Genetske študije dednost z znanstvenega vidika. Genetika je lastna človeku in drugim živim organizmom, na ta način lahko to vedo razdelimo v številne kategorije, ki se razlikujejo glede na vrsto preučenih vrst. Tako obstaja genetika ljudi, druga rastlina, druga sadje in tako naprej.
Dednost je biološki proces, pri katerem starši prenesejo določene gene na svoje otroke ali potomce. Vsak član potomcev deduje gene obeh bioloških staršev in ti geni se manifestirajo v posebnih značilnostih.
Nekatere od teh lastnosti so lahko fizične (na primer barva las, oči in kože), po drugi strani pa lahko nekateri geni nosijo tudi tveganje za prenos nekaterih bolezni, kot so rak in motnje, ki se lahko prenesejo od staršev do njihovi potomci.
Študij genetike lahko razdelimo na tri temeljna in interdisciplinarna področja: prenos genov, molekularna genetika in populacijska genetika. Prva vrsta je znana kot klasična genetika, saj preučuje način prenosa genov iz generacije v generacijo.
Molekularna genetika se po drugi strani osredotoča na kemično sestavo genov in na to, kako ta sestava variira od ene vrste do druge in sčasoma. Končno populacijska genetika raziskuje sestavo genov znotraj določenih populacijskih skupin (Knoji, 2017).
Področja preučevanja genetike
Študija genetike danes obsega veliko število polj, ki so lahko med seboj povezana. Ti vključujejo naslednje:
- Klasična ali formalna genetika : preučuje individualni prenos genov med družinami in analizira bolj zapletene oblike dedovanja.
- Klinična genetika : gre za diagnozo, prognozo in v nekaterih primerih zdravljenje genetskih bolezni.
- Genetsko svetovanje : je pomembno področje klinične genetike, ki vključuje diagnozo, izračun in medosebno komunikacijo za zdravljenje nekaterih genetskih bolezni.
- Genetika raka : gre za preučevanje dednih genetskih dejavnikov in sporadičnega raka (MedicineNet, 2013).
- Citogenetika : je preučevanje kromosomov v zdravju in bolezni.
- Biokemična genetika : je študija biokemije nukleinskih kislin in beljakovin, vključno z encimi.
- Farmakogenetika : geni uravnavajo absorpcijo, metabolizem in razporeditev zdravil ter njihovo neprijetno reakcijo nanje.
- Molekularna genetika : molekularna študija genetike, zlasti DNK in RNK.
- Imunogenetika : je preučevanje genetike, povezane z imunskim sistemom, vključno s krvnimi skupinami in imunoglobulinom.
- Vedenjska genetika : je preučevanje genetskih dejavnikov, ki vplivajo na vedenje, vključno z duševnimi boleznimi in stanji, kot je zaostalost.
- Populacijska genetika : gre za preučevanje genov znotraj skupin populacij, vključno z genetsko frekvenco, alelov, ki so prisotni samo v skupini posameznikov, in evolucije (Hedrick, 2011).
- Reproduktivna genetika : vključuje preučevanje genov in kromosomov v gestacijskih celicah in zarodkih.
- Razvojna genetika : preučuje normalen ali nenormalen razvoj pri ljudeh, vključno z malformacijami (napakami pri rojstvu) in dednimi dejavniki.
- Ekogenetika : preučevanje genov in njihova interakcija z okoljem.
- Forenzična genetika : gre za uporabo genetskega znanja, vključno z kode DNK, na pravne zadeve (Biology-Online, 2016).
DNK
Geni v celici
Genetske informacije so kodirane v jedru celic vseh živih organizmov.
Genske informacije lahko štejemo kot zapis podatkov staršev, ki je shranjen v knjigi zapisov, da se jih kasneje dostavi njihovim potomcem (Mandal, 2013).
Kromosomi
Geni so odvisni od kromosomov. Vsak organizem ima različno število kromosomov. Pri ljudeh imamo 23 parov teh majhnih struktur v obliki vrvi, ki naseljujejo jedro vseh celic.
Govori se, da obstaja 23 parov kromosomov, saj skupaj sestavljajo skupino 46 enot, kjer 23 prihaja od očeta in 23 od matere.
Hromosomi vsebujejo gene, kot da knjiga vsebuje informacije na svojih straneh. Nekateri kromosomi lahko vsebujejo na tisoče pomembnih genov, drugi pa le nekaj.
Kromosomi in s tem geni so sestavljeni iz kemikalije, imenovane DNK ali deoksiribonukleinska kislina. Kromosomi so dolge črte tesno vezanih pramenov DNK (Hartl & Ruvolo, 2011).
Na enem mestu v svoji dolžini ima vsak kromosom konstrukcijsko točko, imenovano centromere. Centromere deli kromosome na dve roki: ena roka je dolga, druga pa kratka.
Hromosomi so oštevilčeni od 1 do 22, tisti, ki so skupni obema spoloma, pa so znani kot avtosomi.
Obstajajo tudi kromosomi, ki jim dodelimo črki X in Y, da razlikujeta spol posameznika, ki jih nosi. X kromosomi so večji od Y kromosomov.
Kemične baze
Geni so sestavljeni iz edinstvenih kod na osnovi kemikalij, ki vsebujejo snovi A, T, C in G (adenin, timin, citozin in gvanin). Te kemične baze tvorijo kombinacije in permutacije med kromosomi.
Metaforično gledano so te podlage podobne besedam v knjigi, ki delujejo kot neodvisne enote, ki sestavljajo celotno besedilo.
Te kemične baze so del DNK. Tako kot v knjigi besedilo ima besedilo pomen, tudi baze DNK delujejo na enak način in telesu sporočajo, kdaj in kako naj raste, dozoreva in opravlja določene funkcije.
Z leti lahko prizadenejo geni in mnogi od njih lahko razvijejo okvaro in škodo zaradi okoljskih dejavnikov in endogenih toksinov (Claybourne, 2006).
Moški in ženski
Ženske imajo 46 kromosomov (44 avtosomov in dve kopiji X kromosoma) kodiranih v celicah svojih teles. Na ta način položijo polovico teh kromosomov znotraj svojih jajčec.
Moški imajo tudi 46 kromosomov (44 avtosomov, X kromosom in Y kromosom), kodiranih v vsaki celici v svojih telesih.
Na ta način nosijo 22 avtosomov in X ali Y kromosom znotraj svojih semenčic.
Ko se ženska jajčna celica združi s spermo, povzroči gestacijo dojenčka s 46 kromosomi (z mešanico XX, če je ženska, ali XY, če je moški).
Geni
Vsak gen je del genetske informacije. Vsa DNK v celicah je del človeškega genoma. Na enem od 23 parov kromosomov najdemo v jedru celic približno 20.000 genov.
Do danes so na določenih lokacijah na vsakem kromosomu našli 12.800 genov. Ta baza podatkov se je začela razvijati v okviru projekta Človeški genom.
Ta projekt je bil uradno zaključen aprila 2003, ne da bi v človeškem genomu nastalo končno število kromosomov.
Reference
- Biologija-Online. (17. januar 2016). Biologija na spletu. Pridobljeno iz genetike: biology-online.org.
- Claybourne, A. (2006). Portman Mansions: Evans.
- Hartl, DL in Ruvolo ,. (2011). Burlington: sedež.
- Hedrick, PW (2011). Genetika prebivalstva. Sudbury: John and Bartlett Publishers.
- (2017). Knoji. Pridobljeno s treh glavnih področij genetike: genetics.knoji.com.
- Mandal, A. (18. marec 2013). Novice Medical. Pridobljeno iz Kaj je genetika?: News-medical.net.
- (13. marec 2013). MedicineNet, Inc. Vzpostavljeno iz medicinske definicije genetike: medicinenet.com.