NETHERTONOV SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - GEOGRAFÍA - 2025

Netherton sindrom je redka genetska bolezen kože. Na klinični ravni je značilna predstavitev klasične simptomatološke triade atopije, ihtioze in strukturnih sprememb las. Številni prizadeti razvijajo tudi druge vrste sprememb, kot so splošna zamuda v razvoju, intelektualna oviranost ali imunološke nepravilnosti.

Njen etiološki izvor je povezan s prisotnostjo posebnih mutacij v genu SPINK5, ki so ključne za proizvodnjo proteina LEKT1. Poleg klinične študije je pri diagnozi nujno opraviti imunohistokemično študijo s pomočjo kožne biopsije. Po drugi strani pa je za potrditev njegove prisotnosti pomembno opraviti genetski test.

Zdravila za Nethertonov sindrom ni. Zdravniško zdravljenje bo odvisno od zdravstvenih zapletov, vendar običajno temelji na dermatološkem posegu in spremljanju različnih higienskih ukrepov.

Zgodovina

Ta sindrom je sprva ugotovil Comen leta 1949. V svojem kliničnem poročilu je navajal žensko s sliko prirojene ihtioze, povezane s prisotnostjo eritematskih lezij na okončinah in deblu. Opazil je, da kožne poškodbe pridobijo dvojno skvamozno mejo in je to zdravstveno stanje opredelil kot cirkumfleksno linearno ihtiozo.

Leta 1958 je raziskovalec EW Netherton objavil drugo klinično poročilo, v katerem je opisal pediatrični primer, za katerega je bila značilna prisotnost dermatitisa, čistosti in nepravilnosti v laseh (finih in neprozornih).

Vendar je bilo šele leta 2000, ko je skupina raziskovalcev z univerze v Oxfordu ugotovila gensko spremembo, odgovorno za klinični potek Nethertonovega sindroma.

Značilnosti Nethertonovega sindroma

Nethertonov sindrom je redka dedna bolezen, za katero je pogosto značilen širok vzorec dermatoloških nepravilnosti. Pri prizadetih je običajno opaziti luskasto, suho in / ali rdečo kožo; nepravilnosti las in povečana dovzetnost za nastanek ekcemov in kožnih ran.

Ima prirojen potek, tako da je dober del njegovih manifestacij prisoten od trenutka rojstva in ga je mogoče prepoznati celo v prenatalni fazi. Poleg tega ga lahko spremljajo pomembne imunološke patologije.

Čeprav je to redko, je Nethertonov sindrom običajno uvrščen v skupino patologij, znanih kot ihtioza. Na medicinskem področju se izraz ihtioza uporablja za razvrščanje širokega in raznolikega števila bolezni, katerih skupni znak je prisotnost ali razvoj luskave, krhke in suhe kože, podobne kot pri ribah.

Obstajajo različne vrste ihtioze. Tako je Nethertonov sindrom opredeljen kot linearna cirkfleksna ihtioza.

Je pogosta patologija?

Nethertonov sindrom velja za redko genetsko bolezen v splošni populaciji. Čeprav njegova dejanska pojavnost ni znana, nekatere študije zajemajo manj kot en primer na 50.000 ljudi.

V medicinski literaturi je bilo zabeleženih več kot 150 različnih primerov, čeprav je njihova razširjenost lahko podcenjena. Možno je, da je število prizadetih veliko večje in da diagnostične težave otežujejo njihovo identifikacijo.

Prvi simptomi bolezni se ponavadi pojavijo med prvim in šestim tednom življenja. Poleg tega je bila večina primerov diagnosticirana pri dekletih.

Simptomi

Osnovni klinični potek Nethertonovega sindroma je opredeljen s simptomatološko triado, ki jo sestavljajo atopija, ihtioza in strukturne spremembe las.

Ihtioza

Izraz ihtioza se nanaša na razvoj dermatoloških sprememb, ki imajo za posledico luskavo, suho in krhko kožo. Prizadetim je splošno posplošeno pordelo kožo. To vrsto nenormalnosti pogosto imenujemo eritroderma ali eksfoliativni dermatitis.

Gre za resno stanje, skozi katerega koža postane vnet, luskasta in rdeča kot posledica nenormalnega povečanja krvnega obtoka.

Drug pogost pogoj je razvoj ekcema. To zdravstveno stanje običajno vključuje najrazličnejše kožne lezije, vključno z razvojem veziklov (pretisni omoti ali dvignjeni, otipljiva tvorba limfne tekočine), papule (dobro definirano dvignjeno območje v dolžini nekaj centimetrov) in eritemije (območje oteklina in rdečkast produkt vazodilatacije).

Spremembe las

Nenormalnosti las so še ena osrednja značilnost Nethertonovega sindroma. Lasje so zelo krhki, ponavadi se zlahka lomijo, da ne pridejo predolgo. Običajno te vrste sprememb uvrščamo med "bambusove lase" ali invagirajo na trihroreksijo.

Dlaka je na strukturni ravni deformirana in kaže konkavno obliko stebla, ki ponavadi simulira obliko bambusa. Te vrste nepravilnosti se pokažejo bolj na obrvi, ne na lasišču.

Poleg tega je mogoče prepoznati majhen, zelo krhek in počasi rastoč volumen.

Atopija

Glede na imunološke nepravilnosti, ki lahko v mnogih primerih spremljajo Nethertonov sindrom, je možno, da se pojavijo patologije, povezane z atopijo in alergijskimi procesi.

Atopična diateza je ena izmed njih, za katero je značilen razvoj alergijske astme, vročinske epizode, urtikarija, angioedem ali ekzematozna lezija.

Pri nekaterih bolnikih je bila opisana preobčutljivost za alergijsko reakcijo na zaužitje nekaterih živil (oreščkov, jajc, mleka itd.) Ali prisotnost okoljskih dejavnikov (pršic, prahu, las itd.).

Druge spremembe

Pri osebah, ki jih prizadene Nethertonov sindrom, se lahko pojavijo druge vrste sistemskih manifestacij ali zapletov:

• Splošna zaostalost rasti : v večini primerov so prizadeti prezgodaj rojeni. Običajno so majhne teže in višine. Med otroško fazo imajo težje težave s prehrano.
• Zamuda kognitivnega razvoja: opisani so primeri s spremenljivo intelektualno prizadetostjo ali drugimi nevrološkimi motnjami, kot je epilepsija.
• Ponavljajoče se okužbe: kožne lezije in imunološke motnje pogosto povzročajo nalezljive procese.

Vzroki

Izvor Nethertonovega sindroma je v prisotnosti genetskih nepravilnosti. Natančneje, nastala je zaradi mutacije v genu SPINK5, ki se nahaja na kromosomu 5, na lokaciji 5q32.

Ta gen igra pomembno vlogo pri pripravi biokemičnih navodil za izdelavo proteina LEKT1, ki je bistven v imunskem sistemu.

Diagnoza

Prepoznavanje kliničnih značilnosti prizadete osebe bo morda zadostovalo za postavitev diagnoze Nethertonovega sindroma. Vendar so pri mnogih bolnikih simptomi pogosto zmedeni ali neopazni, zlasti v zgodnjih življenjskih obdobjih.

Za izključitev drugih bolezni se običajno priporoča uporaba histopatološkega pregleda kožnih sprememb. Poleg tega je pomembno opraviti genetsko študijo, da bi ugotovili genetske nepravilnosti, združljive s tem sindromom.

Zdravljenje

Trenutno ni zdravilo za Nethertonov sindrom. Zdravljenje je simptomatsko in se težko prilagaja specifičnim medicinskim zapletom vsakega pacienta. Medicinski specialisti pogosto predpisujejo topična sredstva, blažilce in vlažilne losjone.

Zdravljenje prve vrstice vključuje tudi dajanje antihistaminikov. Nenazadnje je pomembno vzdrževati dobro higieno in skrb za nadzor razvoja kožnih lezij (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Reference

1. AEI (2016). Nethertonov sindrom. Pridobljeno iz španske zveze ihtioze.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Nethertonov sindrom. Dermatol Pediatr Lat. Pridobljeno iz Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Nethertonov sindrom ali bambusovi lasje). Pridobljeno iz MedScape.
4. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2016). Nethertonov sindrom. Pridobljeno iz Genetic Home Reference.
5. NIČ. (2016). Ihtioza, Nethertonov sindrom. Pridobljeno od Nacionalne organizacije za redke bolezni.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., in Zambrano, A. (2006). Nethertonov sindrom. Actas Dermosifiliogr.
7. Nethertonov sindrom: komunikacija dveh pacientov. (2015). CMQ dermatologija.