GENETSKI NANOS: VZROKI, UČINKI, PRIMERI - BIOLOGIJA - 2026

Genetski zdrs ali gen stohastično evolucijski mehanizem, ki povzroči nihanje ali različice zgolj naključne alelne frekvence v populaciji.

Naravna selekcija Charlesa Darwina in odtok genov sta dva najpomembnejša procesa, ki sodelujeta v evolucijski spremembi populacije. V nasprotju z naravno selekcijo, ki velja za determinističen in nenaključen postopek, je gensko odnašanje postopek, ki ga dokazujejo kot naključna nihanja frekvenc alelov v populaciji ali haplotipi.

Vir: Anjile, iz Wikimedia Commons

Gensko odnašanje vodi v neaktivno prilagoditev evoluciji. Pravzaprav je naravna selekcija - in ne odnašanje genov - edini mehanizem, ki se uporablja za razlago vseh prilagoditev organizmov na različnih ravneh (anatomske, fiziološke ali etološke).

To ne pomeni, da odtok genov ni pomemben. Eno najbolj presenetljivih posledic tega pojava opazimo na molekularni ravni, med razlikami v DNK in beljakovinskih zaporedjih.

Zgodovina

Teorijo odmerjanja genov je v zgodnjih tridesetih letih prejšnjega stoletja razvil vodilni biolog in genetik Sewal Wright.

Prav tako so bili prispevki Motoo Kimura na tem področju izjemni. Ta raziskovalec je vodil nevtralno teorijo o molekularni evoluciji, kjer je izpostavil, da učinki odnašanja genov pomembno prispevajo k evoluciji na ravni zaporedja DNK.

Ti avtorji so zasnovali matematične modele, da bi razumeli, kako deluje odtok genov v bioloških populacijah.

Vzroki

Vzroki za odnašanje genov so stohastični pojavi - torej naključni. Glede na populacijsko genetiko je evolucija opredeljena kot spreminjanje časov alelnih frekvenc populacije. Premik povzroči spremembo teh frekvenc naključnih dogodkov, imenovanih "napake vzorčenja".

Gensko odnašanje velja za napako vzorčenja. Geni, ki so vključeni v vsako generacijo, so vzorec genov, ki jih je nosila prejšnja generacija.

Vsak vzorec je podvržen napakam pri vzorčenju. To pomeni, da se delež različnih elementov, ki jih najdemo v vzorcu, spremeni s čisto naključnostjo.

Predstavljajmo si, da imamo vrečko s 50 belimi in 50 črnimi čipi. Če jih vzamemo deset, morda dobimo po naključju 4 bele in 6 črnih; ali 7 belih in 3 črne. Obstaja neskladje med teoretično pričakovanimi vrednostmi (5 in 5 vsake barve) in vrednostmi, pridobljenimi eksperimentalno.

Učinki uredijo

Učinki nanosa gena se kažejo kot naključne spremembe frekvenc alelov populacije. Kot smo omenili, se to zgodi, kadar med značilnostjo, ki se spreminja, in kondicijo ni povezave. S časom se bodo aleli od prebivalstva ustavili ali izgubili.

V evolucijski biologiji se široko uporablja izraz fitnes, ki se nanaša na sposobnost organizma, da se razmnožuje in preživi. Parameter se spreminja med 0 in 1.

Tako značilnost, ki se spreminja po driftu, ni povezana z razmnoževanjem in preživetjem posameznika.

Izguba alelov vodi do drugega učinka genskega odnosa: izgube heteroroznosti v populaciji. Variacija na določenem mestu se bo zmanjšala in sčasoma se bo izgubila.

Kako izračunamo verjetnost izgube ali popravka alela?

Verjetnost fiksiranja alela v populaciji je enaka njegovi pogostosti v času, ko se preučuje. Pogostost pritrditve alternativnega alela bo 1 - p. Kjer je p enak alelni frekvenci.

Na to frekvenco ne vpliva prejšnja zgodovina spremembe frekvenc alelov, zato tudi ne moremo dati napovedi, ki temeljijo na preteklosti.

Če nasprotno alel nastane z mutacijo, je njegova verjetnost fiksacije p = 1/2 N. Kjer je N število prebivalstva. To je razlog, da je nove alele, ki se pojavijo z mutacijo, lažje popraviti pri majhni populaciji.

Bralec mora obrazložiti, kako bi vplivala vrednost p, ko je imenovalec manjši. Logično bi se verjetnost povečala.

Tako se učinki genskega odnosa hitreje odvijajo pri majhnih populacijah. Pri diploidni populaciji (dva niza kromosomov, kot smo mi ljudje) se pripetitev novih alelov v povprečju zgodi na vsake 4 N generacije. Čas se sorazmerno povečuje z naraščanjem števila prebivalstva.

Vir: Profesor marginalia, iz Wikimedia Commons

Učinkovito število prebivalstva

N, ki se pojavi v prejšnjih enačbah, se ne nanaša na vrednost, enako številu posameznikov, ki sestavljajo populacijo. Z drugimi besedami, ni enakovreden popisu organizmov.

V populacijski genetiki se uporablja parameter "učinkovitega števila prebivalstva" (Ne), ki je običajno manjši od vseh posameznikov.

Na primer, v nekaterih populacijah s socialno strukturo, v kateri prevladuje le nekaj moških, je efektivno število populacije zelo nizko, saj geni teh prevladujočih samcev prispevajo nesorazmerno - če jih primerjamo s preostalimi samci.

Zaradi tega bo hitrost, s katero se giblje gensko gibanje (in hitrost izgube heteroroznosti) večja od pričakovane, če izvedemo popis, saj je populacija manjša, kot se zdi.

Če v hipotetični populaciji štejemo 20.000 posameznikov, reproduciramo pa le 2000, se učinkovito število populacije zmanjša. In ta pojav, v katerem se v populaciji ne pojavljajo vsi organizmi, je v naravnih populacijah zelo razširjen.

Ozko grlo in učinek ustanovitelja

Kot smo že omenili (in matematično pokazali), se premik pojavlja pri majhni populaciji. Kjer aleli, ki niso tako pogosti, imajo večjo verjetnost, da se bodo izgubili.

Ta pojav je pogost, ko prebivalstvo doživi dogodek, imenovan „ozko grlo“. To se zgodi, ko se precejšnje število prebivalcev izloči zaradi nepredvidenih ali katastrofalnih dogodkov (na primer nevihta ali plaz).

Takojšnji učinek bi lahko bil zmanjšanje genske raznolikosti populacije, zmanjšanje velikosti genskega bazena ali genskega bazena.

Poseben primer ozkih grl je učinek ustanovitelja, kjer se majhno število posameznikov loči od začetne populacije in se razvije osamljeno. V primerih, ki jih bomo predstavili kasneje, bomo videli, kakšne so posledice tega pojava.

Vir: Anjile, iz Wikimedia Commons

Učinek na ravni DNK: nevtralna teorija molekularne evolucije

Nevtralno teorijo molekularne evolucije je predlagal Motoo Kimura. Pred zamisli tega raziskovalca sta Lewontin in Hubby že ugotovila, da visok delež variacij na encimski ravni ne more aktivno vzdrževati vseh teh polimorfizmov (variacij).

Kimura je zaključila, da je te spremembe aminokislin mogoče razložiti z gnanjem in mutacijami genov. Zaključi, da imajo na nivoju DNK in beljakovin mehanizmi odnašanja genov temeljno vlogo.

Izraz nevtralno se nanaša na dejstvo, da je večina nadomestitev baz, ki jih uspe popraviti (dosežejo pogostost 1), nevtralnih glede na kondicijo. Zaradi tega te spremembe, ki se pojavijo pri driftu, nimajo prilagodljivega pomena.

Zakaj obstajajo nevtralne mutacije?

Obstajajo mutacije, ki ne vplivajo na fenotip posameznika. Vse informacije za izgradnjo in razvoj novega organizma so šifrirane v DNK. To kodo dešifrirajo ribosomi v procesu prevajanja.

Genska koda se bere v "trojčkih" (niz treh črk) in vsake tri črke označijo aminokislino. Vendar pa je genetska koda degenerirana, kar pomeni, da obstaja več kot kodon, ki kodira isto aminokislino. Na primer, kodoni CCU, CCC, CCA in CCG vse kodirajo aminokislino prolin.

Če se torej zaporedje CCU spremeni v CCG, bo produkt prevajanja prolin in v beljakovinskem zaporedju ne bo sprememb.

Podobno se mutacija lahko spremeni v aminokislino, katere kemijske lastnosti se ne razlikujejo veliko. Na primer, če se alanin spremeni v valin, je lahko vpliv na funkcionalnost proteina neopazen.

Upoštevajte, da to ne velja v vseh primerih, če se sprememba pojavi v delu beljakovine, ki je bistvenega pomena za njegovo delovanje - na primer aktivno mesto encimov -, je lahko učinek na kondicijo zelo pomemben.

Primeri

Hipotetični primer: polži in krave

Predstavljajte si travnik, kjer sobivajo polži in krave. V populaciji polžev lahko ločimo dve obarvanosti: črno in rumeno lupino. Odločilni dejavnik umrljivosti polžev so odtisi krav.

Vendar upoštevajte, da če polž stopi, to ni odvisno od barve lupine, saj gre za naključen dogodek. V tem hipotetičnem primeru se populacija polžev začne z enakim deležem barv (50 črnih polžev in 50 rumenih polžev). V primeru krav, odpravite 6 črnčkov in le 2 rumeno, bi se delež barv spremenil.

Na enak način je lahko tudi, da v naslednjem primeru rumeni odmrejo v večjem deležu, saj med barvo in verjetnostjo drobljenja ni nobene zveze (vendar ne obstaja vrsta "kompenzirajočega" učinka).

Kako se bo delež polžev sčasoma spremenil?

Med tem naključnim postopkom bodo deleži črne in rumene lupine sčasoma nihali. Sčasoma bo ena od lupin dosegla eno od dveh omejitev: 0 ali 1.

Ko je dosežena frekvenca 1 - predpostavimo, da bodo za alele rumene lupine - vsi polži te barve. In, kot lahko ugibamo, se bo alel za črno lupino izgubil.

Edini način, da se ta alel spet dobi, je populacija ta, da vstopi v migracijo ali z mutacijo.

Delovanje v genu: Geparji

Fenomen odvajanja genov lahko opazimo v naravnih populacijah, najbolj skrajni primer pa so geparji. Te hitre in stilske mačke spadajo v vrsto Acinonyx jubatus.

Pred približno 10.000 leti so geparji - in druge velike populacije sesalcev - doživeli izjemno izumrtje. Ta dogodek je povzročil "ozko grlo" pri populaciji geparjev, preživelo je le nekaj posameznikov.

Preživeli pleistocenski katastrofalni pojavi so ustvarili vse današnjim geparjem. Učinki nanosa, skupaj z inbreedingom, so populacijo skoraj popolnoma homogenizirali.

Dejansko je imunski sistem teh živali pri vseh posameznikih praktično enak. Če bi kateri od članov potreboval darovanje organov, bi to lahko storil kateri koli od njihovih kolegov, ne da bi prišlo do kakršne koli verjetnosti zavrnitve.

Donacije so postopki, ki se skrbno izvajajo in je treba zavirati prejemnikov imunski sistem, da ne napada "zunanjega povzročitelja", četudi izhaja iz zelo tesnega družinskega člana - pokličite ga bratje ali otroci.

Primer v človeški populaciji: Amiši

Ozko grlo in učinek ustanovitelja se pojavita tudi pri trenutni populaciji ljudi in imata zelo pomembne posledice na medicinskem področju.

Amiši so verska skupina. Zanje je značilen preprost življenjski slog, brez tehnologije in drugih sodobnih ugodnosti - poleg tega, da prenašajo izjemno visoko pogostost bolezni in genetskih patologij.

V Pensilvanijo (ZDA) je iz Evrope prišlo približno 200 kolonizatorjev in se začeli razmnoževati med istimi člani.

Špekulirajo, da so bili med kolonizatorji prenašalci avtosomno recesivnih genetskih bolezni, vključno s sindromom Ellis-van Crevelda. Za ta sindrom so značilne pritlikavost in polidaktilija (veliko število prstov, večje od pet številk).

Bolezen je bila v začetni populaciji s pogostostjo 0,001 in se je znatno povečala na 0,07.

Reference

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologija: znanost in narava. Pearsonova vzgoja.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Vabilo na biologijo. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolucijska analiza Dvorana Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolucija Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrirana načela zoologije (letnik 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolucija in raznolikost življenja: Izbrani eseji. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Enciklopedija evolucije. Dejstva v spisu.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologija: Dinamična znanost. Nelson Education.
9. Soler, M. (2002). Evolucija: osnova biologije. Projekt Jug.