PODVAJANJE KROMOSOMOV: ZNAČILNOSTI IN PRIMERI - BIOLOGIJA - 2025

Kromosomske podvajanje opisuje del DNA, ki se pojavi dvakrat kot produkt genske rekombinacije. Kromosomsko podvajanje, podvajanje ali pomnoževanje genov je eden od virov ustvarjanja spremenljivosti in evolucije v živih bitjih.

Podvajanje pod kromosomom je vrsta mutacije, saj vključuje spremembo normalnega zaporedja DNK v kromosomskem predelu. Druge mutacije na kromosomskem nivoju vključujejo kromosomske vstavke, inverzije, translokacije in delecije.

Kromosomsko ali kromosomsko podvajanje. Z dovoljenjem: Nacionalni inštitut za raziskovanje človeškega genoma, prek Wikimedia Commons

Kromosomske podvojenosti se lahko pojavijo na istem izvornem mestu kot podvojeni fragment. To so podvajanja serije. Dvojniki paketov so lahko dve vrsti: neposredni ali obrnjeni.

Neposredni dvojniki so tisti, ki ponavljajo tako informacije kot orientacijo ponovljenega fragmenta. V paketno obrnjenih podvojenih fragmentih se informacije ponovijo, vendar so fragmenti usmerjeni v nasprotnih smereh.

V drugih primerih lahko pride do podvajanja kromosomov na drugem mestu ali celo na drugem kromosomu. To ustvari ektopično kopijo zaporedja, ki lahko deluje kot substrat za prekrižanje in je vir naklepnih rekombinacij. Podatki so lahko odvisni od velikosti podvajanj v makro ali mikro podvajanju.

Evolucijsko gledano podvajanja ustvarjajo spremenljivost in spremembe. Na individualni ravni pa lahko kromosomske podvojenosti povzročijo resne zdravstvene težave.

Mehanizem podvajanja kromosomov

Podvajanje se najpogosteje pojavlja v regijah DNA, ki imajo ponavljajoče sekvence. To so substrati rekombinacijskih dogodkov, tudi če se pojavijo med regijami, ki niso popolnoma homologne.

Te rekombinacije naj bi bile nelegitimne. Mehansko so odvisne od podobnosti zaporedja, genetsko pa jih je mogoče izvesti med nehomolognimi kromosomi.

Pri človeku imamo več vrst ponavljajočih se sekvenc. Med zelo ponavljajoče se vključujejo tako imenovane satelitske DNK, omejene na centromere (in nekatere heterokromatske regije).

Druge, zmerno ponavljajoče, vključujejo na primer serijo, ki označuje ribosomske RNA. Te ponavljajoče se ali podvojene regije se nahajajo na zelo specifičnih mestih, ki jih imenujemo nukleolne organizacije (NOR).

NOR-ji se pri ljudeh nahajajo v subtelomernih območjih petih različnih kromosomov. Vsak NOR je sestavljen iz sto do tisoč izvodov istega območja kodiranja v različnih organizmih.

Imamo pa tudi druga ponavljajoča se področja, raztresena po genomu, z raznoliko sestavo in velikostjo. Vsi lahko rekombinirajo in povzročijo podvajanje. Pravzaprav so mnogi od njih produkt njihovega podvajanja, in situ ali zunajmaternični. Med njimi so med drugim minisateliti in mikrosateliti.

Kromosomske podvojenosti lahko redkeje nastanejo tudi s spajanjem nehomoloških koncev. To je nehomologni rekombinacijski mehanizem, ki ga opazimo pri nekaterih popravkih zlomov z dvojnim pasom DNK.

Kromosomske podvojenosti v evoluciji genov

Ko se gen podvaja na istem mestu ali celo v drugem, ustvari lokus z zaporedjem in pomenom. Se pravi smiselno zaporedje. Če tako ostane, bo to dvojnik gena matičnega gena in iz njega.

Toda morda ni podvržen enakemu selektivnemu pritisku kot starševski gen in lahko mutira. Vsota teh sprememb lahko včasih privede do pojava nove funkcije. Že gen bo tudi nov gen.

Podvajanje lokusa prednikov globina je na primer pripeljalo do razvoja družine globinov. Poznejše premestitve in zaporedna podvajanja so družino rasli z novimi člani, ki opravljajo isto funkcijo, vendar primerni za različne pogoje.

Družina genov iz globinov. Yuhrt, Via Wikimedia Commons.

Kromosomske podvojenosti v evoluciji vrst

V organizmu podvajanje gena povzroči nastanek kopije, imenovane paralogni gen. Dobro raziskani primer je genom globinov, omenjenih zgoraj. Eden najbolj znanih globinov je hemoglobin.

Zelo težko si predstavljamo, da se podvaja samo kodirno območje gena. Zato je vsak gen paraloga povezan z območjem paraloga v organizmu, ki se podvaja.

Med evolucijo so kromosomske podvojenosti igrale pomembno vlogo na različne načine. Po eni strani podvajajo informacije, ki lahko povzročijo nove funkcije s spremembo genov s prejšnjo funkcijo.

Po drugi strani pa namestitev podvajanja v drug genski kontekst (na primer drug kromosom) lahko ustvari paralog z drugačno regulacijo. Z drugimi besedami, lahko ustvari večjo sposobnost prilagajanja.

Nenazadnje tudi regije izmenjave nastanejo z rekombinacijo, ki vodi do velikih preureditev genomov. To bi lahko predstavljalo izvor dogodkov specifikacije v določenih makroevolucijskih rodovih.

Težave, ki jih pri posamezniku lahko povzročijo mikroplikacije

Napredek tehnologij sekvenciranja naslednje generacije ter kromosomsko obarvanje in hibridizacija nam zdaj omogočajo, da vidimo nove asociacije. Te povezave vključujejo manifestacijo določenih bolezni zaradi pridobitve (podvajanja) ali izgube (izbrisa) genetskih informacij.

Genska podvajanja so povezana s spremembo odmerjanja genov in z naklonjenimi križanci. Vsekakor vodijo do neravnovesja genetskih informacij, ki se včasih kaže kot bolezen ali sindrom.

Charcot-Marie-Tooth sindrom tipa 1A je na primer povezan z mikrodupcijo regije, ki vključuje gen PMP22. Sindrom je znan tudi pod imenom dedne senzorične in motorične nevropatije.

Obstajajo kromosomski fragmenti, nagnjeni k tem spremembam. Dejansko območje 22q11 vsebuje številne nizke kopije kopij, značilnih za ta del genoma.

Se pravi, iz območja pasu 11 dolge roke kromosoma 22. Ta podvajanja so povezana s številnimi genetskimi motnjami, vključno z duševno zaostalostjo, okvarami oči, mikrocefalijo itd.

V primerih obsežnejših podvajanj se lahko pojavijo delne trisomije, ki škodljivo vplivajo na zdravje organizma.

Reference

1. Cordovez, JA, Capasso, J., Lingao, MD, Sadagopan, KA, Spaeth, GL, Wasserman, BN, Levin, AV (2014) Okularne manifestacije mikrodupicije 22q11.2. Oftalmologija, 121: 392-398.
2. Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, ZDA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Uvod v genetsko analizo (11. izd.). New York: WH Freeman, New York, NY, ZDA.
4. Hardison, RC (2012) Evolucija hemoglobina in njegovih genov. Perspektive hladnega pomladnega pristana v medicini 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Microdeletion in mikroduplikacijski sindromi. Časopis za histokemijo in citokemijo 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001