KAJ JE EPISTAZA? (S PRIMERI) - BIOLOGIJA - 2026

Epistaze , genetika, je študija medsebojnega delovanja različnih genov, ki kodirajo za isti lik. To je manifestacija lastnosti, ki izhaja iz interakcije med aleli genov na različnih lokusih.

Ko govorimo o odnosih, ki vzpostavljajo alele istega gena, se sklicujemo na alelne odnose. To so aleli istega lokusa ali alelomorfni aleli. To so znane interakcije popolne prevlade, nepopolne prevlade, kodominance in letalnosti med aleli istega gena.

Gen za plešavost je epistatičen za tiste, ki imajo rdeče ali blond lase. Thomas Shafee, iz Wikimedia Commons

V odnosih med aleli različnih lokusov pa nasprotno govorimo o ne-alelomorfnih alelih. To so tako imenovane interakcije genov, ki so na nek način vse epistatične.

Epistaza nam omogoča analizo, ali izražanje enega gena določa izražanje drugega. V takem primeru bi bil tak gen drugi epistatičen; drugi bi bil hipostatičen na prvi. Analiza epistaze omogoča tudi določitev vrstnega reda delovanja genov, ki definirajo isti fenotip.

Najenostavnejša epistaza analizira, kako si dva različna gena medsebojno dajeta isti fenotip. A očitno gre lahko za veliko več genov.

Za analizo enostavne epistaze se bomo opirali na razlike v deležih klasičnih dihibridnih križev. Se pravi spremembam razmerja 9: 3: 3: 1 in sebi.

Klasično fenotipsko razmerje 9: 3: 3: 1

Ta delež izhaja iz kombinacije dedne analize dveh različnih znakov. To je produkt kombinacije dveh neodvisnih fenotipskih segregacij (3: 1) X (3: 1).

Ko je Mendel na primer analiziral rast rastlin ali barvo semen, je vsak lik ločil 3 do 1. Ko jih je analiziral skupaj, četudi sta bila dva različna lika, je vsak ločil 3 do 1. To pomeni, da so bili razdeljeni neodvisno.

Toda, ko je Mendel v parih analiziral like, so se pojavili v dobro znanih fenotipskih razredih 9, 3, 3 in 1. Toda ti razredi so bili vsoti dveh različnih znakov. In nikoli, niti en lik ni vplival na to, kako se je drugi manifestiral.

Gamete in razmerja v križcu dveh genov. Vzeto z m.wikipedia.org

Odstopanja, ki niso taka

Prejšnja je bila razlaga klasičnega Mendeljevega deleža. Zato ne gre za epistazo. Epistaza proučuje primere dedovanja istega značaja, ki jih določi več genov.

Prejšnji primer, ali Mendlov drugi zakon, je bil dedovanje dveh različnih znakov. Navedene pozneje so resnične epistatične razsežnosti in vključujejo le nealolomorfne alele.

Razmerje 9: 3: 3: 1 (dvojna prevladujoča epistaza)

Ta primer najdemo, ko isti lik predstavlja štiri različne fenotipske manifestacije v razmerju 9: 3: 3: 1. Zato ne more biti alelne (monogene) interakcije, kot je tista, ki vodi v pojav štirih različnih krvnih skupin v sistemu ABO.

Vzemimo za primer križ med heteroroznim posameznikom s krvjo tipa A in heteroroznim posameznikom s krvjo tipa B. To je križ I ^A i XI ^B i. Tako bi dobili razmerje 1: 1: 1: 1 posameznikov I ^A i (vrsta A), I ^A I ^B (vrsta AB), I ^B i (tip B) in ii (tip O).

Nasprotno, opazimo resnično prevladujoč dvojni epistatični odnos (9: 3: 3: 1) v obliki petelinskega glavnika. Obstajajo štirje fenotipski razredi, vendar v razmerju 9: 3: 3: 1.

Dva gena sodelujeta pri njegovi določitvi in ​​manifestaciji, poimenujemo ju R in P. Ne glede na to, alela R in P kažeta popolno prevlado nad aleli r in p.

Iz križa RrPp X RrPp lahko dobimo fenotipske razrede 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ in 1 rrpp. Simbol "_" pomeni, da je ta alel lahko prevladujoč ali recesiven. Povezani fenotip ostaja enak.

Razred 9 R_P_ predstavljajo petelini z orehovo grmovjem, 3 R_pp pa petelini z rožnatim grebenom. Grahovi petelini petelin bi bil razred 3 rrP_; tisti iz razreda rrpp imajo en sam greben.

Cockscomb je večkrat genetsko analiziral. Vzeto z maxpixel.net

Pri dvojni prevladujoči epistazi vsak razred 3 izhaja iz prevladujočega učinka gena R ali P. Razred 9 je predstavljen s tistim, v katerem se manifestirajo tako dominantni aleli R kot P. Končno, v 1. razredu rrpp so aleli odsotni. prevladujoča oba gena.

Razmerje 15: 1 (podvojeno delovanje gena)

V tej epistatični interakciji en gen ne zavira manifestacije drugega. Nasprotno, oba gena kodirata za manifestacijo iste lastnosti, vendar brez dodatnega učinka.

Zato prisotnost vsaj enega dominantnega alela katerega koli od obeh genov iz različnih lokusov omogoča manifestacijo lastnosti v 15. razredu. Odsotnost dominantnih alelov (dvojni recesivni razred) določa fenotip 1. razreda.

Proizvodi genov A in / ali B sodelujejo pri manifestaciji barve pšeničnega zrna. To pomeni, da lahko kateri koli od teh izdelkov (ali oba) povzroči biokemično reakcijo, ki predhodnik pretvori v pigment.

Edini razred, ki ne proizvaja nobenega od njih, je razred 1 aabb. Zato bodo razredi 9 A_B_, 3 A_bb in 3 aaB_ ustvarili pigmentirana zrna, preostala manjšina pa ne.

Razmerje 13: 3 (prevladujoče zatiranje)

Tu najdemo primer prevladujoče brisanja gena (hipostatičnega) zaradi prisotnosti vsaj enega dominantnega alela drugega (epistatičnega). To pomeni, da formalno gledano en gen zavira delovanje drugega.

Če gre za prevladujoče zatiranje D nad K, bi imeli enak fenotip, povezan z razredi 9 D_K_, 3 D_kk in 1 ddkk. DDK_ razreda 3 bi bil edini, ki bi pokazal neodprto lastnost.

Dvojni recesivni razred je dodan razredoma 9 D_K_ in 3 D_kk, ker ne proizvede tistega, za kar šifrira hipostatični gen K. Ne zato, ker ga zavira D, kar v nobenem primeru ni, ampak ker ne proizvaja K.

To razmerje včasih imenujemo tudi prevladujoča in recesivna epistaza. Prevladujoč je K nad D / d. Recesivna epistaza bi bila od dd nad K / k.

Na primer, cvetovi primorze dolgujejo svojo barvo manifestaciji dveh genov. Gen K, ki kodira proizvodnjo pigmenta malvidina, in gen D, ki kodira zatiranje malvidina.

Samo rastline ddKK ali ddKk (tj. Razred 3 ddK_) proizvajajo malvidin in bodo modre barve. Vsak drug genotip bo dal rastline s turkiznimi cvetovi.

Razmerje 9: 7 (dvojna recesivna epistaza)

V tem primeru je za pojav znaka potrebna prisotnost vsaj enega dominantnega alela vsakega gena v paru. Recimo, da gre za C in P gene. To pomeni, da homozigotno recesivno stanje enega od genov para (cc ali pp) onemogoča manifestacijo značaja.

Z drugimi besedami, samo razred 9 C_P_ ima vsaj en prevladujoč alel C in en prevladujoč alel P. Da se lastnost manifestira, morajo biti prisotni funkcionalni produkti obeh genov.

Ta interakcija je epistatična, ker pomanjkanje izražanja enega gena preprečuje, da bi se drugi gen manifestiral. Dvojno je, ker je tudi obratno.

Klasičen primer, ki ponazarja ta primer, je grah cvetov. CCpp rastline in ccPP rastline imajo bele cvetove. Hibridi CcPp križancev med njimi imajo vijolično cvetje.

Če se prekrižata dve od teh dihidričnih rastlin, bomo dobili razred 9 C-P_, ki bo imel vijolično cvetje. Razredi 3 C_pp, 3 ccP_ in ccpp bodo beli cvetovi.

Preučevanje dedovanja barve cvetov je veliko pomagalo razumeti epistazo. Vzeto z maxpixel.net

Druga epistatična fenotipska razmerja

Od deleža, predlaganega v drugem zakonu Mendela, imamo še druge primere, ki jih je treba omeniti.

Spremenjeno epistazo razmerja 9: 4: 3 imenujemo z dobrim razlogom. Kadar je gen homozigoten za recesivni gen, preprečuje izražanje drugega gena - tudi če je prevladujoč.

Vzemite za primer recesivno epistazo genotipa aa glede na gen B. Razred 9 je že prepoznani 9 A_B_. Za razred 4 je treba dodati aabb razreda 1 z istim fenotipom kot razred 3 aaB_. Razred 3 bi bil razred 3. razreda A_bb.

Pri epistatični interakciji podvojenih genov je opaženo fenotipsko razmerje 9: 6: 1. Vsi posamezniki razreda A_B_ razreda 9 imajo vsaj en alel vsakega A ali B gena. Vsi imajo isti fenotip.

Nasprotno, v razredih 3 A_bb in 3 aaBb obstajajo le prevladujoči aleli A ali B. V tem primeru obstaja tudi en sam in isti fenotip - vendar drugačen od drugih. Končno v 1. razredu aabb ni prevladujočega alela katerega koli gena in predstavlja drug fenotip.

Morda najbolj zmeden razred prevladuje epistaza, ki kaže na fenotipsko razmerje 12: 3: 1. Tukaj prevlada A (epistatičnega) nad B (hipostatična) povzroči, da se razred 9 A-B_ pridruži razredu 3 A_bb.

Fenotip B se bo pojavil le, če A ni prisoten v razredu 3 aaB_. Dvojni recesivni aabb razreda 1 ne bo pokazal niti fenotipa, povezanega z A / genom, niti gena B / b.

Druga epistatična fenotipska razmerja, ki nimajo določenega imena, so 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 in 11: 5.

Reference

1. Brooker, RJ (2017). Genetika: analiza in načela. McGraw-Hill High Education, New York, NY, ZDA.
2. Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, ZDA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Uvod v genetsko analizo (11. izd.). New York: WH Freeman, New York, NY, ZDA.
4. Miko, I. (2008) Epistaza: Genska interakcija in fenotipni učinki. Izobraževanje v naravi 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Združenja genotipov in fenotipov ter človeška barva oči. Časopis Human Genetics, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO krvna skupina in pojavnost kožnega raka. PLOŠI ENA, 5: e11972.