- Človek in geni
- Ligacija
- Odbijanje in spajanje
- Neuravnoteženost povezave
- Neuravnoteženost povezave
- Rekombinacija in povezava genetskega kartiranja
- Gensko kartiranje povezav in njegove omejitve
- Reference
Dva gena sta povezana, kadar se običajno dedujeta, kot da sta enotna entiteta. To se lahko zgodi tudi z več kot dvema genoma. Vsekakor je takšno vedenje genov tisto, kar je omogočilo genetsko preslikavo s povezavo in rekombinacijo.
V Mendeljevem času so drugi raziskovalci, kot sta zakonca Boveri, opazili, da v jedru celice obstajajo telesa, ki se med postopkom delitve celic izločajo. To so bili kromosomi.

Pozneje je z delom Morgana in njegove skupine prišlo do jasnejšega razumevanja dedovanja genov in kromosomov. Z drugimi besedami, geni se ločijo kot kromosomi, ki jih nosijo (kromosomska teorija dedovanja).
Človek in geni
Kot vemo, je kromosomov veliko manj kot genov. Človek ima na primer približno 20.000 genov, razporejenih v približno 23 različnih kromosomih (haploidna obremenitev vrste).
Vsak kromosom je predstavljen z dolgo molekulo DNK, v kateri je ločeno kodiranih veliko, veliko genov. Vsak gen torej prebiva na določenem mestu (mestu) na določenem kromosomu; vsak kromosom ima veliko genov.
Z drugimi besedami, vsi geni na kromosomu so povezani med seboj. Če se zdi, da to niso, je to, ker med kromosomi poteka proces fizične izmenjave DNK, ki ustvarja iluzijo neodvisne porazdelitve.
Ta postopek se imenuje rekombinacija. Če sta dva gena povezana, a med seboj široko ločena, bo vedno prišlo do rekombinacije in geni se bodo ločili tako, kot je opazil Mendel.

Ligacija
Da bi opazoval in demonstriral povezavo, raziskovalec nadaljuje s križanjem s posamezniki, ki predstavljajo kontrastno manifestacijo fenotipa preiskovanih genov (na primer P: AAbb X aaBB).
Vsi potomci F1 bodo AaBb. Od dihidričnega križa AaBb X aabb (ali preskusnega križa) bi pričakovali potomce F2, ki prikazuje genotipsko (in fenotipsko) razmerje 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.
Vendar to drži le, če geni niso povezani. Prvi genetski pojem, da sta dva gena povezana, je, da prevladuje očetovski fenotip: to je Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Odbijanje in spajanje
V primeru povezanih genov, ki jih uporabljamo za primer, bodo posamezniki proizvajali večinoma Ab in aB gamete, ne pa AB in ab gamete.
Ker je prevladujoči alel enega gena povezan z recesivnim alelom drugega gena, naj bi bila dva gena povezana v odbojnosti. Če opazimo prevlado alelov AB in ab nad gametami Ab in AB, naj bi bili geni povezani v povezovanju.
To pomeni, da so prevladujoči aleli povezani z isto molekulo DNK; ali kar je isto, so povezani z istim kromosomom. Te informacije so izredno koristne pri genetskem izboljšanju.
Tako je mogoče določiti število posameznikov, ki jih je treba analizirati, ko so geni povezani in na primer izbrati dva prevladujoča znaka.
To bi bilo težje doseči, če sta oba gena v odbojnosti in je povezava tako tesna, da med obema genoma skoraj ni rekombinacije.
Neuravnoteženost povezave
Obstoj same povezave je bil velik napredek v našem razumevanju genov in njihove organizacije. Poleg tega pa nam je omogočilo tudi razumevanje, kako lahko selekcija deluje v populacijah in nekoliko razložimo evolucijo živih bitij.
Obstajajo geni, ki so tako tesno povezani, da se namesto štirih razvijeta samo dve vrsti gameta, ki bi omogočali neodvisno distribucijo.
Neuravnoteženost povezave
V skrajnih primerih se ta dva povezana gena (v sklopitvi ali odbojnosti) v populaciji pojavita le v eni vrsti združevanja. Če se to zgodi, rečemo, da obstaja neravnovesje povezave.
Neuravnoteženost povezave se pojavi na primer, ko pomanjkanje dveh prevladujočih alelov zmanjša možnosti za preživetje in razmnoževanje posameznikov.
Do tega pride, ko so posamezniki plod oploditve med ab gametami. Gnojenje med gametami AB in Ab, nasprotno, poveča verjetnost preživetja posameznika.
Ti bodo imeli vsaj en alel A in en B in bodo prikazali ustrezne funkcije, povezane z divjim tipom.
Povezava in njen neravnovesje lahko tudi razložita, zakaj se nekateri nezaželeni aleli gena ne izločajo iz populacije. Če so tesno povezane (v odbojnosti) z dominantnimi aleli drugega gena, ki daje svojemu nosilcu prednosti (na primer aB), povezanost z "dobrim" omogoča trajnost "slabih".
Rekombinacija in povezava genetskega kartiranja
Pomembna posledica povezave je, da omogoča določitev razdalje med povezanimi geni. To se je izkazalo za zgodovinsko resnično in privedlo do izdelave prvih genetskih zemljevidov.
Da bi to naredili, je bilo treba razumeti, da se homologni kromosomi med mejozo lahko med seboj križajo v procesu, imenovanem rekombinacija.
Pri rekombinaciji nastajajo različne gamete za tiste, ki bi jih posameznik lahko proizvedel samo z ločevanjem. Ker je mogoče izračunati rekombinante, je mogoče matematično izraziti, kako daleč je ločen en gen od drugega.
V zemljevidih povezav in rekombinacij se štejejo posamezniki, ki so rekombinantni med določenim genskim parom. Potem se njen odstotek izračuna glede na celotno zaposleno kartografsko populacijo.
Po dogovoru je en odstoten (1%) rekombinacija genetska karta (umg). Na primer, v populacijski skupini 1000 posameznikov najdemo 200 rekombinantov med genetskimi markerji A / a in B / b. Zato je razdalja, ki jih loči na kromosomu, 20 umg.
Trenutno se 1 umg (kar je 1% rekombinacija) imenuje cM (centi Morgan). V zgornjem primeru je razdalja med A / a in B / b 20 cM.

Gensko kartiranje povezav in njegove omejitve
Na genetskem zemljevidu lahko dodamo razdalje v cM, vendar očitno odstotkov rekombinacije ni mogoče dodati. Vedno morate preslikati gene, ki so dovolj oddaljeni, da lahko merite kratke razdalje.
Če je razdalja med dvema markerjema zelo velika, je verjetnost, da obstaja rekombinacijski dogodek med njima, enaka 1. Zato se bodo vedno rekombinirali in ti geni se bodo obnašali, kot da bi bili neodvisno razporejeni, čeprav so povezani.
Po drugi strani zemljevidi, izmerjeni v cM, niso linearno povezani s količino vdelane DNK. Poleg tega količina DNK na cM ni univerzalna, za vsako posamezno vrsto pa je posebna in povprečna vrednost.
Reference
- Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Izdelava zemljevida genetske povezave pri človeku z uporabo polimorfizmov z omejevalnimi fragmenti. Ameriški časopis za človeško genetiko, 32: 314-331.
- Brooker, RJ (2017). Genetika: analiza in načela. McGraw-Hill High Education, New York, NY, ZDA.
- Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, ZDA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Uvod v genetsko analizo (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, ZDA.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Barviti spolni kromosomi teleost rib. Geni (Basel), doi: 10,3390 / geni9050233.
