UTEMELJITVENI UČINEK: IZ ČESA JE SESTAVLJEN IN PRIMERI - BIOLOGIJA - 2026

Učinek ustanovitelja je v biologiji pojav, ki vključuje izolacijo majhne skupine posameznikov od večje populacije. Ko se število posameznikov poveča, genski sklad morda ne bo natančen odraz populacije, ki jih je rodila.

Nihanje v genskem skladu v primerjavi s prvotno populacijo in zmanjšanje variabilnosti populacije vodi v nekaterih primerih do povečanja pogostnosti recesivnih črnih pilov.

Vir: Avtor Founder_effect.png: Uporabnik: Qz10derivativno delo: Zerodamage (datoteka je bila izpeljana iz: Founder effect.png :), prek Wikimedia Commons

Zaradi tega medicinska literatura vsebuje najboljše primere učinka ustanovitelja, kjer je majhna človeška populacija kolonizirala nova okolja.

Ko so se te populacije povečale, se njihov genski sklad razlikuje od populacije in tudi delež škodljivih alelov je bistveno večji. Najbolj znan primer so Amiši.

Gensko ali gensko odnašanje

Gene drift je koncept, ki je tesno povezan z učinkom ustanovitelja.

Med mehanizmi, ki povzročajo evolucijske spremembe, imamo naravno selekcijo in gensko razhajanje. Slednje povzroča spremembe v frekvenci alelov v populaciji skozi naključne dogodke.

Odtok genov se pojavlja pri vseh populacijah, vendar ima izrazitejši učinek in hitreje deluje pri majhnih populacijah. Pri veliki populaciji dogodki, ki se zgodijo po naključju, ne vplivajo bistveno na genski sklad.

Tako obstajata dva vzroka ali primera premika genov: učinek ozkih grl v populaciji in učinek ustanovitelja. Nekateri avtorji menijo, da je učinek ustanovitelja poseben primer ozkega grla.

Primeri genskega odnosa

Do tega dogodka pride zaradi "napake vzorčenja". Recimo, da imamo vrečko z 200 fižoli: 100 belih in 100 črnih. Če naredim ekstrakcijo 10 fižol, morda po čisto naključju dobim 6 belih in 4 črne in ne pričakovanega deleža: 5 in 5. Tako deluje drift.

Zdaj lahko ta primer ekstrapoliramo v živalsko kraljestvo. Recimo, da imamo populacijo sesalcev s posamezniki z belim krznom in drugimi s črnim krznom.

Po naključju se razmnožujejo le črnolasi - nekaj naključnega dogodka je preprečilo razmnoževanje okončin. Ta stohastična sprememba alelnih frekvenc povzroča gensko odnašanje.

V naravi se lahko zgodi zaradi okoljske katastrofe: plaz je zbrisal večino sesalcev z belimi kožami.

Kdaj nastane učinek ustanovitelja?

Učinek ustanovitelja se pojavi, ko se malo posameznikov izolira od "matere" ali začetne populacije in med seboj oblikuje novo populacijo. Novi kolonizatorji so lahko sestavljeni iz enega para ali ene same osemenjene samice - kot v primeru žuželk, ki lahko hranijo spermo.

Populacije različnih živali, ki danes živijo na otokih, so potomci nekaj kolonizatorjev, ki so na ta ozemlja prišli naključno.

Če nova populacija hitro naraste in doseže pomembno velikost, se pogostost alelov verjetno ne bo močno spremenila v primerjavi s tisto populacijo, ki jih je nastala, čeprav je nekatere redke alele (na primer povzročil bolezen ali škodljivo stanje) ustanovitelji.

Če kolonija ostane majhna, odtok genov deluje s spreminjanjem frekvenc alela. Majhna velikost kolonizirajoče se populacije lahko v nekaterih primerih povzroči izgubo genske variacije in heterozigosti.

Poleg tega je treba upoštevati, da je pri majhni populaciji verjetnost, da se bosta dva sorodnika parila, večja in s tem povečala raven sorodnosti.

Utemeljitveni učinek v laboratoriju

Sredi petdesetih let sta dva raziskovalca, Dobzhanski in Pavlovsky, eksperimentalno pokazala učinek ustanovitelja. Zasnova je bila sestavljena iz začetne nadzorovane populacije dipterana Drosophila pseudoobscura.

Rod Drosophila je glavni uporabnik številnih poskusov v bioloških laboratorijih, zahvaljujoč lahkem gojenju in kratkemu času med generacijami.

Ta populacija se je začela iz druge, ki je izvajala določeno kromosomsko preureditev tretjega kromosoma, s frekvenco 50%. Tako sta obstajali dve vrsti populacij: nekaj velikih se je začelo s 5.000 posamezniki, druge pa s samo 20.

Po približno 18 generacijah (približno eno leto in pol) je bila povprečna frekvenca preureditve kromosomov v obeh populacijah 0,3. Vendar pa je bil obseg variacij veliko večji pri majhnih populacijah.

Z drugimi besedami, sprva so populacije z nizkim številom ustanoviteljev povzročile veliko razliko med populacijami glede na pogostost preučevane preureditve.

Vir: Bbski, iz Wikimedia Commons

Primer v človeški populaciji

Učinek ustanovitelja je pojav, ki ga je mogoče uporabiti pri človeški populaciji. Pravzaprav ta dogodek kolonizacije pojasnjuje visoko pogostost dednih motenj pri majhnih izoliranih populacijah.

Migracije na majhne otoke

V začetku 19. stoletja se je nekaj več kot ducat posameznikov iz Anglije preselilo na otok, ki se nahaja v Atlantskem oceanu. Ta skupina ljudi je svoje življenje začela na otoku, kjer so se razmnoževali in ustvarili novo prebivalstvo.

Špekulira, da je eden od začetnih "ustanoviteljev" nosil recesivni alel za stanje, ki vpliva na vid, imenovano pigmentni ritinitis.

Leta 1960, ko je prebivalstvo že doseglo veliko večje število članov - 240 potomcev - so štirje trpeli zaradi prej omenjenega stanja. Ta delež je približno 10-krat večji od populacije, ki je ustanovila ustanovitelje.

Amiši

Amiši so verska skupina, ki jo poleg tega, da so znani po svojem preprostem življenjskem slogu in daleč od sodobnega udobja, odlikuje visok delež recesivnih škodljivih alelov. V 18. stoletju se je manjša skupina posameznikov preselila iz Nemčije v Švico in od tam v Združene države Amerike.

Med zelo pogostimi homozigotnimi patologijami pri Amiših izstopata pritlikavost in polidaktilija - stanje, v katerem se posamezniki rodijo z več kot petimi prsti.

Ocenjujejo, da je 13% populacije nosilci recesivnega alela, ki povzroča to škodljivo stanje. Izjemno visoke frekvence, če jih primerjamo s človeško populacijo, ki jih je rodila.

Vir: avtor Gadjoboy iz flickr.com - https://www.flickr.com/photos/gadjoboy/, prek Wikimedia Commons

Reference

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologija: znanost in narava. Pearsonova vzgoja.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Vabilo na biologijo. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolucijska analiza Dvorana Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolucija Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrirana načela zoologije (letnik 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolucija in raznolikost življenja: Izbrani eseji. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Enciklopedija evolucije. Dejstva v spisu.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologija: Dinamična znanost. Nelson Education.
9. Soler, M. (2002). Evolucija: osnova biologije. Projekt Jug.