Heterozigotna pri diploidnih organizmih je organizem, ki ima stanje, ki ima dve različni variant gena, v nasprotju z homozigotna, ki posedujejo dve kopiji istega gena. Vsaka od teh različic gena je znana kot alel.
Precejšnje število organizmov je diploidnih; to pomeni, da imajo v svojih celicah dva niza kromosomov (razen gamete, ovule in sperme, ki so haploidni, zato imajo le en niz kromosomov). Ljudje imajo 23 parov kromosomov, skupaj 46: polovico je podedoval od matere in polovico od očeta.
Če sta v posameznem paru kromosomov oba alela za določen gen različna, naj bi bil posameznik za to lastnost heterozigoten.
Kaj je gen?
Preden se poglobimo v koncepte in primere heterozigotov, je treba določiti, kaj je gen. Gen je zaporedje DNK, ki kodira nek fenotip.
Na splošno se v evkariontih zaporedje genov prekine z nekodirajočimi sekvencami, imenovanimi introni.
Obstajajo geni, ki kodirajo za messenger RNA, ki posledično proizvajajo zaporedje aminokislin; torej beljakovine.
Vendar pa pojma gena ne moremo omejiti na sekvence, ki kodirajo beljakovine, saj obstaja veliko število genov, katerih delovanje je regulativno. V bistvu se definicija gena razlaga različno, odvisno od področja, na katerem se preučuje.
Popolna prevlada
Fenotip tega sta fizični videz in opazne značilnosti posameznika, genotip pa je genotip. Logično je, da izraz fenotipa določa genotip in okoljski pogoji, ki obstajajo med razvojem.
Če sta oba gena enaka, je fenotip natančen odsev genotipa. Recimo, da barvo oči določi en sam gen. Zagotovo na ta lik vpliva večje število genov, vendar bomo zadevo poenostavili za didaktične namene.
Gen "A" je prevladujoč in je povezan z rjavimi očmi, medtem ko je gen "a" recesiven in je povezan z modrimi očmi.
Če je genotip določenega posameznika "AA", bo izražen fenotip rjave oči. Podobno bo genotip "aa" izrazil modrooki fenotip. Ker govorimo o diploidnih organizmih, obstajata dve kopiji gena, povezani z barvo oči.
Vendar se pri preučevanju heterozigo stvari zapletejo. Genotip heterozigote je "Aa", "A" lahko prihaja od matere, "a" pa od očeta ali obratno.
Če je prevlada popolna, bo prevladujoči alel "A" popolnoma prikril recesivni "a" alel in heterozigotni posameznik bo imel rjave oči, tako kot prevladujoči homozigot. Z drugimi besedami, prisotnost recesivnega alela ni pomembna.
Nepopolna prevlada
V tem primeru prisotnost recesivnega alela v heterozigoti igra pomembno vlogo pri izražanju fenotipa.
Kadar je prevlada nepopolna, je fenotip posameznika vmesni med homozigotno prevladujočo in homozigotno recesivno.
Če se vrnemo k svojemu hipotetičnemu primeru barve oči in domnevamo, da je prevlada teh genov nepopolna, bi imel posameznik z genotipom "Aa" oči med modro in rjavo.
Resničen primer iz narave je cvetje rastline rodu Antirrhinum. Znani so kot snapdragon ali zmajeva glava. Te rastline proizvajajo bele ("BB") in rdeče ("bb") cvetove.
Če izvedemo poskusni križ med belimi in rdečimi cvetovi, bomo dobili rožnato cvetje ("Bb"). Prekrižanje teh rožnatih cvetov povzroči različne rdeče, roza in bele rože.
Do tega pojava pride, ker alel "A" proizvaja rdeč pigment in alel "b" proizvaja beli pigment. Pri heteroroznem posamezniku polovico cvetnega pigmenta ustvari alel "A", drugo polovico pa alel "a", ki ustvari fenotip rožnatega cvetja. Upoštevajte, da je fenotip vmesni.
Omeniti je treba, da čeprav je fenotip vmesni, to še ne pomeni, da se geni "mešajo". Geni so diskretni delci, ki se ne mešajo in se prenašajo nedotaknjeni iz generacije v generacijo. Mešanica je produkt gena, pigmenta; zaradi tega so cvetovi rožnati.
Kodominance
Pri pojavu kodomance sta oba alela v fenotipu izražena enako. Zato heterozigota ni več vmesnik med dominantno in recesivno homozigoto, kot smo videli v prejšnjem primeru, ampak vključuje fenotipe homozigotov.
Najbolj preučen primer je krvna skupina, označena s črkami MN. Ta gen kodira beljakovine (antigene), izražene na rdečih krvnih celicah.
Za razliko od znamenitih antigenov ABO ali Rh, ki povzročajo pomembne imunske reakcije, če telo zazna ne-sebe, antigeni MN teh reakcij ne generirajo.
L M alel oznak za antigenov M in L N oznake za N antigen. Osebo z L M L M genotipa proizvaja izključno M antigenov na njegovi eritrocite in pripada skupini M krvi.
Podobno imajo organizmi z genotipom L N L N samo antigen N in to je njihova krvna skupina. V primeru heterozigote L M L N dva antigena izražata enako, krvna skupina pa MN.
Barr corpuscles
V primeru spolnih kromosomov imajo samice XX spolnih kromosomov, moški pa XY.
Pri sesalcih se eden od kromosomov X pri razvoju inaktivira in kondenzira v strukturo, ki je znana kot telo ali Barrjev telesnik. Geni v tem telesu niso izraženi.
Izbira neaktivnega kromosoma X je popolnoma naključna. Iz tega razloga se ženskim heteroroznim sesalcem reče mozaik, v katerem nekatere celice izražajo kromosom X od očeta, v drugih celicah pa X kromosom iz matere utiša in deluje.
Reference
- Campbell, NA, & Reece, JB (2007). Biologija. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Vabilo na biologijo. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). Geni 1. zvezek. Povrni.
- Pierce, BA (2009). Genetika: konceptualni pristop. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Biologija: Edinost in raznolikost življenja. Nelson Education.