PIERRE ROBIN SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Pierre Robin sindrom je genetska motnja razvrščeni v sindromov ali kraniofacialnih motenj. Klinično so značilne mikrognatija, glosoptoza, obstrukcija zgornjih dihalnih poti in spremenljiva prisotnost razcepnega nepca.

Glede etiološkega izvora te patologije je sindrom Pierre-Roben posledica prisotnosti specifičnih mutacij v genu SOX9, pri čemer je bila večina primerov diagnosticirana.

Na splošno ta sindrom povzroča pomembne zdravstvene zaplete, ki vključujejo odpoved dihanja, prebavne živali ali razvoj drugih kraniofacialnih malformacij.

Po drugi strani diagnoza Pierre-Robin sindroma običajno ni potrjena do trenutka rojstva; Poleg kliničnih ugotovitev je nujno, da se izvedejo različni radiološki testi, da se ugotovijo spremembe kosti.

Trenutno ni nobenega zdravljenja za Pierre Robin sindrom, vendar se kirurški pristopi pogosto uporabljajo za odpravo nepravilnosti mišično-skeletnega sistema. Poleg tega so za preprečevanje življenjsko nevarnih zdravstvenih zapletov pomembne prilagoditve dihal in prebavil.

Značilnosti sindroma Pierra Robina

Pierre Robin sindrom je prirojena patologija, katere klinični izvidi so prisotni od trenutka rojstva, poleg tega pa so vse njegove značilnosti povezane s prisotnostjo kraniofacialne malformacije.

Poleg tega lahko v medicinski literaturi ugotovimo različne izraze, ki se uporabljajo v kontekstu Pierre Robin sindroma: bolezen Pierre Robin, nepravilnost Pierre Robin ali zaporedje Pierre Robin.

Na specifični ravni so ta sindrom sprva leta 1891 opisali Menerad in Lannelongue. V kliničnih poročilih so opisali dva bolnika, za klinični potek katerega je bila značilna prisotnost nerazvitosti mandibularne kostne strukture, razcepnega nepca in jezikovnega premika ali odvzema.

Vendar je šele leta 1923, ko je Pierre Robin v celoti opisal klinični spekter te patologije, svoje študije osredotočil na primer otroka, ki ga je prizadela mandibularna malformacija, nenormalno velik jezik in pomembne težave z dihali.

Čeprav to patologijo v osnovi odlikujejo kraniofacialni radiološki izvidi, predstavlja veliko mobilnost, povezano z medicinskimi zapleti, ki so povezani predvsem s srčnim popuščanjem in težavami s hranjenjem.

Natančneje, sindrom Pierre Robin ima visoko smrtnost, povezano z obstrukcijo dihalnih poti, nevrološkimi nepravilnostmi ali srčnimi nepravilnostmi.

Po drugi strani pa mnogi avtorji to patologijo raje označujejo zgolj kot Pierrejevo zaporedje, saj preostale značilne znake in simptome povzročajo mandibularne anomalije.

Frekvenca

Razširjenost sindroma Pierre Robin je ocenjena na približno en primer na vsakih 8.500 rojenih otrok, od tega je več kot 80% diagnosticiranih primerov povezanih z drugimi medicinskimi zapleti in specifičnimi sindromi.

Po drugi strani je v ZDA za pojav sindroma Pierre Robin 1 primer na 3.120 rojstev vsako leto.

Trenutno tudi ni bila ugotovljena diferencialna razširjenost sindroma Pierre Robin, ki je povezan s spolom, geografijo ali določenimi etničnimi in rasnimi skupinami.

Kot smo že poudarili, sindrom Pierre Robin predstavlja eno od kraniofacialnih patologij z veliko verjetnostjo smrtnosti. V ZDA približno 16,6% prizadetih umre zaradi razvoja zdravstvenih zapletov.

Glede na pojav so najpogostejše sekundarne medicinske patologije: srčne anomalije (39%), spremembe v centralnem živčnem sistemu (33%) in anomalije v drugih organih (24%).

Znaki in simptomi

Zapored Pierre Robin se od ostalih vrst kreneofacialnih patologij razlikuje po prisotnosti treh temeljnih kliničnih značilnosti: mikrognacije, glosoptoze in razcepa nepca:

Mikrognatija

Z izrazom mikrognacija se nanaša na prisotnost patološke spremembe v razvoju mandibularne strukture, konkretno končna oblika predstavlja zmanjšano velikost v primerjavi s pričakovano za stopnjo razvoja prizadete osebe.

Posledično bo nepopoln razvoj te kraniofacialne strukture povzročil najrazličnejše spremembe, vse pa so povezane s prisotnostjo nepravilnosti, ki prizadenejo usta in obraz.

Mikrognatija je medicinski znak, ki je prisoten pri približno 91% ljudi, ki jih je prizadel Pierre Robin sindrom.

Glossoptosis

S pojmom glosoptoza se nanaša na prisotnost nenormalnega odvzema položaja jezika znotraj ustne strukture, natančneje, jeziki so zaradi mikrografa in zmanjšanja prostornine ustne votline nameščeni dlje kot normalno. .

Nepravilnosti, povezane s položajem in strukturo jezika, lahko povzročijo pomembne težave s hranjenjem, ki lahko privedejo do resnih zdravstvenih stanj.

Poleg tega je v drugih primerih mogoče prepoznati tudi nenormalno velik jezik (makroglosija), ki med drugim otežuje dihanje, žvečenje ali proizvodnjo funkcionalnega jezika.

Poleg tega je glosoptoza eden najpogostejših kliničnih znakov sindroma Pierre Robin, ki ga opazimo pri približno 70-85% diagnosticiranih primerov. Medtem ko lahko makroglosijo opazimo v manjšem odstotku, pri približno 10-15% prizadetih posameznikov.

Klecno nebo

Ta izraz se nanaša na prisotnost nepravilnosti na patalnih območjih ali na skočni strehi, torej lahko opazimo razpoke ali luknje, povezane z nepopolnim mandibularnim razvojem.

Tako kot drugi klinični izsledki bo tudi živalsko nebo povzročilo pomembne spremembe pri hranjenju.

Poleg teh znakov in simptomov je mogoče prepoznati tudi druge vrste motenj, vključno z:

- Malformacije nosu.

- Očesne motnje.

- mišično-skeletne spremembe in malformacije, povezane predvsem z razvojem oligodaktilije (zmanjšanje števila prstov, manjših od 5 v rokah ali nogah), klinikadektilija (prečni odklon položaja prstov), ​​polidaktilija (povečano število prstov), ​​hipermobilnost v sklepih (nenormalno pretirano povečanje gibljivosti sklepov), displazija v falangah (falangi s slabim ali nepopolnim razvojem kosti) ali syndaktyly (fuzija več prstov).

- Druge spremembe: mogoče je prepoznati tudi nepravilnosti v strukturi okončin ali v hrbtenici.

Najpogostejši zdravstveni zapleti

Poleg zgoraj opisanih zdravstvenih značilnosti se lahko pojavijo tudi drugi, povezani z različnimi sistemi:

Srčne motnje

Srčne spremembe predstavljajo enega izmed zdravstvenih zapletov, ki imajo največji vpliv na zdravje posameznika in predstavljajo velika tveganja za njihovo preživetje. Vendar se znaki in simptomi, povezani s srčno-žilnim sistemom, običajno zdravijo s farmakološkimi in / ali kirurškimi pristopi.

Nekatere najpogostejše motnje v delovanju srca vključujejo srčno stenozo, vztrajno foramensko ovalo, spremenjeno arterijo septuma ali hipertenzijo.

Nevrološke motnje

Genetski izvor sindroma Pierra Robina lahko pomeni tudi razvoj različnih nevroloških sprememb, povezanih predvsem s prisotnostjo nepravilnosti v centralnem živčnem sistemu (CNS).

Tako lahko nekatere nevrološke motnje, ki so najbolj povezane s sindromom Pierra Robina, vključujejo hidrocefalus, Chiarijeve nepravilnosti, epileptične epizode ali zamudo pri pridobivanju psihomotornih sposobnosti.

Motnje dihanja

Dihalne motnje so ena najpomembnejših značilnosti, saj lahko povzročijo tako smrt bolnika zaradi odpovedi dihanja kot razvoj možganske poškodbe zaradi pomanjkanja kisika v živčnih predelih.

Tako so v mnogih primerih potrebni kirurški popravki, da se osvobodijo dihalne poti, v bistvu korekcija mandibularne displazije ali položaja jezika.

Nenormalnosti hranjenja

Tako kot pri dihalnih motnjah tudi težave s hranjenjem izvirajo predvsem iz mandibularnih malformacij.

Zato je treba že od rojstva prepoznati tiste nepravilnosti, ki otežujejo hranjenje, da bi jih odpravili in s tem zmanjšali verjetnost razvoja zdravstvenih stanj, povezanih s podhranjenostjo.

Vzroki

Pierre Robin sindrom ali zaporedje ima genetski etiološki izvor, povezan s spremembami gena SOX9. Čeprav je bila ta anomalija ugotovljena v večini osamljenih primerov sindroma Pierre Robin, so nekatere njegove klinične značilnosti lahko povezane z drugimi vrstami mutacij genetskega izvora.

Zlasti gen SOX9 ima temeljno vlogo pri zagotavljanju biokemičnih navodil, potrebnih za proizvodnjo beljakovin, ki sodelujejo pri razvoju in tvorbi različnih tkiv in organov med razvojem ploda.

Poleg tega trenutne raziskave kažejo, da lahko protein SOX9 uravnava aktivnost drugih vrst genov, zlasti tistih, ki sodelujejo pri razvoju skeletne strukture in zato mandibularne.

Posledično genetske spremembe preprečujejo ustrezen morfološki razvoj določenih struktur in zato se pojavijo kardinalni klinični izvidi: mikognatija, glosoptoza in razcepno nebo.

Diagnoza

V mnogih primerih je mogoče kraniofacialne strukturne okvare med nosečnostjo prepoznati z ultrazvočnimi pregledi, čeprav so primeri redki.

V tem smislu je bolj pogosto, da je sum na sindrom Pierre Robin postavljen v poporodni ali infantilni fazi. Pri večini prizadetih so strukturni znaki občutno vidni, zato diagnozo potrdijo radiološki testi skupaj s fizičnim pregledom.

V drugem primeru pa je za predhodno izvedbo respiratorne študije in naknadno radiološko študijo ugotoviti prisotnost tega sindroma.

Poleg tega je še en temeljni vidik pri diagnozi te patologije raziskovanje drugih področij, zlasti srčnega in živčnega sistema, saj se lahko pojavijo druge vrste življenjsko nevarnih anomalij.

Končno lahko diagnostični poseg vključuje individualno in družinsko genetsko študijo, da se ugotovijo možne genetske povezave.

Zdravljenje

Značilno zdravljenje sindroma Pierre Robin temelji na kirurških posegih za odpravljanje kraniofacialnih malformacij:

- Traheostomija.

- Zaprtje patalnih rež.

- Podaljševanje čeljusti

- Odvračanje kosti.

- jezikovna fiksacija.

Poleg tega se za zdravljenje srčnih patologij, epileptičnih epizod in drugih nevroloških dogodkov uporabljajo tudi drugi farmakološki pristopi.

Poleg tega imajo prizadeti ljudje pogosto težave, povezane z izdelavo jezika, zato je v mnogih primerih bistven pristop zgodnje govorne terapije.

Bistveni cilj je vzpostaviti učinkovit način komuniciranja s pomočjo preostalih zmogljivosti in posledično s spodbujanjem pridobivanja novih znanj.

Reference

1. AAMADE. (2016). Pierre Robin sindrom. Pridobljeno z Združenjem dentofacialnih anomalij in malformacij
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin zaporedje. Pediatrična pulmologija, 34–36.
3. Združenje, CC (2016). Vodnik za razumevanje zaporedja Pierra Robina.
4. OBRAZI. (2016). Pierre Robin Sekvenca. Pridobljeno od Natinoal kraniofacial Association
5. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2016). izolirano zaporedje Pierra Robina. Pridobljeno iz Genetic Home Reference
6. PRA. (2016). Kaj je Pierre Robin Sequence (PRS)? Pridobljeno iz Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Vrednotenje obstrukcije zgornjih dihalnih poti pri dojenčkih s sekvenco Pierra Robina in vloga polisomnografije - Pregled trenutnih dokazov. Otroški dihalni pregledi, 80–87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Pridobljeno iz Medscape.