RILEY-DAY SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Sindrom Riley-Day , družinske Dysautonomia ali avtonomno dedno tipa senzorična nevropatija III je avtonomna dedna senzorično nevropatijo, ki povzroča široko udeležbo živcev izhaja na avtonomni in senzoričnih disfunkcije.

Na genetski ravni sindrom Riley Daya povzroči prisotnost mutacije na kromosomu 9, natančneje na lokaciji 9q31. Klinično lahko privede do najrazličnejših znakov in simptomov, ki so vsi posledica senzorične disfunkcije in pomembne vpletenosti avtonomnega živčnega sistema.

Nekateri od teh simptomov vključujejo oslabljeno dihanje, prebavo, proizvodnjo solz, krvni tlak, obdelavo dražljajev, okusa, zaznavanje bolečine, temperature itd.

Diagnoza te patologije je postavljena na podlagi kliničnega opazovanja zdravstvenih sprememb, poleg tega je za njeno potrditev bistvenega pomena uporaba genetske študije.

Riley Day sindrom ima visoko stopnjo obolevnosti in portalnosti. Kljub temu, da kurativnega zdravljenja ni, se za simptomatsko zdravljenje običajno uporabljajo različni terapevtski ukrepi, ki izboljšajo zdravstveno prognozo, preživetje in kakovost življenja prizadetih ljudi.

Zgodovina

Riley-Day sindrom so sprva opisali Riley in drugi. Leta 1949. V svojem kliničnem poročilu je opisal 5 primerov v otroštvu, v katerih je ugotovil obilno potenje, pretirano reakcijo na tesnobo z razvojem hipertenzije, odsotnostjo solz oz. bolečine s spremembami temperature.

Poleg tega je ta skupina raziskovalcev opazila ta sklop kliničnih simptomov pri določeni populaciji, pri otrocih judovskega porekla, zaradi česar so posumili na genetski izvor ali etiologijo.

Kasneje, leta 1952, so začetno klinično predstavitev razširili s še 33 primeri, ime, ki je bilo dodeljeno tej patologiji, pa je bila družinska disavtomija (DA).

Vendar so šele leta 1993 odkrili posebne genetske dejavnike, ki sodelujejo pri sindromu Riley-Daya.

Nazadnje je Riley-Dayjev sindrom kategoriziran kot nevrološka motnja, pri kateri lahko ločimo poškodbe in poškodbe aksonov ali citoskeleta avtonomnih in senzoričnih nevronov.

Opredelitev in značilnosti

Riley Day sindrom je vrsta senzorične avtonomne nevropatije genetsko-dednega izvora, ki je del perifernih nevropatij, pri čemer povzroča disfunkcijo senzoričnih in avtonomnih živčnih struktur kot posledico genske spremembe.

Periferna nevropatija, znana tudi kot periferni nevritis, je izraz, ki se uporablja za razvrščanje skupine motenj, ki se pojavijo kot posledica prisotnosti ene ali več lezij v živčnem sistemu zaradi trpljenja ali razvoja poškodbe živcev periferne enote.

Te vrste sprememb pogosto povzročajo epizode lokalizirane bolečine v okončinah, hipotonijo, krče in atrofijo mišic, izgubo ravnovesja, motorično neusklajenost, izgubo občutka, parestezijo, spremembe v znojenju, omotico, izgubo zavesti ali prebavne motnje. med ostalimi.

Zlasti v perifernem živčnem sistemu se njegova živčna vlakna porazdelijo od možganov in hrbtenjače do celotne telesne površine (notranji organi, kožna področja, okončine itd.).

Tako je njegova bistvena funkcija dvosmerni prenos motornih, avtonomnih in senzoričnih informacij.

Razvrstitev

Obstajajo različne vrste perifernih nevropatij:

• Motorna nevropatija.
• Senzorična nevropatija.
• Avtonomna nevropatija.
• Mešana ali kombinirana nevropatija.

Glede na funkcijo vrste živčnih vlaken, na katero vpliva:

• Motorni živci.
• Čutni živci.
• Avtonomni živci.

V primeru sindroma Riley Day je periferna nevropatija senzorična avtonomnost. Tako so pri tej patologiji prizadeti ali poškodovani tako živčni konci kot avtonomni živčni končiči.

Živčni terminali so odgovorni predvsem za prenos in nadzor čutnih zaznav in izkušenj, avtonomni živčni terminali pa so odgovorni za prenos in nadzor vseh informacij, povezanih z nezavednimi ali neprostovoljnimi procesi in aktivnostmi organizma

Na splošno senzorično-avtonomne nevropatije ponavadi vplivajo na prago čutnega zaznavanja, prenosa in obdelave dražljajev, povezanih z bolečino, nadzorom in uravnavanjem dihanja, srčne funkcije in delovanja prebavil.

Frekvenca

Sindrom Riley Day je redka bolezen, ima specifično razširjenost pri ljudeh judovskega porekla, zlasti iz vzhodne Evrope. Tako so različne študije ocenile njegovo pojavnost v približno enem primeru na vsakih 3.600 rojstev.

Kljub dejstvu, da je ta patologija dedna in je zato prisotna od rojstva, pri enem od spolov ni bila ugotovljena večja pogostost.

Poleg tega je povprečna starost ljudi s sindromom Riley-Day 15 let, ker verjetnost, da bodo ob rojstvu dosegli 40 let, ne presega 50%.

Običajno so glavni vzroki smrti povezani s pljučnimi patologijami in zapleti ali nenadno smrtjo zaradi avtonomnega primanjkljaja.

Znaki in simptomi

Fizične značilnosti običajno niso jasne že ob rojstvu, zato se telesne dismorfe navadno razvijejo sčasoma, predvsem zaradi trpljenja slabe tvorbe kosti in mišičnega tonusa.

V primeru obrazne konfiguracije se zdi, da se razvije značilna struktura s pomembnim sploščenjem zgornje ustnice, še posebej očitno pri nasmehu, izraziti čeljusti in / ali eroziji nosnic.

Poleg tega so kratka rast ali razvoj hude skolioze (ukrivljenost ali odstopanje hrbtenice) nekateri najpogostejši zdravniški izvidi.

Avtonomne manifestacije

Spremembe v avtonomnem območju so pomembne in predstavljajo nekatere najbolj onesposobljujoče simptome pri ljudeh s sindromom Riley-Daya.

- Alacrimia : delna ali popolna odsotnost solzenja. To zdravstveno stanje predstavlja enega izmed kardinalnih simptomov sindroma Riley-Dayja, saj so solze običajno odsotne pred čustvenim jokom od trenutka rojstva.

- Primanjkljaj hranjenja : pri skoraj vseh prizadetih je težko učinkovito normalno jesti.

To večinoma izhaja iz dejavnikov, kot so slaba ustna koordinacija, gastroezofagealni refluks (želodčna vsebina se vrača v požiralnik zaradi slabega zapiranja požiralnika), nenormalno črevesno gibanje, bruhanje in ponavljajoče se slabosti.

- Odvečni izločki : opaziti je mogoče prekomerno povečanje telesnih izločkov, kot so diaforeza (obilno znojenje), gastroreja (prekomerna proizvodnja soka in želodčne sluznice), bronhreja (prekomerna proizvodnja bronhialne sluznice) in / ali sialorreja (proizvodnja prekomerna slina).

- Motnje dihal : hipoksija ali pomanjkanje kisika v telesu je eden najpogostejših simptomov Riley-Dayjevega sindroma. Poleg tega je pogosta tudi hipoksemija ali primanjkljaj tlaka kisika v krvi.

Po drugi strani pa lahko številni posamezniki z vdiranjem snovi in ​​/ ali hrane razvijejo kronične pljučne bolezni, kot je pljučnica.

- Disavtomska kriza : kratki primeri slabosti, bruhanja, tahikardije (hiter in nepravilen srčni utrip), visokega krvnega tlaka (nenormalno zvišanje krvnega tlaka), hiperhidroze (prekomerno in nenormalno potenje), povišane telesne temperature, tahipneje (nenormalno povečanje hitrost dihanja), zenicna dilatacija, med drugim.

- Srčne motnje : poleg omenjenih zgoraj je običajno opazovati ortostatsko hipotenzijo (nenadno znižanje krvnega tlaka zaradi posturalne spremembe) in bradiritmijo (nenormalno počasen srčni utrip). Poleg tega je običajno tudi opaziti zvišanje krvnega tlaka (hipertenzijo) v čustvenih ali stresnih situacijah.

- Sinkope : v mnogih primerih lahko pride do začasne izgube zavesti zaradi nenadnega zmanjšanja krvnega pretoka.

Senzorične manifestacije

Spremembe na senzoričnem območju so običajno manj hude kot tiste, ki so povezane z mišično-skeletno konfiguracijo ali avtonomno funkcijo. Nekateri najpogostejši pri sindromu Riley-Day vključujejo:

- Bolečine : pri ljudeh s sindromom Riley-Day je pogosta zaznava bolečine, zlasti povezana s strukturo kože in kosti.

- Spreminjanje čutnega zaznavanja : običajno je mogoče razumeti nenormalno zaznavanje temperature, vibracij, bolečine ali okusa, čeprav nikoli ni popolnoma odsotno.

Druge nevrološke manifestacije

V vseh ali večini teh primerov je mogoče prepoznati posplošeno zamudo v razvoju, za katero je značilna predvsem pozna pridobitev hoje ali izraznega jezika.

Nadalje nevro-slikovni testi kažejo na razvoj nevrološke vpletenosti in pomembno možgansko atrofijo, ki med drugimi simptomi lahko prispevajo k poslabšanju nadzora ravnotežja, motorične koordinacije ali drže.

Vzroki

Družinska disavonomija ali sindrom Riley Dayja ima genetsko etiološko naravo. Natančneje, povezana je z mutacijo v genu HSAN3 (IKBKAP), ki se nahaja na kromosomu 9, na lokaciji 9q31.

IKBKAP gen je odgovoren za zagotavljanje vrzeli v biokemičnih navodilih za proizvodnjo beljakovin, imenovanih IKK-kompleks. Tako v primeru sindroma Riley-Day odsotnost ali pomanjkljiva proizvodnja le-tega vodi do značilnih znakov in simptomov te patologije.

Diagnoza

Diagnoza te patologije, tako kot drugih dednih nevroloških motenj, je postavljena na podlagi kliničnega prepoznavanja kardinalnih znakov in simptomov patologije, ki smo jih opisali zgoraj.

Ključnega pomena je izvedba diferencialne diagnoze, da se izključi prisotnost drugih vrst bolezni, razen sindroma Riley Day, in določi simptome, ki jih je prizadela oseba.

Poleg tega je priporočljivo opraviti genetsko študijo, ki bo potrdila prisotnost genetske mutacije, združljive s to boleznijo.

Zdravljenje

Trenutno še ni mogoče določiti kurativnega zdravljenja te patologije genetskega izvora. Nekatera zdravila, kot so diazepam, metoklipramid ali kloralni hidrat, se običajno uporabljajo za lajšanje nekaterih simptomov.

Poleg tega se za obvladovanje mišično-skeletnih zapletov priporoča tudi uporaba fizikalne in delovne terapije.

Po drugi strani so kompenzacijski ukrepi hranjenja ali dihanja bistveni za kompenzacijo primanjkljaja in izboljšanje kakovosti življenja prizadetih ljudi.

Zato je zdravljenje v osnovi podporno paliativno, usmerjeno v obvladovanje alacrmije, respiratorne in prebavne disfunkcije, srčnih sprememb ali nevroloških zapletov.

Poleg tega se v primerih dismorfije in hudih mišično-skeletnih sprememb lahko uporabijo kirurški pristopi za popravljanje nekaterih sprememb, zlasti tistih, ki upočasnijo normaliziran telesni razvoj in pridobivanje motoričnih spretnosti in sposobnosti.

Reference

1. ACPA. (2016). Periferna nevropatija. Pridobljeno iz Ameriškega združenja za kronično bolečino: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Lestvica ocen funkcionalne ocene bolnikov z
   bolniki. Časopis za pediatrijo, 1160–1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., in Bravo Oro, A. (2014). Dedne avtonomne senzorične nevropatije
   tipa IIA: zgodnje nevroološke in skeletne manifestacije. An Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). FD list dejstev. Pridobljeno iz fundacije Dysautonomia: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Kaj je periferna nevropatija. Pridobljeno iz Fundacije za periferno nevropatijo: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., in Kaufmann, H. (2012). Družinska disavtomija (sindrom Riley - Day): Ko povratne informacije baroreceptorjev ne uspejo. Avtonomna nevroznanost: osnovna in klinična, 26–30.
7. NIČ. (2007). Dysautonomia, Familial. Pridobljeno od Nacionalne organizacije za redke motnje: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Družinska disavtomija. Pridobljeno z Orphanet: orpha.net