PERVAZIVNE MOTNJE V RAZVOJU: VRSTE, SIMPTOMI, VZROKI - ECONOMÍA - 2026

Na motnje prodorna razvoj (PDD) so niz sprememb, ki rezultat v zamudo in / ali odstopanja od normalnih razvojnih vzorcev, tako da vplivajo na najpomembnejša družbena in komunikativni na področja.

Ta sklop motenj bo povzročil spremembe v družbenih interakcijah in odnosih, spremembe v verbalnem in neverbalnem jeziku, poleg prisotnosti restriktivnih ali ponavljajočih se vzorcev vedenja (García-Ron, 2012).

Ameriško psihiatrično združenje (APA) v Diagnostičnem in statističnem priročniku duševnih motenj (DSM-IV) v okviru poimenovanja pervazivnih razvojnih motenj (PDD) vključuje različne vrste kliničnih entitet, vključno z: avtistično motnjo , Rettova motnja, dezintegrativna motnja, Aspergerjeva in nedoločena pervazivna razvojna motnja.

V literaturi o posplošenih motnjah v razvoju je običajno najti aluzijo nanje s splošnim imenom avtistične motnje. Vendar je vsaka od teh motenj jasno opredeljen subjekt s svojimi diagnostičnimi merili.

Kljub temu sedanja izdaja diagnostičnega priročnika, objavljena leta 2013 (DSM-V), predlaga spremembo diagnostičnih meril za razširjene motnje v razvoju.

Tako ugotavlja, da se bo pri vseh bolnikih z jasno določeno diagnozo glede na DSM-IV avtistične motnje, Aspergerjeve bolezni ali nedoločene razvojne motnje uporabila diagnoza motnje spektra avtizma (DSM-V, 2013).

Dvomili smo o utemeljitvi združevanja posameznih diagnoz PDD v eno kategorijo motnje avtističnega spektra (ASD). Različni raziskovalci navajajo, da avtizem ne predstavlja enotnega stanja, ampak "avtizem" v množini zaradi velike heterogenosti te patologije (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Opredelitev

Po DSM-IV pervazivna razvojna motnja ni specifična diagnoza, temveč splošen izraz, pod katerim so opredeljene različne specifične diagnoze: avtistična motnja, motnja Retta, razpadajoča motnja v otroštvu, Aspergerjeva motnja in motnja prodoren razvoj nedoločenega razvoja (Avtizem družba, 2016).

Na splošno gre za motnje, ki se pojavljajo v zgodnjem otroštvu, zlasti pred tretjim letom starosti. Nekateri simptomi, ki jih lahko opazijo starši in skrbniki, so lahko:

• Težave pri uporabi in razumevanju jezika.
• Označene težave pri interakciji z ljudmi, predmeti in / ali dogodki.
• Atipične igre.
• Odpornost na spremembe v rutini in / ali družinskem okolju.
• Ponavljajoči se vzorci telesa in gibanja (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in Stroke, 2015).

Vrste razširjenih motenj v razvoju

Iz razvrstitve, prikazane v DMS-IV, je bilo ugotovljenih pet vrst pervazivnih razvojnih motenj:

Avstistična motnja

Zanj je značilna sprememba veščin, povezanih s socialno interakcijo, verbalno in neverbalno komunikacijo, omejevanjem interesov ter stereotipnim in ponavljajočim vedenjem; nenavaden odziv na dražljaje in / ali prisotnost razvojnih motenj.

Aspergerjeva motnja ali Aspergerjev sindrom

Zanj je značilna prisotnost izrazite nezmožnosti vzpostavljanja družbenih odnosov, prilagojenih njihovi starosti in stopnji razvoja, skupaj z duševno in vedenjsko togostjo.

Rettova motnja ali Rettov sindrom

Pojavi se le pri deklicah in zaznamuje izrazita regresija motoričnega vedenja pred 4. letom starosti. Na splošno je povezana s hudo intelektualno prizadetostjo.

Dezintegrativna motnja v otroštvu ali Hellerjev sindrom

Zanj je značilna izguba spretnosti, pridobljenih po normalnem razvoju. Običajno se pojavi med dvema in 10 leti. Skoraj vse veščine, razvite na različnih področjih, ponavadi izginejo in so ponavadi povezane s hudo intelektualno prizadetostjo in epizodami napada.

Pervazivna razvojna motnja, nedoločena

Ta diagnostična kategorija poskuša združiti vse primere, v katerih ni natančno ujemanje z vsako od prejšnjih definicij ali pa so simptomi predstavljeni na nepopoln ali neprimeren način.

Razširjenost

Podatki, pridobljeni iz različnih epidemioloških študij, so na splošno spremenljivi in ​​raznoliki, predvsem zaradi različnih instrumentov, s katerimi se postavljajo diagnoze, in zaradi razlik v preučenih vzorcih (AEPNYA, 2008).

Kljub temu so splošne motnje v razvoju (PDD) najpogostejše razvojne motnje v zgodnjem otroštvu (García-Primo, 2014).

Do nedavnega so različne raziskave ocenile razširjenost 6-7 primerov pervazivne razvojne motnje na 1.000 prebivalcev (García-Primo, 2014). Poleg tega je med različnimi diagnostičnimi kategorijami najpogostejše stanje avtizem, ki se ustali pri 1% (García-Primo, 2014).

Po drugi strani se pogosteje pojavlja ta vrsta patologije pri dečkih kot pri deklicah, pri čemer je približno razmerje 3: 1 (García-Ron, 2012).

Te vrste sprememb se običajno pojavijo, preden posameznik doseže tri leta starosti. Običajno se zamude ali nepravilnosti v razvoju začnejo pojavljati že v prvem letu življenja, kar je lahko skrb za negovalce (AEPNYA, 2008).

Mnogi starši poročajo, da "nekaj ni v redu" okoli 18 mesecev in na splošno gredo k zdravniku, ko dopolnijo 24 mesecev starosti (AEPNYA, 2008).

Le 10% primerov prejme diagnozo zgodaj, ostali so ugotovljeni približno do dveh ali treh let (AEPNYA, 2008).

Simptomi in klinične značilnosti

Na splošno so generalizirane motnje v razvoju (PDD) opredeljene glede na vrsto sprememb, ki temeljijo na triazi Winga:

• Spremembe v komunikaciji.
• Spremembe v socialni interakciji.
• Spremembe prilagodljivosti in domišljije (CPG za vodenje bolnikov z motnjami avtističnega spektra in primarna oskrba, 2009).

Glede na specifični klinični potek vsakega posameznika se te spremembe kažejo v manjši ali večji stopnji resnosti, starosti ali oblike videza.

Po navedbah španskega združenja otroške in mladostniške psihiatrije (2008) so prizadeta območja lahko:

Spremembe v socialni interakciji

V družbeni sferi se pojavljajo resne težave, za katere je značilna odsotnost medosebnih stikov, nagnjenost k introverziji in izoliranost ali ravnodušnost do ljudi (AEPNYA, 2008).

Motnje v komunikaciji

Pri različnih posplošenih motnjah razvoja, zlasti pri avtizmu, se pojavi vrsta jezikovnih motenj: a) težave ali nezmožnost razumevanja besednega in neverbalnega jezika; b) težave ali nezmožnost tvorjenja razumljivega besednega in neverbalnega jezika; c) specifične anomalije (eholalija, metaforični jezik, neologizmi) (AEPNYA, 2008).

Spremembe prilagodljivosti in domišljije

Na območju, ki vas zanima, se bodo pojavile različne omejitve. Zelo pogosto je opazovati ponavljajoča se, toga in omejujoča vedenja, zaradi katerih posameznik predstavlja omejene interese z malo dejavnosti in predmetov.

Običajno je opazovati tudi ročne stereotipe, poravnavo predmetov ali kompulzivne ritualne pojave. V atipičnih odzivih se lahko pojavijo senzorični dražljaji, zaskrbljenost zaradi luči ali hrupa (AEPNYA, 2008).

Drugi pomembni simptomi

Motorična neusklajenost, hiperaktivnost, samopoškodovana vedenja, znižanje praga bolečine, zibanje, plapolanje, smeh in jok iz konteksta ali afektivne labilnosti (AEPNYA, 2008).

Vzroki

Ni jasnega soglasja o naravi pervazivnih razvojnih motenj. Eksperimentalne študije kažejo jasno heterogenost, ker gre za diagnostično kategorijo, ki vključuje široko paleto kliničnih motenj, ki imajo lahko različne organske podlage (AEPNYA, 2008).

Na splošno so te motnje upravičene s prisotnostjo možganskih, funkcionalnih in / ali strukturnih nepravilnosti, ki jim ni treba biti pogoste.

Med etiološkimi dejavniki, povezanimi s temi motnjami, so bili izpostavljeni genetski dejavniki; nevrokemične spremembe; spremembe imunskih funkcij; in okoljskih dejavnikov.

Genetski dejavniki

Genska etiologija ni v celoti ugotovljena. Mislimo, da lahko sodelujejo tako monogene kot multigene anomalije (García-Ron, 2012).

V primeru avtizma rezultati preiskav celotnega genoma podpirajo hipotezo, da mora oseba podedovati vsaj 15 do 20 genov, ki med seboj sinergično delujejo, da izrazijo polni fenotip avtizma.

Stopnja ponovitve pri bratih in sestrah z avtizmom znaša 2,2%, kar lahko doseže do 8%, če so vključeni vsi ASD, kar pomeni 50-75-krat večje tveganje za splošno populacijo (CPG za upravljanje bolnikov z motnjami avtističnega spektra in primarne nege, 2009).

Nevrokemijski dejavniki

Ugotovljeni so bili različni nevrokemični korelati (serotonin, oksitocin, dopamin, noradrenalin in acetilholin), ki lahko vplivajo na tvorbo centralnega živčnega sistema na različnih stopnjah razvoja (CPG za vodenje bolnikov z motnjami avtističnega spektra in primarna oskrba, 2009) .

Imunski dejavniki

Ugotovljeno je bilo, da lahko prisotnost protiteles tipa IgG proti beljakovinam ploda v materini plazmi med nosečnostjo skupaj z izrazito genetsko labilnostjo povzroči globalno regresijo nevrorazvoja (CPG za vodenje
bolnikov z motnjami avtističnega spektra in primarna oskrba, 2009).

Okoljski dejavniki

Med temi vrstami dejavnikov je bilo ugotovljenih vrsto stanj, ki lahko posebej privedejo do značilnega fenotipa teh motenj.

Ti dejavniki vključujejo porodniške zaplete, cepljenja, opiate, eksogene možgane, izpostavljenost živemu srebru, strupene bolezni. Resnična pojavnost teh pa v znanstvenih raziskavah še ni natančno določena.

Diagnoza

Povprečna starost postavitve diagnoze je med 3 in 4 leti. Vendar starši poročajo, da opažajo nenormalne znake ali simptome že od približno 18 mesecev in da pri dveh letih začnejo iskati specializiran nasvet (García-Ron, 2012).

Tradicionalno je bilo za odkrivanje avtizma značilno prepoznavanje opozorilnih znakov, vendar so zdravstvene službe nanj odgovorile na minimalen način, zato so bili starši mobilizirani pred predstavitvijo teh sprememb.

Ameriška akademija za pediatrijo (AAP) priporoča, da se vzpostavijo mehanizmi za zgodnje odkrivanje na ravni poklicne in javne uprave.

Družinskim zdravnikom je priporočljivo, da pri rutinskih obiskih vsaj dvakrat pred dvema letoma opravijo različne preglede pervazivne razvojne motnje, da bi odkrili možne opozorilne znake (García-Primo, 2014).

Ko se vedenjske nepravilnosti odkrijejo zgodaj, je postavljanje dokončne diagnoze pogosto težko zaradi heterogenosti, ki se lahko pojavijo simptomi in znaki pri vsakem posamezniku.

Zdravljenje

Trenutno ne obstaja enotno zdravljenje pervazivnih razvojnih motenj. Nekatera zdravila se pogosto uporabljajo za zdravljenje specifičnih vedenjskih težav (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in Stroke, 2015).

Po drugi strani se terapevtski in nevropsihološki posegi izvajajo v skladu s posebnimi potrebami diagnosticiranih posameznikov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in Stroke, 2015).

Komunikacija in družbene spremembe bodo povzročile precejšnje zamude pri pridobivanju šolskega in socialnega učenja. Tako je zgodnja intervencija na izobraževalni ravni pokazala temeljno vlogo pri izboljšanju funkcionalne uspešnosti.

Reference

1. Autismo Andalucia (2016). Pridobljeno s strani zveze staršev otrok z avtizmom v spektru Analuza: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Pervazivne motnje v razvoju.
3. Družba za avtizem (2016). Pridobljeno iz avtizma-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
   Program za zgodnje odkrivanje generaliziranih razvojnih motenj na zdravstvenih območjih Salamanke in Zamore. An Pediatr, 80 (5), 285–292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Zgodnji klinični kazalniki pervazivnih razvojnih motenj. An Pediatr, 77 (3), 171–175.
6. Ministrstvo za zdravje in socialno politiko. (2009). Priročnik za klinično prakso za zdravljenje bolnikov z motnjami avtizma v primarni negi.
7. NIh (2015). Pervazivne razvojne motnje. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.