SANDIFERJEV SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Sandifer sindrom je motnja v zgornjem delu gastrointestinalnega trakta, ki ima nevrološke simptome in se običajno pojavi pri otrocih in mladostnikih. Sestavljen je predvsem iz težav s požiralnikom refluksa, ki jih spremljajo distonični gibi in nenormalne drže.

Zdi se, da ima v nekaterih primerih pomembno razmerje z nestrpnostjo do beljakovin kravjega mleka. Čeprav je sindrom Sandifer leta 1964 prvič opisal Kinsbourne, ga je nevrolog Paul Sandifer podrobneje opisal; zato nosi njegovo ime.

Zdi se, da je ta sindrom zaplet gastroezofagealne refluksne bolezni (GERD), stanja, za katerega je značilen refluks hrane iz želodca v požiralnik, ki povzroči poškodbe sluznice požiralnika.

Zanj so značilni nenadni distonični premiki, s togostjo in izboklinami predvsem v vratu, hrbtu in zgornjih okončinah; poleg nenormalnih gibalnih oči.

Z distoniki se sklicujemo na nenehno krčenje nekaterih mišic, ki povzročajo zvite položaje in neprostovoljna ponavljajoča gibanja, ki postanejo boleča. To je del gibalnih motenj, katerih izvor je nevrološki.

Vendar pa le 1% ali manj otrok z GERB razvije sindrom Sandiferja. Po drugi strani je pogosto povezana tudi s prisotnostjo hiatalne kile. Slednje je težava, ki je sestavljena iz dela želodca, ki štrli skozi diafragmo in se kaže z bolečino v prsih, pekočino ali nelagodjem pri požiranju.

Nenormalni premiki telesa in vratu, kot so tortikolis z neprostovoljnimi krči, so povezani z nelagodjem v trebuhu, nekateri avtorji pa predlagajo, da imajo nekateri položaji prizadetih prizadeti za lajšanje nelagodja, ki ga povzroča želodčni refluks.

Vzroki sindroma Sandifer

Natančen izvor tega sindroma ni znan. Zdi se, da je najpogostejši oborinski dejavnik disfunkcija v spodnjem delu požiralnika, kar povzroča refluks zaužite hrane. Njegov vzrok je lahko, čeprav ni tako pogost, prisotnost gastroezofagealne refluksne bolezni (GERD) ali hiatalne kile.

Čudne drže glave in vratu ter distonični gibi naj bi bili posledica naučenega načina lajšanja bolečine zaradi težav z refluksom. Torej, otrok po tem, ko se je slučajno podal v gibanje; najde začasno olajšanje nelagodja, povezanega z boleznijo, zaradi česar se takšna gibanja ponovijo.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) poročajo o primeru bolnika, za katerega se zdi, da je zaradi alergije na kravje mleko razvil Sandiferjev sindrom, kar kaže na to, da lahko vnos beljakovin s strani doječe matere pri otrocih sproži alergijo na hrano. dojenčki kasneje; olajšanje želodčnega refluksa.

Simptomi

Simptomi se navadno začnejo že v povojih ali zgodnjem otroštvu, pogostejši so okoli 18-36 mesecev, čeprav se njihov pojav lahko razširi do adolescence.

Nato bomo opisali najbolj izrazite simptome Sandiferjevega sindroma. Zdi se, da se ti simptomi pojavijo predvsem med jedjo in po njej, izginejo pa, ko otrok preživi več časa brez prehranjevanja, pa tudi med spanjem.

Spasmodični tortikolis

Gre za nenormalno krčenje vratnih mišic, ki povzroči nagib glave. Obstajajo lahko ponavljajoči se gibi vratu neprestano ali preprosto togost. To ponavadi spremlja bolečina.

Distonija

To so različne motnje gibanja, ki vodijo do neprostovoljnega krčenja mišic, ki se lahko ponavljajo.

Pomemben gastroezofagealni refluks

Če je zelo resna, lahko malčki poleg kašlja in piskajočega piska (hrup, ki ga zrak oddaja skozi dihalne poti, ko so poškodovani), dražijo v dihalih.

Čudne drže

Zavzemajo čudne drže s togostjo, na kratko in paroksizmalnim tipom, torej motnjami gibanja, ki se pojavljajo naglo in občasno. Lahko so videti kot napadi, vendar v resnici niso; in se ne pojavijo, ko otrok spi.

Odklon glave

V povezavi z zgoraj navedenim lahko opazimo nenadno odstopanje glave in vratu na eno stran, noge pa se raztegnejo na drugo. Običajno zadnji loki po hiperekstenziji hrbtenice, hkrati pa upognite komolce.

Anemija

Zmanjšanje rdečih krvnih celic, morda zaradi okvare prebavnega sistema, ki ne absorbira hranil iz hrane.

Povečani simptomi pri zaužitju kravjega mleka

Simptomi se povečajo, če zaužijemo hrano, ki vsebuje beljakovine kravjega mleka, saj je alergija na to snov v mnogih primerih izvor bolezni.

Duševni hendikep

Lahko imajo duševne prizadetosti, v tem primeru tesno povezane s spastičnostjo (torej z mišicami, ki ostanejo trajno skrčene) in s cerebralno paralizo. Pogosteje se vsi ti simptomi pojavijo, ko se pri starejših otrocih pojavi Sandiferjev sindrom.

Drugi simptomi

- epigastrično nelagodje in bruhanje (ki lahko včasih vsebuje kri).

- Krči trajajo od 1 do 3 minute in se lahko pojavijo do 10-krat v istem dnevu.

- Nihanje in vrtenje glave.

- hripav želodec, ki je lahko znak motene prebave.

- gibi torzijskih okončin.

- videz nelagodja, s pogostim jokom. Razdražljivost in nelagodje pri menjavi položaja.

- v nekaterih primerih se lahko pojavi huda hipotonija; kar pomeni, da obstaja nizka stopnja mišičnega tonusa (tj. krčenje mišic).

- Nenormalni premiki oči, ki so običajno kombinirani z gibi glave ali okončin.

- Majhno povečanje telesne teže, zlasti če je prisotna trdovratna ali huda gastroezofagealna refluksna bolezen.

- Težave s spanjem.

- Če se pojavi pri dojenčkih brez duševnih okvar, se na zdravniškem pregledu lahko zdi vse normalno.

Kako razširjena je?

Incidenca ni znana, ocenjujejo pa, da je zelo redka. Na primer, le v literaturi je bilo opisanih med 40 in 65 primerov sindroma Sandifer.

Na splošno je njen začetek v povojih ali zgodnjem otroštvu; najbolj razširjena, če je mlajša od 24 mesecev.

Zdi se, da vpliva enako med rasami in med obema spoloma.

Napoved

Zdi se, da je Sandiferjev sindrom benigne narave. Po sindromu Sandifer je običajno dobro okrevanje, še posebej, če ga zdravimo zgodaj. Praktično lahko rečete, da ni življenjsko nevarno.

Diagnoza

Zgodnja diagnoza je bistvenega pomena. Starši s svojim prizadetim otrokom pogosto hodijo k pediatričnim nevrologom, saj menijo, da gre za napad. Vendar to ne drži.

Obstajajo določeni diagnostični namigi, ki razlikujejo ta sindrom od drugih stanj, s katerimi se pogosto zmede, na primer benigni infantilni krči ali epileptični napadi. Na primer, lahko sumimo na Sandiferjev sindrom pri otroku, ki ima gibe te bolezni, ki izginejo, ko spi.

Drug pomemben element diferencialne diagnoze je, da se krči pojavijo med ali kmalu po tem, ko otrok poje, zmanjšujejo z omejitvijo vnosa hrane.

Diagnoza bo dokončna, če se simptomi gastroezofagealnega refluksa kombinirajo s tipičnimi motnjami gibanja, medtem ko je nevrološki pregled v mejah normalnosti.

Fizični pregled lahko odkrije telesno maso, ki v blatu ni ali ne postane običajna, podhranjenost ali kri; čeprav ob drugih priložnostih ne najdemo nič čudnega. Pomembno je, da pred predstavitvijo več zgoraj omenjenih simptomov pojdite k pediatrom, nevrologom in gastroenterologom.

Za odkrivanje tega sindroma ali diagnosticiranje drugih možnih motenj opravite teste, kot so slikanje lobanjske in cervikalne magnetne resonance, elektroencefalogrami (EEG), test tolerance kravjega mleka, test kožnih vbodov, endoskopija zgornjega dela prebavil, biopsija požiralnika in pregled Ph požiralnika.

Pri predstavitvah, ki niso zelo značilne, pa je treba biti previden, ker jih je mogoče napačno diagnosticirati. Pravzaprav se zdi, da je te motnje malo in napačno diagnosticirano, primere pa spregledamo.

Potrebnih je več raziskav bolezni, da se razmeji njen izvor in značilnosti ter tako izboljša postopek diagnostike.

Zdravljenje

Pri tem sindromu je poseg narejen tako, da se zmanjšajo posledice pridružene osnovne motnje, kot v primeru gastroezofagealne refluksne bolezni ali hiatalne kile. Na ta način se ublažijo simptomi Sandiferjevega sindroma.

Dieta

Ker se zdi, da je tesno povezana z alergijo na beljakovine kravjega mleka, se je zdravljenje te alergije izkazalo za učinkovito pri zatiranju simptomov Sandiferjevega sindroma. Za dobre rezultate priporočamo predvsem izločanje tega elementa iz prehrane.

Droge

V pomoč je tudi terapija z antitirefluksi, kot sta Domperidon ali Lansoprazol. Trenutno se najpogosteje uporabljajo zdravila zaviralca protonske črpalke, ki so odgovorna za zmanjšanje kisline v želodčnih sokovih.

Operacija

Če se kljub naslednjim medicinskim indikacijam simptomi ne izboljšajo, lahko izberete kirurško operacijo antirefluksa. Ena izmed njih je Nissenova fundoplikacija, ki se uporablja za zdravljenje gastroezofagealnega refluksa s kirurškim posegom.

Operacija se izvaja pod anestezijo in je sestavljena iz zgibanja zgornjega dela želodca (imenovanega želodčnega fundusa) in zoženja požiralnika požiralnika z šivi. V primeru, da že imate hiatalno kilo, jo najprej popravite.

Obstaja tudi Toupet fundoplication, vendar je to bolj delno kot pri Nissenu; okoli želodca 270 °, medtem ko je Nissenov 360 °.

Lehwald in sod. (2007) opisujejo primer otroka, ki se je v 3 mesecih okreval od te bolezni (ki je bila povezana s sindromom GERD) zahvaljujoč medicinskemu zdravljenju in kirurgiji Nissenove fundacije.

Tu lahko vidimo video posnetek dojenčka, ki prikazuje značilne simptome Sandiferjevega sindroma:

Reference

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H., & Medow, MS (2015). Zdravljenje sindroma Sandifer s formulo na osnovi aminokislin. Poročila AJP, 5 (1), e51-e52
2. Eslami, P. (11. november 2015). Sandiferjev sindrom Klinična predstavitev. Pridobljeno iz Medscape.
3. Fejerman, N. in Fernández Álvarez, E. (2007). Pediatric Neurology, 3 Ed. Madrid: Médica Panamericana.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. & Adam, R. (2007). Sandiferjev sindrom - multidisciplinarni diagnostični in terapevtski izziv. Evropski časopis za otroško kirurgijo, 17 (3), 203–206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, DM, & Nalbantoglu, A. (2013). Sandiferjev sindrom: napačno diagnosticirana in skrivnostna motnja. Iranski časopis za pediatrijo, 23 (6), 715–716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., & Helders, P. (drugo). Simptomatska asimetrija v prvih šestih mesecih življenja: diferencialna diagnoza. European Journal Of Pediatrics, 167 (6), 613-619.
7. Sandiferjev sindrom. (sf). Pridobljeno 29. junija 2016 iz Življenja z refluksom.