MAKROCEFALIJA: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE, POSLEDICE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Macrocefalia je nevrološka motnja, pri kateri pride do nenormalnega povečanja velikosti glave. Natančneje je povečanje lobanjskega oboda, to je, da je razdalja okoli najširšega ali zgornjega področja lobanje večja od pričakovane glede na starost in spol prizadete osebe.

Na bolj klinični ravni se makrocefalija pojavi, kadar je obseg glave ali obod glave nad povprečjem za to starost in spol za 2 standardna odstopanja ali je večji od 98. odstotka. zgodnje življenje.

Na splošno gre za redko motnjo, ki prizadene moške pogosteje kot ženske. Čeprav niso vsi primeri makrocefalije vzrok za preplah, ga pogosto spremljajo različni simptomi ali medicinski znaki: splošna zamuda v razvoju, napadi, kortikospinalne disfunkcije, med drugim.

Značilnosti makrocefalije

Makrocefalija je nevrološka motnja, ki je vključena v motnje rasti lobanj.

Pri patologijah ali motnjah rasti lobanj se pojavijo nepravilnosti velikosti lobanj zaradi različnih sprememb v kosteh lobanjskega trezorja ali v osrednjem živčevju.

Konkretno, makrocefalija je opredeljena kot nenormalno povečanje lobanjskega oboda, ki je nad pričakovano vrednostjo za starost in spol prizadete osebe (García Peñas in Romero Andújar, 2007).

Ta vrsta sprememb je lahko posledica prevelike količine cerebrospinalne tekočine, povečanja velikosti možganov ali celo
zgostitve lobanjskega trezorja.

Čeprav veliko število prizadetih zaradi makrocefalije ne predstavlja pomembnih znakov ali simptomov, ki izhajajo iz patologije, mnogi drugi predstavljajo pomembne nevrološke nepravilnosti.

Statistika

Konkretnih statističnih podatkov o razširjenosti makrocefalije v splošni populaciji ni.

Vendar pa klinične študije menijo, da gre za redko ali redko patologijo, ki se pojavi pri približno 5% populacije
(Mallea Escobar et al., 2014).

Na splošno gre za motnjo, ki v večji meri prizadene moški spol in je običajno prisotna ob rojstvu ali se razvije v prvih
letih življenja, zato je dojenčka makrocefalija pogosta.

Simptomi in znaki

Izhaja iz definicije te patologije, najbolj značilen simptom makrocefalije je prisotnost nenormalno velike velikosti glave.

Tako kot v primeru drugih patologij ali motenj, ki vplivajo na lobanjsko rast, se velikost glave meri po obodu ali lobanjskem obodu, meritev konture glave na vrhu (Microcephaly, 2016).

Velikost glave ali lobanje je določena tako z rastjo možganov, volumnom cerebrospinalne tekočine (CSF) ali krvi, kot tudi z debelino kosti lobanje (Mallea Escobar et al., 2014).

Sprememba katerega koli od teh dejavnikov lahko povzroči pomembne nevrološke posledice, zato je ključnega pomena, da se pri novorojenčkih in otrocih, zlasti v prvih letih življenja, izvaja nadzor in merjenje rasti kranialnega perimetra (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standardni vzorci rasti nam kažejo naslednje vrednosti (Mallea Escobar in sod., 2014):

- Obod lobanj pri novorojenčkih : 35-36cm.

- Približna rast kranialnega oboda v prvem letu življenja : približno 12 cm, bolj poudarjena pri samcih.

- Hitrost povečanja lobanjskega oboda v prvih treh mesecih življenja : približno 2 cm na mesec.

- Hitrost povečanja lobanjskega oboda v drugem trimesečju življenja : približno 1 cm na mesec.

- Hitrost povečanja lobanjskega oboda v tretjem in četrtem trimesečju življenja : približno 0,5 cm na mesec.

Vrednosti, dobljene z meritvijo velikosti glave v zdravstvenem in sanitarnem nadzoru, je treba primerjati s standardnim ali pričakovanim grafikonom rasti. Otroci z makrocefalijo imajo vrednosti bistveno višje od povprečja za njihovo starost in spol.

Zaradi različnih etiologij, ki bodo povzročile povečanje velikosti glave, se lahko pojavijo različni zdravstveni zapleti, ki vplivajo tako na nevrološko delovanje kot na splošno funkcionalno raven prizadete osebe.

Zapleti ali možne posledice

Zdravstvena stanja, povezana z makrocefalijo, bodo odvisna od etiološkega vzroka, kljub temu pa obstajajo nekatere pogoste klinične manifestacije (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):

- asimptomatska makrocefalija.

- konvulzivne epizode.

- Splošna zamuda v razvoju, kognitivni in intelektualni primanjkljaj, hemipareza itd.

- Bruhanje, slabost, glavoboli, zaspanost, razdražljivost, pomanjkanje apetita.

- motnje in primanjkljaji v gibanju, vidni primanjkljaji.

- Znaki intrakranialne hipertenzije, anemije, biokemijskih sprememb, sistemskih kostnih patologij.

Vzroki

Kot smo že poudarili, se lahko makrocefalija pojavi zaradi različnih sprememb, ki vplivajo na velikost možganov, volumen cerebrospinalne tekočine ali zaradi nepravilnosti kosti.

Ena od publikacij španskega združenja za pediatrijo o makrocefaliji in mikrocefaliji navaja natančno razvrstitev možnih etioloških vzrokov makrocefalije (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):

-Patologija možganske in cerebrospinalne tekočine (CSF)

V primeru makrocefalije zaradi prisotnosti ali razvoja patologije možganov in / ali cerebrospinalne tekočine lahko najdemo makrocefalijo primarnega ali sekundarnega izvora.

Primarna makrocefalija

Primarna mikrocefalija se pojavi kot posledica povečanja velikosti in teže možganov.

Na splošno lahko pri tej vrsti mikrocefalije opazimo večje število živčnih celic ali večjo velikost. Ko se ugotovi prisotnost tega etiološkega vzroka, se patologija imenuje makroencefalija.

Te vrste sprememb imajo običajno genetski izvor, zato sta družinska makrocefalija in hemimegalencefalija del te razvrstitve.

Poleg tega makroencefalija pogosto tvori nabor kliničnih manifestacij drugih patologij, kot so: kostne displazije, krhki X, Sotosov sindrom, Beckwithov sindrom, kromosomopatije itd.

Sekundarna mikrocefalija

Sekundarna mikrocefalija, imenovana tudi progresivna ali evolutivna mikrocefalija, je lahko posledica sprememb volumna cerebrospinalne tekočine, prisotnosti lezij ali prisotnosti okupirajočih snovi.

- Povečana raven in volumen cerebrospinalne tekočine (CSF) : nepravilnosti v proizvodnji, drenaži ali reabsorpciji cerebrospinalne tekočine lahko povzročijo kopičenje le-tega in zato vodijo do hidrocefalusa.

- Prisotnost poškodb potnikov : te vrste sprememb se nanašajo na prisotnost strukturnih in intracerebralnih vaskularnih malformacij, mas ali zbirk. Nekatere patologije, ki povzročajo to vrsto poškodbe, so: ciste, tumorji, hematomi, arteriovenske malformacije itd.

- Prisotnost nenormalnih snovi : te vrste sprememb se nanašajo na prisotnost shranjevalnih ali presnovnih bolezni, kot so Aleksandra, Kanavanova bolezen, presnovne bolezni itd.

-Benomske nepravilnosti

Kar zadeva makrocefalijo, ki je posledica nepravilnosti kosti, lahko ugotovimo:

- makrocefalija zaradi zgodnjega zaprtja lobanjskih šivov .

- makrocefalija zaradi sistemskih motenj kosti : rahit, osteogeneza, osteoporoza itd.

Diagnoza

Makrocefalija je nevrološka patologija, ki jo je mogoče odkriti v fazi gestacije.

Redni zdravstveni pregledi z ultrazvočnim ultrazvokom lahko odkrijejo nepravilnosti rasti lobanj v zgodnjih fazah gestacije, ko ima makrocefalija prirojen ali prenatalni izvor.

Vendar pa ga ni vedno mogoče zaznati pred rojstvom, saj se veliko primerov makrocefalije pojavi kot drugo pri drugih zdravstvenih stanjih.

Običajno ga odkrijemo pri pediatričnih posvetovanjih z meritvijo kranialnega oboda. Poleg tega je treba za določitev etiološkega vzroka opraviti tudi različne nevrološke analize.

Klinični pregled mora vključevati zlasti (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):

- Fizični pregled lobanje : opraviti je treba natančno meritev lobanjskega oboda in primerjati s standardi rasti.

- Nevrološki pregled : treba bo oceniti tudi različne nevrološke dejavnike (hoja, motorična koordinacija, senzorični primanjkljaji, možganski znaki, refleksi itd.).

- Pediatrični pregled : v tem primeru bo usmerjen v preučevanje etiološkega vzroka makrocefalije z analizo genetskih in nevroloških patologij itd.

- Komplementarni pregledi : poleg fizikalnega in nevrološkega pregleda bodo morda potrebni nekateri dopolnilni pregledi, kot so slikanje z magnetno resonanco, računalniška tomografija, rentgenski žarki, ledvena punkcija, elektroencefalografija itd. Še posebej pri tistih makrocefalijah nedoločenega izvora.

Ali obstaja zdravljenje makrocefalije?

Trenutno ni kurativnega zdravljenja makrocefalije. Na splošno je zdravljenje simptomatsko in bo odvisno od natančne diagnoze etiologije.

Po odkritju makrocefalije je nujno določiti osnovni vzrok za načrtovanje najboljšega terapevtskega pristopa, saj bo v primerih, ko je glavni vzrok makrocefalije hidrocefalus, treba uporabiti kirurške posege.

Zato bo imelo zdravljenje izrazito paliativno vrednost. Farmakološki pristopi se lahko uporabljajo za nadzor medicinskih zapletov in nefarmakoloških za zdravljenje nevroloških in kognitivnih posledic.

V vseh primerih makrocefalije in drugih vrst motenj v razvoju lobanj je nujno, da se opravi nevrološki in / ali nevropsihološki pregled, da se preveri raven splošnega delovanja: razvojni primanjkljaji, kognitivne funkcije, jezikovni primanjkljaji, motorične sposobnosti itd. (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2016).

Nekateri nefarmakološki posegi, ki jih lahko uporabimo v simptomatskih primerih makrocefalije, so: (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):

- Nevropsihološka rehabilitacija.

- Zgodnja stimulacija.

- Posebno izobraževanje.

- Delovna terapija.

Napoved

Prognoza in razvoj te patologije je v glavnem odvisna od izvora in s tem povezanih simptomov.

Pri otrocih z benigno mikrocefalijo jim bo odsotnost simptomov ali pomembnih zdravstvenih zapletov omogočila normalno razvijanje vseh področij (Erickson Gabbey, 2014).

Toda v mnogih drugih primerih bodo prihodnje možnosti odvisne od prisotnosti zdravstvenih zapletov (Erickson Gabbey, 2014). Otroci, ki trpijo zaradi makrocefalije, bodo imeli splošno splošne zamude v razvoju in bodo zato potrebovali terapevtski poseg za spodbujanje pridobivanja novih znanj in doseganja učinkovite funkcionalne ravni.

Bibliografija

1. AAN. (2016). Poglavje 13. Pogoste težave v otroški nevrologiji. Pridobljeno z Ameriške akademije za nevrologijo.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Kaj je makrocefalija? Pridobljeno iz Healthline.
3. Martí Herrero, M., in Cabrera López, J. (2008). Makro- in mikrocefalija. motnje rasti lobanjske kosti. Špansko združenje pediatrije.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Obvladovanje makrocefalije pri otrocih. Pridobljeno iz revije Electronic Pediatrics.
5. Mikrocefalija. (2016). Mikocefalija. Pridobljeno z Mycocephaly.org.
6. Network, M.-C. (2016). Makrocefalijsko-kapilarna malformacija. Pridobljeno iz M-CM Network.
7. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2003). List s podatki o cefalnih motnjah. Pridobljeno z Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.
8. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2015). Povečan obseg glave. Pridobljeno iz MedlinePlus.