MONOMOMIJE: ZNAČILNOSTI IN PRIMERI - BIOLOGIJA - 2026

Monosomijo nanašajo na kromosomske ustavi posameznikov z enim kromosomom namesto običajnega para v diploidnih organizmih. To je, če obstaja 23 parov kromosomov, obstaja monosomija za enega od njih, če je prisoten le eden od kromosomov. Posameznik, ki ima v tem primeru monomomijo, bo namesto 46 predstavil 45 kromosomov.

Monomomije so lahko popolne ali delne. V prvem primeru manjka celoten kromosom. Drugič, izbris le dela kromosoma določa delno pomanjkanje informacij o prizadetem kromosomu.

Kariotip samice z le enim X kromosomom namesto dveh. Avtor ni na voljo za branje avtorja. Domneva mačka ~ commonswiki (na podlagi trditev o avtorskih pravicah). , prek Wikimedia Commons

Ker monosomija prizadene samo en par kromosomov diploidne vrste, se na primer šteje za aneuploidijo. Resnične ploidne spremembe ali evploidije vplivajo na celotno število kromosomov, ki določajo vrsto.

Značilnosti monomomij

Monosomije lahko vplivajo na somatske kromosome ali spolne kromosome. Edina monomomija spolnih kromosomov pri ljudeh je kromosom X.

Te osebe so ženske XO in imajo tako imenovano Turnerjev sindrom. Monozomije YO ni, ker vsak človek potrebuje X kromosom, da obstaja.

Ženske so XX, moški XY. V primerih aneuplodije so lahko ženske tudi XXX (trisomija X) ali XO (monomomija X). Aneuploidni moški so lahko XXY (Kleinefelterjev sindrom) ali XYY. Ta zadnja dva sta tudi trisomija.

Skupni avtosomni monomomiji so pogosto smrtni, saj vodijo do hudih razvojnih okvar. Poleg tega se lahko vsaka (in vsa) mutacija manifestira, saj bo posameznik hemizigoten za vse gene solitarnega kromosoma.

Aneuploidni organizmi navadno nastanejo z zlivanjem gameta, od katerih ima ena številčna kromosomska aberacija. Aneuploidije lahko nastanejo tudi iz somatskega tkiva in so videti pomembne vloge pri pojavu in razvoju nekaterih vrst raka.

Delna mononomija kromosoma 5 pri ljudeh: sindrom jokajoče mačke

Delna (ali celotna) črtanja v kratkem kraku kromosoma 5 je vzrok za tako imenovani sindrom cri-du-chat. Znan je tudi kot Lejeunejev sindrom, v čast svojega odkrittelja, francoskega raziskovalca Jèrôme Lejeune. V francoščini cri-du-chat pomeni "jokajoča mačka".

80% gameta, pri katerih je izbris, ki je značilen za ta sindrom, očetovskega izvora. Večina izbrisov je spontanih in se pojavijo de novo med gametogenezo. Aberantna gameta v manjšinskih primerih izvira iz drugih vrst dogodkov, kot so premestitve ali neenakomerne kromosomske segregacije.

Značilnosti bolezni

Zaradi težav z grlom in živčnim sistemom, ki izhajajo iz stanja, prizadeti otroci jokajo podobno kot pri malih mačkah. Ta vrsta joka izgine, ko se otrok nekoliko postara.

Na fizični ravni imajo lahko glavo, majhne čeljusti in slinjenje. Najpomembnejši fizični znak tega sindroma pa ni viden s prostim očesom. Gre za cerebelarno hipoplazijo, prirojeno motnjo možganske morfogeneze.

Prizadene osebe bodo imele težave s hranjenjem (težave s sesanjem in požiranjem), pridobivanjem teže in rastjo. Imeli bodo tudi močno motorično, intelektualno in govorno zaostalost.

Na vedenjski ravni imajo ljudje s tem sindromom ponavadi nekatere motnje, ki vključujejo hiperaktivnost, agresivnost in "izbruhe". Običajno imajo tudi ponavljajoča se gibanja. V zelo redkih primerih ima lahko posameznik običajen videz in vedenje, razen učnih težav.

Zdravljenje bolezni

Prizadeti posamezniki potrebujejo stalno zdravniško pomoč, zlasti pri terapijah, povezanih z motnjami v delovanju govora in govora. Če se pojavijo težave s srcem, bo najverjetneje potrebna operacija.

Nekateri geni, ki prispevajo k manifestaciji bolezni

Geni v manjkajočem fragmentu, vključno s celotnim kratkim krakom kromosoma 5, so v hemisigoznem stanju. Se pravi, v samo eni kopiji iz drugega popolni kromosom para.

Genska sestava tega kromosoma bo torej določila nekatere vzroke bolezni. Nekatere je mogoče razložiti s pomanjkljivo ekspresijo mutiranega gena. Drugi, nasprotno, zaradi vpliva genskega odmerka, ki izhaja iz obstoja ene same kopije gena namesto dveh.

Nekateri geni, ki z genetskim odmerjanjem prispevajo k razvoju bolezni, vključujejo TERT (za pospešeni telomere krattenig). Ljudje, ki jih je sindrom prizadel, imajo pomanjkanje vzdrževanja telomer. Skrajšanje telomera je povezano s pojavom različnih bolezni in zgodnjim staranjem.

Po drugi strani gen SEMA5A v hemisizem stanju prekine normalen razvoj možganov pri posameznikih z delecijami na kromosomu 5. Zdi se, da hemisizno stanje gena MARCH6 pojasnjuje značilen mačji jok tistih, ki jih je prizadela trisomija.

Skupna monomomija kromosoma X: Turnerjev sindrom (45, X)

Avtosomske monomomije so praviloma vedno smrtonosne. Zanimivo pa je, da monosomija X kromosomov X ni, saj mnogim XO zarodkom uspe preživeti.

Zdi se, da je razlog v vlogi X kromosoma pri spolni določitvi pri sesalcih. Ker so samice vrste XX in samci XY, je nepogrešljiv kromosom. Y kromosom je ključen le za spolno določitev samcev, ne pa za njihovo preživetje.

X kromosom nosi skoraj 10% genetske informacije pri ljudeh. Očitno njihova prisotnost ni alternativa; je obvezna. Poleg tega je vedno delno prisoten. Se pravi, da je pri samcih le en izvod X.

Toda pri ženskah tudi funkcionalno gledano. Glede na Lyon hipotezo (že potrjeno) pri ženskah je izražen le eden od X kromosomov X. Drugi je inaktiviran z genetskimi in epigenetskimi mehanizmi.

V tem smislu so vsi sesalci, moški in samice, hemizigostni tudi za ženske X. XO, vendar v drugačnem stanju ne brez težav.

Pregled sindroma

Pri 45, X kariotipnih ženskah ni dokazanega vzroka za sindrom. Turnerjev sindrom prizadene 1 od 2.500 živih žensk.

Zato je redka aneuploidija, če jo primerjamo na primer s trisomijami XXY ali XXX. Na splošno XO nosečnosti niso sposobne preživeti. Po ocenah 99% nosečnosti XO konča splav.

Povezane fizične in somatske značilnosti

Značilna fizična značilnost Turnerjevega sindroma je kratka rast. Samice XO so ob rojstvu majhne, ​​ne doživljajo eksplozivne rasti, povezane s puberteto, in kot odrasli dosežejo največ 144 cm v višino.

Druge somatske značilnosti, povezane s sindromom, vključujejo prirojene srčne bolezni, pa tudi ledvične nepravilnosti. Pri ženskah, prizadetih s Turnerjevim sindromom, obstaja večje tveganje za otitis, hipertenzijo, diabetes mellitus, motnje ščitnice in debelost.

Duševni razvoj in spretnosti

IQ žensk XO je enakovreden kot pri njihovih XX vrstnicah. Vendar pa je mogoče opaziti primanjkljaje pri prostorski orientaciji, rokopisu in reševanju matematičnih problemov. Težave ne predstavljajo na primer pri aritmetičnih izračunih, ampak pri štetju.

Govor je normalen, vendar lahko težave nastanejo, kadar otitisa ne zdravimo. Številne od teh pomanjkljivosti naj bi bile posledica zmanjšane proizvodnje estrogena. Motorne spretnosti lahko kažejo tudi nekaj zamude.

Zdravljenje simptomov sindroma

Ženske s Turnerjevim sindromom lahko v otroštvu dobijo injekcije z rekombinantnim rastnim hormonom v otroštvu. Pričakujejo lahko, da bodo dosegli vsaj 150 cm višine.

Nadomestno zdravljenje s hormoni je treba začeti med 12. in 15. letom starosti, da se zagotovi ustrezen prehod v mladostništvo in odraslost. To terapijo je treba v večini primerov podaljšati, da preprečimo prezgodnjo koronarno srčno bolezen in osteoporozo.

Ob preostalih pogojih sta zdravstveni nasvet in spremljanje nujno potrebna med razvojem in odraslim stanjem XO žensk. Pomembno je tudi svetovanje, saj lahko telesne pomanjkljivosti vplivajo na vaš čustveni razvoj.

Monomomije v drugih organizmih

Monozomije je prva odkrila in poročala Barbara McClintock leta 1929 iz svojega dela na koruzi. Tako kot pri koruzi ima tudi monosomija pri drugih diploidnih rastlinah večji učinek kot pri poliploidnih rastlinah.

Bárbara MClintock leta 1947. Smithsonian Institution / Science Service; Obnovil Adam Cuerden, prek Wikimedia Commons.

Izguba kromosoma para v diploidni rastlini povzroči genetska neravnovesja, ki posledično spremenijo nivo encimov. Tako lahko vplivajo na vse presnovne poti, kjer sodelujejo.

Posledično se spremenijo normalni fenotipi posameznika. Po drugi strani je monosomijo enostavno preučiti, saj njihovo hemisigozno stanje olajša genetsko analizo mutantov.

Te rastline so v osnovni znanosti zelo koristne, na primer za preučevanje dogodkov segregacije mejoze in kromosomov. Opaženo je bilo na primer, da se vsi kromosomi v različnih monomomih ne obnašajo enako.

Vse to bo odvisno od obstoja homolognih regij v kromosomih, ki niso nujno tisti iz ustreznega para. V aplikativni znanosti je s specifično monosomsko rastlino lažje upravljati kot disomično. Nato lahko nadaljujete z običajnimi križci, da ustvarite nove sorte (brez mononomije).

Reference

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of Cell (6. izdaja). WW Norton & Company, New York, NY, ZDA.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetika v sindromu Turnerja. Klinična epigenetika, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Poglavje 7: Aneuploidije spolnih kromosomov. V: Storchova, Z. (ur.), Aneuploidija v zdravju in bolezni. InTech, Reka, Hrvaška. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) 5p črtanja: trenutno znanje in prihodnje usmeritve. Ameriški časopis za medicinsko genetiko, del C: Seminarji iz medicinske genetike, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, ZDA.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Uvod v genetsko analizo (11. izd.). New York: WH Freeman, New York, NY, ZDA.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Monosomska analiza razkriva podvojene kromosomske segmente v genomu koruze. Journal of Genetics, 88: 331-335.