KAJ JE LOKUS? (GENETIKA) - BIOLOGIJA - 2026

Lokus v genetiki, se nanaša na fizično položaj gena ali specifično sekvenco v kromosom. Izraz izvira iz latinskih korenin, množina pa loci. Poznavanje lokusov je v bioloških vedah zelo koristno, saj nam omogočajo lociranje genov.

Geni so zaporedja DNK, ki kodirajo fenotip. Nekateri geni se prepisujejo v messenger RNA, ki se nato prevede v zaporedje aminokislin. Drugi geni ustvarjajo različne RNA in so lahko povezani tudi z regulativnimi vlogami.

Vir: doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. , prek Wikimedia Commons

Drug relevanten koncept nomenklature, ki se uporablja v genetiki, je alel, ki ga nekateri študenti pogosto zamenjujejo z lokusom. Alel je vsaka od različic ali oblik, ki jih gen lahko sprejme.

Na primer, pri hipotetični populaciji metuljev se gen A nahaja na določenem lokusu in ima lahko dva alela, A in a. Vsako je povezano z določeno značilnostjo - A je lahko povezano s temno obarvanostjo kril, medtem ko je a povezana s svetlejšo varianto.

Danes je mogoče gen na kromosomu najti tako, da dodamo fluorescentno barvilo, zaradi katerega izstopa določeno zaporedje.

Opredelitev

Lokus je točkovna lokacija gena na kromosomu. Kromosomi so strukture, za katere je značilno, da imajo zapleteno embalažo, sestavljeno iz DNK in beljakovin.

Če gremo od najosnovnejših ravni organizacije v kromosomih, bomo našli zelo dolg pramen DNK, zavit v posebno vrsto proteina, imenovano histoni. Spoj med obema molekulama tvori nukleosome, ki spominjajo na kroglice biserne ogrlice.

Nato je opisana struktura združena v 30 nanometrskih vlaknih. Tako se dosegajo različne ravni organizacije. Ko je celica v procesu delitve celic, se kromosomi strdijo do te mere, da so vidni.

Na ta način so znotraj teh zapletenih in strukturiranih bioloških entitet geni, ki se nahajajo na njihovem lokusu.

Nomenklatura

Biologi se morajo znati natančno sklicevati na lokus, njihovi sodelavci pa razumeti naslov.

Na primer, ko želimo dati naslov svojih hiš, uporabimo referenčni sistem, ki smo ga vajeni, naj bo to hišna številka, drevoredi, ulice - odvisno od mesta.

Podobno je za dostavo informacij o določenem lokusu potrebno storiti v pravilni obliki. Sestavni deli genskih lokacij vključujejo:

Število kromosomov: Pri ljudeh imamo na primer 23 parov kromosomov.

Kromosomska roka: Takoj po sklicevanju na številko kromosoma označimo, v kateri roki najdemo gen. P označuje, da je v kratki roki, q pa v dolgi roki.

Položaj roke: Zadnji izraz označuje, kje je gen na kratki ali dolgi roki. Številke se berejo kot regija, pas in pod pas.

Gensko kartiranje

Kaj so genetski zemljevidi?

Obstajajo tehnike za določitev lokacije vsakega gena na kromosomih in ta vrsta analiz je ključnega pomena za razumevanje genomov.

Lokacija vsakega gena (ali njegov relativni položaj) je izražena na genetskem zemljevidu. Upoštevajte, da genetski zemljevidi ne potrebujejo poznavanja delovanja gena, treba je poznati le njegov položaj.

Na enak način je mogoče sestaviti genetske karte, ki izhajajo iz spremenljivih segmentov DNK, ki niso del določenega gena.

Neuravnoteženost povezave

Kaj pomeni, da je en gen "povezan" z drugim? Pri rekombinacijah pravimo, da je gen povezan, če se ne rekombinira in ostane skupaj. Do tega pride zaradi fizične bližine med obema lokusoma.

Če dva lokusa podedujeta neodvisno, lahko sklepamo, da sta daleč narazen.

Neravnovesje povezave je osrednja točka za izdelavo genskih zemljevidov z analizo povezav, kot bomo videli spodaj.

Označevalci za izdelavo genetskih zemljevidov

Recimo, da želimo določiti položaj določenega gena na kromosomu. Ta gen je vzrok smrtne bolezni, zato želimo vedeti njegovo lokacijo. Z rodovnisko analizo smo ugotovili, da ima gen tradicionalno mendelijsko dedovanje.

Da bi našli položaj gena, bomo potrebovali vrsto markerjev, ki so razporejeni po celotnem genomu. Nato se moramo vprašati, ali je gen, ki nas zanima, povezan s katerim koli (ali več kot enim) markerjem, ki se ga zavedamo.

Očitno je, da je marker koristen, da mora biti zelo polimorfen, zato obstaja velika verjetnost, da je oseba z boleznijo heterorozna za markerjem. "Polimorfizem" pomeni, da ima določen lokus več kot dva alela.

Obstoj dveh alelov je bistvenega pomena, saj se z analizo želi odgovoriti, ali je določen alel markerja podedovan skupaj s študijskim lokusom in to ustvari fenotip, ki ga lahko prepoznamo.

Poleg tega mora marker obstajati v pomembni frekvenci, blizu 20%, pri heterozigotih.

Kako sestavimo genetski zemljevid?

Nadaljujemo z našo analizo in izberemo vrsto markerjev, ki so med seboj ločeni za približno 10 cM - to je enota, v kateri merimo ločitev, in jo beremo centimorganske. Zato predpostavljamo, da je naš gen na razdalji največ 5 cM od markerjev.

Nato se opiramo na rodovnik, ki nam omogoča, da pridobimo podatke o dedovanju gena. Študirana družina mora imeti dovolj posameznikov, da lahko dobijo podatke s statistično pomembnostjo. Na primer, v nekaterih primerih bi zadostovala družinska skupina s šestimi otroki.

S temi informacijami poiščemo gen, s katerim je stanje povezano. Recimo, da smo ugotovili, da je lokus B povezan z našim škodljivim alelom.

Zgornje vrednosti so izražene kot razmerje med verjetnostjo povezave in odsotnostjo tega pojava. Naslednji statistični izračun danes opravi računalnik.

Reference

1. Campbell, NA (2001). Biologija: pojmi in odnosi. Pearsonova vzgoja.
2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (ur.). (2002). Biostatistična genetika in genetska epidemiologija. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Geni V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Kako deluje človeški genom Učenje Jonesa in Bartletta.
5. Passarge, E. (2009). Gensko besedilo in atlas. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Kaj je funkcionalni lokus? Razumevanje genetske osnove kompleksnih fenotipskih lastnosti. Medicinske hipoteze, 76 (5), 638–42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: zgradba in delovanje. Akademski tisk.