IDIOPATSKA EPILEPSIJA: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Idiopatska epilepsija ali primarna vrsta epilepsije je genetski izvor pretežno v katerem se pojavijo krči, vendar so opazili ne nevroloških motenj ali strukturne lezije v možganih.

Epilepsija je nevrološka bolezen, ki jo odlikujejo epizode močnega povečanja nevronske vzburjenosti. Ti povzročijo epileptične napade, znane tudi kot epileptični napadi. Med temi napadi lahko pri bolnikih pride do napadov, zmedenosti in spremenjene zavesti.

Epilepsija je najpogostejša nevrološka bolezen. V razvitih državah je njegova razširjenost približno 0,2%, v državah v razvoju pa je njihova pogostost še višja.

Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije je idiopatska epilepsija najpogostejša vrsta epilepsije, ki prizadene 60% epileptičnih bolnikov. Značilnost tega stanja je, da nima prepoznavnega vzroka, za razliko od sekundarne ali simptomatske epilepsije.

Vendar se zdi, da v otroški populaciji predstavlja 30% vseh otroških epilepsij, čeprav se odstotek glede na raziskovalce razlikuje.

Epileptični sindromi, ki so del idiopatske epilepsije, so genetsko podedovane epilepsije, v katerih sodeluje več različnih genov in ki trenutno še niso natančno opredeljene. Vključene so tudi redke epilepsije, pri katerih je vključen en sam gen, epilepsija pa je edina ali prevladujoča značilnost.

Ker natančen vzrok še ni znan, idiopatske epilepsije ni mogoče preprečiti. Vendar se zdi, da se veliko primerov reši sam. Tako se epileptični napadi manifestirajo v otroštvu, vendar nato izginejo, ko se razvijejo.

Za njegovo zdravljenje se običajno izberejo antiepileptična zdravila.

Vrste idiopatske epilepsije

Obstajata dve glavni vrsti idiopatske epilepsije, posplošena in osredotočena ali delna. Glavna razlika med njimi je vrsta epileptičnega napada.

Na splošno spremembe v možganski električni aktivnosti zasedejo celotne možgane; medtem ko je v žarišču spremenjena aktivnost koncentrirana na določenem območju (vsaj večino časa).

Vendar je treba opozoriti, da je to razlikovanje fiziološko relativno. To je zato, ker imajo nekatere idiopatske epilepsije, ki se štejejo za žariščne, splošne fiziološke spremembe, vendar jih je težko določiti.

Splošno

Splošna idiopatska epilepsija je tista, ki se najpogosteje pojavlja v literaturi, saj se zdi, da gre za najpogostejšo obliko te vrste epilepsije. Ta vrsta predstavlja približno 40% vseh oblik epilepsije do starosti 40 let.

Pogosto je v družinski anamnezi povezana epilepsija in se ponavadi pojavlja v otroštvu ali mladostništvu.

Na EEG (test, ki meri električne impulze v možganih) imajo lahko ti bolniki krče, ki prizadenejo več možganskih področij.

Bolniki s tem stanjem lahko razvijejo različne podvrste generaliziranih napadov. Na primer generalizirani tonični klonični napadi (to lahko razdelimo na "naključno grand mal" ali "budni grand mal"), infantilne odsotnosti, mladostniške odsotnosti ali mladoletne mioklonske epilepsije.

Ciljno ali delno

Imenujejo ga tudi benigna žariščna epilepsija. Najpogostejša fokusirana idiopatska epilepsija je benigna delna epilepsija s centro-temporalnimi trni. Znana je tudi kot rolandska epilepsija, saj pri pregledu teh bolnikov z elektroencefalogramom opazimo paroksizme, povezane z območjem možganov, imenovanim Rolandova fisura.

Po drugi strani pa obstajajo številne redke delne idiopatske epilepsije in sindromi, ki imajo genetske vzroke.

Vzroki

Natančen mehanizem, po katerem se razvije ta vrsta epilepsije, ni natančno znan, vendar vse kaže, da so njeni vzroki genetski.

To ne pomeni, da se idiopatska epilepsija sama po sebi podeduje, ampak da je morda tisto, kar je podedovano, nagnjenost ali dovzetnost za njen razvoj. Ta nagnjenost je lahko podedovana od enega ali obeh staršev in se pojavi z nekaterimi genetskimi spremembami, preden se je prizadeta oseba rodila.

Ta genetska nagnjenost k epilepsiji je lahko povezana z obstojem nizkega praga zasega. Ta prag je del naše genske sestave in ga lahko prenašamo od staršev do otroka in je naša individualna raven odpornosti proti epileptičnim napadom ali električnim neskladjem možganov.

Vsakdo ima potencial za napade, čeprav so nekateri posamezniki bolj nagnjeni k njim. Ljudje z nizkimi pragi epileptičnih napadov imajo večjo verjetnost, da bodo začeli epileptične napade kot drugi z višjimi pragovi.

Vendar je tukaj treba opozoriti, da napadi napadov ne pomenijo nujno epilepsije.

Možen genetski lokus mladoletne mioklonske epilepsije (podvrsta idiopatske epilepsije) bi bil v genu EJM1 6p21.2, 8q24 za idiopatsko generalizirano epilepsijo; in pri benignih neonatalnih napadih 20q13,2 v genu EBN1.

V študiji na Univerzi v Kölnu v Nemčiji opisujejo razmerje med idiopatsko epilepsijo in delecijo v predelu kromosoma 15. Zdi se, da je ta regija povezana s številnimi nevrološkimi stanji, kot so avtizem, shizofrenija in duševna zaostalost, saj je idiopatska epilepsija posplošeno najpogostejše. Eden od vpletenih genov je CHRNA7, ki se zdi vključen v regulacijo nevronskih sinaps.

Simptomi

Idiopatska epilepsija je, tako kot mnoge vrste epilepsije, povezana z nekoliko nenavadno EEG aktivnostjo in nenadnim pojavom epileptičnih napadov. Ni gibalnih posledic, niti kognitivnih sposobnosti niti inteligence. V resnici se številni primeri idiopatske epilepsije odpravijo spontano.

Med napadi se pri bolnikih z idiopatsko epilepsijo lahko pojavijo različne vrste napadov:

- Mioklonski napadi: so nenadni, zelo kratkega trajanja in za njih je značilno tresenje okončin.

- Odsotnostna kriza: odlikuje jih izguba zavesti, fiksni pogled in pomanjkanje odziva na dražljaje.

- tonično-klonična (ali velika mal) kriza : značilna je nenadna izguba zavesti, togost telesa (tonična faza) in nato ritmični sunki (klonična faza). Ustnice postanejo modrikasto, lahko pride do grizenja notranjosti ust in jezika ter urinske inkontinence.

Vendar se simptomi nekoliko razlikujejo glede na točen sindrom, o katerem govorimo. Podrobneje so opisani v naslednjem razdelku.

Sorodna stanja in sindromi

Obstaja najrazličnejša epileptična stanja, ki sodijo v kategorijo idiopatske epilepsije. Za boljši opis vsakega od njih smo sindrome razvrstili glede na to, ali so posplošeni ali delni.

Splošni idiopatski epileptični sindromi

Vsi imajo navadno odsotnost nevropsihičnih motenj, pogoste družinske anamneze vročinskih napadov in / ali epilepsije. Poleg elektroencefalografije (EEG) z normalno osnovno aktivnostjo, vendar z dvostranskimi kompleksi spike-valov (POC).

Odsotnost epilepsije (AE)

Gre za stanje, ki se pojavi med 3. letom in puberteto. Izstopa po dnevnih krizah, ki se začnejo in naglo končajo, v katerih je na kratko sprememba zavesti. EEG odraža hitre posplošene izpuste spike.

Odsotna epilepsija običajno spontano izgine in v 80% primerov se učinkovito zdravi z antiepileptičnimi zdravili.

Pojavi se lahko tudi med 10. in 17. letom starosti in se imenuje epilepsija mladoletnih odsotnosti. Nieto Barrera, Fernández Mensaque in Nieto Jiménez (2008) navajajo, da ima 11,5% primerov epilepsijo v družini. Krči nastanejo lažje, če bolnik spi manj, kot bi moral ali s hiperventilacijo.

Juvenilna mioklonska epilepsija

Imenovana tudi Janzova bolezen (JME), predstavlja med 5 in 10% vseh epilepsij. Potek je običajno benigen, ne da bi vplival na duševne sposobnosti.

Zanj so značilni nenadni sunki, ki lahko pretežno prizadenejo zgornje okončine, pa tudi spodnje. Običajno ne vplivajo na obraz. Pogosto se pojavijo ob prebujanju, čeprav ga tudi pomanjkanje spanja in uživanje alkohola olajšata.

Vpliva na oba spola in se pojavi med 8 in 26 let. Ker se v 25% primerov ponavlja v družinah, se zdi, da je to stanje povezano z genetskimi dejavniki. Natančneje, povezan je z markerjem, ki se nahaja na kromosomu 6p.

Epilepsija velike prebujajoče se bolezni (GMD)

Imenujejo ga tudi "epilepsija z generaliziranimi tonično-kloničnimi napadi", pri nekaterih pa prevladuje moški in se začne med 9. in 18. letom starosti. 15% teh bolnikov ima jasno epilepsijo v družini.

Njihovi napadi trajajo približno 30 do 60 sekund. Začnejo se s togostjo, nato kloničnimi sunki vseh okončin, ki jih spremljajo nepravilno dihanje in guturni hrup. Prizadeta oseba lahko v tem obdobju ugrizne jezik ali notranjost ust in celo izgubi nadzor nad sfinkterji.

Na srečo napadi niso prav pogosti, dejavniki tveganja so pomanjkanje spanja, stres in alkohol.

Delni idiopatski epileptični sindromi

Ti sindromi imajo skupno to, da so genetsko določeni, odsotnost nevroloških in psiholoških sprememb; in dobro evolucijo. Simptomi, pogostosti napadov in nepravilnosti EEG so zelo različni.

Rolandova epilepsija ali benigna delna epilepsija s centro-temporalnimi trni

Zanjo je značilno, da se pojavlja izključno v drugem otroštvu (med 3 in 12 let), če ni možnih poškodb možganov. Krči delno prizadenejo možgane v 75% primerov, pogosto pa se pojavijo med spanjem (pri zaspanju, sredi noči in ob prebujanju). Ti napadi vplivajo predvsem na orofacialno motorično regijo. Vendar se te krize ne ponovijo po 12. letu starosti.

Njegov glavni vzrok je določena dedna nagnjenost. Večina staršev in / ali bratov teh otrok je v otroštvu imela epileptične napade.

Verzibilna ali benigna rotacijska epilepsija

Pojavi se med 8. in 17. letom pri otrocih z družinsko anamnezo vročinskih napadov. Krči so običajno prisotni z vrtenjem glave in očmi v eno stran.

Običajno ga spremlja tudi nenadno obračanje celotnega telesa za vsaj 180 stopinj in lahko pride ali ne pride do izgube zavesti. Ti bolniki se običajno dobro odzivajo na antiepileptična zdravila.

Prevladujoča žariščna epilepsija s spremenljivimi žarišči

Krči se običajno pojavijo čez dan, začnejo pa se okoli 12. leta. Običajno so delni (prizadenejo določena področja možganov), simptomi pa se razlikujejo glede na aktivna področja možganov.

Družinska žariščna epilepsija z slušnimi simptomi

Starost nastanka se giblje med 4 in 50 leti, ponavadi pa se kaže v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi. Povezan je z molekularnim markerjem na kromosomu 10q22-24.

Njegovo ime je posledica dejstva, da so njegove glavne manifestacije slušni simptomi. Se pravi, bolnik sliši meglene hrup, brenčanje ali zvonjenje. Pri nekaterih ljudeh so popačenja, kot so spremembe glasnosti, zapleteni zvoki (slišijo določene glasove ali pesmi).

Včasih jo spremlja ictalna receptivna afazija, torej nenadna nezmožnost razumevanja jezika. Zanimivo je, da se nekateri napadi pojavijo po zaslišanju zvoka, na primer zvonjenje telefona. Njen potek je benigen in se dobro odziva na zdravila (Ottman, 2007).

Čelna nočna avtozomna prevladujoča epilepsija

Ta vrsta je pogostejša pri ženskah in se prvič pojavi pri starosti 12 let. Povezan je z mutacijo 20q13.2, za napadje pa so značilni zadušitve, epigastrično nelagodje, strah ter ponavljajoča in neorganizirana gibanja okončin ponoči.

Družinska epilepsija temporalnega režnja

Začne se med 10. in 30. letom starosti in ima avtozomno prevladujoče dedovanje. Z določenimi mesti se povezujejo na kromosomih 4q, 18q, 1q in 12q.

Napadi spremljajo občutek "deja vu", strah, vidne, slušne in / ali vonjalne halucinacije.

Zdravljenje

Kot rečeno, je veliko idiopatskih epileptičnih sindromov benignih. Se pravi, da se v določeni starosti razrešijo sami. V drugih pogojih bo pacient morda moral jemati antiepileptična zdravila vse življenje.

Pomemben je ustrezen počitek, omejevanje uživanja alkohola in reševanje stresa; saj ti dejavniki zlahka sprožijo epileptične napade. Najpogostejša v teh primerih je uporaba antiepileptičnih zdravil, ki so običajno zelo učinkovita pri zatiranju napadov.

Pri epilepsiji, ki je posplošena v celotni električni aktivnosti možganov, se uporablja valproat. Po Nieto, Fernández in Nieto (2008); pri ženskah ponavadi preide na lamotrigin.

Če pa je epilepsija žariščno idiopatska, je priporočljivo počakati na drugi ali tretji napad. Za prilagajanje zdravljenja njegovi pogostosti, urniku, značilnostim ali posledicam. Najpogosteje uporabljena zdravila so karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin, pa tudi valproat.

Reference

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL in Jiménez, I. (2000). Genetsko-molekularni vidiki dovzetnosti za razvoj idiopatske epilepsije. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Vzroki epilepsije. (Marec 2016). Pridobljeno iz Društva za epilepsijo.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. in Trelles, L. (1999). Vrteča se epilepsija: Anatomoklinična korelacija. Rev. Per. Nevrol. 5 (3): 114–6.
4. Rolandova epilepsija. (sf). Pridobljeno 24. novembra 2016 iz APICE (Andaluzijsko združenje epilepsije).
5. Zdravstveni dom za epilepsijo. (sf). Pridobljeno 24. novembra 2016 iz WebMD.