Genomske medicine je veja genetike, ki je posvečena študije in analize genomov, da bi se živa bitja. Ta znanost je mogoča zaradi napredka na področju genetike.
Fred Sanger o odkritju tehnike sekvenciranja DNA je bil ključni dejavnik pri napredovanju discipline in je odprl pot preučevanju genomov. Pred Sangerjevim odkritjem je bilo izvedenih veliko znanstvenih raziskav, ki so prispevale tudi k napredku genetike.
Vir: pixabay.com
Napredek medicine je bil dosežen zaradi številnih raziskav na področju genetike.
Izraz genomska medicina je prvič uvedel leta 1986 profesor Thomas Roderick, ki ga je uporabil za označevanje veje genetike, ki zajema proučevanje strukture genomov.
Se pravi, da gre za disciplino, katere predmet preučevanja je osredotočen na sekvenciranje genoma, pa tudi na njegove funkcije. Vsi prispevki, ki so bili dobljeni kot rezultat različnih raziskav, so prispevali k razvoju discipline.
Genska medicina igra temeljno vlogo pri ohranjanju in obnavljanju zdravja posameznikov.
Po eni strani predstavlja možnosti diagnosticiranja nekaterih patologij v zgodnjih fazah in tudi napovedovanje posameznikove nagnjenosti k nastanku določene bolezni. S tega vidika prispeva k preventivni medicini in ljudem daje možnost, da sprejmejo zdrav način življenja, da se izognejo pojavu bolezni.
Po drugi strani znanje o genetiki omogoča, da se personalizirani pozornosti zagotovi velik odstotek ali celotno zmanjšanje stranskih učinkov.
Zgodovina
Genomska medicina je posledica svojega znanstvenega napredka, zlasti tistega, povezanega z genetiko.
Tehnološki napredek in skupno delo strokovnjakov iz različnih strok sta omogočila pomembna odkritja na tem področju.
Stopnja pomembnosti je v veliki meri v neštetih možnostih na zdravstvenem področju, kar pomeni boljšo kakovost življenja človeštva, pa tudi izboljšanje preventivne medicine med drugim.
Izraz genomska medicina se je pojavil z namenom, da bi tako razmejili vejo genetike, katere predmet preučevanja zajema zaporedje genomov.
Profesor Thomas Roderick je leta 1986 poimenoval del medicine, ki se ukvarja s preučevanjem vedenja, značilnosti in funkcij genomov v telesu.
Vendar je to rezultat številnih raziskav, ki so jih izvedli različni znanstveniki, da bi odkrili delovanje organizma iz celic.
Ozadje
Prvi dokazi, ki so na voljo za odkritje DNK, ustrezajo rezultatom preiskav, ki jih je leta 1871 opravil švicarski zdravnik Friedrich Miescher.
Ta znanstvenik je prvič opazil prisotnost snovi, ki jo je imenoval nuklein, čigar ime je leta 1889 Richard Altmann nadomestil z izrazom nukleinska kislina.
Leta 1904 sta Theodor Boveri in Walter Sutton razkrila kromosomsko teorijo o dedovanju, s katero sta prišla do zaključka, da se kromosomi pojavljajo v identičnih parih, od katerih eden izhaja od očeta, drugi pa iz Mati.
Prav tako je Albrecht Kossel po svojih raziskavah našel elemente, ki sestavljajo nukleotid, zahvaljujoč temu pa mu je leta 1910 pripadla Nobelova nagrada za fiziologijo ali medicino.
Druge študije, ki sta jih opravila Martha Chase in Alfred Hershey, so leta 1952 razkrile vlogo DNK kot receptorja za genetske lastnosti. Medtem ko sta leta 1953 James Watson in Francis Crick odkrila dvojno vijačno strukturo DNK.
Ključno pa je ključno odkritje za nastanek genomike biokemičarju Fredu Sangerju za ustvarjanje prve tehnike za sekvenciranje DNK.
Njegovi prispevki na tem področju so omogočili branje prvega genoma in postavili temelje za izvedbo projekta človeškega genoma.
To je bila obsežna znanstvena študija, ki je bila izvedena z namenom, da bi analizirali človeški genom v celoti.
Predmet preučevanja
Genska medicina je veja genetike, ki jo zanima preučevanje genoma pri živih bitjih.
Genom. Vir: pixabay.com
Genom obsega vse gene določenega organizma in način njihovega razporejanja znotraj celic. V vsakem organizmu je več genov, vendar gre za en sam genom.
Eden glavnih ciljev je določiti ali odkriti vlogo vsakega od genov v telesu.
Glavna metodologija, ki se v genomiki uporablja za določitev vloge genov, je analiza zaporedij, ki ustrezajo vsakemu od njih.
Prav tako je nagnjen k razumevanju vsakega medsebojnega vpliva med različnimi geni in učinkov, ki nastanejo iz tega razmerja.
Informacije, pridobljene s pomočjo genomske medicine, so namenjene izboljšanju diagnoze in zdravljenja različnih vrst bolezni.
Genska medicina je z uporabo znanja v genetiki postavila glavni cilj izpopolnjevanja zdravljenja in odkrivanja patologij, še preden se pojavijo.
Prijave
Kljub temu, da se na tem področju izvajajo različne raziskave, še vedno ni dovolj znanja, ki bi ga lahko pridobili od genomov.
Vendar je razvoj te discipline koristil izboljšanju zdravja posameznikov. Ena najpomembnejših je na primer povezana z izdajo diagnoz.
Raven natančnosti, do katere nam omogoča gensko znanje, pomaga zdravnikom pri postavljanju diagnoz z določenimi študijami z zelo majhno stopnjo napak. Postopki odpirajo možnost, da je mogoče predvideti težnjo po pojavu določenih patologij, kar povečuje obseg zdravniške oskrbe.
Genomska medicina pomaga pri diagnozi in izključevanju bolezni, ki izvirajo iz genetike posameznikov, na primer nalezljivih ali povezanih s prisotnostjo zajedavcev.
Kot disciplina je zaveznik preventivne medicine, saj ponuja možnost določitve nagnjenosti, da človek skozi življenje razvije določeno patologijo.
Razvita so tudi cepiva, ki pomagajo preprečevati, da bi populacija z uporabo genetskih informacij prebolela bolezni.
Prispevki kurativni medicini
Njegovo področje delovanja v kurativni medicini je pomembno, saj lahko s pomočjo matičnih celic embriona uspešno obnovimo različne funkcije v telesu.
Z uporabo matičnih celic se uspešno zdravijo krvne ali hematološke bolezni, pa tudi tiste, ki vplivajo na imunski sistem.
Obseg teh načinov zdravljenja je resnično obetaven za človeštvo, saj omogočajo obnovo in regeneracijo celo delov telesa, kot so tkiva ali kosti.
Medtem ko je na farmakološki ravni, genetika omogoča razvoj zdravil, ki se prilagajajo specifični genetiki vsake osebe, katere izdelava je brez stranskih učinkov za telo.
Na področju kozmetike rezultati, dobljeni po študijah genetike, omogočajo razvoj izdelkov, ki ne povzročajo poslabšanja zdravja in ugodno vplivajo na lase, pa tudi na kožo.
Metodologija
Napredek medicine v zadnjem času izvira iz prispevka različnih znanosti, vključno z računalništvom. V primeru genomske medicine uporablja metodologijo, ki se vrti okoli tehnik analize genoma.
Treba je opozoriti, da ta disciplina sprejme metodo, za katero je značilna študija, ki sprva zajema rezultate, ki jih je mogoče dobiti na splošni ravni, nato pa jih zanima.
Tako se za preučevanje genoma opazovanje začne iz več genov, ki sestavljajo določen organizem, iz katerih se pridobiva nabor lastnosti.
Kasneje te rezultate dobi genomska medicina in jih izčrpno prouči, da bi lahko sklepali o posameznih primerih.
Analiza genomov se lahko izvede na določen način ali pa je namenjena določeni populaciji, da se določijo genetski markerji, ki v nekaterih primerih vodijo k določitvi nagnjenosti k pojavu patologije.
Znanje, pridobljeno z raziskavami, se uporablja za diagnosticiranje, odkrivanje in zdravljenje nekaterih bolezni na optimalen način.
Reference
- Aleman, M, (2016). Genska medicina, sestavki in njene uporabe. Vzeto s cefegen.es
- Genska medicina. Vzeti z dciencia.es
- Genomika. Vzeti z eured.cu
- Garrigues, F, (2.017). Doba genomike. Genotip Vzeto s spletnega mesta genotipia.com
- Gensko prilagojeno zdravilo. Kaj je genomska medicina? Vzeto z Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. Zgodovina genomike. Novice Medical. Vzeti z news-medical.net
- Smith, Y. Uporaba genomike. Vzeti z news-medical.net