KAJ JE SPOLNO POVEZANO DEDOVANJE? (S PRIMERI) - BIOLOGIJA - 2025

Dediščine vezana na spol definiran kot določa spolnih kromosomov. To pomeni, da obstoj in posest spolnih kromosomov določata vzorec dedovanja genov, ki jih nosijo, pa tudi njihovo manifestacijo.

Ne gre zamenjevati manifestacije likov, na katere vpliva biološki spol. Tam vrsta dejavnikov določa, kako se določeni geni različno razlikujejo glede na spol posameznika.

Spolni dimorfizem. Vzeto s pixabay.com

Spolno povezano dedovanje tudi ni podedovano iz spola v živih organizmih, kjer biološki spol določajo posebni kromosomi. Se pravi po spolnih kromosomih.

Je biološki spol podedovan?

Spol ni podedovan: določi se v post-oploditvenih dogodkih, odvisno od kromosomske konstitucije posameznika. Na primer, samice človeške vrste so kromosomsko XX.

Vendar na X kromosomu ni gena za "žensko". Pravzaprav so samci iste vrste XY. To, kar nosi Y, je faktor razvoja testisov, ki očitno močno vpliva.

Genetsko bi lahko sklepali, da so vsa človeška bitja ženske. Toda nekateri so tako "svojevrstni" ali "drugačni", ker razvijejo testise.

V drugih organizmih, na primer pri mnogih rastlinah, je spol genetsko določen. Se pravi en ali nekaj genov na avtosomskih kromosomih.

Zato, ker ne sodeluje cel niz genov, povezanih na istem spolnem kromosomu, ni dedne povezave. V najboljšem primeru bi lahko prišlo do dedovanja genov za nekatere gene, tesno povezane z geni za določanje spola.

Določitev spola

Beseda seks izhaja iz latinskega sexus, kar pomeni odsek ali ločitev. To je biološka razlika med samci in samicami vrste.

Določitev spola je lahko kromosomska: to narekuje prisotnost spolnih kromosomov, na splošno heteromorfnih. Določitev spola je lahko tudi genetska: torej jo narekuje izraz nekaj specifičnih genov.

V drugih primerih pri haplodiploidnem določanju spola haploidni in diploidni posamezniki predstavljajo različne spole iste vrste.

Nazadnje pri nekaterih vrstah določeni okoljski pogoji med embrionalnim razvojem določajo spol posameznika. To je tako imenovano okoljsko določanje spola.

Kromosomski seks

Spolno povezano dedovanje je genetski pojav, ki ga opazimo le pri organizmih s kromosomskim sistemom določanja spola. V teh primerih obstaja par kromosomov, ki običajno niso homologni, ki določajo spol posameznika.

Na ta način tudi določijo vrsto gametov, ki jih vsaka proizvede. Eden od spolov je homogen, ker proizvaja samo eno vrsto gameta.

Ženske sesalci (XX), na primer, proizvajajo samo gamete X. Drugi spol, ki proizvaja obe vrsti gametov X in Y, je heterogametski spol. Pri samcih sesalcev gre za kromosomsko XY.

Proizvodnja iger

Najpomembnejša značilnost, povezana s seksom, je tvorba specifičnih gameta: ovule pri ženskah in sperme pri moških.

V cvetočih rastlinah (angiospermi) je običajno najti posameznike, ki proizvajajo obe vrsti gameta. To so hermafroditske rastline.

Pri živalih je to stanje možno (na primer morske zvezde), vendar ne pogosto, pri ljudeh pa nemogoče. Poročali so o posameznikih interseksa (XXY ali XYY), vendar nobenega s sposobnostjo sočasne proizvodnje jajčec in semenčic.

Hromosomska določitev spola

X-povezano dedovanje je prvič opazila Lilian Vaughan Morgan v filmu Drosophila Melanogaster. Pred komur koli drugim je pokazal, da obstajajo liki, ki so bili posebej podedovani od samic do moških. Ti znaki so bili določeni z geni, ki so prebivali na X kromosomu.

Za kateri koli gen na X kromosomu so samice lahko homozigotne ali heterorozne. Toda samci so hemisizni za vse gene na istem kromosomu.

Se pravi, da so vsi prevladujoči ali recesivni geni na X kromosomu pri moškem v enem samem izvodu. Vsi so izraženi, ker ni homolognega para, s katerim bi lahko vzpostavili alelne prevladujoče / recesivne odnose.

Hemofilija

Za ponazoritev zgornjega se obrnimo na primer dedovanja, vezanega na X: hemofilija. Obstajajo različne vrste hemofilije, ki so odvisne od gena, ki je mutiran za proizvodnjo faktorja strjevanja.

Pri hemofiliji A in B prizadeti posameznik ne more proizvajati koagulacijskega faktorja VIII oziroma IX. To je posledica recesivnih mutacij v različnih genih na kromosomu X. Hemofilijo C povzroča gen na avtosomskem kromosomu in zato ni povezan s spolom.

Ženska heterozigota (X ^h X) za mutacijo, ki določa hemofilijo A ali B, ni hemofilija. Vendar pa naj bi bil nosilec - vendar recesivnega mutantnega gena, ne pa bolezni.

Izdelovali boste gamete X ^h in X. Ne glede na to, s kom imate potomce, imajo vaši moški otroci 50-odstotno možnost, da bodo zdravi (XY) ali 50%, da bodo hemofiliki (X ^h Y).

Njihovi potomci bodo zdravi (XX) ali zdravi nosilci (X ^h X), če oče ni hemofiličen (XY). Nasprotno pa hemofilni oče (X ^h bo Y) vedno nekdo daroval X ^h kromosom z mutacijo do njegovih hčera. Otrokom boste podarili Y kromosom Y.

Samica je lahko hemofilna, vendar le, če je homozigotna za mutacijo (X ^h X ^h ).

Dedovanje hemofilije, povezane z X. Vzeto z commons.wikimedia.org

Geni in dedovanje, povezani z Y

Dediščina Y in njegovih genov je patrilineal. Se pravi, da se geni Y dedujejo izključno od očeta do sina.

Ugotovljeno je bilo, da je kromosom Y veliko manjši od kromosoma X, zato ima manj genov kot ta in se na kromosomu X ne ujemajo.

Zato so tudi samci po genih na kromosomu Y hemizigotni. Ženske očitno nimajo dednosti za lastnosti, ki jih nosi kromosom, ki ga nimajo.

Y kromosom Y vsebuje podatke, ki kodirajo nastajanje testisov in proizvodnjo semenčic. Se pravi za manifestacijo primarnih spolnih značilnosti, torej sekundarnih, in za plodnost človeka.

Druge funkcije so povezane z delovanjem imunskega sistema in za različne znake, ki niso odvisni izključno od Y kromosoma.

Na splošno genetska sestava Y kromosomov močno vpliva na zdravje moških. Te lastnosti pa so v osnovi zapletene pri dedovanju, vključujejo druge avtosomske gene in so povezane tudi s posebnimi življenjskimi načini.

Reference

1. Brooker, RJ (2017). Genetika: analiza in načela. McGraw-Hill High Education, New York, NY, ZDA.
2. Dobyns, WB, Filauro, A., Tomson, BN, Chan, AS, Ho, AW, Ting, NT, Oosterwijk, JC, Ober, C. (2004) Dedovanje večine X povezanih lastnosti ni prevladujoče ali recesivno, samo X-vezano. Ameriška revija medicinske genetike, Del A, 129a: 136-143.
3. Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, ZDA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Uvod v genetsko analizo (11. izd.). New York: WH Freeman, New York, NY, ZDA.
5. Maan, AA, Eales, J., Akbarov, A., Rowland, J., Xu, X., Jobling, MA, Charchar, FJ, Tomaszewski, M. (2017) Y kromosom Y: načrt za zdravje moških? Evropska revija za človeško genetiko, 25: 1181-1188.
6. Peyvandi, F., Garagiola, I., Young, G. (2016) Preteklost in prihodnost hemofilije: diagnoza, zdravljenje in njeni zapleti. Lancet, 388: 187-197.