SOTOSOV SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Sotos sindrom ali "možganska gigantizem" v genetske bolezni s prekomerno telesno rast v prvih letih življenja. Konkretno je to zdravstveno stanje ena najpogostejših motenj zaraščanja.

Klinični znaki in simptomi te patologije se med posamezniki razlikujejo, vendar obstaja več značilnih ugotovitev: netipične obrazne poteze, pretirana telesna rast v otroštvu in intelektualna oviranost ali kognitivne spremembe.

Poleg tega mnogi prizadeti posamezniki predstavljajo tudi druge vrste zdravstvenih zapletov, kot so prirojene srčne anomalije, epileptični napadi, zlatenica, ledvične anomalije, vedenjske težave.

Sindrom sotosa ima genetsko naravo, večina primerov je posledica mutacije gena NSD1, ki se nahaja na kromosomu 5. Diagnoza te patologije je postavljena predvsem s kombinacijo kliničnih ugotovitev in študij. genetski

Glede zdravljenja trenutno ni specifičnega terapevtskega posega za sindrom sotosa. Na splošno je zdravstvena oskrba odvisna od kliničnih značilnosti vsakega posameznika.

Splošne značilnosti Sotosovega sindroma

Sotosov sindrom, znan tudi kot cerebralni gigantizem, je sindrom, ki ga uvrščamo med motnje zaraščanja. To patologijo je sistematično prvič opisal endokrinolog Juan Sotos, leta 1964.

V prvih medicinskih poročilih so bile opisane glavne klinične značilnosti 5 otrok z rastjo: hitra rast, splošna zamuda v razvoju, posebnosti obraza in druge nevrološke motnje.

Vendar pa je bilo šele leta 1994, ko sta Cole in Hughes določila glavna diagnostična merila za Sotosov sindrom: značilen videz obraza, prekomerna rast v otroštvu in motnje učenja.

Trenutno je opisano na stotine primerov, na ta način lahko vemo, da je telesni videz otroka, ki ga je prizadel Sotosov sindrom: višina višja od pričakovane za njihov spol in starostno skupino, velike roke in noge, obod lobanjsko s preveliko velikostjo, širokim čelom in s stranskimi vdolbinami.

Statistika

Sotosov sindrom se lahko pojavi pri 1 od 10.000-14.000 novorojenčkov.

Resnična razširjenost te patologije ni natančno znana, saj je spremenljivosti njegovih kliničnih značilnosti običajno zamenjati z drugimi bolezenskimi stanji, zato verjetno ni pravilno diagnosticirana.

Različne statistične študije kažejo, da lahko resnična incidenca Sotosovega sindroma doseže številko 1 na vsakih 5.000 posameznikov.

Čeprav Sotosov sindrom pogosto velja za redko ali redko bolezen, gre za eno najpogostejših motenj zaraščanja.

Glede na posebne značilnosti lahko Sotosov sindrom v enakem razmerju prizadene moške in ženske. Poleg tega je to zdravstveno stanje, ki se lahko pojavi na katerem koli geografskem območju in etnični skupini.

Znaki in simptomi

Različne preiskave so z analizo stotih prizadetih bolnikov opisale in sistematizirale najpogostejše znake in simptome Sotosovega sindroma:

Klinični izvidi so prisotni v 80% do 100% primerov

Nadpovprečni obseg glave (makrocefalija); podolgovata lobanja (dolihocefalija); strukturne spremembe in nepravilnosti v centralnem živčnem sistemu; izbočeno ali izrazito čelo; visoka linija las; rožnat videz na licih in nosu; povišano nepce; povečana višina in teža; pospešena in / ali pretirana rast v otroštvu; velike roke in noge; nenormalno zmanjšan mišični tonus (hipotonija); splošna razvojna zamuda; jezikovne motnje.

Klinični izvidi so prisotni v 60-80% primerov

Starost kosti višja od biološke ali naravne starosti; zgodnja erupcija zob; zapoznelo pridobivanje finih motoričnih spretnosti, torzija palpebralnih razpok; brada poudarjena in izrazita; IQ pod normalnim dosegom; učne težave, skolioza; ponavljajoče se okužbe dihal; vedenjske motnje in motnje (hiperaktivnost, jezikovne motnje, depresija, tesnoba, fobije, sprememba ciklov spanja-budnosti, razdražljivost, stereotipno vedenje itd.).

Klinični izvidi so prisotni v manj kot 50% primerov

Nenormalni procesi hranjenja in refluksa; dislokacija kolka; strabizem in nistagmus; konvulzivne epizode; prirojena srčna bolezen; zlatenica itd.

Natančneje bomo spodaj opisali najpogostejše simptome glede na prizadeta območja.

Fizikalne značilnosti

Med fizičnimi spremembami se najpomembnejše klinične ugotovitve nanašajo na rast in razvoj, zorenje okostja, spremembe obraza, srčne anomalije, nevrološke spremembe in neoplastične procese.

Zaraščanje

V večini primerov sindroma debelega črevesa ima približno 90% posameznikov višino in obseg glave nad povprečjem, torej nad pričakovanimi vrednostmi za njihov spol in starostno skupino.

Od trenutka rojstva so te razvojne značilnosti že prisotne, poleg tega pa se stopnja rasti nenormalno pospeši, zlasti v prvih letih življenja.

Kljub dejstvu, da je višina večja od pričakovane, se standardi rasti v odrasli fazi navadno stabilizirajo.

Po drugi strani je zorenje okostja in starost kosti ponavadi pred biološko starostjo, zato se običajno prilagajajo starosti. Tudi pri otrocih s sindromom pilinga ni nenavadno, da opazimo zgodnji izbruh zob.

Kraniofacialna sprememba

Značilnosti obraza so ena osrednjih ugotovitev sindroma sotos, zlasti pri majhnih otrocih. Najpogostejše lastnosti obraza običajno vključujejo:

- Rdečica.

- Škrlatnost las na sprednje-časovnih območjih.

- Nizka las.

- Dvignjeno čelo.

- naklon palpebralnih razpok.

- Dolga in ozka konfiguracija obraza.

- podbradki in izbočeni ali izbočeni.

Čeprav so te lastnosti obraza še vedno prisotne v odrasli dobi, so s časom ponavadi bolj subtilne.

Srčne nepravilnosti

Verjetnost prisotnosti in razvoja srčnih nepravilnosti se v primerjavi s splošno populacijo znatno poveča.

Opazili so, da ima približno 20% ljudi s sindromom sotosa neko vrsto pridružene srčne nepravilnosti.

Nekatere najpogostejše srčne spremembe so: atrijska ali interventrikularna komunikacija, obstojnost duktus arteriosus, tahikardija itd.

Nevrološke motnje

Na strukturni in funkcionalni ravni so bile v centralnem živčnem sistemu odkrite različne nepravilnosti: dilatacija ventrikularnih celic, hipoplazija možganskega tkiva, atrofija možganov, možganska atrofija, intrakranialna hipertenzija.

Zaradi teh je pri posameznikih s sindromom sotosa značilno, da predstavljajo pomembno hipotonijo, moten razvoj in koordinacijo gibov, hiperrlefleksijo ali krče.

Neoplastični procesi

Neoplastični procesi ali prisotnost tumorjev so prisotni pri približno 3% posameznikov, ki trpijo za sindromom sotosa.

Na ta način so bili opisani različni benigni in maligni tumorji, povezani s to patologijo: med drugim nevroblastomi, karcinomi, kavernozni hemangiom, Wilmsov tumor.

Poleg vseh teh lastnosti lahko najdemo tudi druge vrste fizičnih sprememb, kot so skolioza, ledvične nepravilnosti ali težave s hranjenjem.

Psihološke in kognitivne značilnosti

Splošna zamuda v razvoju in zlasti motorične sposobnosti so ena najpogostejših ugotovitev pri Sotosovem sindromu.

Pri psihomotoričnem razvoju je običajno opazovati slabo koordinacijo in težave pri pridobivanju motoričnih in finih spretnosti. Tako je ena najpomembnejših posledic slabega motoričnega razvoja odvisnost in omejitev avtonomnega razvoja.

Prav tako lahko opazimo zamudo pri izraznem jeziku. Čeprav ponavadi izraze, jezikovne formulacije ali sporazumevalni namen običajno razumejo, imajo težave z izražanjem svojih želja, namenov ali misli.

Po drugi strani je bilo na kognitivni ravni ugotovljeno, da ima med 60 in 80% posameznikov, ki trpijo za sindromom Sotas, težave z učenjem ali spremenljivo duševno prizadetostjo od blage do rahle.

Vzroki

Sotosov sindrom je bolezen genetskega izvora zaradi nepravilnosti ali mutacije gena NSD1, ki se nahaja na kromosomu 5.

Ta vrsta genske spremembe je bila ugotovljena v približno 80-90% primerov Sotosovega sindroma. V teh primerih se pogosto uporablja izraz Sotosov sindrom 1.

Bistvena funkcija gena NSD1 je proizvajati različne beljakovine, ki nadzorujejo aktivnost genov, ki sodelujejo pri normalni rasti, razvoju in zorenju.

Poleg tega so bile pred kratkim ugotovljene tudi druge spremembe, povezane s Sotosovim sindromom, in sicer mutacije v genu NFX, ki se nahaja na kromosomu 19. V teh primerih se pogosto uporablja izraz Sotosov sindrom 2.

Sotosov sindrom se pojavlja sporadično, predvsem zaradi novo genetskih mutacij, vendar so bili odkriti primeri, pri katerih obstaja dedovanje v avtosomski obliki.

Diagnoza

Trenutno niso bili določeni posebni biološki markerji, ki bi potrjevali nedvoumno prisotnost te patologije. Diagnoza Sotosovega sindroma se postavi na podlagi fizičnih ugotovitev, ugotovljenih pri kliničnih pregledih.

Kadar obstaja klinični sum, se običajno zahtevajo tudi drugi komplementarni testi, kot so genetske študije, rentgenski žarki kosti ali slikanje z magnetno resonanco.

Kar se tiče običajne starosti diagnoze, se te običajno razlikujejo glede na primere. Pri nekaterih ljudeh se sindrom Sotas odkrije po rojstvu, zaradi prepoznavanja lastnosti obraza in drugih kliničnih značilnosti.

Najpogosteje pa je, da se postavitev diagnoze Sotasovega sindroma zavleče do trenutka, ko se običajni razvojni mejniki začnejo zavleči ali so predstavljeni nenormalno in spremenjeno.

Zdravljenja

Trenutno ni specifičnega terapevtskega posega za Sotosov sindrom, ki bi moral biti usmerjen v zdravljenje medicinskih zapletov, ki izhajajo iz klinične enote.

Ljudje s Sotosovim sindromom bodo poleg splošnega zastoja v razvoju potrebovali tudi poseben psihoedukativni poseg.

V prvih letih življenja in v celotni otroški fazi bodo za prilagajanje dozorevanja koristni programi zgodnje stimulacije, delovna terapija, govorna terapija, kognitivna rehabilitacija.

Poleg tega lahko v nekaterih primerih posamezniki s Sotosovim sindromom poleg motenj v učne procese razvijejo različne vedenjske spremembe, ki lahko povzročijo neuspeh v šolski in družinski interakciji. Zaradi tega je potreben psihološki poseg za razvoj najprimernejših in najučinkovitejših metod rešitve.

Sotosov sindrom ni patologija, ki resno ogroža preživetje prizadete osebe, na splošno se življenjska doba v primerjavi s splošno populacijo ne zmanjša.

Značilne značilnosti Sotosovega sindroma običajno razrešijo že v zgodnjih fazah otroštva. Hitrost rasti na primer upočasnjuje, zamude kognitivnega in psihološkega razvoja pa pogosto dosežejo normalno območje.

Reference

1. Špansko združenje sindrom Sotos. (2016). KAJ JE SOTOS SINDROM? Pridobljeno s španskim združenjem Sotosov sindrom.
2. Baujat, G., in Cormier-Daire, V. (2007). Sotosov sindrom. Orphanet časopis o redkih boleznih.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sotosov sindrom, povezan s žariščno distonijo. Rev Nevrol, 971–972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SINDROM. Diagnostika protokola ter pediatr., 71–79.
5. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2015). Kaj je Sotosov sindrom? Pridobljeno z Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.
6. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2016). Sotosov sindrom. Pridobljeno iz Genetic Home Reference.
7. NIČ. (2015). Sotosov sindrom. Pridobljeno od Nacionalne organizacije za redke motnje.
8. Pardo de Santillana, R., in Mora González, E. (2010). Poglavje IX. Sotosov sindrom.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotosov sindrom. Evropski časopis za človeško genetiko, 264-271.