MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Melkersson-Rosenthal sindrom je redka nevrološka motnja značilna prisotnost ponavljajočih napadi paralizo in edemom obraza. Na klinični ravni je njen potek ponavadi opredeljen s simptomatološko triado, sestavljeno iz jezikovne razpoke, obraznega / jezikovnega edema in periferne obrazne paralize.

Etiološki izvor tega sindroma še ni ugotovljen. Vendar ga običajno uvrščamo med nevro-muko-kožne motnje granulomatozne vnetne narave.

Kljub temu je bil v mnogih primerih njegov videz povezan s trpljenjem drugih vrst patologij, kot so Crohnova bolezen, kronične nalezljive granulome ali sarkoidozo. Diagnoza običajno temelji na medicinskih znakih in histopatoloških rezultatih laboratorijskih testov.

Za zdravljenje Melkerssonovega sindroma ni zadovoljivega kurativnega zdravljenja. Uporabljeni pristopi se običajno osredotočajo na uporabo kortikosteroidov, antibiotikov, radioterapije ali obraza, čeprav v večini primerov nudijo le začasne rezultate.

Zgodovina

Melkersson-Rosenthal sindrom je nevrolog E. Melkersson sprva opisal leta 1928. Melkersson se je v svojem kliničnem poročilu skliceval na različne primere, ki so bili opredeljeni s prisotnostjo otekline ustnic in ponavljajoče se paralize obraza.

Kasneje, leta 1931, je raziskovalec C. Rosenthal klinicnemu opisu dodal identifikacijo jezikovnih razpok, opredeljenih kot skrotalni ali zloženi jezik. Poleg tega se je osredotočil na analizo genetskih dejavnikov sindroma. Njegove študije so temeljile na družinskem videzu jezikovnih sprememb.

Šele leta 1949 je Luscher sestavil skupino kliničnih opisov in to klinično entiteto poimenoval z imenom njegovih odkriteljcev, sindromom Melkersson-Rosenthal.

Kljub temu nekateri strokovnjaki, kot je Stevens, poudarjajo, da bi to patologijo lahko prepoznali drugi avtorji, na primer Hubschmann leta 1849 ali Rossolino leta 1901.

Trenutno Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap definira sindrom Melkersson-Rosenthal kot redko nevrološko motnjo, za katero je značilna ponavljajoča se paraliza obraza, vnetja različnih predelov obraza in ustnic (zlasti zgornje ustnice) in napredujoč razvoj žlebov in pregibov na jeziku.

Začetna manifestacija tega sindroma se običajno nahaja v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi. Za njen klinični potek so značilni ponavljajoči se napadi ali epizode vnetja, ki so lahko kronična.

Značilnosti sindroma Melkersson-Rosenthal

Melkersson-Rosenthalov sindrom je nevromukokutana bolezen s kompleksnim kliničnim potekom. Običajno jo definiramo s spremenljivo resnostjo in evolucijo. V glavnem vpliva na obrazno in ustno regijo, ustvarja vnetne in edematozne procese.

Izraz nevromukokutana bolezen se običajno uporablja za označevanje skupine patologij, za katero je značilno, da obstaja pomembna povezava med različnimi dermatološkimi nepravilnostmi (kožna in sluznica) ter nevrološkim vpletanjem ali motnjo. Zato lahko povzroči pojav znakov in simptomov na katerem koli območju kože ali katerikoli strukturi sluznice.

Sluznica je opredeljena kot plast vezivnega in epitelijskega tkiva, ki pokriva tiste telesne strukture, ki so v neposrednem stiku z zunanjim okoljem. Običajno so povezane z žlezami, ki izločajo sluzaste ali vodne snovi. Odgovorni so za zagotavljanje vlage in imunske zaščite.

V primeru Melkersonovega sindroma so najbolj prizadeta območja strukture kože in sluzničnih predelov ust in jezika. Nadalje se v kliničnih okoljih Melkersson-Rosenthal sindrom imenuje tudi vrsta vnetne granulomatoze.

Ta izraz se uporablja za kategorizacijo različnih bolezni, za katere je značilen razvoj granulomov (vnetna masa imunskih celic) in abscesov (vneto in gnojno območje) zaradi povišane imunske občutljivosti.

Statistika

Melkersson-Rosenthal sindrom pogosto velja za redko ali redko bolezen v splošni populaciji. Epidemiološke študije ocenjujejo pojavnost te patologije na 0,08%.

Pomembno število specialistov poudarja, da bi to vrednost lahko podcenili zaradi primerov, katerih klinični prikaz je blag in zdravstvena pomoč ni potrebna.

Čeprav ima nizko incidenco, je sindrom Melkersson-Rosenthal pogostejši pri ženskah in ponavadi prizadene večinoma kavkaške posameznike.

Pojavi se lahko v kateri koli starostni skupini, vendar je pogostejši sindrom med otroki ali mladimi odraslimi. Najpogosteje je, da se začne med drugim in četrtim desetletjem življenja.

Neznana etiologija in omejena razširjenost tega sindroma pomenita, da se njegova diagnoza znatno zavleče in posledično terapevtske posege.

Simptomi

Melkersson-Roshenthalov sindrom običajno definira klasična triada simptomov, ki jo sestavljajo paraliza obraza, ponavljajoči se orofacialni edemi in razpokan jezik. Njegova popolna predstavitev je redka, opisana je le v 10-25% diagnosticiranih primerov.

Najpogosteje je, da se pojavlja v svoji oligosimptomatski obliki. To je opredeljeno z diferencialno predstavitvijo edema in paralize obraza ali edema in nabranega jezika.

Nepopolni klinični potek Melkesson-Rosenthalovega sindroma velja za njegovo najpogostejšo obliko, saj predstavlja 47% primerov. Nato bomo opisali najbolj značilne znake in simptome:

Obrazna paraliza

Obrazna paraliza ima nevrološki izvor in je določena kot nepremičnost mišic, ki inervirajo področja obraza. To zdravstveno stanje je ponavadi posledica prisotnosti začasnih ali trajnih poškodb obraznih živcev (vnetja, poškodbe tkiv itd.).

Obrazni živec, imenovan tudi lobanjski VII, je živčni terminal, ki je odgovoren za inervacijo različnih obraznih področij in sosednjih struktur. Glavna funkcija te strukture je nadziranje mimikrije obraza, ki omogoča izražanje čustev, artikulacijo jezikovnih zvokov, utripanje, hranjenje itd.

Prisotnost različnih patoloških dejavnikov, na primer nalezljivih procesov, lahko povzroči oslabitev ali ohromelost območij, ki jih povzroča obrazni živec. Pri sindromu Melkersson-Rosenthala ima lahko paraliza obraza periferni značaj in prizadene samo eno stran obraza s ponavljajočim se potekom.

Ta simptom lahko opazimo pri več kot 30% prizadetih. Običajno je hiter razvoj, ki se uveljavi v približno 24-48 urah. Poleg tega se vmesni ali ponavljajoči videz običajno pojavi približno 3 ali 4 tedne kasneje.

V nekaterih primerih je paraliza obraza lahko popolna ali delna in lahko ustvari posledice, povezane z maščobo oči. Možno je identificirati tudi klinične manifestacije, povezane z vključevanjem drugih lobanjskih živcev, kot so slušni, hipoglosalni, glosofaringealni, slušni in vohalni živci.

Orofacialni edem

Orofacialni edem pogosto velja za osrednjo klinično manifestacijo sindroma Melkerson-Rosenthal. V približno 80% primerov je osnovna oblika predstavitve. Opredeljena je s prisotnostjo nenormalnega in patološkega nabiranja tekočine, ki ustvarja vnetje ali otekanje prizadetega območja. Popolnoma ali delno lahko vpliva na obraz, jezik, dlesni ali ustno sluznico.

Najpogosteje je, da je prepoznana znatna zadebelitev ustnic, zlasti zgornje. Doseči je mogoče 2 ali 3-krat večjo strukturo kot običajno.

Orofacialni edem verjetno spremljajo vročinske epizode in drugi blagi ustavni simptomi. Ta klinični simptom se običajno pojavi čez nekaj ur ali dni, vendar je verjetno, da bo v kratkem času njegov klinični potek pridobil ponavljajoč se značaj. Posledično vnetna območja postopoma pridobijo čvrsto in trdo strukturo.

Pojavijo se lahko drugi znaki, povezani z bolečimi erozijami, pordelostjo, razpokanjem požiralnikov, pekočim občutkom, puščavmi itd.

Fissured jezik

Drugi pogost simptom Melkersson-Rosenthalovega sindroma je razvoj zloženega ali skrotalnega jezika. V središču ima jezik vzdolžni utor in pojavijo se prečne razpoke, ki dobijo skrotalni, cerebriformni ali zloženi videz.

Na splošno opazimo povečanje globine utorov jezika, ne da bi prišlo do erozije ali vključevanja sluznice. Ta simptom je običajno povezan z gensko nepravilnostjo in ga običajno spremlja zmanjšanje ostrine okusa in parestezije.

Vzroki

Aktualne raziskave še niso uspele ugotoviti vzrokov Melkerson-Rosenthalovega sindroma.

Nacionalna organizacija za redke motnje poudarja možno pojavnost genetskih dejavnikov glede na opis družinskih primerov, v katerih so na to patologijo prizadeti različni člani.

Poleg tega poudarja tudi prispevek drugih vrst patologij k njeni predstavitvi. Včasih Crohnova bolezen, sakoidoza ali alergije na hrano pogosto pred pojavom Melkersson-Rosenthalovega sindroma.

Diagnoza

Diagnoza tega sindroma je postavljena na podlagi suma na klasično simptomatološko triado. Ni laboratorijskega testa, ki bi lahko nedvoumno določil njegovo prisotnost.

Vendar se za analizo edema pogosto uporabljajo histopatološke študije.

Zdravljenje

Številni znaki in simptomi, ki predstavljajo klinični potek sindroma Melkersson-Rosenthal, se običajno odpravijo brez terapevtskega posega. Če se ne uporablja nobena vrsta zdravljenja, se lahko pojavijo ponavljajoče se epizode.

Zdravljenje prve vrstice običajno vključuje uporabo kortikosteroidov, nesteroidnih protivnetnih zdravil in antibiotikov. V drugih primerih se lahko uporabljajo kirurški posegi ali radioterapija. Še posebej v primerih, ko pride do pomembne spremembe ustnic.

Reference

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., in Ortego Centeno, N. (2006). Ponavljajoča se paraliza obraza in edem ustnic. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., in Izzeddin, N. (2016). OROFACIJSKE MANIFESTACIJE RELENTALNEGA SINDROMA MELKERSSONA. PREGLED LITERATURE IN Proučevanje primera.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthalov sindrom. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal sindrom. Kolumbijski medicinski zakon.
5. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2016). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Pridobljeno z Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.
6. NIČ. (2016). Sindrom Melkersson Rosenthal. Pridobljeno od Nacionalne organizacije za redke motnje.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthalov sindrom: klasična klinična triada. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson -Rosenthalov sindrom. Časopis za družinsko medicino in primarno oskrbo.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthalov sindrom. Sporočilo primera in kratek pregled teme. Rev Cent Dermatol Velikonočni.