- Recesivnost in prevlado v več alelnih genih
- Multialelni geni
- Genetski polimorfizem
- Izvor izrazov "prevladujoč in recesiven"
- Poskusi Gregoryja Mendela z grahom
- Čiste linije
- Mendelovi prvi rezultati
- Kasnejši poskusi
- Mendeljevi zakoni
- Geni, genski par in segregacija
- Geni
- Genska para
- Segregacija
- Nomenklatura
- Oznaka
- Homozigotni in heterozigoti
- Prevlado in recesivnost na molekularni ravni
- Geni in alelni pari
- Aleli in beljakovine
- Primer prevlade in recesivnosti na molekularni ravni
- Prevlado
- Recesivnost
- Primeri pri ljudeh
- Prevladujoče fizične lastnosti
- Reference
Izraz recesivnost se v genetiki uporablja za opis razmerja med dvema aleloma istega gena. Ko se sklicujemo na alel, katerega učinek prikrije drugi, rečemo, da je prvi recesiven.
Izraz prevlada se uporablja za opis istega razmerja med aleli gena, čeprav v nasprotnem smislu. V tem primeru ob sklicevanju na alel, katerega učinek prikrije drugega, rečemo, da je prevladujoč.
Slika 1. Gregorio Mendel, ki velja za očeta genetike. Vir: avtor Bateson, William (Mendelova načela dednosti: obramba), prek Wikimedia Commons
Kot je razvidno, sta oba izraza globoko povezana in ju običajno definira nasprotovanje. Ko je rečeno, da je en alel prevladujoč v odnosu do drugega, pravi tudi, da je slednji glede na prvega recesiven.
Te izraze je leta 1865 skoval Gregor Mendel iz svojih poskusov z navadnim grahom Pisum sativum.
Recesivnost in prevlado v več alelnih genih
Multialelni geni
Vendar pa je razmerje med prevlado in recesivnostjo za gen, ki ima samo dva alela, enostavno določiti; ta razmerja so lahko zapletena v primeru večalelnih genov.
Na primer, v razmerju med štirimi aleli istega gena se lahko zgodi, da eden od njih prevladuje v odnosu do drugega; recesivno glede na tretjino in koodominantno glede na četrtino.
Genetski polimorfizem
Genetski polimorfizem imenujemo pojav gena, ki v populaciji predstavlja več alelov.
Izvor izrazov "prevladujoč in recesiven"
Poskusi Gregoryja Mendela z grahom
Izraz prevladujoč in recesiven je Mendel uvedel, da se sklicuje na rezultate, ki jih je dobil v svojih križanskih poskusih z grahom Pisum sativum. Predstavil je te izraze in preučeval značilnost: "cvetna barva."
Čiste linije
Čiste linije so populacije, ki proizvajajo homogene potomce s samoopraševanjem ali navzkrižnim oploditvijo.
Mendel je v svojih prvih poskusih uporabil čiste linije, ki jih je vzdrževal in testiral več kot 2 leti, da je zagotovil njihovo čistost.
V teh poskusih je uporabil kot starševsko generacijo, čiste linije rastlin z vijoličnimi cvetovi, križane s cvetnim prahom rastlin z belimi cvetovi.
Mendelovi prvi rezultati
Ne glede na vrsto križanja (četudi je oprašil bele cvetove s cvetnim prahom iz vijoličnih cvetov), je imela prva generacija filial (F 1 ) samo vijolično cvetje.
V tem F 2 je opazoval konstantna razmerja približno 3 vijolične rože za vsak bel cvet (razmerje 3: 1).
Mendel je ponovil to vrsto poskusa, preučeval je druge znake, kot so: barva in tekstura semen; oblika in barva strokov; razporeditev cvetov in velikost rastlin. V vseh primerih je dosegel enak rezultat, ne glede na preizkušeni lik.
Slika 2. Liki, ki jih je Gregorio Mendel izbral v svojih poskusih z grahom (Pisum sativum). Vir: (avtor Mariana Ruiz LadyofHats (španski prevod El Ágora), prek Wikimedia Commons)
Nato je Mendel dovolil samoopraševanje F 1 , pri čemer je dobil drugo filialno generacijo (F 2 ), v kateri se je bela barva ponovno pojavila na nekaterih cvetovih.
Kasnejši poskusi
Pozneje je Mendel razumel, da rastline F 1 , čeprav imajo določen značaj (na primer vijolična barva cvetov), ohranijo možnost, da rodijo potomce z drugim likom (belo barvo cvetov).
Izraza, ki sta prevladujoč in recesiven, je Mendel nato uporabil pri opisovanju te situacije. Tj. Imenujemo prevladujoči fenotip, ki se pojavlja v F 1 in je recesiven do drugega.
Mendeljevi zakoni
Končno so ugotovitve tega znanstvenika povzeli v tistem, kar je danes znano kot Mendeljevi zakoni.
Ti so razložili delovanje različnih vidikov dednosti in postavili temelje genetike.
Geni, genski par in segregacija
Geni
Poskusi, ki jih je izvedel Mendel, so mu omogočili, da je ugotovil, da imajo določitve dedovanja trdne delce (diskretne narave).
Te determinante dednih genov imenujemo danes (čeprav Mendel tega izraza ni uporabljal).
Genska para
Mendel je tudi sklepal, da se različne celice gena (alelov), odgovornih za opažene alternativne fenotipe, v celicah posameznika nahajajo v dvojniku. Ta enota se danes imenuje: genski par.
Danes vemo, zahvaljujoč temu znanstveniku, da prevlado in / ali recesivnost na koncu določata aleli genskega para. Nato lahko prevladujoči ali recesivni alel označimo kot določitve omenjene prevlade ali recesivnosti.
Segregacija
Aleli genskega para se med mejozo izločajo v semenskih celicah in se ponovno združijo pri novem posamezniku (v zigoti), kar povzroči nov genski par.
Nomenklatura
Oznaka
Mendel je za prikaz prevladujočega člana genskega para uporabil velike črke, za recesijo pa male črke.
Alelom genskega para je dodeljena enaka črka, kar pomeni, da so oblike gena.
Homozigotni in heterozigoti
Če na primer mislimo na čisto podložen znak "barva pod" iz Pisum sativum, je rumena predstavljena kot A / A, zelena pa kot a / a. Posamezniki, ki so nosilci teh genskih parov, se imenujejo homozigoti.
Nosilci genskega para A / a oblike (ki so rumeni) se imenujejo heterozigoti.
Rumena barva strokov je fenotipska ekspresija homozigotnega gena A / A in heteroroznega A / gena. Medtem ko je zelena barva samo izraz homozigotega a / para.
Slika 3. Mendlov model, ki predstavlja samoploditev heterozigotne osebe. S spremembo: (avtor Pbroks13, Wikimedia Commons)
Prevlada značaja "pod barvo" je posledica učinka enega od alelov genskega para, saj so rastline z rumenimi stroki lahko homozigotne ali heterozigotne.
Prevlado in recesivnost na molekularni ravni
Geni in alelni pari
Zahvaljujoč sodobnim tehnikam molekularne biologije zdaj vemo, da je gen nukleotidno zaporedje v DNK. Genski par ustreza dvema nukleotidnima zaporedjema v DNK.
Na splošno so različni aleli gena v svojem nukleotidnem zaporedju izjemno podobni in se razlikujejo le po nekaj nukleotidov.
Zaradi tega so različni aleli dejansko različne različice istega gena in so lahko nastali zaradi specifične mutacije.
Aleli in beljakovine
Zaporedja DNK, ki tvorijo gen, kodirajo beljakovine, ki izpolnjujejo določeno funkcijo v celici. Ta funkcija je povezana s fenotipskim značajem posameznika.
Primer prevlade in recesivnosti na molekularni ravni
Vzemimo za primer primer gena, ki nadzoruje barvo mahuna v grahu, ki ima dva alela:
- prevladujoči alel (A), ki določa funkcionalni protein in
- recesivni alel (a), ki določa disfunkcionalni protein.
Prevlado
Prevladujoči homozigotni (A / A) posameznik izraža funkcionalno beljakovino in bo zato predstavil rumeno barvo plašča.
V primeru heteroroznega posameznika (A / a) količina beljakovin, ki jih proizvaja prevladujoči alel, zadostuje za ustvarjanje rumene barve.
Recesivnost
Homozigotni recesivni posameznik (a / a) izraža samo nefunkcionalne beljakovine in bo zato predstavil zelene stroke.
Primeri pri ljudeh
Kot že omenjeno, sta izraza dominacija in recesivnost povezana in ju opredeljuje nasprotovanje. Če je torej značilnost X prevladujoča v primerjavi z drugim Z, potem je Z recesiven glede na X.
Na primer, znano je, da je značilnost "kodrasti lasje" prevladujoča glede na "ravne lase", zato je slednji glede na prvega recesiven.
Prevladujoče fizične lastnosti
- temni lasje prevladujejo nad svetlobo,
- dolge trepalnice prevladujejo nad kratkimi,
- jezik "roll-up" prevladuje nad jezikom "roll-up",
- ušesa z režnjami prevladujejo nad ušesi brez režnja,
- krvni faktor Rh + prevladuje nad Rh-.
Reference
- Bateson, W. in Mendel, G. (2009). Mendeljeva načela dednosti: obramba s prevodom Mendeljevih izvirnih člankov o hibridizaciji (zbirka knjižnice Cambridge - Darwin, evolucija in genetika). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- Fisher, RA (1936). Ali je bilo Mendelovo delo odkrito? Anali znanosti. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartwell, LH in sod. (2018). GENETIKA: OD ŽEN DO ŽENSKE, Šesta izdaja, MacGraw-Hill Education. pp 849.
- Moore, R. (2001). "Ponovno odkritje" Mendelovega dela. 27 (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). Človeška genetika: pojmi, mehanizmi in aplikacije genetike na področju biomedicine. Pearson Education, SA pp. 289.
- Nussbaum, RL et al. (2008). Genetika v medicini. 7. izd. Saunders, str. 578.
- Radick, G. (2015). Mimo "polemike Mendel-Fisherja." Znanost, 350 (6257), 159–160. doi: 10.1126 / science.aab3846