- Gregor Mendel Story
- Mendelovi poskusi
- Rezultati eksperimentov
- Generacija F1
- Generacija F2
- Kako so bili opravljeni Mendelovi poskusi?
- Zakaj je Mendel izbral rastline graha?
- Mendeljevi trije zakoni so povzeti
- Mendelov prvi zakon
- Mendelov drugi zakon
- Mendlov tretji zakon
- Pogoji, ki jih je uvedel Mendel
- Prevladujoč
- Recesivno
- Hibridni
- Mendeljevo dedovanje, ki se uporablja za ljudi
- Primer dedovanja pri mačkah
- 4 Primeri mendelskih lastnosti
- Dejavniki, ki spreminjajo mendeljevo segregacijo
- Spolno povezano dedovanje
- Reference
V treh Kvalitativna ali Kvalitativna genetika so najbolj pomembne izjave o dednosti. Gregory Mendel, avstrijski menih in naravoslovec, velja za očeta genetike. Mendel je s svojimi poskusi z rastlinami odkril, da so nekatere lastnosti podedovane po določenih vzorcih.
Mendel je dedovanje raziskoval z eksperimentiranjem z grahom iz rastline Pisum sativum, ki jo je imel na svojem vrtu. Ta rastlina je bila odličen testni model, saj jih je lahko samoprašila ali navzkrižno oplodila, poleg tega pa je imela več lastnosti, ki imajo samo dve obliki.
Na primer: "barvna" funkcija je lahko samo zelena ali rumena, "tekstura" pa je lahko le gladka ali hrapava in tako naprej pri ostalih 5 funkcijah z dvema oblikama.
Gregor Mendel je v svojem delu, objavljenem kot Eksperimenti na hibridizaciji rastlin (1865), oblikoval svoje tri zakone, ki jih je predstavil pri Naravoslovnem društvu Brünn, čeprav so bili prezrti in niso bili upoštevani do leta 1900.
Gregor Mendel Story
Gregor Mendel velja za očeta genetike zaradi prispevkov, ki jih je prispeval s svojimi tremi zakoni. Rodil se je 22. julija 1822 in govori se, da je bil že od malih nog v neposrednem stiku z naravo, situacijo, zaradi katere se je začel zanimati za botaniko.
Leta 1843 je vstopil v samostan v Brünnu, tri leta pozneje pa je bil posvečen za duhovnika. Kasneje, leta 1851, se je na dunajski univerzi odločil za študij botanike, fizike, kemije in zgodovine.
Po študiju se je Mendel vrnil v samostan in tam je izvajal poskuse, ki so mu omogočili oblikovanje tako imenovanih Mendeljevih zakonov.
Ko je predstavil svoje delo, je žal ostalo neopaženo in Mendel naj bi opustil poskuse dednosti.
Vendar je na začetku 20. stoletja njegovo delo začelo pridobivati prepoznavnost, ko je več znanstvenikov in botanikov izvedlo podobne poskuse in naletelo na njegove študije.
Mendelovi poskusi
Mendel je preučil sedem značilnosti rastline graha: barvo semena, obliko semena, lego cvetov, barvo cvetov, obliko podobe, barvo podboja in dolžino stebla.
K Mendelovim poskusom so bili trije glavni koraki:
1-S samooploditvijo je ustvarila generacijo čistih rastlin (homozigotnih). Se pravi, rastline z vijoličnimi cvetovi so vedno obrodile seme, ki je dajalo vijolično cvetje. Te rastline je poimenoval generacija P (staršev).
2-Potem je križal par čistih rastlin z različnimi lastnostmi in potomce teh je imenoval druga tvorba filial (F1).
3- Nazadnje je tretjo generacijo rastlin (F2) pridobil s samoopraševanjem dveh rastlin F1 generacije, torej s križanjem dveh rastlin F1 z enakimi lastnostmi.
Rezultati eksperimentov
Mendel je pri svojih poskusih našel nekaj neverjetnih rezultatov.
Generacija F1
Mendel je ugotovil, da generacija F1 vedno ustvarja isto lastnost, čeprav imata oba starša različne značilnosti. Če ste na primer križali vijolično cvetočo rastlino z belo cvetočo rastlino, so imele vse rastline potomcev vijolično cvetje.
To je zato, ker je vijolična roža prevladujoča lastnost. Beli cvet je torej recesivna lastnost.
Te rezultate lahko prikažemo na diagramu, imenovanem Punnettov kvadrat. Prevladujoči gen za barvo je prikazan z veliko začetnico, recesivni gen z malo črko. Tu je vijolična prevladujoč gen, prikazan z "M", beli pa je recesivni gen, prikazan z "b".
Generacija F2
V generaciji F2 je Mendel ugotovil, da je bilo 75% cvetov vijoličnih in 25% belih. Zanimivo se mu je zdelo, da čeprav imata oba starša vijolično cvetje, ima 25% potomcev bele rože.
Videz belih cvetov je posledica recesivnega gena ali lastnosti, ki sta prisotna pri obeh starših. Tukaj je kvadrat Punnett, ki prikazuje, da je imelo 25% potomcev dva 'b' gena, ki sta proizvajala bele rože:
Kako so bili opravljeni Mendelovi poskusi?
Mendeljevi poskusi so bili opravljeni z rastlinami graha, nekoliko zapletena situacija, saj ima vsak cvet moški in ženski del, torej samooploditev.
Kako je Mendel lahko nadziral potomstvo rastlin? Kako sem jih lahko prestopil?
Odgovor je preprost, zato je Mendel za nadzor potomcev grahovih rastlin ustvaril postopek, ki mu je omogočil, da rastlinam ni mogoče samooploditi.
Postopek je vseboval rezanje prašnikov (moških organov cvetov, ki vsebujejo cvetni prah, torej tiste, ki proizvajajo cvetni prah) cvetov prve rastline (imenovane BB) in škropljenje cvetnega prahu druge rastline na pistil (ženski organ cvetov, ki se nahaja v njegovem središču) prvega.
Mendel je s tem dejanjem nadzoroval postopek oploditve, kar mu je omogočalo, da je vsak poskus izvajal vedno znova, da bi se prepričal, da so bili vedno dobljeni isti potomci.
Tako je dosegel formulacijo tistega, kar je danes znano kot Mendeljevi zakoni.
Zakaj je Mendel izbral rastline graha?
Gregor Mendel je za svoje genetske poskuse izbral rastline graha, ker so bile cenejše kot katera koli druga rastlina in ker je njihov čas generacije zelo kratek in imajo veliko število potomcev.
Potomstvo je bilo pomembno, saj je bilo treba izvesti veliko poskusov, da smo lahko oblikovali njegove zakone.
Izbral jih je tudi za veliko raznolikost, ki je obstajala, torej tiste z zelenim grahom, tiste z rumenim grahom, tiste z okroglimi stroki.
Raznolikost je bila pomembna, ker je bilo treba vedeti, katere lastnosti se lahko podedujejo. Od tod izhaja izraz Mendeljevo dedovanje.
Mendeljevi trije zakoni so povzeti
Mendelov prvi zakon
Opažamo, da imajo v roditeljski generaciji 1 (oče ww, mati RR) vsi potomci prevladujoč R gen.
Mendelov prvi zakon ali zakon enotnosti določa, da ko se dva čista posameznika (homozigotna) križata, bodo vsi potomci enaki (enotni) v svojih lastnostih.
To je posledica prevlade nekaterih znakov, dovolj preprosta kopija le teh, da prikrije učinek recesivnega značaja. Zato bodo tako homozigotni kot heterorozni potomci enak fenotipu (vidna lastnost).
Mendelov drugi zakon
Drugi zakon Mendela, imenovan tudi zakon ločevanja znakov, navaja, da se aleli (dedni dejavniki) med nastajanjem gameta ločijo (ločujejo) tako, da potomci od vsakega sorodnika pridobijo en alel.
Ta genetski princip je spremenil prvotno prepričanje, da je dedovanje čisto "kombiniran" postopek, v katerem potomci pokažejo vmesne lastnosti obeh staršev.
Mendlov tretji zakon
Mendelov tretji zakon je znan tudi kot zakon neodvisne ločitve. Med tvorjenjem gameta se znaki za različne lastnosti podedujejo neodvisno drug od drugega.
Trenutno je znano, da ta zakon ne velja za gene na istem kromosomu, ki bi jih podedovali skupaj. Vendar se kromosomi med mejozo ločijo neodvisno.
Pogoji, ki jih je uvedel Mendel
Mendel je skoval več izrazov, ki se trenutno uporabljajo na področju genetike, med drugim: prevladujoči, recesivni, hibridni.
Prevladujoč
Ko je Mendel v svojih poskusih uporabil prevladujočo besedo, se je skliceval na lik, ki se je pri posamezniku manifestiral navzven, ne glede na to, ali je bil najden le eden od njih ali dva.
Recesivno
S recesivno je Mendel mislil, da gre za lik, ki se ne manifestira zunaj posameznika, ker ga prevladujoči lik preprečuje. Zato bo moral posameznik imeti dva recesivna znaka, da to prevzame.
Hibridni
Mendel je besedo hibrid uporabil za označevanje rezultata križanja dveh organizmov različnih vrst ali različnih značilnosti.
Na enak način je bil on tisti, ki je določil uporabo velike tiskane črke za prevladujoče alele in v malih črkah za recesivne alele.
Kasneje so drugi raziskovalci zaključili svoje delo in uporabili preostale izraze, ki se uporabljajo danes: gen, alel, fenotip, homozigot, heterozigot.
Mendeljevo dedovanje, ki se uporablja za ljudi
Karakteristike človeških bitij je mogoče razložiti z Mendelijevo dediščino, dokler je znana družinska zgodovina.
Poznati je treba družinsko zgodovino, saj je z njimi mogoče zbrati potrebne podatke o določeni lastnosti.
V ta namen je narejeno genealoško drevo, kjer so opisane vse lastnosti družinskih članov in tako je mogoče določiti, od koga so jih podedovali.
Primer dedovanja pri mačkah
V tem primeru je barva dlake označena z B (rjava, prevladujoča) ali b (bela), dolžina repa pa s S (kratka, prevladujoča) ali os (dolga).
Ko so starši homozigotni za vsako lastnost (SSbb in ssBB), so njihovi otroci v generaciji F1 heterozigotni za oba alela in kažejo le prevladujoče fenotipe (SsbB).
Če se mladiči med seboj parijo, se v generaciji F2 pojavijo vse kombinacije barve dlake in dolžine repa: 9 je rjave / kratke (škrlatne škatle), 3 so bele / kratke (roza škatle), 3 so rjava / dolga (modre škatle) in 1 je bela / dolga (zelena škatla).
4 Primeri mendelskih lastnosti
- Albinizem : gre za dedno lastnost, ki sestoji iz spremembe proizvodnje melanina (pigmenta, ki ga imajo ljudje in je odgovoren za barvo kože, las in oči), zato v mnogih primerih obstaja popolna odsotnost le-tega. Ta lastnost je recesivna.
- Prosti ušesni čepi : je prevladujoča lastnost.
- Združeni ušesni listi : gre za recesivno lastnost.
- Lasje ali vdovski vrh : ta lastnost se nanaša na način konca las na čelu. V tem primeru bi se končalo z vrhom v središču. Tisti s to lastnostjo imajo obliko črke "w" nazaj. Je prevladujoča lastnost.
Dejavniki, ki spreminjajo mendeljevo segregacijo
Spolno povezano dedovanje
Dednost, povezana s seksom, se nanaša na tisto, ki je povezana s parom spolnih kromosomov, torej na tiste, ki določajo spol posameznika.
Ljudje imajo X kromosome in kromosome Y. Ženske imajo XX kromosome, moški pa XY.
Nekaj primerov dedovanja, povezanih s spolom, je:
–Daltonizem: zaradi genske spremembe ni mogoče razlikovati barv. Običajno ne morete razlikovati med rdečo in zeleno, vendar je to odvisno od stopnje barvne slepote, ki jo oseba predstavlja.
Barvna slepota se prenaša preko recesivnega alela, povezanega s X kromosomom, zato če moški podeduje X kromosom X, ki predstavlja ta recesivni alel, bo barvno slep.
Medtem ko lahko ženske predstavljajo to gensko spremembo, je nujno, da imata oba spremenjena X kromosoma. Zaradi tega je število žensk z barvno slepoto manjše kot pri moških.
- Hemofilija : je dedna bolezen, ki je podobno kot barvna slepota povezana s kromosomom X. Hemofilija je bolezen, zaradi katere se kri ljudi ne strdi pravilno.
Zaradi tega, če se oseba s hemofilijo odreže, bo krvavitev trajala veliko dlje kot pri drugi osebi, ki je nima. To se zgodi, ker nimate dovolj beljakovin v krvi za nadzor krvavitve.
–Duchenna mišična distrofija: gre za recesivno dedno bolezen, ki je povezana s kromosomom X. Je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna prisotnost pomembne mišične oslabelosti, ki se razvije na posplošen in progresiven način.
- Hipertrihoza : gre za dedno bolezen, ki je prisotna na Y kromosomu, za katero se prenaša samo z očeta na moškega otroka. Ta vrsta dedovanja se imenuje hollandščina.
Hipertrihoza je sestavljena iz presežne rasti las, tako da imajo tisti, ki trpijo, dele svojega telesa, ki so pretirano poraščeni. To bolezen imenujemo tudi sindrom volkodlaka, saj je veliko tistih, ki trpijo za njo, skoraj popolnoma pokrito z lasmi.
Reference
- Brooker, R. (2012). Pojmi genetike (1. izd.). McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Uvod v genetsko analizo (11. izd.). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel in zakoni genetike (1. izd.). The Rosen Publishing Group, Inc.
- Lewis, R. (2015). Human Genetics: koncepti in aplikacije (11. izd.). McGraw-Hill izobraževanje.
- Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Načela genetike (6. izd.). John Wiley in sinovi.
- Trefil, J. (2003). Narava znanosti (1. izd.). Houghton Mifflin Harcourt.