NEMENDELSKO DEDOVANJE: VZORCI IN PRIMERI - BIOLOGIJA - 2026

Pod " ne-mendelovsko dedovanje " mislimo na katerikoli vzorec dedovanja, pri katerem se podedovani liki ne ločijo v skladu z Mendelovimi zakoni.

Leta 1865 je Gregor Mendel, ki je veljal za "očeta genetike", naredil vrsto poskusnih križancev z rastlinami graha, zaradi katerih je predlagal nekatere postulate (Mendeljevi zakoni), ki so želeli dedovati logično razlago. likov med starši in otroki.

Nemendelsko dedovanje v divjih in mutiranih mišjih križih za fenotip stopala in belega repa (Vir: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko prek Wikimedia Commons)

Ta zvit avstrijski menih je skrbno opazoval segregacijo starševskih genov in njihovo pojavljanje pri potomcih kot prevladujoče in recesivne like. Poleg tega je določil matematične vzorce, ki so opisovali dedovanje iz ene generacije v drugo in te ugotovitve so bile "urejene" v obliki 3 temeljnih zakonov:

- Zakon prevlade

- zakon ločevanja znakov in

- zakon neodvisne distribucije.

Mendeljevi uspehi in odbitki so se skrivali dolga leta, vse do ponovne odkritja v začetku 20. stoletja.

Gregor Mendel, ki velja za očeta genetike. Vir: avtor Bateson, William (Mendelova načela dednosti: obramba), prek Wikimedia Commons

Takrat pa je znanstvena skupnost ohranila nekoliko skeptičen položaj do teh zakonov, saj na videz niso razložili vzorcev dednosti pri nobeni živalski ali rastlinski vrsti, zlasti pri tistih likih, ki jih določa več kot en lokus.

Zaradi tega so prvi genetiki dedne vzorce, ki so jih opazili, razvrstili med "mendelijske" (tiste, ki jih je mogoče razložiti s segregacijo enostavnih, prevladujočih ali recesivnih alelov, ki pripadajo istemu lokusu) in "ne-mendelijske" (tiste, ki niso je mogoče razložiti tako enostavno).

Nemendelski vzorci dedovanja

Mendelijevo dedovanje se nanaša na dedni vzorec, ki je v skladu z zakoni ločevanja in neodvisne distribucije, po katerem se gen, podedovan od katerega koli od staršev, izloča v gamete z enako frekvenco ali, bolje rečeno, z isto verjetnostjo.

Glavni vzorci dedovanja Mendelija, ki so bili opisani pri nekaterih boleznih, so: avtosomno recesivni, avtosomno dominantni in povezani s X kromosomom, ki so dodani vzorcem prevlade in recesivnosti, ki jih je opisal Mendel.

Vendar so bili ti postulati glede na vidne lastnosti in ne na gene (upoštevati je treba, da nekateri aleli lahko kodirajo lastnosti, ki se ločijo kot prevladujoče, druge pa lahko kodirajo iste lastnosti, vendar se te ločijo kot recesivni geni).

Iz zgoraj navedenega izhaja, da dedovanje, ki ni mendelovo, preprosto sestoji iz kakršnega koli dednega vzorca, ki ni v skladu s normo, v kateri je gen, podedovan od katerega koli od staršev, ločen v zarodnih celicah z enakimi verjetnostmi, in ti vključujejo :

- Mitohondrijsko dedovanje

- "Imprinting"

- Uniparentalna disomija

- nepopolna prevlada

- Kodominance

- Več alelov

- Pleiotropija

- Smrtonosni aleli

- Poligenske lastnosti

- Spolno povezano dedovanje

Pojav teh sprememb v dednih vzorcih lahko pripišemo različnim medsebojnim vplivom genov z drugimi celičnimi komponentami, poleg tega, da je vsak od njih podvržen regulaciji in spremembi na kateri koli stopnji prepisovanja, spajanja, prevajanja , zlaganje beljakovin, oligomerizacija, premestitev in razdelitev znotraj celice in za njen izvoz.

Z drugimi besedami, obstajajo številni epigenetski vplivi, ki lahko spremenijo vzorce dedovanja katere koli lastnosti, kar ima za posledico "odstopanje" od Mendeljevih zakonov.

Mitohondrijsko dedovanje

Tudi mitohondrijska DNK prenaša informacije iz generacije v generacijo, prav tako kot tista, ki jo vsebujejo jedra vseh evkariontskih celic. Genom, kodiran v tej DNK, vključuje gene, potrebne za sintezo 13 polipeptidov, ki so del podenot dihalne verige mitohondrijev, bistvenega pomena za organizme z aerobno presnovo.

Vzorci dedovanja mitohondrijev, pri katerih je lahko prizadet katerikoli od staršev (Vir: Datoteka: Avtomatski prevladujoči - en.svg: Domaina, Angelito7 in SUM1 Izvedbena dela: SUM1 prek Wikimedia Commons)

Tiste lastnosti, ki so posledica mutacij v mitohondrijskem genomu, kažejo poseben vzorec segregacije, ki so ga poimenovali "mitohondrijsko dedovanje", ki se običajno pojavlja po materinski liniji, saj jajčna celica zagotavlja celoten komplement mitohondrijske DNK in mitohondrijev ni prispevala sperma.

"

Genomsko vtiskanje je sestavljeno iz niza epigenetskih "znamk", ki so značilne za določene gene ali popolne genomske regije in nastanejo zaradi genomskega tranzita samca ali samice skozi proces gametogeneze.

Obstajajo grozdni odtisni grozdi, ki so sestavljeni iz 3 do 12 genov, razdeljenih med 20 in 3700 kilogramskih DNK. Vsak grozd ima območje, znano kot območje nadzora odtisa, ki ima posebne epigenetične spremembe vsakega od staršev, vključno z:

- metilacija DNA na specifičnih alelih v citokinskih ostankih parov CpG

- Posttranslacijska sprememba histonov, povezanih s kromatinom (metilacija, acetilacija, fosforilacija itd. Aminokislinskih repov teh proteinov).

Obe vrsti "znamk" trajno modulirata izražanje genov, na katerih se nahajajo, pri čemer spreminjajo svoje vzorce prenosa na naslednjo generacijo.

Vzorci dedovanja, pri katerih je izražanje bolezni odvisno od specifičnih alelov, ki so podedovani od katerega koli od staršev, so znani kot učinek starševskega izvora.

Uniparentalna disomija

Ta pojav je izjema od prvega zakona Mendela, ki pravi, da se na potomce prenaša samo eden od dveh alelov, ki sta prisotna pri vsakem od staršev, in po kromosomskih zakonih dedovanja je mogoče prenašati le enega od starševskih homolognih kromosomov. do naslednje generacije.

To je izjema od pravila, saj je enoparentalna disomija dedovanje obeh kopij homolognega kromosoma enega od staršev. Ta vrsta vzorca dedovanja ne kaže vedno fenotipskih napak, saj ohranja številčne in strukturne značilnosti diploidnih kromosomov.

Nepopolna prevlada

Ta vzorec dedovanja je, fenotipično gledano, sestavljen iz mešanice alelskih lastnosti, ki so kombinirane. V primerih nepopolne prevlade tisti osebe, ki so heterorozni, kažejo mešanico lastnosti dveh alel, ki jih obvladujejo, kar pomeni, da je razmerje med fenotipi spremenjeno.

Kodominance

Opisuje dedne vzorce, v katerih se dva alela, ki se prenašata od staršev na otroka, hkrati izrazita v osebah s heteroroznimi fenotipi, zato oba veljata za „prevladujoča“.

Primer kodominance v ABO sistemu krvnih skupin (Vir: GYassineMrabetTalk✉ Ta vektorska slika, ki ni določena za W3C, je bila ustvarjena s programom Inkscape. Via Wikimedia Commons)

Z drugimi besedami, recesivni alel ni "maskiran" z izrazom prevladujočega alela v alelnem paru, ampak sta oba izražena in v fenotipu je opaziti mešanico obeh lastnosti.

Več alelov

Aleli gena (Vir: Thomas Splettstoesser prek Wikimedia Commons)

Morda eno glavnih slabosti mendelovega dedovanja predstavljajo lastnosti, ki jih kodira več kot en alel, kar je precej pogosto pri ljudeh in mnogih drugih živih bitjih.

Ta dedni pojav povečuje raznolikost lastnosti, ki jih kodira gen, poleg tega pa lahko ti geni poleg preproste ali popolne prevlade doživijo tudi vzorce nepopolne prevlade in kodomance.

Pleiotropija

Drugi izmed "kamnov v čevlju" ali "ohlapnih nogah" Mendelovih dednih teorij je povezan z geni, ki nadzorujejo pojav več kot enega vidnega fenotipa ali značilnosti, kot je to primer pleiotropnih genov.

Smrtonosni aleli

Mendel tudi v svojih delih ni upošteval dedovanja nekaterih alelov, ki lahko preprečijo preživetje potomcev, če je v homozigoti ali heterozigoti obliki; to so smrtonosni aleli.

Smrtonosni aleli so običajno povezani z mutacijami ali okvarami genov, ki so nujno potrebni za preživetje, ki so ob prenosu na naslednjo generacijo (take mutacije), odvisno od homozigosti ali heteroroznosti posameznikov, smrtonosne.

Lastnosti ali poligensko dedovanje

Obstajajo značilnosti, ki jih obvladuje več genov (s svojimi aleli) in jih poleg tega močno nadzira okolje. Pri ljudeh je to izjemno pogosto in velja za lastnosti, kot so višina, oči, barva las in kože, pa tudi tveganje, da trpijo zaradi nekaterih bolezni.

Spolno povezano dedovanje

Pri ljudeh in mnogih živalih obstajajo tudi lastnosti, ki jih najdemo na enem od obeh spolnih kromosomov in se prenašajo s spolno reprodukcijo. Številne od teh lastnosti se štejejo za "spolno povezane", če so dokazane le pri enem od spolov, čeprav sta oba fizično sposobna podedovati te lastnosti.

Večina spolnih lastnosti je povezana z nekaterimi recesivnimi boleznimi in motnjami.

Primeri nemendelovega dedovanja

Pri ljudeh obstaja genetska motnja, znana kot Marfanov sindrom, ki jo povzroči mutacija v enem samem genu, ki hkrati vpliva na rast in razvoj (med drugim višina, vid in delovanje srca).

To je primer, ki se šteje za odličen primer ne-Mendelovega vzorca dedovanja, imenovanega pleiotropija, v katerem en sam gen nadzoruje več značilnosti.

Primer dedovanja mitohondrijev

Genetske motnje, ki so posledica mutacij v mitohondrijski DNK, predstavljajo številne klinične fenotipske variacije, saj se zgodi tako imenovana heteroplazma, kjer imajo različna tkiva različen odstotek mutantnega mitohondrijskega genoma in zato predstavljajo različne fenotipe.

Med te motnje sodijo mitohondrijski sindromi "izčrpavanja", ki so skupina avtosomno recesivnih motenj, za katere je značilno znatno zmanjšanje vsebnosti mitohondrijske DNK, ki se konča s pomanjkljivimi sistemi za proizvodnjo energije v tistih organih in tkivih, ki so najbolj prizadeti. .

Ti sindromi so lahko posledica mutacij v jedrskem genomu, ki vplivajo na jedrske gene, ki sodelujejo pri sintezi mitohondrijskih nukleotidov ali pri podvajanju mitohondrijske DNK. Učinki se lahko dokažejo kot miopatije, encefalopatije, jetrne ali možganske okvare ali okvare nevro-prebavil.

Reference

1. Gardner, JE, Simmons, JE in Snustad, DP (1991). Ravnatelj genetike. 8 '"izdaja. Jhon Wiley in sinovi.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Uvod v genetsko analizo. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT in Lupski, JR (2015). Mendeljska, nemendelska, večgena dednost in epigenetika. V Rosenbergovih molekularnih in genetskih osnovah nevrološke in psihiatrične bolezni (str. 3–27). Akademski tisk.
4. Silver, L. (2001). Nemendeljska dediščina.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Mehanizmi nemendelskega dedovanja pri genetski bolezni. Človeška molekularna genetika, 13 (suppl_2), R225-R233.