OHTAHARA SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Ohtahara sindrom , znan tudi kot zgodnji otroški epilepsiji encefalopatijo, je vrsta epilepsije, označena s krči, napadi, odpornih proti terapevtskimi pristopi in hudo psihomotorične retardacije. Za to vrsto epilepsije je značilno, da je ena najzgodnejših, ki se pojavlja v prvih mesecih življenja in je tudi ena najmanj pogostih.

Na etiološki ravni lahko to patologijo povzročijo različni dogodki, vključno s krvavitvami, srčnimi napadi, asfiksijo ali strukturnimi spremembami na ravni možganov. Vendar pa v več kot 60% primerov ni mogoče ugotoviti posebnega vzroka.

Glede diagnoze se ob prisotnosti napadov in kliničnega suma epilepsije običajno uporabljajo različni diagnostični testi, kot so računalniška aksialna tomografija (CT) ali elektroencefalografija (EEG).

Po drugi strani pa pri zdravljenju različni pristopi običajno nimajo pozitivnih rezultatov, običajno se uporabljajo odmerki vitamina B1, valprojske kisline, vigabatrina, ketogena dieta itd.

Na splošno imajo otroci z Ohtaharinim sindromom slabo medicinsko prognozo, saj v kratkem času umrejo. Vendar obstajajo primeri, ko preživijo, napredujejo do West sindroma.

Značilnosti Ohtahara sindroma

Ohtahara sindrom je vrsta epileptične encefalopatije, raznolikega izvora in odvisno od starosti, ki predstavlja svoje prve klinične manifestacije v predporodnem obdobju.

Epilepsija je vrsta nevrološke patologije, ki prizadene predvsem centralni živčni sistem. V večini primerov gre za bolezen s kroničnim potekom, za katerega je značilen razvoj napadov ali epileptičnih napadov.

Za te dogodke, ki so posledica nenormalne možganske aktivnosti, so značilna obdobja nenavadnih občutkov in vedenj, mišični krči, vedenje, celo izguba zavesti.

Poleg tega velja, da je epilepsija ena najpogostejših nevroloških motenj na svetu. Približno 50 milijonov ljudi trpi za epilepsijo po vsem svetu, vendar je Ohtaharin sindrom ali infantilna epileptična encefalopatija bolezen z majhno razširjenostjo v splošni populaciji.

V primeru te patologije se izraz encefalopatija uporablja posebej za označevanje različnih motenj, ki spreminjajo delovanje in strukturo možganov.

Nekateri avtorji, kot sta Aviña Fierro in Herández Aviña, opredeljujejo epileptično encefalopatijo kot niz hudih sindromov paroksizmalnih napadov, ki običajno začnejo svoj klinični potek v prvih trenutkih življenja ali v zgodnjem otroštvu in nagibajo k napredujoči epilepsiji, ki se lahko razvije hitro proti smrti prizadete osebe.

Tako so leta 1976 Ohtahara in njegova delovna skupina z zgodnjim pojavom opisali vrsto epileptične encefalopatije in se povezali z drugimi sindromi, kot sta sindrom Lennox-Gastaut in West.

Podobno je Clark leta 1987 z analizo 11 primerov potrdil značilnosti te bolezni in jo poimenoval Ohtahara sindrom. Na ta način je bil sindrom West definiran z naslednjimi značilnostmi:

• Začetek konvulzivnih dogodkov v zgodnjem otroštvu.
• Tonično-spazmodični napadi.
• Krči, neodporni na terapevtski pristop.
• Splošna zamuda v psihomotoričnem razvoju.
• Majhna zdravniška napoved.
• Klinični potek do Westnovega sindroma
• Diverzna etiologija

Nazadnje je bilo šele leta 2001, ko je Mednarodna liga proti epilepsiji sindrom Ohtahara vključila kot posebno zdravstveno osebo, uvrščeno med epileptične encefalopatije, ki se pojavljajo pri otrocih.

Statistika

Epilepsija je ena najpogostejših nevroloških patologij, približno 50 milijonov ljudi je prizadetih po vsem svetu (Svetovna zdravstvena organizacija, 2016). Natančneje, različne raziskave so ocenile njegovo razširjenost na približno 4-10 primerov na 1.000 prebivalcev.

Ohtaharski sindrom je redka vrsta epilepsije pri splošni populaciji, poleg tega je le malo primerov objavljenih v kliničnih poročilih, večji delež primerov pa je v ženski populaciji.

Zato z epidemiološkega vidika sindrom Ohtahara velja za redko bolezen, njegova razširjenost je bila ocenjena na približno 0,2-4% vseh otroških epilepsij.

Znaki in simptomi

Temeljna značilnost Ohtaharinega sindroma je predstavitev napadov ali epileptičnih napadov. Ponavadi so napadi tonični, vendar so mioklonski tudi pogosti.

Na splošno se simptomi epileptičnih napadov razlikujejo glede na specifični etiološki vzrok in posamezen klinični potek, saj se zdi, da so pri nekaterih ljudeh odsotni nekaj sekund, pri drugih pa se pojavijo močni mišični trki.

Konkretno, glede na strukturno širitev in vir epileptičnega odvajanja, lahko epileptične dogodke razvrstimo med generalizirane in žariščne.

V primeru sindroma Ohtahara so napadi običajno generalizirani, to pomeni, da nenormalni nevronski izcedek prizadene vse ali velik del možganskih področij.

Čeprav obstajajo različne vrste posplošenih napadov (odvzemi napadov, tonični, atonični, klonični, miklonski in tonično-klonični napadi), sta najpogostejša pri sindromu Ohtahara tonični in miklonski:

- Tonični napadi: v tem primeru je za epileptične napade značilen razvoj nenormalno povišanega mišičnega tonusa, to je znatna togost mišic, zlasti v okončinah in hrbtu. Mišična sprememba v mnogih primerih povzroči padec prizadete osebe.

- Mioklonski napadi : v tem primeru je za epileptične napade značilna prisotnost močnih mišičnih sunkov, v nogah in rokah.

Poleg tega je za ta kardinalni simptom značilna njegova nedopustna narava, v večini primerov klasični farmakološki in kirurški pristopi, ki se uporabljajo pri zdravljenju epilepsije, pri sindromu Ohtahara običajno ne delujejo.

Kako poteka klinični potek?

Kar zadeva začetek kliničnih manifestacij sindroma Ohtahara, se epileptični napadi in napadi običajno začnejo manifestirati v zgodnjih življenjskih obdobjih.

Konkretno se tonično-mioklonski napadi navadno začnejo manifestirati v prvih treh mesecih življenja, vendar se v nekaterih zgodnjih primerih kaže že v 10 dneh po rojstvu.

Po nezahtevnem rojstvu in normalnem razvoju v prvih trenutkih življenja se napadi navadno pojavijo akutno in nenadoma.

Tako ti tonično-mioklonski dogodki običajno trajajo približno 10 sekund, poleg tega pa se lahko med budnim stanjem pojavijo med fazo spanja ali čez dan.

Običajno se zaradi zdravstvenih zapletov in razvoja resne nevrološke vpletenosti (zgradba in funkcija) klinični potek Ohtaharinega sindroma ponavadi razvije od slabe do slabe prognoze.

Večina ljudi z Ohtaharinim sindromom umre v zgodnjem delu otroštva, v drugih primerih pa se to zdravstveno stanje razvije v Zahodov sindrom.

Kakšne so klinične posledice napadov sindroma Ohtahara?

Otroci z Ohtaharinim sindromom predstavljajo splošno nerazvitost možganskih polobli, produkt epileptičnih dogodkov in izpustov.

Posledično bodo številni prizadeti pokazali veliko zamudo v psihomotoričnem razvoju, zlasti v pridobivanju novih zmogljivosti in motoričnih sposobnosti v zgodnjem otroštvu.

Poleg tega, ko se ta zdravstvena oseba razvije v sindrom West, lahko k omenjenim simptomom dodamo še nekaj od tega:

- infantilni krči : tresenje telesa, za katero je značilna popolna fleksija, okorelost v okončinah in izboklina ledvenega dela.

- Hipsaritmija : ta dogodek je opredeljen kot popolnoma neurejen vzorec možganskega električnega praznjenja, za katerega so značilni izpusti počasnih valov, konic in ostrih valov s popolno odsotnostjo hemisferne sinhronizacije.

- regresija motoričnih sposobnosti : poleg tega, ker je pri pridobivanju nekaterih spretnosti, povezanih z mišično koordinacijo ali nadzorom prostovoljnih gibanj, opazna težava, večkrat izguba sposobnosti nasmeha, držanja glave, pokonci ali sedeti.

- mišična paraliza : možen je razvoj diplegije, kvadriplegije ali tetraplegije.

- Mikrocefalija : razvoj zmanjšanega obsega glave v primerjavi s posamezniki iste starostne skupine in spola.

Vzroki

Etiologija epileptičnih encefalopatij, kot je Ohtaharov sindrom, je zelo raznolika.

Nekatere najpogostejše vključujejo prisotnost ali razvoj strukturnih sprememb v centralnem živčnem sistemu (CNS), presnovne patologije ali genske spremembe.

V primeru genetskih nepravilnosti je pregled nekaterih primerov pokazal prisotnost mutacije v genu STXBP1, povezane s kliničnim potekom te patologije.

Diagnoza

Trenutno ni nobenega posebnega testa ali testa, ki bi nedvoumno pokazal na njegovo prisotnost, zato je diagnostični protokol, ki mu sledi Ohtahara sindrom, podoben kot pri drugih vrstah epileptičnih motenj.

Na kliniki lahko poleg preučevanja simptomov in značilnosti napadov in napadov uporabite tudi nekatere komplementarne teste, kot so slikanje z magnetno resonanco, elektroencefalografija, računalniška tomografija, nevropsihološki pregled ali genetska študija.

Zdravljenje

Zdravljenje, uporabljeno pri sindromu Ohtahara, temelji predvsem na kombinaciji različnih zdravil, ki se uporabljajo pri drugih vrstah epileptičnih patologij.

Tako nekateri pristopi med drugim uporabljajo: fenobarbital, valprojsko kislino, klonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramat.

Poleg tega se preizkušajo tudi druge vrste posegov v zvezi s steroidno terapijo, operacijo, dietno terapijo ali zdravljenjem presnovnih motenj.

Vendar večina od njih nima ugodnega vpliva na nadzor napadov in napredovanje bolezni. Sčasoma napadi postanejo ponavljajoči in jih spremlja resna okvara telesnega in kognitivnega razvoja.

Reference

1. Aviña Fierro, J., Hernández Aviña, D. (2007). Epileptična encefalopatija v zgodnjem otroštvu. Opis primera Ohtaharjevega sindroma. Rev Mex Pdiatr, 109–122.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Zgodnje epileptične encefalopatije: Otharov sindrom in zgodnja mioklonska encefalopatija. Peadiatrična nevrologija, 317–323.
3. EF. (2016). Ohtaharski sindrom. Pridobljeno iz fundacije za epilepsijo.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SINDROM. Pridobljeno iz mednarodne lige proti epilepsiji.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptični sindromi pri otrocih in mladostnikih. Rev. Med. Klinike. Šteje, 915–927.
6. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2015). Ohtaharski sindrom. Pridobljeno z Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Nove mutacije gena STXBP1 pri bolniku z ne-lezijskim ohtaharskim sindromom. Rev Nevrol.
8. Palencia, R., in LLanes, P. (1989). Epileptična encefalopatija v zgodnjem otroštvu (Ohtaharin sindrom). Bol Pediatr, 69–71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara sindrom s poudarkom na nedavnem genetskem odkritju. Možgani in razvoj, 459–468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara sindrom. Rev Nevrol, 340–342.