TRANSPOSONI: VRSTE IN ZNAČILNOSTI - GEOGRAFÍA - 2026

V transposonov ali prenosljivi elementi so fragmenti DNA, ki lahko spremenijo svojo lokacijo v genomu. Dogodek premikanja imenujemo transpozicija in lahko se premikajo iz enega položaja v drugega, znotraj istega kromosoma ali spreminjajo kromosom. Prisotni so v vseh genomih in v velikem številu. Natančno so jih proučevali v bakterijah, kvasovkah, drosofili in koruzi.

Ti elementi so razdeljeni v dve skupini, ob upoštevanju mehanizma prenosa elementa. Tako imamo retrotransposone, ki uporabljajo intermediat RNA (ribonukleinska kislina), medtem ko druga skupina uporablja intermediat DNK. Zadnja skupina so transpozoni sensus stricto.

V koruzi (Zea mays) so odkrili "skočne gene" ali transpozone. Vir: pixabay.com

Novejša in podrobnejša klasifikacija uporablja splošno strukturo elementov, obstoj podobnih motivov ter identiteto in podobnost DNK in aminokislin. Na ta način so opredeljeni podrazredi, superdružine, družine in poddružine premičnih elementov.

Zgodovinska perspektiva

Zahvaljujoč raziskavam Barbare McClintock v koruzi (Zea mays) sredi 40. let prejšnjega stoletja je bilo mogoče spremeniti tradicionalno stališče, da je imel vsak gen določeno mesto na določenem kromosomu in fiksno mesto v genomu.

Ti poskusi so jasno povedali, da lahko nekateri elementi spreminjajo položaj, iz enega kromosoma v drugega.

Prvotno je McClintock skoval izraz "nadzorovalni elementi", saj so nadzirali izražanje gena tam, kjer so bili vstavljeni. Elemente so pozneje imenovali skakalni geni, mobilni geni, mobilni genetski elementi in transpozoni.

Dolgo časa tega pojava niso sprejeli vsi biologi, zato so ga obravnavali z nekaj skepse. Danes so mobilni elementi v celoti sprejeti.

V preteklosti so transpozoni veljali za "sebične" segmente DNK. Po osemdesetih letih prejšnjega stoletja se je ta perspektiva začela spreminjati, saj je bilo mogoče s strukturnega in funkcionalnega vidika prepoznati interakcije in vpliv transpozonov na genom.

Čeprav je mobilnost elementa v določenih primerih lahko škodljiva, je lahko koristna za populacijo organizmov - analogno "koristnemu zajedavcu".

Splošne značilnosti

Transpozoni so ločeni koščki DNK, ki se lahko mobilizirajo v genomu (imenovanem genom "gostitelj"), ki običajno ustvarijo kopije samega sebe med postopkom mobilizacije. Razumevanje transpozonov, njihovih značilnosti in vloge v genomu se je z leti spreminjalo.

Nekateri avtorji menijo, da je "prenosni element" krovni izraz, ki označuje vrsto genov z različnimi značilnostmi. Večina od njih ima samo potrebno zaporedje za svoj prenos.

Čeprav imajo vsi značilnost, da se lahko gibljejo po genomu, so nekateri sposobni kopijo samega sebe pustiti na prvotnem mestu, kar vodi do povečanja prenosljivih elementov v genomu.

Obilje

Sekvenciranje različnih organizmov (mikroorganizmi, rastline, živali, med drugim) je pokazalo, da prenosni elementi obstajajo v skoraj vseh živih bitjih.

Transposonov je v izobilju. V genomi vretenčarjev zasedajo od 4 do 60% vsega genskega materiala organizma, pri dvoživkah in v določeni skupini rib pa so transpozoni izjemno raznoliki. Obstajajo skrajni primeri, kot je koruza, kjer transpozoni predstavljajo več kot 80% genoma teh rastlin.

Pri ljudeh se prenosni elementi štejejo za najpogostejše sestavine v genomu, katerih številčnost je skoraj 50%. Kljub izjemni številčnosti vloga, ki jo igrajo na genetski ravni, ni bila povsem razjasnjena.

Da bi naredili to primerjalno številko, upoštevajmo kodirajoče sekvence DNK. Te se prepisujejo v messenger RNA, ki se končno prevede v protein. Pri primatih kodirna DNK obsega le 2% genoma.

Vrste transpozonov

Na splošno se prenosni elementi razvrščajo glede na način gibanja skozi genom. Tako imamo dve kategoriji: elemente 1. razreda in elemente 2. razreda.

Predmeti iz 1. razreda

Imenujejo jih tudi RNA elementi, ker se element DNA v genomu prepisuje v kopijo RNA. Kopija RNA se nato pretvori nazaj v drugo DNK, ki je vstavljena na ciljno mesto gostiteljskega genoma.

Znani so tudi kot retro-elementi, saj njihovo gibanje daje obratni tok genetskih informacij, od RNK do DNK.

Število teh vrst elementov v genomu je ogromno. Na primer, Alu sekvence v človeškem genomu.

Preurejanje je replikativnega tipa, torej zaporedje ostane po pojavu nedotaknjeno.

Predmeti iz 2. razreda

Elementi 2. razreda so znani kot elementi DNK. V to kategorijo spadajo transpozoni, ki se sami premikajo iz enega kraja v drugega, ne da bi potrebovali posrednika.

Prenos je lahko replikativnega tipa, kot v primeru elementov razreda I, ali pa konzervativen: element se v primeru razdeli, tako da se število premičnih elementov ne poveča. Predmeti, ki jih je odkrila Barbara McClintock, so spadali v 2. razred.

Kako transpozicija vpliva na gostitelja?

Kot smo že omenili, so transpozoni elementi, ki se lahko premikajo znotraj istega kromosoma ali pa skačejo na drugega. Vprašati pa se moramo, kako vpliva na telesno sposobnost posameznika zaradi dogodka prenosa. To je v bistvu odvisno od območja, v katerem je element transponiran.

Tako lahko mobilizacija pozitivno ali negativno vpliva na gostitelja bodisi z inaktivacijo gena, modulacijo ekspresije gena bodisi s sprožitvijo nelegitimne rekombinacije.

Če se telesna sposobnost gostitelja drastično zmanjša, bo to vplivalo na transposon, saj je preživetje organizma ključnega pomena za njegovo ohranjanje.

Zato je bilo mogoče v gostitelju in v transpozonu določiti nekatere strategije, ki pomagajo zmanjšati negativni učinek prenosa in doseči ravnovesje.

Na primer, nekateri transpozoni se običajno vstavljajo v nepomembna področja genoma. Tako je vpliv serije verjetno minimalen, kot v heterokromatinskih regijah.

Na strani gostitelja strategije vključujejo metilacijo DNK, ki uspe zmanjšati ekspresijo prenosnega elementa. Tudi nekatere moteče RNA lahko prispevajo k temu delu.

Genetski učinki

Prenos vodi do dveh temeljnih genetskih učinkov. Najprej povzročajo mutacije. Na primer, 10% vseh genetskih mutacij pri miših je posledica preureditve retroelementov, veliko jih je kodirnih ali regulativnih regij.

Drugič, transpozoni spodbujajo nelegitimne dogodke rekombinacije, kar ima za posledico ponovno konfiguracijo genov ali celotnih kromosomov, ki ponavadi izvajajo delecije genetskega materiala. Ocenjujejo, da je na ta način nastalo 0,3% genetskih motenj pri ljudeh (kot so dedne levkemije).

Zmanjšanje telesne pripravljenosti gostitelja zaradi škodljivih mutacij je glavni razlog, da prenosni elementi niso bolj obilni, kot so.

Funkcije premičnih elementov

Prvotno so mislili, da so transpozoni genom zajedavcev, ki v svojih gostiteljih nimajo nobene funkcije. Danes se zahvaljujoč razpoložljivosti genskih podatkov posvečajo več pozornosti njihovim možnim funkcijam in vlogi transpozonov v evoluciji genomov.

Nekatere domnevne regulativne sekvence so bile pridobljene iz premičnih elementov in so bile ohranjene v različnih vretenčarskih vrstah, poleg tega pa so bile odgovorne za več evolucijskih novosti.

Vloga v evoluciji genomov

Po zadnjih raziskavah so transpozoni pomembno vplivali na arhitekturo in razvoj genomov organskih bitij.

V majhnem obsegu so transpozoni sposobni posredovati spremembe v povezovalnih skupinah, čeprav imajo lahko tudi ustreznejše učinke, kot so znatne strukturne spremembe genomske variacije, kot so izbrisi, podvajanja, inverzije, podvajanja in premestitve.

Šteje se, da so transpozoni zelo pomembni dejavniki, ki so oblikovali velikost genomov in njihovo sestavo v evkariontskih organizmih. V resnici obstaja linearna korelacija med velikostjo genoma in vsebnostjo premičnih elementov.

Primeri

Transposoni lahko vodijo tudi do prilagodljivega razvoja. Najbolj jasni primeri prispevka transpozonov so evolucija imunskega sistema in regulacija transkripcije prek nekodiranih elementov v posteljici in možganih sesalcev.

V vretenčnem imunskem sistemu se vsako od velikega števila protiteles proizvede s pomočjo gena s tremi zaporedji (V, D in J). Te sekvence so v genomu fizično ločene, vendar se med imunskim odzivom združijo skozi mehanizem, znan kot VDJ rekombinacija.

Konec devetdesetih let je skupina raziskovalcev ugotovila, da so proteini, odgovorni za stik VDJ, kodirani z geni RAG1 in RAG2. Temu je primanjkovalo intronov in bi lahko povzročilo prenos specifičnih sekvenc v tarče DNA.

Pomanjkanje intronov je skupna značilnost genov, pridobljenih z retrotranspozicijo messenger RNA. Avtorji te študije so trdili, da je imunski sistem vretenčarjev nastal zaradi transpozonov, ki so vsebovali prednika genov RAG1 in RAG2.

Ocenjuje se, da je bilo v rodovnikih sesalcev izvlečenih približno 200.000 vložkov.

Reference

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Vpliv prenosnih elementov na evolucijo genomov in genetsko nestabilnost ter njihove posledice pri različnih boleznih. Genomika in informatika, 12 (3), 98–104.
2. Finnegan, DJ (1989). Evkariontski prenosni elementi in evolucija genoma. Trendi v genetiki, 5, 103–107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Uvod v genetsko analizo. Macmillan.
4. Kidwell, MG, Lisch, DR (2000). Prenosni elementi in razvoj genoma gostitelja. Trendi v ekologiji in evoluciji, 15 (3), 95–99.
5. Kidwell, MG, Lisch, DR (2001). Perspektiva: prenosljivi elementi, parazitska DNK in evolucija genoma. Evolucija, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Prenosljivi elementi: Ni več 'Junk DNA'. Genomika in informatika, 10 (4), 226–33.
7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). DNK transpozoni: narava in aplikacije v genomiki. Trenutna genomika, 11 (2), 115–28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Razvoj in raznolikost premičnih elementov v genoma vretenčarjev. Biologija in evolucija genoma, 9 (1), 161-177.