SECKEL SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Seckel sindrom je prirojena bolezen značilna po prisotnosti dwarfism in intrauterine retardacije rasti, ki še vedno rojstvu. Ta sindrom ima avtosomno recesivni genetski izvor, povezan z različnimi specifičnimi mutacijami in različnimi različicami patologije, kot so tiste, ki se nahajajo na kromosomu 3, kromosomu 18 ali 14.

Po drugi strani se na klinični ravni Seckel sindrom odlikuje z razvojem mikrocefalije, mikognacije, kratke starosti ali določenega videza obraza (profil ptic). Poleg tega vse te lastnosti pogosto spremlja močna zaostalost intelektualnega razvoja.

Kar zadeva diagnozo te patologije, jo je mogoče potrditi med nosečnostjo, saj je mogoče z rutinskim ultrazvokom prepoznati morfološke značilnosti in patologijo, povezano z intrauterino rastjo.

Trenutno za Seckelov sindrom ne obstaja zdravilo, zdravljenje je običajno usmerjeno v genetsko preučevanje in zdravljenje medicinskih zapletov z multidisciplinarnim pristopom.

To patologijo je leta 1892 opisal Rudolf Virchow; Na podlagi svojih zdravstvenih ugotovitev ji je dal ime "ptičja glava palica". Vendar je Helmont Seckel opisal dokončne klinične značilnosti sindroma šele leta 1960.

Značilnosti Seckelovega sindroma

Seckel sindrom je redka ali redka bolezen. Zanj je značilna patološka zamuda rasti ploda med nosečnostjo, ki vodi do razvoja zmanjšane velikosti telesa, mikrocefalije, duševne zaostalosti ali izrazitega obraza, imenovanega "ptičja glava ali profil".

Seckel sindrom je zaradi svoje majhne razširjenosti razvrščen med redke bolezni ali motnje, to je tiste, ki prizadenejo zelo majhno skupino ljudi v splošni populaciji, v primerjavi z drugimi vrstami patologij.

Znaki in simptomi

Osrednja medicinska ugotovitev te patologije je prisotnost nenormalno počasnega razvoja rasti ploda v obdobju gestacije.

Kot smo že omenili, je Seckel-ov sindrom vključen v patologije, ki jih uvrščamo med dwarfimose, pri katerih prihaja do pomembnih zamud pri rasti in starosti kosti.

Običajno se upočasnjen fizični razvoj po rojstvu podaljša, med novorojenčkom in dojenčkom pa se posledično lahko razvijejo sekundarni zdravstveni zapleti, kot so spodaj opisani.

Mikrocefalija

Mikrocefalija je vrsta nevrološke patologije, pri kateri je temeljni klinični ugotovitev prisotnost nenormalno zmanjšanega obsega glave, to je, da je velikost glave prizadete osebe manjša od pričakovane za njihov spol in starostno skupino.

Mikrocefalija se lahko pojavi kot posledica slabega razvoja lobanjskih struktur ali zaradi obstoja nenormalnega ritma rasti.

Vendar je v primeru Seckelovega sindroma mikrocefalija produkt intrauterine zaostalosti rasti, zato lobanja in možgani ploda ne rastejo s konstantno hitrostjo in v skladu s pričakovanji.

Čeprav je resnost zdravstvenih posledic mikrocefalije na splošno različna, jo ponavadi spremljajo znatne zamude pri razvoju, učni primanjkljaji, telesne oviranosti, napadi.

Poleg tega kraniofacialna struktura ljudi, ki jih je prizadel Seckel-ov sindrom, ponavadi predstavlja tudi druge značilnosti, kot je kraniosyntoza, torej zgodnje zapiranje lobanjskih šivov.

Kratek stas

Druga pomembna značilnost Seckelovega sindroma je prisotnost kratke postave, ki jo v medicinski literaturi v nekaterih primerih imenujejo škratje.

Zamuda pri intrauterini rasti povzroči prisotnost majhne porodne teže, ki jo spremlja upočasnjen razvoj kosti ali zorenje.

Tako tekom poporodne faze te lastnosti vodijo k razvoju nenormalno kratke postave in okončin.

Poleg tega lahko privede tudi do razvoja drugih vrst skeletnih patologij, kot so dislokacija radia, displazija kolkov, kifoskokoliza, klinofaktilija ali klinavka.

Profil ptice

Spremembe lobanj in obraza dajejo ljudem, ki trpijo zaradi Skellovega sindroma, izrazito konfiguracijo, za katero so značilne različne morfološke ugotovitve:

- Mikrocefalija : zmanjšan obseg možganov, torej nenormalno majhna glava.

- Zmanjšan obraz: zmanjšan ali nenormalno majhen podaljšek obraza, ki ga vizualno običajno dojemamo kot podolgovat in ozek.

- Čelna izbočenost: čelo ima izrazito ali štrlečo strukturno konfiguracijo.

- Izstopajoči nosni most : nos ponavadi predstavlja izjemno strukturno konfiguracijo v obliki kljuna, ki se v mnogih primerih imenuje kljun-rogov nos.

- Micrognathia : morfološke strukture čeljusti so ponavadi manjše ali manjše od običajnih, kar lahko povzroči pomembne spremembe pri hranjenju.

- Velike oči : v primerjavi s preostalimi strukturami je mogoče opazovati večje od običajnih. Poleg tega je v nekaterih primerih mogoče opaziti razvoj spremenjenih procesov, kot sta eksoftalmus ali proptoza, to je tvorba zrkel.

- Strabizem : v nekaterih primerih je mogoče opaziti tudi odmik ene ali obeh očesnih zrkel, ti pa se lahko obrnejo navzven ali proti nosni strukturi.

- Displastična ušesa: ušesa so ponavadi nepopolna ali slaba, z odsotnostjo režnja. Poleg tega imajo običajno nizko lobanjsko-obrazno implantacijo.

- Razcepno nebo : nepce prizadetih običajno predstavljajo različne spremembe, na primer obokane strehe ali prisotnost razpok ali razpok.

- Zobna displazija : tudi zobje so pogosto slabo razviti, s slabo organiziranostjo in gnečo.

Primanjkljaj intelektualnega razvoja

Slab razvoj možganov in lobanj lahko pri ljudeh s Seckelovim sindromom privede do hude nevrološke in kognitivne okvare.

Tako je ena najpogostejših ugotovitev prisotnost primanjkljaja v intelektualnem razvoju, za katerega je značilno slabo delovanje jezika, spomina, pozornosti itd.

Poleg tega se ponavadi pojavijo različne vedenjske in motorične spremembe, na primer stereotipi ali napadi agresivnosti.

Drugi simptomi

Poleg zgoraj opisanih lastnosti se lahko v kliničnem poteku Seckelovega sindroma pojavijo tudi druge vrste zdravstvenih zapletov:

- Genitalna displazija : pri prizadetih samcih je pogosta prisotnost kriptohidizma ali slab spust testisov v mošnjo. Pri ženskah je klitoromegalija ali nenormalno velik klitoris pogost.

- Hirsutizem : ta izraz se pogosto uporablja za označevanje pretirane ali prekomerne prisotnosti dlak na telesni površini.

- Hematološka pomanjkljivost : v mnogih primerih je mogoče ugotoviti pomembno pomanjkanje ene ali več komponent krvi (rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, trombocitov itd.).

Vzroki

Seckelov sindrom je patologija z avtosomno recesivnim genetskim poreklom, to je, da obstajata dve kopiji okvarjenega ali spremenjenega gena, da se motnja lahko razvije in njene klinične značilnosti.

Poleg tega je Seckel-ov sindrom glede specifičnih genetskih nepravilnosti široko raznolik, saj je trenutno ugotovljenih do 3 vrste nepravilnosti, posebej lociranih na kromosomih 3, 18 in 14.

Poleg tega so bile ugotovljene tri različne klinične oblike Seckelovega sindroma, povezane z genskimi spremembami:

- sindrom Seckel 1 : povezan s spremembami v kromosomu 3, natančneje na lokaciji 3q22-P24 in povezan s specifično mutacijo v genu za protein Rad3.

- sindrom Seckel 2 : povezan s spremembami v kromosomu 18, natančneje na lokaciji 18p11.31-q11, vendar specifična mutacija še ni bila ugotovljena.

- sindrom Seckel 3 : povezan s spremembami v kromosomu 14, natančneje na lokaciji 14q21-q22, vendar specifična mutacija še ni bila ugotovljena.

Vendar pa druge študije kažejo, da se lahko Seckelov sindrom pojavi kot posledica specifičnih genskih mutacij na naslednjih lokacijah:

- gen rbbp8 na kromosomu 18.

- gen CNPJ na kromosomu 13.

- gen CEP152 na kromosomu 15.

- gen CEP63 na kromosomu 3.

- NIN gen na kromosomu 14.

- gen DNA2 na kromosomu 10.

- gen TRAIP na kromosomu 3.

Diagnoza

Med gestacijo je mogoče ugotoviti klinične in morfološke značilnosti Seckelovega sindroma, kot so intrauterino zaviranje rasti, mikrocefalija ali obrazne strukturne nepravilnosti.

Tako je fetalni ultrazvok ena najbolj učinkovitih metod, omogočajo na vizualni in metrični ravni zaznati kostne strukturne anomalije in spreminjanje ritmov telesnega razvoja.

Vendar te vrste patologij ni mogoče klinično potrditi, dokler zdravstveno stanje ni v celoti razvito, običajno v zgodnjem otroštvu.

Druga pomembna točka je genetska študija, saj omogoča preučevanje družinske anamneze in dednih vzorcev.

Zdravljenje

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., in Alzate Gómez, D. (2014). Dva primera s Seckel sindromom v kolumbijski družini. Rev Mex Pedr, 69–73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SINDROM. Pridobljeno z univerze Johns Hopkins.
3. Comier-Daire, V. in Faivre-Olivier. (2005). Seckel sindrom. Pridobljeno iz Orphaneta.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Nevropatologija fekalnega sindelnega sindroma: poročilo o primeru, ki zagotavlja morfološki korelat za nastajajoče molekularne mehanizme. Možgani in razvoj, 238–243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Primer s Seckel-Like sindromom. Rev Mex Pedr.
6. NIČ. (2007). Seckel sindrom. Pridobljeno od Nacionalne organizacije za redke motnje.