) vidika.

- Molekularna zgradba evkariontskega kromosoma

Tipični evkariontski kromosom je sestavljen iz linearne dvoverižne molekule DNK, ki je lahko dolga na stotine milijonov baznih parov. Ta DNK je visoko organizirana na različnih ravneh, kar omogoča njeno kompaktnost.

Nukleozomi

DNK vsakega kromosoma se sprva zgosti tako, da se "navija" okoli oktamerja proteinov histona (H2A, H2B, H3 in H4) in tvori tako imenovani nukleosom , ki ima premer 11 nanometrov.

Povezava med histonskimi proteini in DNK je mogoča zahvaljujoč elektrostatični interakciji, saj je DNK negativno nabit, histoni pa osnovni proteini, bogati s pozitivno nabitimi aminokislinskimi ostanki.

En nukleosom se poveže z drugim prek stičišča, ki ga tvorita del verige DNA in protein histona, H1. Struktura, ki nastane pri tem zbijanju, je podobna struni kroglic in zmanjša dolžino DNK za 7-krat.

30 nm vlaken

DNK se še bolj stisne, ko kromatin (DNK + histoni) v obliki nukleozomov namoti na sebi in tvori vlakno s premerom približno 30 nm, ki prašek DNK stisne še 7-krat,

Jedrska matrika

Vlakna 30 nm so povezana z nitasti proteini jedrske matrice (lamine), ki linijo notranjo površino notranje jedrske membrane. Ta povezava omogoča progresivno zbijanje vlakna, saj nastajajo "zančne domene", ki so pritrjene na matrico in organizirajo kromosome v določenih območjih znotraj jedra.

Pomembno je upoštevati, da raven zbijanja kromosomov ni enaka v celotni njihovi strukturi. Obstajajo kraji, ki so hiperkompaktirani, ki jih poznamo kot heterokromatin in so genetsko gledano na splošno "tihi".

Ohlapnejša ali bolj sproščena mesta v strukturi, tista, do katerih stroji za razmnoževanje ali prepisovanje lahko dostopajo z relativno lahkoto, so znana kot evromatična mesta, ki so območja genoma transkripcijsko aktivna.

- "makroskopska" ali citološka struktura evkariontskega kromosoma

Kadar se celica ne deli, je kromatin viden kot "ohlapen" in celo "neurejen". Ko pa celični cikel napreduje, se ta material kondenzira ali zbija in omogoča vizualizacijo kromosomskih struktur, ki jih opisujejo citologi.

Struktura kromosoma: 1) Kromatid; 2) Centromere; 3) Kratka roka (p) in 4) Dolga roka (q) (Vir: Datoteka: Chromosome-upright.png Izvirna različica: Magnus Manske, ta različica s pokončnim kromosomom: Uporabnik: Dietzel65Vector: izpeljano delo Tryphon prek Wikimedia Commons)

Centromere

Med metafazo celične delitve je vsak kromosom sestavljen iz para valjastih "kromatid", ki sta povezana skupaj s strukturo, imenovano centromere.

Centromere je zelo pomemben del kromosomov, saj je mesto, na katero se mitotsko vreteno veže med delitvijo. Ta zveza omogoča ločitev kromatid, pritrjenih skozi centromere, postopek, po katerem so znani kot "hčerinski kromosomi".

Centromere je sestavljen iz kompleksa beljakovin in DNK, ki je oblikovan kot "vozel", njegova lega vzdolž strukture kromatida pa neposredno vpliva na morfologijo vsakega kromosoma med jedrsko delitvijo.

V specializirani regiji centromere znanstveniki poznajo kot kinetohore, ki je posebno mesto, kjer se mitotsko vreteno med celično delitvijo loči sestrskih kromatid.

Roke

Položaj centromera določa tudi obstoj dveh krakov: kratkega ali majhnega (p) in večjega (q). Glede na dejstvo, da je položaj centromerjev praktično nespremenljiv, citologi med opisom vsakega kromosoma uporabljajo nomenklaturo "p" in "q".

Telomere

To so specializirane sekvence DNK, ki "ščitijo" konce vsakega kromosoma. Njegova zaščitna funkcija je preprečiti, da bi se različni kromosomi med seboj povezali skozi njihove konce.

Ta področja kromosomov so bila deležna velike pozornosti, saj znanstveniki menijo, da telomerne sekvence (kjer DNK tvori strukture nekoliko bolj zapletene kot dvojna vijačnica) vplivajo na aktivnost okoliških genov in poleg tega na določanje dolgoživost celice.

Reference

1. Bostock, CJ, & Sumner, AT (1978). Evkariontski kromosom (str. 102–103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, in Edgar, RS (1965). Splošna genetika (št. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman, York, Oxford: Založba Severne Holandije.
2. Brooker, R. (2014). Načela biologije. McGraw-Hill visoko šolstvo.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, in Santana Calderón, A. (2000). Načela genetike.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Uvod v genetsko analizo. Macmillan.
5. Markings, S. (2018). Sciaching. Pridobljeno 3. decembra 2019 s spletnega mesta www.sciaching.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Molekularna biologija gena. Pearson Education India.