HOMOZIGOT V PROKARIOTIH IN EVKARIOTIH - BIOLOGIJA - 2025

Homozigotna v genetiki je posameznik, ki ima dve kopiji istega alel (enako različico gena) na enem ali več lokusov (kraj na kromosomu). Izraz se včasih uporablja za večje genetske entitete, kot so celi kromosomi; v tem kontekstu je homozigot posameznik z dvema identičnima kopijama istega kromosoma.

Beseda homozigot je sestavljena iz dveh elementov etimološko. Izraza sta homo-enakovredna ali identična in zigota-oplojena jajčna celica ali prva celica posameznika, ki izvira iz spolne reprodukcije.

Homozigot ima za vsak gen na vsakem homolognem kromosomu isto vrsto alela

Razvrstitev v celice: prokarioti in evkarioti

Organizmi so razvrščeni glede na različne lastnosti, povezane z genskim materialom (DNK), ki je v njihovih celicah. Glede na celično strukturo, kjer se nahaja genetski material, so organizme razvrstili v dve glavni vrsti: prokariote (pro: prej; karion: jedro) in evkariote (eu: res; karion: jedro).

Prokarioti

V prokariotskih organizmih je genetski material omejen na določeno območje v citoplazmi celic, imenovanih nukleoid. Vzorčni organizmi v tej skupini ustrezajo bakterijam vrste Escherichia coli, ki imajo enotno krožno verigo DNK, torej so njihovi konci združeni.

Ta veriga je znana kot kromosom in v E. coli vsebuje okoli 1,3 milijona baznih parov. V tej skupini je nekaj izjem, na primer nekateri bakterijski rodovi imajo ravnoverižne kromosome, kot so spiroheti iz rodu Borrelia.

Linearna velikost ali dolžina bakterijskih genomov / kromosomov je na splošno v območju milimetrov, torej so večkrat večje od velikosti samih celic.

Genetski material je shranjen v pakirani obliki, da zmanjša prostor, ki ga zaseda ta velika molekula. To pakiranje dosežemo s prekomernim zvijanjem, zasukom na glavni osi molekule, ki ustvarja majhne zasuke, ki povzročajo predenje.

Po drugi strani so večji zvitki teh majhnih niti na sebi in preostalem delu verige, s čimer se zmanjša razdalja in prostor, ki ga zasedajo različni odseki krožnega kromosoma, in ga prevzamejo v zgoščeni (zloženi) obliki.

Evkarioti

V evkariontih se genetski material nahaja v specializiranem oddelku, obdanem z membrano; Ta predel je znan kot jedro celice.

Genetski material, ki ga vsebuje jedro, je strukturiran po načelu, podobnem tistemu pri prokariotih, prekomernem prekrivanju.

Vendar pa so stopnje / stopnje zvijanja višje, saj je količina DNK, ki jo imamo, veliko večja. Jedro v evkariotih ne vsebuje ene same verige ali kromosoma DNK, vsebuje jih več in niso krožne, ampak linearne in morajo biti razporejene.

Vsak kromosom se razlikuje po velikosti, odvisno od vrste, vendar so ponavadi večji od prokariotov, če jih primerjamo posamezno.

Na primer, človeški kromosom 1 je dolg 7,3 centimetra, medtem ko je kromosom E. coli dolg približno 1,6 milimetra. Za nadaljnjo uporabo človeški genom vsebuje 6,6 × 10 ⁹ nukleotidov.

Ploidi in kromosomi

Obstaja še ena klasifikacija organizmov, ki temelji na količini genskega materiala, ki ga vsebujejo, znana kot ploidy.

Organizmi z enim sklopom ali kopijo kromosomov so znani kot haploidi (bakterije ali reproduktivne celice pri ljudeh), z dvema setoma / kopijami kromosomov so znani kot diploidi (Homo sapiens, Mus musculus, med številnimi drugimi), s štirimi sklopi / Kopije kromosomov so znane kot tetraploidi (Odontophrinus americanus, rastline iz rodu Brassicca).

Organizmi z velikim številom kromosomskih skupkov so skupno znani kot poliploidi. V mnogih primerih so dodatni sklopi kromosomov kopije osnovnega niza.

Več let je veljalo, da so značilnosti, kot je ploidnost, večja od ene, značilne za organizme z določenim celičnim jedrom, vendar nedavne ugotovitve kažejo, da imajo nekateri prokarioti več kromosomskih kopij, ki dvigujejo ploidnost, kar dokazujejo primeri Deinococcus radiodurans in Bacillus meagateriium.

Homozigoti in prevlade

V diploidnih organizmih (kot je grah, ki ga je proučeval Mendel) se dva gena na lokusih ali alelih dedujeta, en mater in eden starševsko, alelni par skupaj predstavlja genotip tega specifičnega gena.

Posameznik, ki predstavi homozigotni (homozigotni) genotip gena, je tisti, ki ima na določenem lokusu dve enaki različici ali alelu.

Homozigo je mogoče razvrstiti v dve vrsti na podlagi njihovega odnosa in prispevka k fenotipu: prevladujočega in recesivnega. Treba je opozoriti, da sta oba izraza fenotipske lastnosti.

Prevlado

Prevladujoči alel A

Prevlado v genetskem kontekstu je razmerje med aleli gena, pri katerem je fenotipski prispevek enega alela prikrit s prispevkom drugega alela istega lokusa; v tem primeru je prvi alel recesiven, drugi pa prevladujoč (heterozigoten).

Prevlado ni podedovano v alelih ali v fenotipu, ki ga proizvajajo, je odnos, ki je vzpostavljen na podlagi prisotnih alelov in ga lahko spremenijo zunanji dejavniki, kot so drugi aleli.

Klasičen primer prevlade in njegove povezanosti s fenotipom je proizvodnja funkcionalnega proteina s prevladujočim alelom, ki končno proizvede fizično lastnost, medtem ko recesivni alel ne tvori omenjenega proteina v funkcionalni obliki (mutant) in zato ne prispeva k fenotipu.

Prevladujoči homozigot

Tako je homozigoten prevladujoči posameznik za lastnost / značilnost tisti, ki ima genotip, ki predstavlja dve enaki kopiji prevladujočega alela (čista črta).

Možno je najti tudi prevlado v genotipih, kjer dva dominantna alela ne najdemo, vendar je en dominanten alel prisoten in je en recesiven, vendar to ni primer homozigosti, gre za heterozigotičnost.

V genetski analizi so prevladujoči aleli predstavljeni z veliko začetnico, ki je povezana z opisano lastnostjo.

Pri cvetnih listih grahovega cvetja prevladuje divja lastnost (v tem primeru vijolična barva), genotip pa je predstavljen kot "P / P", kar označuje tako prevladujočo lastnost kot homozigotno stanje, tj. , prisotnost dveh enakih alelov v diploidnem organizmu.

Recesivni homozigoti

Recesivna aa

Po drugi strani ima posamezen homozigotni recesij za določeno lastnost dve kopiji alela, ki kodirata recesivno lastnost.

Če nadaljujemo s primerom graha, je recesivna lastnost v cvetnih listih bela, zato je pri posameznikih s cvetovi te barve vsak alel predstavljen z majhno črko, ki nakazuje na recesivnost in dvema enakima recesivnima kopijama, tako da genotip je simboliziran kot "p / p".

V nekaterih primerih genetiki z veliko začetnico simbolično predstavljajo alel divjega tipa (na primer P) in s tem simbolizirajo in se sklicujejo na določeno nukleotidno zaporedje.

Po drugi strani pa, kadar se uporabi mala črka, p, predstavlja recesivni alel, ki je lahko kateri koli od možnih vrst (mutacij).

Prevladujoče in recesivne mutacije

Postopki, s katerimi lahko določen genotip v organizmih proizvede fenotip, so raznoliki in zapleteni. Recesivne mutacije praviloma inaktivirajo prizadeti gen in vodijo do izgube funkcije.

To se lahko zgodi z delno ali popolno odstranitvijo gena, s prekinitvijo izražanja gena ali s spremembo strukture kodiranega proteina, ki končno spremeni njegovo delovanje.

Po drugi strani prevladujoče mutacije pogosto prinesejo funkcijo, lahko povečajo aktivnost določenega genskega produkta ali dodelijo novo aktivnost omenjenemu izdelku, zato lahko ustvarijo tudi neprimerno prostorsko-časovno izražanje.

Ta vrsta mutacij je lahko povezana tudi z izgubo funkcije, obstajajo nekateri primeri, ko sta za normalno delovanje potrebni dve kopiji gena, tako da odstranitev ene same kopije lahko privede do mutantnega fenotipa.

Ti geni so znani kot haplo-nezadostni. V nekaterih drugih primerih lahko mutacija povzroči strukturne spremembe beljakovin, ki motijo ​​delovanje beljakovin divjega tipa, kodiranega z drugim alelom. Te so znane kot prevladujoče negativne mutacije.

Recesivni fenotipi pri ljudeh

Pri ljudeh so primeri znanih recesivnih fenotipov albinizem, cistična fibroza in fenilketonurija. Vse to so zdravstvena stanja s podobnimi genetskimi osnovami.

Kot primer slednjega imajo posamezniki s to boleznijo genotip "p / p", in ker ima posameznik oba recesivna alela, je homozigoten.

V tem primeru je "p" povezan z angleškim izrazom phenylketonuria in predstavlja malo črko, da predstavlja recesivni značaj alela. Bolezen nastane zaradi nenormalne predelave fenilalanina, ki ga je treba v normalnih pogojih pretvoriti v tirozin (obe molekuli sta aminokislini) z encimom fenilalanin hidroksilazo.

Mutacije v bližini aktivnega mesta tega encima preprečujejo njegovo vezavo fenilalanina, da bi ga nato predelal.

Posledično se fenilalanin kopiči v telesu in se pretvori v fenilpiruvično kislino, spojino, ki moti razvoj živčnega sistema. Ti pogoji so skupno znani kot avtosomno recesivne motnje.

Homozigoti in

Vzorci dedovanja in s tem prisotnost alelov gena, tako prevladujočega kot recesivnega, v genotipih posameznikov znotraj populacije upoštevajo Mendelov prvi zakon.

Najprej Mendelov zakon

Ta zakon je znan kot zakon enake segregacije alelov in ima molekularne baze, ki se razlagajo med tvorbo gameta.

V diploidnih organizmih, ki se razmnožujejo spolno, obstajata dve glavni vrsti celic: somatske celice in spolne celice ali gamete.

Somatske celice imajo po dve kopiji vsakega kromosoma (diploidno) in vsak kromosom (kromatid) vsebuje enega od obeh alelov.

Gemetične celice nastajajo v zarodnih tkivih skozi mejozo, kjer diploidne celice med tem postopkom podležejo jedrski delitvi, ki jo kromosomsko zmanjša, posledično predstavljajo le en sklop kromosomov, zato so haploidni.

Mejoza

Med mejozo je akromatsko vreteno zasidrano na centromere kromosomov, kromatidi pa so ločeni (in zato tudi aleli) proti nasprotnim polovam matične celice, pri čemer nastajajo dve ločeni hčerinski celici ali gamete.

Če je posameznik, ki proizvaja gamete, homozigoten (A / A ali a / a), potem bo celotna gamatična celica, ki jo ustvari, nosila enake alele (A oz. A).

Če je posameznik heterozigoten (A / a ali a / A), bo polovica gameta nosila en alel (A), druga polovica pa drugi (a). Ko je spolna razmnoževanje končana, nastane nova zigota, moški in ženski gamete se spojijo in tvorijo novo diploidno celico in nov par kromosomov, zato se vzpostavijo aleli.

Ta postopek izvira iz novega genotipa, ki ga določajo aleli, ki jih prispevata moška gameta in ženska gameta.

V mendelski genetiki homozigoti in heterozigoti fenotipi nimajo enake verjetnosti, da bi se pojavili pri populaciji, vendar je možno alelne kombinacije, povezane s fenotipi, sklepati ali določiti z genetsko navzkrižno analizo.

Če sta oba starša homozigotna za gen prevladujočega tipa (A / A), bosta gameta obeh v celoti v vrsti A in njuna zveza bo vedno povzročila genotip A / A.

Če imata oba starša homozigoten recesivni genotip (a / a), bo potomstvo vedno povzročilo tudi homozigoten recesivni genotip.

Populacijska genetika in evolucija

V evolucijski teoriji pravijo, da je motor evolucije sprememba, na genetski ravni pa se spremembe dogajajo skozi mutacije in rekombinacije.

Mutacije pogosto vključujejo spremembe v neki nukleotidni bazi gena, čeprav so lahko več kot ene baze.

Večina mutacij velja za spontane dogodke, povezane s stopnjo napake ali zvestobo polimeraze med transkripcijo in podvajanjem DNK.

Obstaja tudi veliko dokazov o fizičnih pojavih, ki povzročajo mutacije na genetski ravni. Rekombinacije lahko povzročijo izmenjavo celotnih odsekov kromosomov, vendar so povezane le z dogodki podvajanja celic, kot sta mitoza in mejoza.

Pravzaprav veljajo za osnovni mehanizem za ustvarjanje genotipske variabilnosti med tvorbo gamete. Vključitev genetske spremenljivosti je znak spolne reprodukcije.

Geni in evolucija

Trenutno je osredotočeno na gene, ki so motor dedovanja in s tem evolucije geni, ki predstavljajo več kot en alel.

Ti geni, ki imajo samo en alel, težko povzročijo evolucijsko spremembo, če imajo vsi posamezniki v populaciji dve kopiji istega alela, kot je prikazano zgoraj.

To je zato, ker se genetske informacije, ki se prenašajo iz generacije v generacijo, v tej populaciji skoraj ne bodo spremenile, razen če obstajajo sile, ki proizvajajo variacije genov, kot so omenjeni zgoraj.

Najenostavnejši evolucijski modeli so tisti, ki upoštevajo le en lokus, njihov cilj pa je poskusiti napovedati frekvenco genotipa v naslednji generaciji iz podatkov obstoječe generacije.

Reference

1. Ridley, M. (2004). Evolucijska genetika. V evoluciji (str. 95–222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Embalaža genoma v prokariotih: krožni kromosom E. coli. Izobraževanje v naravi 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Anatomija A-, B- in Z-DNA. 1982. Znanost, 216: 475–485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Nadzor genske ekspresije. V Karpovi celični in molekularni biologiji, pojmih in poskusih. 8. izdaja, Wiley
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: analiza genov in genomov. str. 854. Učenje Jonesa in Bartletta.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy v veliki bakteriji. 2008. PNAS 105 (18) 6730–6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genska rekombinacija in kartiranje genov. Izobraževanje v naravi 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Segregacija kromosomov v mitozi: Vloga centromerov. Izobraževanje v naravi 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Uvod v gensko analizo. (str. 706). WH Freeman in družba.
10. Lodiš, HF (2013). Molekularna celična biologija. New York: WH Freeman in Co.