PATAU SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Sindrom Patau je prirojena genetska bolezen, zaradi prisotnosti trisomijo na kromosomu 13. V Zlasti je najpogostejša avtosomno trisomija tretji po Downovim sindromom in Edwards sindroma.

Na klinični ravni ta patologija prizadene več sistemov. Tako se ponavadi pojavijo različne spremembe in nepravilnosti v živčnem sistemu, splošna zaostalost rasti, srčne, ledvične in mišično-skeletne malformacije.

Diagnoza se običajno postavi med nosečnostjo v večini primerov, saj lahko klinične ugotovitve odkrijemo pri rutinskem ultrazvoku. Vendar pa za izključitev lažnih pozitivnih in napačnih diagnoz pogosto izvajamo različne genetske preiskave za prepoznavanje trisomije 13.

Kar zadeva zdravljenje, za Patau sindrom trenutno ne zdravijo, preživetje prizadetih običajno ne presega enega leta življenja. Najpogostejši vzroki smrti so kardiorespiratorni zapleti.

Značilnosti Patau sindroma

Patau sindrom, znan tudi kot trisomija 13, je zdravstveno stanje genetskega izvora, ki je poleg več fizičnih motenj povezano tudi s hudo intelektualno prizadetostjo.

Prizadeti ljudje običajno predstavljajo resne motnje v delovanju srca, različne spremembe v živčnem sistemu, mišično-skeletne malformacije, spremembe obraza, mišično hipotonijo.

Ljudje, ki jih je prizadel Pataujev sindrom, imajo v osnovi resno prizadetost več sistemov, običajno zelo dolgo življenjsko dobo.

Ta sindrom je bil prvotno opredeljen leta 1960 kot citogenetski sindrom, to je genetska motnja, povezana s kromosomsko nepravilnostjo.

Kromosomi sestavljajo genetski material celic, ki sestavljajo naše telo. Konkretno, kromosomi so sestavljeni iz deoksiribonukleinske kisline, poznane tudi po akronimski DNK, in ima tudi sestavo, za katero je značilno prisotnost različnih beljakovinskih snovi.

Ti kromosomi so ponavadi strukturno organizirani v parih. V primeru ljudi predstavljamo 23 parov kromosomov, ki jih imajo skupaj 46.

V primeru sindroma Patau genska nepravilnost posebej prizadene kromosom 13. Prizadeti ljudje imajo trisomijo kromosoma 13, torej imajo tri kopije.

Na natančnejši ravni vsako jajce in vsaka semenčica vsebuje 23 kromosomov, z genskim materialom materinega in očetovega starša. V času oploditve združitev obeh celic povzroči nastanek 23 parov kromosomov ali, kar je enako, prisotnost 46 kromosomov.

Vendar obstajajo časi, ko napaka ali spremenjen dogodek med zvezo povzroči prisotnost genetskih nepravilnosti, na primer prisotnost dodatnega kromosoma v enem od parov.

Tako spremenjen postopek bo med razvojem ploda povzročil vrsto nevrobioloških dogodkov, ki bodo spremenili normalno ali pričakovano genetsko izražanje, kar bo povzročilo prisotnost organskega v različnih sistemih.

Statistika

Patau sindrom ali trisomija 13 velja za redko ali redko bolezen. Različne preiskave ocenjujejo, da ta patologija predstavlja približno pogostost 1 primera na 5.000-12.000 novorojenčkov.

Kljub temu v mnogih primerih gestacija obolelih zaradi sindroma Patau običajno ne doseže termina, zato se pogostost lahko znatno poveča.

Tako je bilo opaziti, da je letna stopnja spontanih splavov pri tej patologiji visoka, kar predstavlja približno 1% vseh teh splavov.

Glede porazdelitve Patau sindroma po spolu je bilo ugotovljeno, da ta patologija prizadene ženske pogosteje kot moške.

Karakteristični znaki in simptomi

Na klinični ravni lahko sindrom Patau vpliva na telo na zelo heterogen način in med različnimi primeri, zato je težko ugotoviti, kateri so kardinalni znaki in simptomi te patologije.

Vendar pa različna klinična poročila, kot so poročila Ribate molina, Puisac Uriel in Ramos Fuentes, poudarjajo, da so najpogostejši klinični izvidi pri tistih, ki jih je prizadel Pataujev sindrom ali trisomija 13:

Motenje rasti

Eden najpogostejših kliničnih ugotovitev je prisotnost splošne zaostalosti rasti. V približno 87% primerov sindroma Patau lahko opazimo počasno ali zakasnjeno rast v prenatalni in postnatalni fazi.

Spremembe in malformacije v centralnem živčnem sistemu (CNS)

V primeru živčnega sistema so klinične ugotovitve, ki jih lahko opazimo, raznolike: hipotonija / hipertonija, kriza apneje, holoprosencefalija, mikrocefalija, psihomotorna zaostalost ali huda intelektualna oviranost.

• Hipotonija / mišična hipertonija : izraz hipotonija se nanaša na prisotnost mišične gladkosti ali znižanega mišičnega tonusa, po drugi strani pa se izraz hipertonija nanaša na prisotnost nenormalno visokega mišičnega tonusa. Oba zdravstvena dogodka se pojavita pri 26-48% prizadetih posameznikov.
• Kriza ali epizode apneje : Epizode apneje se običajno pojavijo v približno 48% primerov in so sestavljene iz zmanjšanja ali paralize dihalnega procesa za kratek čas.
• Holoprosencefalija : ta izraz se nanaša na prisotnost različnih nepravilnosti na ravni možganov, ki vplivajo predvsem na najbolj zadnji del. To klinično ugotovitev lahko opazimo v približno 70% primerov sindroma Patau.
• Mikrocefalija : približno 86% prizadetih ima manjši obseg glave od pričakovanega glede na spol in zrelost.
• Psihomotorna zaostalost : zaradi različnih fizičnih napak lahko pri posameznikih s Patauovim sindromom pride do resnih težav pri usklajevanju in izvajanju vseh vrst gibalnih dejanj. To ugotovitev lahko opazimo v 100% primerov.
• Huda intelektualna oviranost : kognitivna okvara in huda intelektualna oviranost je klinična ugotovitev, ki je prisotna pri vseh diagnosticiranih primerih sindroma Patau. Oba nevrološka stanja se razvijeta kot posledica obsežne vpletenosti živčnega sistema.

Kraniofacialne spremembe in nepravilnosti

Na obrazni in lobanjski ravni lahko opazimo tudi več kliničnih znakov in simptomov:

• Ploščeno čelo: nenormalen razvoj sprednjega dela lobanje je znak, ki je prisoten v vseh primerih sindroma Patau.
• Očesne motnje : v primeru nepravilnosti in patologij, ki prizadenejo oči, so te prisotne v približno 88% primerov, najpogostejši so mikroftalmin, kolobom šarenice ali očesni hipotelorizem.
• Različne nepravilnosti v sklepu : napredovanje obraznih in lobanjskih nepravilnosti lahko v 80% primerov vpliva tudi na bolečino.
• Razcep ustnic in razkošnica : oboje ustne nepravilnosti so prisotne pri približno 56% prizadetih posameznikov. Izraz razcepka se nanaša na prisotnost nepopolnega zapiranja ustnic, ki kaže razpoko v medialnem območju, medtem ko se izraz razcepnega nebesa nanaša na nepopolno zapiranje celotne strukture, ki tvori nepce ali streho ustja .

Malformacije mišično-skeletnega sistema

Mišično skeletne nepravilnosti in malformacije lahko prizadenejo različna področja, najpogostejši so vrat in okončine.

• Vrat : nepravilnosti, ki vplivajo na to specifično območje, so prisotne v večini primerov, konkretno je kratek ali slabo razvit vrat opazen pri 79% prizadetih, odvečna koža na vratu pa je prisotna pri 59 % primerov.
• Okončine : spremembe, ki vplivajo na okončine, so raznolike, opaziti je mogoče polydactyly pri 76% prizadetih, upognjenih ali prekrivajočih se prstov v 68%, utorih v rokah v 64% ali hiperkonveksnih nohtih v 68% prizadeti.

Bolezni srca in ožilja

Anomalije, povezane s srčno-žilnim sistemom, so najhujše zdravstveno stanje pri Patau sindromu, saj resno ogroža preživetje prizadetih.

V tem primeru so najpogostejše ugotovitve intraventrikularna komunikacija v 91%, obstojni duktus arteriosus v 82% in interventrikularna komunikacija v 73%.

Bolezni genitourinarnega sistema

Manifestacije genitourinarnega sistema so ponavadi povezane s prisotnostjo kriptorhizma pri moških, policistične ledvice, maternice bikornuta pri ženskah in hidronefroze.

Vzroki

Kot smo že poudarili, je Patau sindrom povezan s prisotnostjo genetskih nepravilnosti na kromosomu 13.

Večina primerov je posledica prisotnosti treh popolnih kopij kromosoma 13, zato dodatni genetski material spremeni normalen razvoj in s tem povzroči značilen klinični potek sindroma Patau.

Vendar pa obstajajo tudi primeri sindroma Patau zaradi podvajanja delov kromosoma 13. Možno je, da imajo nekateri prizadeti vsi nepoškodovane kopije tega in še en dodatek na drug kromosom.

Poleg tega so poročali tudi o primerih, ko posamezniki to vrsto genske spremembe predstavljajo le v nekaterih celicah telesa. V tem primeru patologija pridobi ime mozaične trisomije 13, zato bo predstavitev znakov in simptomov odvisna od vrste in števila prizadetih celic.

Diagnoza

Ljudje, prizadeti s Patau sindromom, predstavljajo vrsto kliničnih manifestacij, ki so prisotne od trenutka rojstva.

Na podlagi opazovanja znakov in simptomov je možna klinična diagnoza. Kadar obstaja sum, je za potrditev prisotnosti Patau sindroma nujno opraviti druge vrste komplementarnih testov.

V teh primerih so izbirni testi genetski kariotipni testi, ki nam lahko dajo informacije o prisotnosti / odsotnosti dodatne kopije kromosoma 13.

V drugih primerih je mogoče postaviti diagnozo tudi v prenatalni fazi, izvajanje rutinskih ultrazvokov lahko pokaže alarmne indikatorje, za katere se na splošno zahtevajo genetske analize, da se potrdi njihova prisotnost.

Najpogostejši testi v predporodni fazi so fetalni ultrazvok, amniocenteza in vzorčenje korionskega vilusa.

Poleg tega je treba, ko je postavljena dokončna diagnoza sindroma Patau, bodisi v predporodni ali poporodni fazi, nujno izvajati stalno medicinsko spremljanje za odkrivanje zgodnjih možnih zdravstvenih zapletov, ki ogrožajo preživetje prizadete osebe. .

Zdravljenje

Trenutno za sindrom Patau ni specifičnega ali kurativnega zdravljenja, zato bodo terapevtski posegi usmerjeni v zdravljenje zdravstvenih zapletov.

Ljudje, ki jih prizadene Pataujev sindrom, bodo zaradi resne afekcije na več sistemov potrebovali zdravniško pomoč od trenutka rojstva.

Po drugi strani so srčne in dihalne motnje glavni vzroki smrti, zato je nujno opraviti podroben zdravstveni nadzor in zdravljenje obeh stanj.

Poleg farmakoloških posegov za različne znake in simptome je mogoče uporabiti tudi kirurške posege za odpravo nekaterih nepravilnosti in mišično-skeletnih nepravilnosti.

Če povzamemo, bo zdravljenje sindroma Patau ali trisomije 13 specifično, odvisno od posameznega primera in s tem povezanega kliničnega poteka. Intervencija običajno zahteva usklajeno delo različnih specialistov: pediatrov, kardiologov, nevrologov itd.

Reference

1. Najboljši, R. (2015). Patau sindrom. Pridobljeno iz Medscape.
2. Genetic Home Reference. (2016). Trisomija 13. Pridobljeno iz Genetic Home Reference.
3. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2016). Trisomija 13. Pridobljeno iz MedlinePlus.
4. NIČ. (2007). Trisomija 13. Pridobljeno od Nacionalne organizacije za redke motnje.
5. Orphanet. (2008). Trisomija 13. Pridobljeno iz Orphaneta.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau sindrom (Trisomija 13). Pridobljeno iz Trisomije 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., in Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomija 13 (Patau sindrom). Špansko združenje pediatrije, 91–95.
8. Zdravje otrok Stanford. (2016). Trisomija 18 in 13. Pridobljeno iz zdravstvenega varstva otrok Stanforda.