Barr telo je masa heterokromatin condesada opazovanega notranjosti ženskega somatskih celicah sesalcev in druge živali. Običajno ga je enostavno opaziti med fazo mitotičnega vmesnika.
Mnogi znanstveniki pripisujejo to veliko koncentracijo heterokromatina inaktivaciji enega od dveh kromosomov X. To območje med citološkimi analizami intenzivno obarvamo zaradi velike količine heterokromatina, ki ga vsebuje.
Neaktivni X kromosom na stopnji vmesnika: fotomikrograf normalnih fibroblastov, kjer je bil označen z antiserami za makroH2A1 histon. Puščica kaže na spolni kromatin, obarvan z DAPI (Barr's corpuscle), in ustrezno mesto spolnega kromatina (Vir: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke in R Scott Hansen Prek Wikimedia Commons)
Barrove truplje sta Murray Barr in Bertram odkrila leta 1949. Oba znanstvenika sta opazila, da je ta majhna masa ali telo prisotno v jedrih živčnih celic pri domačih mačkah, medtem ko v živčnih celicah pri mačkah ni bilo razvidno.
Toda šele leta 1966 je Mary Lyon predlagala, da se ti majhni telesci pojavijo kot posledica naključne inaktivacije enega od dveh ženskih spolnih kromosomov.
Veliko težav s plodnostjo, ki so jih diagnosticirali pri ženskah, je posledica dejstva, da so njihove celice v "mozaični" obliki. To pomeni, da nekatere vaše celice ne inaktivirajo enega od vaših X kromosomov, druge pa.
Tako imajo nekatere celice 45 somatskih kromosomov in en aktivni X spolni kromosom, druge pa 45 somatskih kromosomov in dva aktivna XX kromosoma, kar ima lahko posledice s številnih fizioloških in vedenjskih vidikov.
Značilnosti in struktura
Korpus Barra se imenuje tudi Barrovo telo ali spolni heterokromatin. To je element, ki ima okroglo, ravno konveksno obliko, če ga gledamo pod svetlobnim mikroskopom in je dolg približno en mikron.
Corrkleri Barr, saj so sestavljeni iz heterokromatinske DNK, obarvajo bolj intenzivno kot ehromatinska DNK, ki se "razširi" in razprši znotraj celičnega jedra.
Na splošno se za obarvanje te strukture uporabljajo hematoksilin in eozin, ki so spojine, ki obarvajo jedra celic modro, globoko vijolično ali črno.
Barrov korpuscle je sestavljen iz fakultativnega heterokromatina, to pomeni, da se ta DNA v določenih trenutkih izrazi, pri drugih pa ne. Kadar je DNK "aktivnega" ali ehromatskega X kromosoma pokvarjen, lahko DNK Barrcleovega trupla postane evromatičen, da nadomesti te okvare.
V povprečni somatski celici se Barrov korpuscle nahaja na notranji strani jedra, v Barrovih prvih poročilih o truplu pa se ta struktura imenuje "jedrski satelit."
Ko se je poglobljeno poglobil v svoje raziskave, je Barr ugotovil, da so ta telesa našli v celicah vseh ženskih tkiv, razen v tkivnih celicah jeter in trebušne slinavke.
Izklop zvoka
Pri vseh sesalcih, ki se razvijejo skozi posteljico, je RNA zadolžena za začetek utišanja in pakiranja X kromosoma X, ki ni izražen, to je tvorba Barrovega telesa. Ta RNA se imenuje "X-specifična neaktivna transkripcijska RNA".
"X-specifična neaktivna transkripcijska RNA" je izražena le tako, da se širi vzdolž X kromosoma, ki ga celica izbere za utišanje. Potovanje se konča s spodbudnim celičnim utišanjem zahvaljujoč sodelovanju nekaterih histonov, ki so prisotni v kromatinu omenjenega kromosoma.
X inaktivacija kromosomov X pri ljudeh. Proces se lahko zgodi na različne načine, inaktivacija pri potomcih kromosom X od očeta ali matere (Vir: Lilymclaughlin01 prek Wikimedia Commons)
Da lahko neaktivna transkripcijska RNA pokriva celotno dolžino kromosoma, morajo celice izražati med 300 in 1000 kopij, tako da je bilo ugotovljeno, da obstaja nenehna ekspresija X-specifične neaktivne transkripcijske RNK, ki jo ohranja do drugega X kromosoma v obliki Barrovega telesa.
Znanstveniki so prej predlagali, da "X-specifična neaktivna transkripcijska RNA" spodbudi tvorbo notranjega represivnega jedra v Barrovem telesu in da vsebuje visoko vsebnost ponavljajočih se regij DNK.
Vendar pa so podrobna opazovanja s skenirajočo elektronsko mikroskopijo Barrjev korpuscle opisala kot "potlačen" X kromosom, ki ima visoko zapakiran kromatin z ohlapnimi kromatinskimi kanali, ki tečejo od oboda do notranjosti korpuskla.
Vsi geni, ki nadzorujejo mehanizem utišanja kromosomov, so ohranjeni za vse vrste, od kvasa do človeka. Celoten lokus, ki vsebuje te gene, se imenuje "X-inaktivacijski center."
Diagnoza
Odkritje Murrayja Barra je predstavljalo preboj za natančno in podrobno analizo kromosomskega spola posameznikov. Na primer, za interseksualne motnje, je Barrova telesna lokacija in razlikovanje kmalu postala široko uporabljeno diagnostično orodje.
Tovrstno analizo pogosto izvajamo na forenzičnih vzorcih, saj je kromatin kromosoma X v neaktivni obliki prisoten izključno v ženskih celicah (ne pozabite, da imajo tudi moške celice X kromosom X, vendar je aktiven).
Z ekstrahiranjem celic iz človeških zarodkov lahko spol ocenimo že zgodaj v razvoju.
Poleg tega je mogoče z identifikacijo spola diagnosticirati bolezni ali nepravilnosti, ki so posledica prisotnosti več ali manj spolnih kromosomov kot običajnih za celice pri ljudeh.
Bolezni
Posamezniki, ki imajo dva ali več X kromosomov, imajo Barrovo telo manjše od števila X kromosomov v celicnem jedru. Tako celice nenormalnih samic z enim X kromosomom nimajo nobenega Barrjevega telesca.
Ta anomalija je znana kot Turnerjev sindrom; ker je pri celicah moških, ki imajo dva XX kromosoma, Y kromosom in telo Barr, diagnosticiran Klinefelterjev sindrom.
Obstajajo tudi ženske, ki imajo lahko tri X kromosome in imajo zato dva jedra Barra v jedrih svojih celic. Toda celice, ki vsebujejo nenormalnost spolnih kromosomov in celice, ki so povsem normalne, lahko najdemo pri isti osebi.
Na splošno so posamezniki s temi lastnostmi sterilni, imajo "otroški" videz, kar jim onemogoča popoln razvoj, nekateri sektorji družbe pa jih doživljajo kot nekakšen "pojav".
To je stanje, na katero se sklicujejo "mozaične celice." Ljudje, ki nimajo popolne nenormalnosti v svojih celicah, imajo navadno manjšo stopnjo bodisi katerega od sindromov.
Med citološkimi analizami se iz vzorca tkiva količinsko določi, koliko celic ima nenormalnost za svoje spolne kromosome; če je nenormalnost v nekaj celicah, se lahko posameznik razvije kot običajna oseba.
Reference
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Barrova telesa v brisih materničnega vratu. Britanski medicinski časopis, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., in Vijayabanu, B. (2015). Določitev spola v forenzični odontologiji: pregled. Revija za farmacije in biološke sorodne znanosti, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., in Belmont, AS (2008). Fakultativni heterokromatin neaktivnega X kromosoma ima izrazito kondenzirano ultrastrukturo. Časopis za celične vede, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Analiza Barrovega telesa z mikroskopijo super ločljivosti (doktorska disertacija, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Barrovo telo je zanko X kromosom, ki ga tvori telomerna zveza. Zbornik Nacionalne akademije znanosti, 88 (14), 6191–6195.