POTTERJEV SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Sindrom Potter je redka in huda bolezen avtosomno recesivna dedna vplivajo novorojenčkov in je značilna označenih oligohidramnija (pomanjkanje amnijske tekočine), policistične ledvice, ledvične agenesis in obstruktivne uropatija.

To bolezen je leta 1946 prvič opisala patologinja Edith Potter, ki je opazila podobne poteze obraza pri vrsti dojenčkov, ki so imeli dvostransko ledvično agenezo. Od tam je postopoma razvozlaval značilne simptome bolezni.

Imenovali so ga tudi Potterjevo zaporedje ali oligohidramnios zaporedje. Koncept Potterjevega sindroma se je sprva nanašal le na primere, ki jih povzroča dvostranska ledvična ageneza, čeprav ga danes mnogi raziskovalci uporabljajo za vsak primer, ki se zdi povezan s pomanjkanjem amnijske tekočine.

Kakšna je njegova razširjenost?

Potterjev sindrom se pojavi pri približno 1 od 4.000 rojstev in plodov, vendar zadnji podatki ocenjujejo, da je pogostost lahko veliko večja.

Moški pogosteje kot ženske razvijejo ta sindrom. To je lahko posledica višje stopnje pri moških obrezanega trebuha (ali Eagle-Barrettove bolezni) in obstruktivne uropatije (bolezni, ki so povezane s tem sindromom). Čeprav obstaja sum, da ima Y kromosom nekaj skupnega. Vendar se to ne ve z gotovostjo.

Dojenčki, rojeni s tem sindromom, običajno umrejo zelo zgodaj ali so mrtvorojeni. Običajno je to posledica odpovedi pljuč in obojestranske ledvične ageneze.

33% dojenčkov umre v maternici, medtem ko je pri 23 dojenčkih s Potterjevim sindromom in pljučno hipoplazijo dokumentirano 70-odstotno preživetje.

Novorojenčki z najlažjo obliko Potterjevega sindroma imajo lahko zaplete zaradi tipične odpovedi dihal, pnevmotoraksa in akutne odpovedi ledvic. Tisti, ki dosežejo zgodnje otroštvo, lahko razvijejo kronično pljučno bolezen in odpoved ledvic.

Vzroki

Proizvodnja urina v plodu je glavni mehanizem za ustvarjanje ustrezne količine amnijske tekočine, ki se začne približno v četrtem mesecu nosečnosti. Plod nenehno pogoltne amnijsko tekočino, ta se ponovno absorbira v črevesju in nato spet izloči skozi ledvice (z urinom) v amnijsko votlino.

Pri tej bolezni količina amnijske tekočine ni zadostna predvsem zato, ker otrokove ledvice ne delujejo dobro. Običajno se zgodi, da ledvice v obdobju gestacije ledvice ne tvorijo pravilno, manjkajo ena ali oboje (ledvična ageneza).

Čeprav se lahko zgodi tudi obstrukcija sečil ali, včasih, ruptura membrane, ki obdaja amnijsko tekočino. To pomanjkanje amnijske tekočine je glavni vzrok za simptome Potterjevega sindroma.

Genetika

Potterjeva bolezen se lahko pojavi zaradi dveh genetskih bolezni, ki sta hkrati avtosomno prevladujoča in avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic. Na ta način lahko družinska anamneza bolezni ledvic poveča tveganje za razvoj tega sindroma pri plodu.

V primerih družin z anamnezo enostranske ali dvostranske ledvične ageneze je to lahko avtosomno prevladujoča lastnost.

Čeprav so bile nekatere genetske mutacije povezane s stanji, ki so običajno prisotna pri Potterjevem sindromu, kot sta avtosomno recesivna ali prevladujoča bolezen policističnih ledvic in multistična ledvična displazija, v dvostranski ageni ledvične ledvice ni mogoče najti ničesar dokončnega.

Če povzamemo, specifičnih genetskih lastnosti danes še ne vemo z gotovostjo in je nekaj, kar še vedno preiskujemo.

Znano je, da med nosečnostjo ni videti neposredne povezave med zlorabo snovi ali nevarnimi okoljskimi dejavniki s pojavom dvostranske ageneze ledvic ali Potterjevega sindroma.

Simptomi

Glavni simptomi tega sindroma so:

- Glavna napaka v Potterjevem zaporedju je odpoved ledvic.

- Pomanjkanje amnijske tekočine: kar lahko povzroči številne težave, saj tekočina pomaga mazati dele telesa ploda, jo ščiti in prispeva k razvoju pljuč. Kadar te tekočine primanjkuje, je amnijska votlina manjša od običajne in se konča, tako da plodu ostane malo prostora, kar preprečuje njegovo normalno rast.

- prezgodnji porod

- Malformacije: zlasti na spodnjih okončinah, kot so stopala in pregibi nog. Pojavi se lahko tudi sirenolije ali sirena sindrom, ki je sestavljen iz zlitja nog.

- Atipičen videz obraza, kot sta širok nosni most ali nos "papiga-kljun", široko postavljene oči in ušesa, postavljena nižje od običajnih.

- Odvečna koža, pri čemer je pri prizadetih pogosta kožna guba v predelu ličnic.

- Nadledvične žleze s pojavom majhnih ovalnih diskov, ki pritiskajo na zadnji trebuh, povezane z okvaro ledvic.

- Mehur je manjši od običajnega in ni zelo dilabilen, zato shranjuje zelo malo tekočine.

- Pri moških morda manjkajo vas deferens in semenski vezikli.

- Pri ženskah se maternica in zgornji del vagine morda ne razvijeta.

- Analna atrezija: pojavi se, če rektum in anus nista pravilno povezana. Enako se lahko zgodi v požiralniku, dvanajstniku ali popkovini.

- Včasih se lahko pojavi prirojena diafragmatična kila, ki preprečuje pravilen razvoj diafragme.

- nezrela pljuča ali pljučna hipoplazija (prirojena anomalija, za katero je značilno prekinitev razvoja pljuč po Tortajada in sod., 2007). Ta mehanizem ni povsem jasen, čeprav se zdi, da vpliva na pravilno gibanje amnijske tekočine skozi pljuča med fazo ploda. Očitno, če ni dovolj amnijske tekočine, se pljuča ne bodo pravilno razvila.

- Posledično do zgoraj navedenega obstajajo resne težave z dihali, ki so ponavadi vzrok za zgodnjo smrtnost prizadetim.

Pridružene motnje

Poleg že omenjenih je bil Potterjev sindrom med drugim povezan z drugimi težavami, kot so Downov sindrom, Kallmannov sindrom in branio-oto-ledvični sindrom (BOR).

Kako se diagnosticira?

Med nosečnostjo ga lahko opazimo z ultrazvokom, če je v amnijski tekočini manj, kot je potrebno, ali če ima plod nepravilnosti v ledvicah ali jih ni.

Za odkrivanje možnih težav pri novorojenčku bo morda potreben rentgen pljuč in trebuha.

Po drugi strani pa lahko greste k genskemu svetovalcu, ki vam bo odvzel vzorec krvi pri plodu, da bo opravil amniocentezo. To se uporablja za preverjanje, ali je število kromosomov pravilno ali ali so v nekaterih njegovih delih ali premesti spremembe.

To je lahko koristno za izključitev drugih povezanih bolezni, kot je Downov sindrom. Za odkrivanje možnih podedovanih mutacij je bistvenega pomena raziskovanje genoma očeta, matere, prizadetega otroka in sorojenca.

Zdravljenje

Zdravljenja te bolezni ni in njena napoved je zelo negativna, običajno umrejo pred rojstvom ali kmalu po tem. Če preživi ob rojstvu, bo morda potrebno oživljanje. Nekatere metode se lahko uporabljajo tudi za lajšanje simptomov in čim boljše izboljšanje življenja, na primer presaditev organov ali poseg zaradi obstruktivne uropatije.

Vendar pa obstaja primer dojenčka s Potterjevim sindromom, rojenega julija 2013, ki ga je izpostavil Jaime Herrera Beutler, ki živi danes. To je zato, ker smo nekaj tednov pred rojstvom v materino maternico vbrizgali fiziološko raztopino, da bi pomagali razvoju pljuč ploda.

Ko se je otrok rodil, je bilo ugotovljeno, da je bil poseg uspešen in da lahko diha sam. Zadnja novica, ki jo imamo o njej, je objavljena 15. aprila 2016 in preživi po presaditvi ledvice.

Reference

1. De Pietro, M. (19. november 2013). Oligohidramnios zaporedje (Potterjev sindrom). Pridobljeno iz Healthline.
2. Gupta, S. (21. junij 2015). Potterjev sindrom. Pridobljeno iz Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatalni oligohidramnio ledvičnega izvora: dolgoročni izid. Nephrol Dial presaditev. 2007. 22. februarja 2: 432–9.
4. Lončarsko zaporedje. (sf). Pridobljeno 24. junija 2016 iz Wikipedije.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS in PR Sanagapati (2012). Potterjevo zaporedje. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., in Hernández Marco, R. (2007). Pljučna hipoplazija pri dojenčkih. Anales De Pediatria, 67: 81–83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15. april). Kongresničarka 'Čudežni dojenček, rojen brez ledvic, končno dobi eno - od njenega očeta:' Smo blagoslovljeni '.