MOEBIUSOV SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Moebius sindrom ali Möbius je redka nevrološka bolezen označena z vključevanjem, odsotnosti ali nerazvitosti živcev, ki nadzorujejo obraza gibi (možganskega živca VII) in oči (VI kranialno par).

Na klinični ravni lahko kot posledica tega zdravstvenega stanja opazimo dvostransko obrazno paralizo in različne motnje mišično-skeletnega sistema. Tako nekateri znaki in simptomi Moebiusovega sindroma med drugim vključujejo šibkost ali ohromelost obraznih mišic, psihomotorno zaostalost, strabizem oči, spremembe zob in ust, spremembe v rokah in nogah ali težave s sluhom.

Moebiusov sindrom je prirojena patologija, ki je prisotna od rojstva, vendar je v splošni populaciji redko pogosta. Poleg tega gre za heterogeno patologijo, katere natančni vzroki ostajajo neznani. Kljub temu različne eksperimentalne študije poudarjajo genetske in teratogene dejavnike kot možne etiološke dejavnike.

Diagnoza Moebiusovega sindroma je v osnovi klinična in običajno uporablja nekatere dopolnilne teste, kot so obrazna elektromiografija, računalniška tomografija ali genetski testi.

Po drugi strani trenutno ni vrste kurativnega zdravljenja Moebiusovega sindroma. Poleg tega strategije stimulacije ali rehabilitacije obraza običajno niso učinkovite.

Kaj je Moebiusov sindrom?

Moebiusov sindrom je nevrološka patologija, ki prizadene predvsem mišice, ki nadzorujejo izraznost obraza in gibanje oči.

Ta sindrom so sprva opisali različni avtorji, Von Graefe in Semisch (1880), Harlam (1881) in Chrisholm (1882), vendar je Moebius leta 1882 naredil popoln opis bolezni s študijo 43 primeri paralize obraza.

Opredelitvena in diagnostična merila za Moebiusov sindrom so na medicinskem in eksperimentalnem prizorišču sporna. To patologijo pogosto zamenjujejo z dedno prirojeno paralizo obraza ali pareza, ki je omejena na vključitev obraznega živca brez drugih vrst sprememb.

Moebiusov sindrom pa je prirojena motnja, ki jo povzroči popolna ali delna odsotnost razvoja lobanjskih živcev VI in VII. Poleg tega lahko vplivajo tudi živci III, V, VIII, IX, XI, XII.

Lobanjski živci so trakti možganskih vlaken, ki se od možganov porazdelijo na področja telesa, ki jih inervirajo, lobanjo pa zapustijo skozi različne razpoke in foramino.

Prizadeti lobanjski živci

Imamo 12 parov lobanjskih živcev, nekateri z motoričnimi funkcijami in drugi s senzoričnimi funkcijami. Konkretno tisti, ki jih Moebiusov sindrom najbolj prizadene, izpolnjujejo naslednje funkcije:

- VI kranialni živec : ta lobanjski živec je zunanji očesni motorični živec in nadzoruje stransko mišico rektusa. Bistvena funkcija tega živca je nadziranje ugrabitve zrkla (Waxman, 2011). Prizadetost tega lahko privede do razvoja strabizma.

- lobanjski živec VII : ta kranialni živec je obrazni živec. Zadolžen je za nadzor motorične in senzorične funkcije obraznih področij (izraz obraza, odpiranje / zapiranje vek, okus itd.) (Waxman, 2011).

Tako je v kliničnih značilnostih tega stanja, ki so prisotne od rojstva, šibkost obraza ali paraliza ena najpogostejših ali pogostejših Moebiusovega sindroma.

Pri prizadetih lahko opazimo znatno odsotnost obrazov, ne morejo se nasmehniti, dvigniti obrvi ali se namrstiti. Po drugi strani pa bo moten nadzor oči povzročil nezmožnost ali težave pri izvajanju gibov naprej in nazaj z očmi.

Prizadeti ljudje bodo imeli težave pri branju ali spremljanju gibanja predmetov, zapiranju vek ali celo vzdrževanju očesnega stika.

Čeprav se lahko razvijejo različne mišično-skeletne nepravilnosti in pomembne okvare komunikacije in socialne interakcije, imajo ljudje z Moebiusovim sindromom na splošno navadno inteligenco.

Statistika

Čeprav natančne številke o razširjenosti Moebiusovega sindroma niso natančno znane, velja za redko nevrološko patologijo.

Nekateri raziskovalci so po vsem svetu ocenili, da znaša razširjenost Moebiusovega sindroma približno 1 primer na 500.000 rojenih živih otrok.

Kar zadeva starostno skupino, ki je najbolj prizadeta, gre za prirojeno stanje, zato se prizadeti že rodijo s to patologijo. Vendar lahko predstavitev zelo subtilnih kliničnih simptomov zastavi diagnozo.

Po drugi strani pa je glede spola stanje, ki enako vpliva na moške in ženske.

Znaki in simptomi

Med najbolj značilne klinične manifestacije Moebiusovega sindroma sodijo šibkost obraza ali paraliza, oslabljeno gibanje in koordinacija oči ter prisotnost različnih nepravilnosti mišično-skeletnega sistema.

Glavne klinične manifestacije, ki so posledica teh sprememb, so običajno:

- Delna ali popolna okvara gibljivosti obraznih mišic : prizadetost obraznega živca povzroči obrazno izražanje obraza (odsotnost nasmeha / joka, "maska" obraza itd.). Naklonjenost je lahko dvostranska ali delna, pomembneje vpliva na določeno območje.

Na splošno so pri delnih vzorcih ponavadi bolj prizadeti zgornji predeli, kot so čelo, obrvi in ​​veke.

- popolna ali delna oslabitev gibljivosti vek : prizadete so lahko tudi očesne mišice, ki jih nadzira obrazni živec. Na ta način odsotnost utripa prepreči normalno vlaženje očesa, zato se lahko razvijejo razjede roženice.

- delna ali popolna vključenost zunanje okulomotorne mišice : v tem primeru bo pri izvajanju bočnega sledovanja oči vidna težava. Čeprav vidna sposobnost ne vpliva, se lahko razvije strabizem (asimetrično odstopanje oči).

- Težave pri hranjenju, zadušitvi, kašlju ali bruhanju , zlasti v prvih mesecih življenja.

- Hipotonija ali mišična oslabelost, ki prispeva k razvoju splošne zamude pri sedenju (sedenje) in ambulacije (hoja).

- Prizadetost truplo-možganskih funkcij: v tem primeru je eno najbolj prizadetih dihanje, zaradi tega je možno, da se lahko razvijejo primeri osrednje apneje (prekinitev nadzora in izvedbe dihanja na nevrološki ravni).

- Sprememba gibanja ustnic, jezika in / ali neba: kot posledica oteženega gibanja teh struktur je pogost zdravstveni zaplet disartrija (težave pri artikuliranju govornih zvokov).

- Malformacije ali spremembe na ustni ravni: zaradi poravnave zob in pomanjkljivega tesnila ustnic se usta ne zaprejo pravilno in se posledično zlahka sušijo, zato se zaščitni učinek sline izgubi, kar daje prednost razvoj zobnega kariesa.

- Slabo dihanje: različne težave z ustjo in čeljustjo lahko pripomorejo k motenemu prezračevanju, zlasti med spanjem.

- Malformacija v stopalih in sprememba hoje: ena najpogostejših sprememb skeleta je stopalo, pri katerem je položaj stopala usmerjen s podplatom, obrnjenim proti notranjosti noge. Ta vrsta sprememb lahko povzroči pomembne motnje pri pridobivanju in razvoju gibanja.

Moebiusov sindrom lahko poleg teh sprememb bistveno moti razvoj socialne interakcije in splošne psihološke prilagoditve.

Obrazi, kot sta nasmeh ali namrščenje, so bistveni vir informacij na družbeni ravni. Te nam omogočajo razlago neverbalnega jezika, ohranjanje vzajemnih interakcij, to pomeni, da omogočajo vzpostavitev učinkovite komunikacije in poleg tega spodbujajo socialne stike.

Dobršen del ljudi, ki trpijo za Moebiusovim sindromom, ni sposoben pokazati nobene vrste obraznega izražanja. Ker gre za redko patologijo, so njene klinične značilnosti malo znane, zato drugi ponavadi tem ljudem pripisujejo čustvena ali situacijska stanja (dolgočasni so, ravnodušni, depresivni itd.).

Čeprav je odsotnost obraza mogoče nadomestiti z besednim in neverbalnim jezikom, so v mnogih primerih prizadeti družbeni zavrnitev in / ali stigmatizacija.

Vzroki

Moebiusov sindrom je zdravstveno stanje, ki se pojavi kot posledica poškodbe jeder šestega in osmega lobanjskega živca, poleg drugih, ki vplivajo na lobanjske živce, ki se nahajajo v možganskem deblu.

Vendar pa trenutno obstaja več teorij, ki poskušajo razložiti etiološke vzroke teh nevroloških poškodb.

Nekatere hipoteze kažejo, da je ta motnja posledica prekinitve možganskega krvnega pretoka zarodka med gestacijo.

Ishemija ali pomanjkanje oskrbe s kisikom lahko vpliva na različna področja možganov, v tem primeru na spodnje možgansko steblo, kjer se nahajajo jedra lobanjskih živcev. Prav tako je pomanjkanje oskrbe s krvjo lahko posledica okoljskih, mehanskih ali genetskih dejavnikov.

Zlasti pojav moebiusovega sindroma je povezan pri novorojenčkih, katerih matere so med nosečnostjo zaužile zelo visoke odmerke misoprostola.

Misoprostol je zdravilo, ki deluje na maternico in povzroča več kontrakcij, ki zmanjšujejo krvni pretok maternice in ploda. Na ta način je bila zaznana množična uporaba te snovi pri poskusih tajnega splava (Pérez Aytés, 2010).

Po drugi strani se na genetski ravni večina primerov Moebiusovega sindroma pojavlja sporadično, če družinske anamneze ni. Vendar je bila zaznana vrstica dedovanja, ki vključuje mutacije v genih PLXND in REV3L.

Če povzamemo, da so vzroki Moebiusovega sindroma številni (genetski, embrionalni nepravilnosti, teratogeni dejavniki itd.) V vseh primerih skupni konec: pomanjkljiv razvoj ali uničenje lobanjskih živcev VII in VI .

Diagnoza

Diagnoza Moebiusovega sindroma je izredno klinična, saj so značilni simptomi in znaki te patologije pogosto jasno prepoznavni v prvih mesecih življenja.

Ni podrobnih ali posebnih testov, s katerimi bi nedvoumno potrdili diagnozo Moebiusovega sindroma, vendar se ob prisotnosti združljivih kliničnih značilnosti običajno uporabljajo različni specializirani testi:

- Elektromiografija obraza : gre za neboleč test, katerega namen je preučiti prisotnost, zmanjšanje ali odsotnost prevodnosti živcev na območjih, ki jih nadzira obrazni živec. Omogoča nam več informacij o njegovem možnem vplivu.

- Računalniška aksialna tomografija ( CT ): na natančnejši ravni nam ta test slikanja možganov omogoča opazovanje morebitne prisotnosti nevroloških poškodb. Natančneje lahko pokaže prisotnost kalcifikacij na območjih, ki ustrezajo jedrom živcev VI in VII.

- Genetski test: genetske analize se uporabljajo za prepoznavanje kromosomskih nepravilnosti in sprememb. Kljub dejstvu, da so genetski primeri izjemni, je treba opazovati možne nepravilnosti na območjih 13q12-q13, kjer obstajajo izbrisi, povezani z Moebiusovim sindromom.

Zdravljenje

Trenutno različne eksperimentalne študije in klinična preskušanja niso ugotovila kurativnega zdravljenja Moebiusovega sindroma.

Na splošno bo zdravljenje te patologije usmerjeno v nadzor nad specifičnimi spremembami vsakega posameznika.

Ker ta patologija povzroča spremembe na različnih področjih, je najbolj priporočljiv multidisciplinarni terapevtski pristop s pomočjo skupine, ki jo sestavljajo različni specialisti: nevrologi, oftalmologi, pediater, nevropsiholog itd.

Nekatere težave, kot so strabizem ali mišično-skeletne deformacije v stopalih, ustih ali čeljusti, je mogoče popraviti s kirurškimi postopki.

Obrazna kirurgija, zlasti pri prenosu živcev in mišic, v mnogih primerih omogoča pridobitev sposobnosti izražanja obraza.

Poleg tega lahko telesna, poklicna in psihološka terapija pomagajo izboljšati koordinacijo, motorične sposobnosti, jezik in druge težave.

Reference

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., in Juárez Echenique, J. (2014). Očesne in sistemske manifestacije Möebiusovega sindroma. Pediater. , 297–302.
2. Otroško kraniofacialno združenje. (2016). Vodnik za razumevanje moebiusovega sindroma. Otroško kraniofacialno združenje.
3. Cleveland Clinic. (2016). Moebiusov sindrom. Pridobljeno iz Cleveland Clinic.
4. Palsy UK obraza. (2016). Moebiusov sindrom. Pridobljeno iz Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). Kaj je Moebiusov sindrom? Pridobljeno iz fundacije Moebiusov sindrom.
6. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2011). Moebiusov sindrom. Pridobljeno z Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.
7. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2016). Moebiusov sindrom. Pridobljeno iz Genetis Home Reference.
8. NIČ. (2016). Nacionalna organizacija za redke motnje. Pridobljeno iz Moebiusovega sindroma.
9. OMIN - Univerza Jhons Hopkins (2016). MOEBIUS SINDROM; MBS. Pridobljeno iz spletnega mendeljskega dedovanja v človeku.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebiusov sindrom. Špansko združenje pediatrije.
11. Kaj je Moebiusov sindrom? (2016). Pridobljeno iz Moebiusove sindromne fundacije.