FAHROV SINDROM: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2025

V Fahr sindrom je dedna genetska bolezen, povezana z razvojem možganov poapnevanj. Za to motnjo je značilna predvsem prisotnost nevroloških in psihiatričnih motenj. Nekatere od njih so povezane s poslabšanjem duševnih funkcij, motoričnimi motnjami ali vedenjskimi nepravilnostmi.

Specifični vzroki te bolezni niso natančno znani. Nekateri avtorji, kot sta Oviedo Gamboa in Zegarra Santiesteban (2012), povezujejo svojo etiologijo z genetsko anomalijo, ki se nahaja na kromosomu 14. To povzroči dvostransko in progresivno kalcifikacijo različnih možganskih področij, zlasti ganglij osnove in možganske skorje.

Diagnoza te nevrodegenerativne motnje temelji predvsem na uporabi nevro-slikarskih testov. Običajno je izbira tehnika brez kontrastne računalniške tomografije. Zdravila za Fahrov sindrom ni, prav tako ne obstaja posebno zdravljenje.

Običajno se uporablja simptomatski in rehabilitacijski medicinski pristop. Vendar je napoved za ljudi s Fahrovim sindromom slaba. To je bolezen, ki povzroča postopno in onemogočeno poslabšanje.

Značilnosti sindroma

Fahrova bolezen je degenerativna nevrološka motnja, ki bo povzročila sistematično poslabšanje kognitivnih sposobnosti, motoričnih sposobnosti ali vedenja. Poleg tega ga lahko spremljajo tudi drugi zapleti, kot so napadi.

V medicinski literaturi se za to motnjo pogosto uporabljajo najrazličnejši izrazi: primarna družinska cerebralna kalcifikacija, cerebralna ferokalcinoza, Fahrov sindrom, cerbrovaskularna ferokalcinoza, idiopatska cerebralna kalcifikacija itd.

Izraz Fahr sindrom se običajno uporablja omejeno, da bi opredelili klinično sliko, katere etiologija ni natančno določena ali je povezana s presnovnimi ali avtoimunskimi motnjami.

Izraz Fahrova bolezen se nanaša na motnjo, ki jo povzroča dedni genetski izvor. V obeh primerih so znaki in simptomi povezani s prisotnostjo kalcifikacij v različnih možganskih regijah.

Je pogosta patologija?

Fahrova bolezen je redka nevrološka motnja v splošni populaciji. Običajno ga uvrščamo med redke bolezni.

Epidemiološke analize povezujejo njegovo pojavnost s številko manj kot 1 primer na milijon ljudi po vsem svetu. Običajno se njegova razširjenost veča s starostjo.

Značilen začetek te bolezni je med tretjim in petim desetletjem življenja. Poleg tega sta bila ugotovljena dva vrhova največje pojavnosti:

• Začetek odraslosti : obstaja simptomatologija, za katero so značilne psihiatrične motnje.
• Od 50 do 60 let : e predstavlja simptomatologijo, za katero je značilno poslabšanje kognitiv in psihomotorne motnje. V tej fazi so prisotni tudi psihiatrični simptomi, zlasti afektivne motnje.

Simptomi

Fahrhovo bolezen opredeljuje predvsem prisotnost in razvoj nevroloških in psihiatričnih motenj. Spodaj bomo opisali nekaj najpogostejših:

Nevrološke motnje

• Hipo / hipertonija mišic : mišični tonus je v večini primerov spremenjen. Lahko se pojavijo pomembne povešenosti ali togost. Prostovoljna in neprostovoljna gibanja so pogosto močno zmanjšana.
• Tremor: prepoznamo lahko prisotnost stalnega in ritmičnega neprostovoljnega gibanja. Še posebej vpliva na glavo, roke in roke.
• Parkinsonizem: tresenje in drugi simptomi lahko napredujejo do klinične slike, podobne kot pri Parkinsonovi. Najpogostejše značilnosti so tremor v mirovanju, odsotnost prostovoljnega gibanja, togost mišic, nestabilnost drže itd.
• Spastična paraliza : različne mišične skupine dosežejo zelo visok mišični tonus, ki preprečuje kakršno koli gibanje. Ta vrsta ohromelosti lahko privede do razvoja monopareze / monoplegije, hemipareze / hemiplegije, dipareze / diplegije, tetraparezije / tetraplegije.
• Atetozična paraliza: mišični tonus nenehno niha, kar vodi v razvoj neprostovoljnih gibov in / ali primitivnih refleksov.
• Motorna apraksija: prisotnost izrazite težave ali nezmožnosti izvajanja motoričnih aktivnosti, povezanih s predhodnim postopkom načrtovanja (zaporedja, cilj / cilj, navodila itd.).
• Krči : pogosti so mišični krči in kontrakcije ali motorična vznemirjenost, povezana z nenormalno in sinhrono nevronsko aktivnostjo. Pojavijo se lahko tudi epizode začasne izgube zavesti ali dojemanja nenormalnih zaznavnih občutkov (svetlobni dražljaji, mravljinčenje itd.).
• Kognitivni primanjkljaj : najbolj značilna značilnost bolnikov, ki jih prizadene Fahrjev sindrom, je postopno poslabšanje duševnih sposobnosti. Najpogosteje je opazovati kompromis pozornosti, zmanjšano hitrost obdelave, prostorsko-časovno dezorientacijo ali težave s spominom. Ta pogoj običajno imenujemo psevdo-noren postopek.
• Jezikovne motnje : bolniki začnejo težko vzdrževati nit pogovora, najti prave besede ali artikulirajoči jezik. Te vrste anomalij lahko napredujejo v delno ali popolno komunikacijsko izolacijo.

Psihiatrične motnje

• Motnje vedenja: pogosto se pojavijo spremenjeni vzorci vedenja. Za njih je značilna prisotnost ponavljajočih se dejavnosti in stereotipnih vedenj. Prizadeti ljudje pogosto vztrajno izvajajo iste vrste dejavnosti. Poleg tega izkazujejo nekoherentno ali neprimerno vedenje v kontekstualnih situacijah.
• Osebnostne spremembe: osebnostne lastnosti prizadete osebe so pogosto izkrivljene in vodijo do čustvene labilnosti, razdražljivosti, pomanjkanja pobude, demotivacije, socialne izolacije, tesnobe.
• Psihoza: pojavi se znatna izguba stika z resničnostjo. Običajno opazimo obsedenosti, lažna prepričanja, blodnje ali halucinacije.
• Agitacijska kriza : lahko se razvijejo napadi agresije, motorične vznemirjenosti, nemira, živčnosti, neurejenega govora ali evforije.
• Depresija : lahko se pojavijo nekateri ali več simptomov, povezanih z depresivno motnjo, kot so brezup, žalost, razdražljivost, izguba zanimanja, nenehna utrujenost, težave z koncentracijo, motnje spanja, misli na smrt, glavobol itd.

Vzroki

Avtorji, kot so Lacoma Latre, Sánchez Lalana in Rubio Barlés (2016), Fahrovo bolezen definirajo kot sindrom nedoločene ali neznane etiologije, ki je povezan z razvojem dvostranskih kalcifikacij v različnih regijah možganov.

Vendar se drugi, kot so Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos in Barrios Ayola (2015), nanašajo na dedni genetski izvor, ki se pojavi brez pojavljanja drugih vrst infekcijskih, travmatičnih, strupenih dejavnikov, biokemične ali sistemske.

Njegov izvor je povezan z gensko spremembo, ki se nahaja na kromosomu 14 (Oviedo Gamboa in Zegarra Santiesteban, 2012) in povezana z genom SLC20A2.

Ta gen je predvsem odgovoren za zagotavljanje biokemičnih navodil za izdelavo vrste beljakovin. Med drugim ima pomembno vlogo pri uravnavanju ravni fosfatov v organskih vodah.

Nekatere klinične študije, na primer Wang in sod. (2012), povezujejo mutacije gena SLC20A2 in klinični potek Fahr sindroma v različnih družinah.

Poleg tega so bile ugotovljene tudi druge vrste genske nepravilnosti, povezane s Fahrovim sindromom: mutacije v genu PDGF in PDGFRB.

Diagnoza

Diagnoza Fahrove bolezni zahteva kombinacijo nevrološkega in psihiatričnega pregleda. Pri nevrološkem pregledu temeljni poseg temelji na izvedbi računalniške tomografije.

Ta vrsta nevro-slikanja nam omogoča, da ugotovimo prisotnost in lokacijo kalcifikacij možganov. Nevropsihološka ocena je bistvena za določitev celotnega spektra kognitivnih in psihomotornih motenj in nepravilnosti.

Vrsta nevropsiholoških testov, ki jih je mogoče uporabiti, je široka, običajno odvisno od izbire strokovnjaka. Nekatere izmed najbolj uporabljanih so: Wechlerjeva inteligenčna lestvica za odrasle (WAIS), celostna številka Reyja, Stroop test, test sledenja TMT itd.

Poleg tega vse to vrednotenje spremlja psihološka in psihiatrična ocena za prepoznavanje sprememb, povezanih z razpoloženjem, dojemanjem resničnosti, vzorci vedenja itd.

Zdravljenje

Za Fahrov sindrom še vedno ni zdravila.

Osnovni medicinski posegi so usmerjeni v zdravljenje zdravstvenih simptomov in zapletov: zdravljenje z zdravili za epileptične napade, kognitivna rehabilitacija za oslabljene duševne sposobnosti ali fizična rehabilitacija za motorične zaplete.

Čeprav obstajajo eksperimentalne terapije, običajno ne poročajo o pomembnih koristih.

Medicinska prognoza

Kognitivni, fizični in funkcionalni upad je eksponenten. Ta bolezen običajno napreduje v popolno odvisnost in neizogibno smrt prizadete osebe.

Reference

1. ADCO. (2016). Hiperkalcemija. Pridobljeno iz Ameriškega društva za klinično onkologijo.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., in Barrios-Ayola, F. (2015). Psihoza, povezana s Fahrovim sindromom: poročilo primera. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalcemija in hipokalcemija.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., in Rubio Barlés, P. (2016). Fahrhova bolezen. Slika Diagnost.
5. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2016). Fahrov sindrom. Pridobljeno z Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.
6. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2016). SLC20A2. Pridobljeno iz Genetic Home Reference.
7. NIČ. (2016). Primarna družinska kalcifikacija možganov. Pridobljeno od Nacionalne organizacije za redke motnje.
8. Saleem in sod.,. (2013). Fahrov sindrom: pregled literature o trenutnih dokazih. Orphanet časopis o redkih boleznih.