RECESIVNI GEN: VIDIKI, ŠTUDIJSKE METODE, DEJAVNIKI, PRIMERI - BIOLOGIJA - 2026

Recesivni gen je ena odgovorna za opredelitev "recesivne" značilnosti fenotip posameznikov. Fenotip, ki izhaja iz teh genov, opazimo le, kadar imajo posamezniki homocegoten način dva recesivna alela v svojem genotipu.

Da je posameznik homozigoten, mora imeti oba alela za fenotipsko značilnost iste vrste. "Aleli" so alternativne oblike gena, ki je tisti, ki kodira vsak morfološki značaj. Z njimi lahko določite barvo cvetov, barvo oči, nagnjenost k boleznim itd.

Svetlobni lik pri ljudeh je določen z izrazom recesivnega gena (Vir: Kamil Saitov, prek Wikimedia Commons)

Fenotip je skupek vseh lastnosti, ki jih je mogoče opazovati, meriti in količinsko opredeliti v živem organizmu. To je neposredno odvisno od genotipa, saj če v genotipu najdemo dominantne gene skupaj z recesivnimi geni (heterozigoti), bodo izražene le značilnosti dominantnih genov.

Značilno je, da so značilnosti, ki so izražene iz recesivnih genov, najredkejše pri opazovanju v populaciji, na primer:

Albinizem pri živalih je stanje, ki se manifestira šele, ko so geni, ki ga določajo, v homozigoti obliki. To je, kadar sta dva alela, prisotna v genotipu, enaka in oba izhajata v odsotnosti barve ali albinizma.

Čeprav obstajajo nekatere razlike med živalskimi vrstami in človeško populacijo, so opazili, da se albinizem pojavlja s pogostostjo 1 na 20.000 posameznikov.

Zgodovinski vidiki

Izraz "recesivno" je prvi menih Gregor Mendel prvič uporabil leta 1856, ko je preučeval rastline graha. Opazil je, da s križanjem rastlin graha, ki je imel vijolične cvetove z rastlinami graha z belimi cvetovi, dobimo le rastline graha z vijoličnimi cvetovi.

Oba starša te prve generacije križancev (F1) sta bila homozigotna, tako za prevladujoče alele (vijolične) kot za recesivne (bele), vendar so rezultati križcev dali heterozigotne posameznike, torej imeli prevladujoč alel in alel recesivno.

Vendar pa so posamezniki prve generacije (F1) izrazili samo vijolično barvo cvetov, ki izhaja iz prevladujočega gena, saj je ta prikrivala belo barvo recesivnega alela.

Mendel je določil, da je vijolični fenotip v grahovih cvetovih prevladujoč nad belim fenotipom, ki ga je imenoval "recesiven". Fenotip belih cvetov v rastlinah graha se je pojavil šele, ko so se rastline prve generacije (F1) med seboj križale.

Kvadrat Punnett prikazuje rezultate križanja potomcev generacije F1, ki povzročajo F2 (Vir: Uporabnik: Madprime prek Wikimedia Commons) Ko je Mendel sam oplodil rastline graha prve generacije (F1) in pridobil druga generacija (F2) je opazila, da ima četrtina posameznih belih cvetov.

Zaradi dela z rastlinami graha je Mendel znan kot oče moderne genetike.

Genetska načela in metode študija

Mendel v svojem času ni imel tehnologije, da bi razjasnil, da je recesivni beli fenotip v cvetovih rastlin graha posledica gena z recesivnimi lastnostmi. Šele leta 1908 je Thomas Morgan dokazal, da elementi dednosti prebivajo v kromosomih.

Kromosomi so nekakšen pramen, sestavljen iz kromatina, ki je v evkariotih kombinacija deoksiribonukleinske kisline (DNA) in histonskih proteinov. Nahajajo se v jedru celice in so nosilci skoraj vseh informacij celic živih organizmov.

Leta 1909 je Wilhelm Johannsen ime "gen" skoval v osnovno enoto dednosti in na koncu je angleški biolog William Bateson vse informacije in koncepte spravil v red in začel novo znanost, ki jo je imenoval "genetika" .

Genetika preučuje, kako se fenotipske lastnosti posameznikov prenašajo od staršev na potomce in običajno se klasične genetske študije izvajajo tako, kot je to opravil Mendel: s križanjem in analizo potomcev.

V križih se oceni, kdo od staršev na bolj "učinkovit" način prenaša fizične lastnosti, ki jih nosijo. To določa, ali so takšne fizične lastnosti odvisne od dominantnih ali recesivnih genov (čeprav je včasih malo bolj zapleteno kot to).

Dejavniki, ki vplivajo na izražanje recesivnega gena

Izraženost fenotipskih lastnosti recesivnih genov je odvisna od plahosti posameznikov. Pri ljudeh in večini živali govorimo o diploidnih posameznikih.

Diploidni posamezniki imajo samo dva alela ali različne oblike gena za vsakega znaka, zato lahko organizme označimo kot homozigotne ali heterozigote. Vendar obstajajo organizmi s tremi ali več različnimi aleli za gen.

Te organizme uvrščamo med poliploidne, saj imajo lahko tri, štiri ali več kopij gena. Na primer, veliko rastlin je tetraploidnih, torej lahko imajo štiri različne kopije gena, ki kodira fenotipsko lastnost.

Večkrat imajo recesivni geni populacije škodljive učinke na njihove nosilce, saj če bi prevladujoči geni, ki se kažejo v fenotipu posameznikov, imeli škodljive učinke, bi se ti posamezniki z naravno selekcijo hitro izkoreninili.

V nasprotju s tem pa je, ker je običajno najti škodljive učinke, ki jih povzročajo recesivni geni, manj verjetno se bodo manifestirali v fenotipu in manj verjetno, da se iz naravne selekcije izločijo iz populacije. Ta učinek se imenuje usmerjena domena.

Primeri

Obstaja nekaj izjem, pri katerih recesivni geni predstavljajo prednost v fenotipu njihovih prenašalcev, tak primer je srpastecelična anemija. Ta bolezen povzroči, da rdeče krvne celice namesto s sploščeno in okroglo obliko pojavijo togo morfologijo v obliki srpa ali polmeseca.

Te dolge, sploščene in poudarjene krvne celice se zataknejo v kapilarah in blokirajo normalen dotok krvi v kri. Poleg tega imajo manjšo sposobnost prenosa kisika, tako da mišične celice in drugi organi nimajo dovolj kisika in hranilnih snovi, kar povzroča kronično degeneracijo.

Fotografija krvnega razmaza, ki prikazuje srbečo rdečo krvno celico (Vir: Paulo Henrique Orlandi Mourao prek Wikimedia Commons) Ta bolezen se deduje na recesiven način, torej samo ljudje, ki imajo obe obliki gena (homozigoten) za bolna oblika eritrocitov trpi zaradi bolezni; ker ljudje, ki imajo gen za srpaste celice in normalne celice (heterozigote), nimajo bolezni, ampak so "prenašalci".

Vendar pa stanje srpastecelične anemije ni tako resno v državah, kjer prevladujejo bolezni, kot je malarija, saj jim morfološke značilnosti krvnih celic preprečujejo »kolonizacijo« medceličnih zajedavcev.

Reference

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Zaščitni učinki gena srpastih celic proti malarijski obolevnosti in umrljivosti. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominant vs. Geni, ki niso prevladujoči: v večfaktorski hipotezi dedne velikosti. Journal of Heredity, 23 (12), 487–497.
3. Haldane, JB (1940). Ocena recesivnih genskih frekvenc z inbreedingom. Zbornik: rastlinske vede, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Avtomsko recesivne genetske motnje pasem govedi po vsem svetu - pregled. Časopis o biotski raznovrstnosti živine, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, november). Dominantni in recesivni geni v evolucijskih sistemih, ki se uporabljajo za prostorsko sklepanje. V avstralski skupni konferenci o umetni inteligenci (str. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Preizkušanje evolucijskih hipotez glede individualnih razlik v strategijah parjenja človeka.