ZAHODOV SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

West sindrom je vrsta otroštva epilepsije starosti odvisne. Gre za epileptično encefalopatijo, za katero je značilna simptomatska triada: infantilni krči, hipsaritmija in zamuda v psihomotornem razvoju.

Na splošno se tipičen razvoj klinične slike West sindroma pojavi okoli 4. in 8. meseca starosti. Tako pogostnost kot razširjenost se močno razlikujeta glede na geografsko območje, vendar so različne statistične študije pokazale večji pojav pri moških.

Zahodni sindrom lahko razvrstimo na različne načine glede na osnovni etiološki vzrok (simptomatski, sekundarni, kriptogeni in idiopatski), vendar so najpogostejši povezani s prenatalnimi dogodki.

Čeprav za Westnov sindrom ne obstaja zdravljenje, terapevtski posegi z adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) in vigabatrinom (GBV) običajno napredujejo ugodno.

Značilnosti sindroma West

Zahodov sindrom je starostno odvisna vrsta epilepsije pri otrocih, ki je povezana s tremi klasičnimi simptomi: infantilnimi krči, hipsaritmijo in generalizirano zamudo v psihomotornem razvoju.

Epilepsija je nevrološka motnja, za katero je značilen razvoj ponavljajočih se epizod nenavadne nevronske aktivnosti, imenovane epileptični napadi.

Poleg tega je epilepsija ena najpogostejših kroničnih nevroloških bolezni v splošni populaciji. Približno 50 milijonov ljudi trpi zaradi epilepsije po vsem svetu.

Pri otrocih je ena najresnejših in najpogostejših oblik epilepsije West sindrom, vrsta epileptične encefalopatije.

Izraz encefalopatija se uporablja za označevanje različnih možganskih patologij, ki spreminjajo tako njegovo strukturo kot tudi učinkovito delovanje. V primeru epileptične encefalopatije bodo nevrološke spremembe med drugim vključevale: nenormalno delovanje možganov, epileptične napade, kognitivni in vedenjski primanjkljaj.

Zgodovina

Zahodov sindrom je leta 1841 prvič opisal William J. West, in sicer na primeru svojega 4-mesečnega sina. William J. West je opozoril na redke in edinstvene napade, značilne za otroško populacijo, ki so se pojavili v tem zdravstvenem stanju.

Kasneje so nekateri avtorji, kot sta Lennox in Davis ali Vasquez in Turner (1951), natančno opisali značilne simptome sindroma West, ki so ga takrat imenovali "Little Variant Evil".

Sčasoma se uporabljajo različna imena, na primer "infantilni krči" ali "epileptični krči", vendar pa izraz "Westnov sindrom" naredi najustreznejše etiološko, klinično in zgodovinsko združevanje.

Statistika

Zahodni sindrom predstavlja pogostost približno 2–10% vseh diagnosticiranih primerov otroške epilepsije, je najpogostejša oblika epilepsije v prvem letu življenja.

Incidenca je bila ocenjena na približno 1 primer na 4.000 otrok, medtem ko je tipična starost med 4. in 10. mesecem.

Kar zadeva spol, so nekatere statistične študije pokazale, da moški nekoliko bolj trpijo zaradi sindroma West.

Znaki in simptomi

Zahodov sindrom je povezan s klasično triado simptomov: infantilni krči, hipsaritmično sledenje možganov in znatno zamudo ali zaustavitev psihomotoričnega razvoja.

Infantilni krči

Infantilni krči so vrsta napadov, ki se pojavljajo v različnih otroških epileptičnih sindromih. Običajno se pojavijo zelo zgodaj v življenju, med 4. in 8. mesecem starosti.

Te vrste napadov so miklonski tip (močni in nenadni sunki v rokah in nogah) in se lahko pojavijo v skupinah do 100 epizod.

Za infantilne krče je značilno upogibanje telesa naprej, ki ga spremlja togost v okončinah (roke in noge). Poleg tega si mnogi otroci nagibajo spodnji del hrbta, ko iztegujejo roke in noge.

Ti mišični krči so posledica nenormalnega električnega praznjenja na možganski ravni, običajno se začnejo nenadoma in lahko trajajo od sekund do minut, med 10 in 20.

Običajno se pojavljajo infantilni krči v prvih urah dneva (po budnosti) ali po obroku. Poleg tega je možno, da mišični krči spremljajo tudi druge dogodke, kot so:

• Sprememba dihalne funkcije.
• Kričanje ali zardevanje obraza.
• Nenormalni ali moteni premiki oči
• Grimas ali nehote nasmeh.

Hipsaritmija

Študije možganske aktivnosti z elektroencefalografijo (EGG) so pokazale, da imajo otroci z Westnovim sindromom nenormalen in kaotičen možganski električni vzorec, imenovan hipsaritmija.

Klinika univerze v Navarri definira hipsaritmijo kot elektroencefalografski vzorec, za katerega so značilni trdovratni izpusti počasnih valov, trni, ostri valovi in ​​odsotnost hemisferne sinhronizacije, kar daje občutek absolutne motnje možganske električne aktivnosti ob opazovanju elektroencefalograma .

Psihomotorni razvoj

Zahodov sindrom lahko privede do odsotnosti in zamude pri otrokovem psihomotoričnem razvoju.

Tako lahko prizadet otrok znatno zakasni pri pridobivanju veščin, potrebnih za koordinacijo mišic in nadzor prostovoljnih gibov.

Poleg tega je možno tudi, da se prizadetost tega področja kaže kot nazadovanje teh sposobnosti. Opaziti je mogoče, da prizadeti otrok neha nasmejati, drži glavo, sedi itd.

Izguba prej pridobljenih znanj in nevroloških sprememb lahko privede do razvoja različnih zdravstvenih stanj, kot so:

• Diplegija : paraliza na obeh delih telesa.
• Kvadriplegija ali tetraplegija : paraliza vseh štirih okončin.
• Hemipareza : šibkost ali blaga paraliza ene polovice telesa.
• Mikrocefalija : kranični obod in glava otroka ali otroka sta manjši v primerjavi z njihovo starostno skupino in spolom.

Vzroki

Glede na prepoznavanje stanja ali dogodka, ki povzroča razvoj sindroma West, ga je mogoče razvrstiti med simptomatske in kriptogene.

Simptomatski ali sekundarni Zahodov sindrom

Izraz sekundarni ali simptomatski se nanaša na tiste primere West sindroma, pri katerih so klinične značilnosti posledica različnih možnih sprememb možganov.

V tej skupini primerov je mogoče razlikovati prenatalne, perinatalne in postnatalne vzroke, odvisno od trenutka nastanka možganske poškodbe:

• Prenatalno (pred rojstvom): med najpogostejšimi so možganska displazija, gomoljna skleroza, kromosomske nepravilnosti, okužbe, presnovne bolezni, prirojeni sindromi ali hipoksično-ishemične epizode.
• Perinatalna (med rojstvom) : med rojstvom so nekateri najpogostejši etiološki vzroki hipoksično-ishemična encefalopatija in hipoglikemija.
• Postnatalno (po rojstvu) : Med najpogostejšimi poporodnimi vzroki so okužbe, možganske krvavitve, poškodbe glave, hipoksično-ishemična encefalopatija in možganski tumorji. Poleg tega lahko te vzroke razvrstimo tudi v: specifično vpletenost možganov, encefalopatijo in druge vzroke.
• Določena možganska vpletenost : produkt presnovnih bolezni - fenilketonurija, hiperglikemija, histidinemija; možganske malformacije - mikrobiorija, pahirija, lisencefalija, hipoprosencefalija, ageneza kalozuma telesa; ali fakomatoza.
• Encefalopatija pred krči : obstajajo primeri, ko so prizadeti otroci prej imeli pomembno psihomotorno zaostalost, nevrološke znake in epileptične napade.
• Drugi možni vzroki : možganska travma, tumorji, cerebrovaskularne nesreče, hipoksija itd. So bili prav tako opredeljeni kot možni etiološki vzroki West sindroma.

Kriptogeni ali idiopatski West sindrom

Z izrazom kriptogena ali idiopatska se nanaša na tiste primere West sindroma, v katerih natančen vzrok, ki povzroča klinične manifestacije, ni natančno znan ali ni mogoče določiti.

Razen teh razvrstitev etioloških vzrokov so različne statistične študije pokazale, da so najpogostejši sekundarni (83,8%), znotraj teh pa prevladujejo prenatalni vzroki (59,5%), med katerimi izstopa skleroza. gomoljne in prirojene okvare možganov.

• Tuberozna skleroza : gre za patologijo genetskega izvora, za katero sta značilna pojav ali rast benignih tumorjev (hermatomi) in nepravilnosti v različnih organih - koži, možganih, srcu, očeh, pljučih, ledvicah (Sáinz Hernández in Vallverdú Torón, x) .
• Prirojene napake v možganih : nenormalni razvoj možganske strukture kot posledica zapletene prekinitve procesa predporodnega razvoja.

Diagnoza

Klinična diagnoza sindroma West temelji na identifikaciji simptomatološke triade: infantilnih krčev, nenormalnih električnih aktivnosti možganov in psihomotorne zaostalosti.

Prvi korak pri njihovem odkrivanju je torej klinična anamneza, s katero različni strokovnjaki poskušajo pridobiti informacije o predstavitvi simptomov, starosti nastopa, posameznikovi in ​​družinski zdravstveni anamnezi itd. .

Po drugi strani je uporaba elektroencefalografije pogosta za opredelitev vzorca možganske aktivnosti posameznika.

Elektroencefalografija je neinvazivna tehnika, ki ne povzroča bolečine. Uporablja se za beleženje vzorcev možganske aktivnosti in odkrivanje možnih nepravilnosti.

Ko ugotovimo vzorec, ki se imenuje hipsaritmija, lahko ta ugotovitev pomaga pri določitvi diagnoze sindroma West.

Poleg tega se uporaba drugih tehnik slikanja možganov, kot sta računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI), uporablja tako za določitev etiološkega vzroka patologije kot za izključitev prisotnosti drugih nevroloških motenj.

Tako bodo pri diferencialni in etiološki diagnozi potrebni tudi drugi laboratorijski testi, kot so urin, kri, ledvena punkcija ali genetski testi.

Ali obstaja zdravilo?

Za West sindrom ne zdravi. Kljub temu je bilo ugotovljenih nekaj koristnih terapij z zdravili.

V nekaterih primerih se lahko antikonvulzivna zdravila uporabljajo za nadzor ali zmanjšanje napadov, vendar v drugih primerih niso učinkovita.

Po drugi strani najpogostejše zdravljenje zahodnega sindroma vključuje uporabo dveh zdravil: vigabatrina (VGT) in zdravljenje z adrenokortikotropnim hormonom (ACTH).

Vigabatrin

Adrekorticotropne hormonske terapije so bile prve, ki so pokazale svojo učinkovitost, vendar so zelo strupene. Nekateri sekundarni zapleti pri uporabi tega zdravljenja so: smrtnost (5%), okužbe, arterijska hipertenzija, možganske krvavitve, srčne spremembe, sedacija, zaspanost.

Kakšna je napoved?

Prihodnja napoved otrok z Westnovim sindromom je v veliki meri odvisna od vzroka in resnosti.

Številni prizadeti se hitro in učinkovito odzovejo na zdravljenje, zmanjšujejo in celo odpuščajo infantilne krče.

Vendar je najpogostejše, da se napadi pojavljajo ponavljajoče skozi vse otroštvo, vključno z razvojem sindroma Lennox-Gastaut.

Na splošno bodo otroci, ki jih je prizadel zahodni sindrom, predstavili posplošen razvoj učenja in motoričnih sposobnosti.

Reference

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Portal Ruiz-Del, L., in Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Zahodov sindrom: etiologija, terapevtske možnosti, klinični potek in prognostični dejavniki. Rev Neurol., 52 (2), 81–89.
2. Klinika Univerze v Navarri. (2015). Hipsaritmija. Pridobljeno s klinike Univerze v Navarri.
3. Fundacija za epilepsijo. (2008). Epileptične encefalopatije v povojih in otroštvu. Pridobljeno iz fundacije za epilepsijo.
4. Glauser, T. (2016). Infantilni spazem (zahodni sindrom). Pridobljeno iz MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). Zahodov sindrom, izziv pravočasne oskrbe. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrin. Pridobljeno iz skupine za epilepsijo SEN.
7. Sindrome.info. (2016). Zahodov sindrom. Pridobljeno s Sindrome.info.