HARDY-WEINBERGOV ZAKON: ZGODOVINA, PREDPOSTAVKE IN VAJE - BIOLOGIJA - 2025

Zakon Hardy-Weinberga , imenovan tudi Hardy-Weinbergov princip ali ravnotežje, je sestavljen iz matematičnega izrekanja, ki opisuje hipotetično diploidno populacijo s spolno reprodukcijo, ki se ne razvija - alelne frekvence se ne spreminjajo iz roda v rod.

To načelo predvideva pet pogojev, potrebnih za ohranitev populacije: odsotnost genskega pretoka, odsotnost mutacij, naključno parjenje, odsotnost naravne selekcije in neskončno veliko število prebivalstva. Tako prebivalstvo v odsotnosti teh sil ostaja v ravnovesju.

Vir: Barbirossa, prek Wikimedia Commons

Če katera koli od zgornjih predpostavk ni izpolnjena, pride do spremembe. Zaradi tega so štirje evolucijski mehanizmi naravna selekcija, mutacija, migracije in genetski nanos.

V skladu s tem modelom, ko so frekvence alelov populacije p in q, bodo frekvence genotipa p ² , 2 pq in q ² .

Ravnotežje Hardy-Weinberga lahko uporabimo pri izračunu frekvenc določenih zanimivih alelov, na primer za oceno deleža heterozigotov v človeški populaciji. Prav tako lahko preverimo, ali je populacija v ravnovesju ali ne, in predlagamo hipoteze, da na to populacijo delujejo sile.

Zgodovinska perspektiva

Princip Hardy-Weinberg se je rodil leta 1908, ime pa dolguje svojim znanstvenikom GH Hardyju in W. Weinbergu, ki sta neodvisno prišla do istih sklepov.

Pred tem se je problem ukvarjal še en biolog, imenovan Udny Yule, leta 1902. Yule je začel z naborom genov, v katerem sta bili frekvenci obeh alelov 0,5 in 0,5. Biolog je pokazal, da so frekvence vzdrževali v naslednjih generacijah.

Čeprav je Yule ugotovil, da je frekvenco alelov mogoče ohraniti stabilno, je bila njegova interpretacija preveč dobesedna. Verjel je, da je edino stanje ravnotežja ugotovljeno, ko frekvence ustrezajo vrednosti 0,5.

Yule je z izsledki o novih romanih žrtev razpravljal z RC Punnett - splošno znanim v genetiki, da je izumil znameniti "Punnettov kvadrat." Čeprav je Punnett vedel, da se Yule moti, ni našel matematičnega načina, kako bi to dokazal.

Zaradi tega je Punnett vzpostavil stik s prijateljem matematikom Hardyjem, ki ga je znal rešiti takoj, pri čemer je izračune ponovil s splošnimi spremenljivkami in ne s fiksno vrednostjo 0,5, kot je to storil Yule.

Populacijska genetika

Populacijska genetika želi preučiti sile, ki vodijo do sprememb v alelnih frekvencah v populaciji, vključitev teorije evolucije Charlesa Darwina z naravno selekcijo in Mendeljevo genetiko. Danes njena načela zagotavljajo teoretično osnovo za razumevanje mnogih vidikov evolucijske biologije.

Ena ključnih odločitev v populacijski genetiki je razmerje med spremembami v relativni številčnosti lastnosti in spremembami v relativni številčnosti alelov, ki to uravnavajo, razloženo z načelom Hardy-Weinberg. Pravzaprav ta izrek zagotavlja idejni okvir za populacijsko genetiko.

V luči populacijske genetike je pojem evolucije naslednji: sprememba alelnih frekvenc skozi generacije. Ko ni sprememb, ni evolucije.

Kakšna je ravnotežja Hardy-Weinberga?

Ravnotežje Hardy-Weinberga je ničen model, ki nam omogoča, da določimo vedenje genskih in alelnih frekvenc skozi generacije. Z drugimi besedami, model, ki opisuje vedenje genov v populaciji, v nizu specifičnih pogojev.

Oznaka

V teoremu Hardy-Weinbergm je alelna frekvenca A (prevladujoč alel) predstavljena s črko p, medtem ko je alelna frekvenca (recesivni alel) predstavljena s črko q.

Pričakovani genotipov so p ² , 2 PQ in q ² , za homozigotno prevladujočega (AA), heterozigotna (Aa) in homozigotna recesivna (aa), v tem zaporedju.

Če sta na tem mestu le dva alela, mora biti vsota frekvenc obeh alelov nujno enaka 1 (p + q = 1). Binomna ekspanzija (p + q) ² predstavlja frekvenco genotipa p ² + 2 pq + q ² = 1.

Primer

Pri populaciji se posamezniki, ki jih sestavljajo, križajo, da bi rodili potomce. Na splošno lahko izpostavimo najpomembnejše vidike tega reproduktivnega cikla: proizvodnjo gameta, njihovo zlivanje za nastanek zigote in razvoj zarodka za novo generacijo.

Predstavljajmo si, da lahko v omenjenih dogodkih zasledimo mendelski genski proces. To počnemo, ker želimo vedeti, ali se bo alel ali genotip pogostnosti povečal ali zmanjšal in zakaj.

Da bi razumeli, kako se v populaciji razlikujejo genske in alelne frekvence, bomo spremljali proizvodnjo gametov nabora miši. V našem hipotetičnem primeru se parjenje zgodi naključno, pri čemer se vse sperme in jajčeca naključno pomešajo.

V primeru miši ta domneva ni resnična in je le poenostavitev za lažje izračune. Vendar se v nekaterih skupinah živali, na primer nekaterih iglokožcih in drugih vodnih organizmih, gamete izpuščajo in trčijo naključno.

Prve generacije miši

Zdaj se osredotočimo na poseben lokus z dvema aleloma: A ya. Po zakonu, ki ga je objavil Gregor Mendel, vsaka gameta prejme alel iz lokusa A. Predpostavimo, da 60% jajčec in semenčic prejema alel A, preostalih 40% pa je alel a.

Zato je frekvenca alela A 0,6, frekvenca alela A pa 0,4. Ta skupina gametov se bo našla naključno, da bo nastala zigota. Kolikšna je verjetnost, da bodo oblikovali vsakega od treh možnih genotipov? Da bi to naredili, moramo množiti verjetnosti na naslednji način:

Genotip AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotip Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. V primeru heterozigote obstajata dve obliki, iz katerih lahko izvira. Prvi, ki vsebuje spermo alela A in jajčne celice alel a ali obratno, spermo a in ovulo A. Zato dodamo 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotip aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Druge generacije miši

Zdaj pa si predstavljajmo, da se ti zigoti razvijejo in postanejo odrasle miši, ki bodo znova proizvajale gamete, ali bi pričakovali, da bodo frekvence alelov enake ali drugačne od prejšnje generacije?

Genotip AA bo proizvedel 36% gameta, medtem ko bodo heterozigoti ustvarili 48% gameta, aa genotip pa 16%.

Za izračun nove frekvence alela dodamo frekvenco homozigota in polovico heterozigote, kot sledi:

Pogostost alela A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Pogostost alela a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Če jih primerjamo z začetnimi frekvencami, bomo ugotovili, da sta enaki. Zato po konceptu evolucije, ker ni sprememb v frekvencah alelov skozi generacije, je populacija v ravnovesju - ne razvija se.

Ravnotežne predpostavke Hardy-Weinberga

Katere pogoje mora izpolnjevati prejšnja populacija, da njene frekvence alel ostanejo skozi generacije konstantne? V modelu ravnotežja Hardy-Weinberga populacija, ki se ne razvija, izpolnjuje naslednje predpostavke:

Populacija je neskončno velika

Populacija mora biti izredno velika, da se izognemo stohastičnim ali naključnim učinkom odvajanja genov.

Kadar je populacija majhna, je učinek premika genov (naključne spremembe frekvenc alelov, iz generacije v generacijo) zaradi napake vzorčenja veliko večji in lahko privede do fiksacije ali izgube nekaterih alelov.

Ni pretoka genov

Migracije v populaciji ne obstajajo, zato aleli, ki lahko spremenijo frekvenco genov, ne morejo priti ali zapustiti.

Ni mutacij

Mutacije so spremembe v zaporedju DNK in lahko imajo različne vzroke. Te naključne spremembe spreminjajo genski bazen v populaciji z vnosom ali izločanjem genov v kromosomih.

Naključno parjenje

Mešanje gameta mora potekati naključno - kot predpostavka, ki smo jo uporabili v primeru miške. Zato med posamezniki v populaciji ne bi smeli izbirati sorodnikov, vključno z inbreedingom (razmnoževanje posameznikov, ki so v sorodu).

Če parjenje ni naključno, ne povzroči spremembe frekvenc alelov iz generacije v generacijo, vendar lahko ustvari odstopanja od pričakovanih frekvenc genotipa.

Izbira ni

Ni diferenciranega reproduktivnega uspeha posameznikov z različnimi genotipi, ki bi lahko spreminjali frekvenco alelov v populaciji.

Z drugimi besedami, v hipotetični populaciji imajo vsi genotipi enako verjetnost, da se bodo razmnožili in preživeli.

Ko populacija ne izpolnjuje teh petih pogojev, je rezultat evolucija. Seveda naravne populacije ne izpolnjujejo teh predpostavk. Zato se Hardy-Weinbergov model uporablja kot ničelna hipoteza, ki nam omogoča približne ocene genskih in alelnih frekvenc.

Poleg pomanjkanja teh petih pogojev obstajajo še drugi možni vzroki, zaradi katerih prebivalstvo ni v ravnovesju.

Eden od teh se pojavi, kadar so lokusi povezani s pojavom spola ali izkrivljanja v segregaciji ali mejotskem nagonu (kadar se vsaka kopija gena ali kromosoma ne prenese z enako verjetnostjo naslednji generaciji).

Težave rešene

Pogostost prenašalcev fenilketonurije

V ZDA ima približno 10.000 novorojenih otrok stanje, imenovano fenilketonurija.

Ta motnja se izrazi le v recesivnih homozigotih v presnovni motnji. Ko poznamo te podatke, kakšna je pogostost prenašalcev bolezni pri populaciji?

Odgovori

Za uporabo Hardy-Weinbergove enačbe moramo domnevati, da izbira partnerja ni povezana z genom, povezanim s patologijo, in ne obstaja.

Poleg tega domnevamo, da v ZDA ni selitvenih pojavov, novih mutacij fenilketonurije ni, verjetnost razmnoževanja in preživetja pa je enaka med genotipi.

Če so zgoraj omenjeni pogoji resnični, lahko s pomočjo Hardy-Weinbergove enačbe izvedemo izračune, pomembne za problem.

Vemo, da gre za en primer bolezni na vsakih 10.000 rojstev, zato bo q ² = 0.0001 in frekvenca recesivnega alela kvadratni koren te vrednosti: 0,01.

Ker je p = 1 - q, velja, da je p 0,99. Zdaj imamo frekvenco obeh alelov: 0,01 in 0,99. Nosilna frekvenca se nanaša na pogostost heterozigotov, ki se izračuna kot 2 pq. Tako je 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

To pomeni približno 2% prebivalstva. Ne pozabite, da je to le približen rezultat.

Je naslednje ravnotežje v Hardy-Weinbergu ravnovesje?

Če poznamo število vsakega genotipa v populaciji, lahko sklepamo, če je v ravnotežju Hardy-Weinberg. Naslednji koraki za rešitev tovrstnih težav so:

1. Izračunajte opažene frekvence genotipa (D, H in R)
2. Izračunajte frekvence alelov (p in q)

1. Izračunajte pričakovane frekvence genotipa (p ² , 2 pq in q ² )
2. Izračunajte pričakovane številke (p ² , 2 pq in q ² ), tako da te vrednosti pomnožite s številom skupnih posameznikov
3. Primerjajte pričakovane številke s tistimi, ki so jih opazili pri Pearsonovem testu X ² .

Populacija metuljev

Na primer, želimo preveriti, ali je naslednja populacija metuljev v ravnotežju Hardy-Weinberga: je 79 posameznikov homozigotnega prevladujočega genotipa (AA), 138 heterozigotih (Aa) in 61 homozigotnih recesivnih (aa).

Prvi korak je izračun opazovanih frekvenc. To storimo tako, da število posameznikov na genotip delimo s skupnim številom posameznikov:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Da preverim, ali sem dobro opravil, je to prvi korak, dodam vse frekvence in mora dati 1.

Drugi korak je izračun frekvenc alelov.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

S temi podatki lahko izračunam pričakovane frekvence genotipa (p ² , 2 pq in q ² )

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Izračunam pričakovane številke, tako da pomnožim pričakovane frekvence s številom posameznikov. V tem primeru je število opazovanih in pričakovanih posameznikov identično, zato lahko sklepam, da je populacija v ravnovesju.

Kadar dobljene številke niso enake, moram uporabiti omenjeni statistični test ( Pearsonov X ² ).

Reference

1. Andrews, C. (2010). Načelo Hardy-Weinberga. Znanje o naravoslovju 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologija: znanost in narava. Pearsonova vzgoja.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolucijska analiza Dvorana Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolucija Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrirana načela zoologije (letnik 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evolucija: osnova biologije. Projekt Jug.