GENSKA SPREMENLJIVOST: VZROKI, VIRI IN PRIMERI - BIOLOGIJA - 2026

Genetska variabilnost obsega vse razlike, v smislu genetskega materiala, ki obstajajo v populacijah. Ta sprememba izvira iz novih mutacij, ki spreminjajo gene, iz preureditev, ki izhajajo iz rekombinacije, in iz pretoka genov med populacijami vrst.

V evolucijski biologiji je variacija populacij nujno potrebna za mehanizme, ki povzročajo evolucijsko spremembo. V populacijski genetiki je izraz "evolucija" opredeljen kot sprememba frekvenc alelov skozi čas, in če ni več alelov, se populacija ne more razvijati.

Vir: pixnio.com

Različne razlike obstajajo na vseh ravneh organizacije in ko se spuščamo po lestvici, se spreminjanje povečuje. Najdemo razlike v vedenju, morfologiji, fiziologiji, celicah, zaporedju proteinov in zaporedju DNK baz.

V človeški populaciji lahko na primer opazimo spremenljivost skozi fenotipe. Niso vsi ljudje fizično enaki, vsi imajo lastnosti, ki jih označujejo (na primer barva oči, višina, barva kože), in to spremenljivost najdemo tudi na ravni genov.

Danes obstajajo množične metode zaporedja DNK, ki omogočajo dokaze o takih variacijah v zelo kratkem času. Pravzaprav je že nekaj let znan celoten človeški genom. Poleg tega obstajajo močna statistična orodja, ki jih je mogoče vključiti v analizo.

Genetski material

Preden se poglobimo v koncepte genetske spremenljivosti, je treba jasno razbrati različne vidike genskega materiala. Z izjemo nekaj virusov, ki uporabljajo RNA, vsa organska bitja, ki naseljujejo zemljo, uporabljajo molekulo DNK kot svoj material.

To je dolga veriga, sestavljena iz nukleotidov, ki so združeni v parih in ima vse informacije za ustvarjanje in vzdrževanje organizma. V človeškem genomu je približno 3,2 x 10 ⁹ baznih parov.

Vendar pa niso vsi genetski materiali vseh organizmov enaki, četudi pripadajo isti vrsti ali celo, če so tesno povezani.

Kromosomi so strukture, sestavljene iz dolgega niza DNK, stisnjenega na različnih ravneh. Geni so nameščeni vzdolž kromosoma, na specifičnih mestih (imenovani lokus, pluralni lokusi) in so prevedeni v fenotip, ki je lahko protein ali regulativna značilnost.

Pri evkariotih ima le majhen odstotek DNK, ki ga vsebuje celični kod za beljakovine, in drug del nekodirane DNK ima pomembne biološke funkcije, predvsem regulativne.

Vzroki in viri spremenljivosti

V populaciji organskih bitij obstaja več sil, ki povzročajo variacije na genetski ravni. To so: mutacija, rekombinacija in pretok genov. Vsak vir bomo podrobno opisali v nadaljevanju:

Mutacija

Izraz izhaja iz leta 1901, kjer Hugo de Vries mutacijo opredeljuje kot "dedne spremembe v materialu, ki jih ni mogoče razložiti s postopki segregacije ali rekombinacije".

Mutacije so trajne in dedne spremembe v genskem materialu. Zanje obstaja široka klasifikacija, ki jo bomo obravnavali v naslednjem razdelku.

Vrste mutacij

- točkovne mutacije: napake pri sintezi DNK ali med popravilom škode na materialu lahko izvirajo iz točkovnih mutacij. To so substitucije baznih parov v zaporedju DNK in prispevajo k nastanku novih alelov.

- Prehodi in transverzije: glede na vrsto osnove, ki se spreminja, lahko govorimo o prehodu ali transverziji. Prehod se nanaša na spremembo baze iste vrste - purini za purine in pirimidini za pirimidine. Transverzije vključujejo različne vrste sprememb.

- Sinonimne in nesinonimne mutacije: gre za dve vrsti točkovnih mutacij. V prvem primeru sprememba DNK ne vodi do spremembe vrste aminokisline (zahvaljujoč se degeneriranju genetskega koda), medtem ko se nesinonimi ne spremenijo v aminokislinski ostanek v proteinu.

- inverzija kromosomov: mutacije lahko vključujejo tudi dolge segmente DNK. Pri tej vrsti je glavna posledica sprememba vrstnega reda genov, ki jo povzročijo zlomi v struni.

- Podvajanje genov: geni se lahko podvojijo in ustvarijo dodatno kopijo, kadar pride do neenakomernega križanja v procesu delitve celic. Ta proces je bistven pri razvoju genomov, saj lahko ta dodatni gen mutira in lahko pridobi novo funkcijo.

- Poliploidija: pri rastlinah je običajno, da se napake pojavljajo v procesih delitve mitotičnih ali mejotskih celic in dodani so kompletni sklopi kromosomov. Ta dogodek je pomemben pri postopkih specifikacije v rastlinah, saj hitro povzroči nastanek novih vrst zaradi nezdružljivosti.

- Mutacije, ki vodijo odprt okvir za branje. DNK se bere tri naenkrat, če mutacija doda ali odšteje število, ki ni več od treh, vpliva na bralni okvir.

Ali imajo vse mutacije negativne učinke?

Po nevtralni teoriji molekularne evolucije je večina mutacij, ki so fiksirane v genomu, nevtralnih.

Čeprav je beseda običajno takoj povezana z negativnimi posledicami - in resnično ima veliko mutacij škodljive učinke na svojih portalih - veliko število mutacij je nevtralnih, majhno število pa je koristno.

Kako nastanejo mutacije?

Mutacije imajo lahko spontani izvor ali jih povzroči okolje. Sestavine DNK, purini in pirimidi imajo določeno kemijsko nestabilnost, kar ima za posledico spontane mutacije.

Pogost vzrok spontanih točkovnih mutacij je deaminacija citozinov, ki prehajajo v uracil, v dvojni vijačnici DNK. Tako ga po več podvajanjih v celici, katere DNK je imel AT par v enem položaju, nadomesti s parom CG.

Napake se pojavijo tudi pri kopiranju DNK. Čeprav je res, da se postopek nadaljuje z zelo natančnostjo, ni napak.

Po drugi strani obstajajo snovi, ki povečujejo hitrost mutacij v organizmih, zato jih imenujemo mutageni. Sem spadajo številne kemikalije, na primer EMS, in tudi ionizirajoče sevanje.

Na splošno kemikalije povzročajo točkovne mutacije, medtem ko sevanje povzroči pomembne okvare na ravni kromosomov.

Mutacija je naključna

Mutacije se zgodijo naključno ali naključno. Ta izjava pomeni, da se spremembe v DNK ne pojavijo kot odgovor na potrebo.

Na primer, če je določena populacija kuncev izpostavljena vse nižjim temperaturam, selektivni pritiski ne bodo povzročili mutacij. Če se pri kuncih pojavi mutacija, povezana z debelino kožuha, bi se v toplejših podnebjih zgodilo enako.

Z drugimi besedami, potrebe niso vzrok mutacije. Mutacije, ki se pojavijo naključno in zagotovijo posamezniku, ki ga nosi, boljšo reproduktivno sposobnost, to bo povečalo njegovo pogostost v populaciji. Tako deluje naravna selekcija.

Primeri mutacij

Srpatocelična anemija je dedno stanje, ki izkrivlja obliko rdeče krvne celice ali eritrocita in ima usodne posledice pri prenosu kisika pri posamezniku, ki je mutiral. V populaciji afriškega porekla stanje prizadene 1 od 500 posameznikov.

Če gledate obolele rdeče krvne celice, vam ni treba biti strokovnjak, da bi sklepali, da je sprememba v primerjavi z zdravo izjemno pomembna. Eritrociti postanejo toge strukture, ki preprečujejo njihov prehod skozi krvne kapilare in poškodujejo žile in druga tkiva, ko prehajajo.

Toda mutacija, ki povzroča to bolezen, je točkovna mutacija v DNK, ki spremeni aminokislino glutaminsko kislino za valin na položaju šest verige beta-globina.

Rekombinacija

Rekombinacija je opredeljena kot izmenjava DNK iz očetovskih in materinskih kromosomov med mejotično delitvijo. Ta proces je prisoten v skoraj vseh živih organizmih, saj je temeljni pojav popravljanja DNK in delitve celic.

Rekombinacija je ključni dogodek v evolucijski biologiji, saj olajša prilagoditveni proces, zahvaljujoč ustvarjanju novih genetskih kombinacij. Vendar ima slabost: razbija ugodne kombinacije alelov.

Poleg tega ni urejen postopek in je spremenljiv po celotnem genomu, v taksonih, med spoloma, posameznimi populacijami itd.

Rekombinacija je dedna lastnost, pri več populacijah je odvisnost od tega odvisna in lahko se odzove na selekcijo v poskusih, opravljenih v laboratoriju.

Pojav je spremenjen s širokim razponom spremenljivk okolja, vključno s temperaturo.

Poleg tega je rekombinacija postopek, ki močno vpliva na telesno sposobnost posameznikov. Pri ljudeh, na primer, ko se spreminjajo hitrosti rekombinacije, pride do nepravilnosti kromosomov, kar zmanjša plodnost nosilca.

Pretok genov

V populacijo lahko prihajajo posamezniki iz drugih populacij, ki spreminjajo alelne frekvence prihajajoče populacije. Zaradi tega migracije veljajo za evolucijske sile.

Predpostavimo, da ima populacija fiksni alel A, kar pomeni, da vsi organizmi, ki so del populacije, nosijo alel v homozigotnem stanju. Če nekateri posamezniki migranti, ki nosijo alel, pridejo in se razmnožujejo z domačini, bo odgovor povečanje genetske spremenljivosti.

V katerem delu celičnega cikla se pojavljajo genske variacije?

Genske variacije se pojavljajo v metafazi in kasneje v anafazi.

Je vsa spremenljivost, ki jo vidimo genetsko?

Ne, ni vsa spremenljivost, ki jo opazimo pri populaciji živih organizmov, genetsko utemeljena. Obstaja izraz, ki se v evolucijski biologiji pogosto uporablja, imenovan dednost. Ta parameter količinsko določa delež fenotipske variacije zaradi genske variacije.

Matematično se izrazi na naslednji način: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Če analiziramo to enačbo, vidimo, da bo imela vrednost 1, če so vse razlike, ki jih vidimo, očitno posledica genetskih dejavnikov.

Vendar okolje vpliva tudi na fenotip. "Norma reakcije" opisuje, kako se enaki genotipi razlikujejo po gradientu okolja (temperatura, pH, vlaga itd.).

Na enak način se lahko različni genotipi pojavijo pod istim fenotipom, s postopki kanalizacije. Ta pojav deluje kot razvojni blažilnik, ki preprečuje izražanje genetskih variacij.

Primeri genske spremenljivosti

Variacija v evoluciji: The Moth

Tipičen primer evolucije z naravno selekcijo je primer molja Biston betularia in industrijska revolucija. Ta lepidopteran ima dve značilni barvi, eno svetlo in eno temno.

Zahvaljujoč obstoju te dedne različice - ker je bila povezana s telesno sposobnostjo posameznika, se je lahko značilnost razvijala z naravno selekcijo. Pred revolucijo se je moljček zlahka skrival v svetlobnem lubju breze.

S povečanim onesnaženjem se je lubje dreves obarvalo črno. Na ta način so imeli zdaj temni molji prednost v primerjavi s svetlimi: te bi se lahko skrivali veliko bolje in jih zaužili v manjšem deležu od svetlih. Tako se je med revolucijo pogosto pojavljala črna molja.

Naravne populacije z malo genske variacije

Gepard (Acinonyx jubatus) je mačji pas, znan po svoji stilizirani morfologiji in neverjetnih hitrostih, ki jih doseže. Ta rodovnica je v pleistocenu doživela pojav, ki je bil v evoluciji znan kot "ozko grlo". Ta drastičen upad prebivalstva je povzročil izgubo spremenljivosti prebivalstva.

Danes genske razlike med pripadniki vrste dosegajo alarmantno nizke vrednosti. To dejstvo predstavlja težavo za prihodnost vrste, saj če jo na primer napade virus, ki izloči nekatere člane, je zelo verjetno, da jih bo lahko odpravil vse.

Z drugimi besedami, nimajo sposobnosti prilagajanja. Zaradi tega je tako pomembno, da je znotraj populacije dovolj genske variacije.

Reference

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molekularna biologija celice. 4. izdaja. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolucijska analiza Dvorana Prentice.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). Evolucijska klasifikacija genomske funkcije. Biologija in evolucija genoma, 7 (3), 642–5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrirana načela zoologije (letnik 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Molekularna celična biologija. 4. izdaja. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF, & Gregory, TR (2014). Primer za neželeno DNK. PLoS genetika, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolucija: osnova biologije. Projekt Jug.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, in Smadja, CM (2017). Rekombinacija: dobro, slabo in spremenljivko. Filozofski posli londonskega Royal Society. Serija B, Biološke znanosti, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Osnove biokemije. New York: John Willey in sinovi.