HOLLANDSKO DEDOVANJE: ZNAČILNOSTI, GENSKE FUNKCIJE, DEGENERACIJA - BIOLOGIJA - 2026

Holandric dediščina je prenos genov, povezanih s spolno kromosoma iz staršev na otroke. Ti geni se prenesejo ali dedujejo nedotaknjeni, torej ne prestajajo rekombinacije, zato jih je mogoče obravnavati kot en sam haplotip.

Y kromosom Y je eden od dveh spolnih kromosomov, ki določa biološki spol zarodka pri ljudeh in drugih živalih. Ženske imajo dva X kromosoma, medtem ko imajo moški en X in en Y kromosom.

Hollandska shema dednega vzorca (Vir: Madibc68 prek Wikimedia Commons)

Ženska gameta vedno prenaša X kromosom X, medtem ko moški gamete lahko prenašajo X kromosom X ali Y kromosom, zato pravijo, da "določajo spol."

Če oče prenese kromosom X, bo zarodek gensko samski, če pa oče prenese kromosom Y, bo zarodek genetsko moški.

V spolnem razmnoževanju dva spolna kromosoma združita (izmenjujeta genske informacije med seboj) in združujeta lastnosti, ki ju prenašata oba starša. Ta kombinacija pomaga odpraviti morebitne napačne lastnosti potomstva.

Vendar pa je 95% kromosoma Y izključno za moške organizme. Ta regija je splošno znana kot "moško območje, specifično za Y", in se med reprodukcijo ne kombinira spolno s kromosomom X.

Poleg tega večina genov na Y kromosomu med spolnim razmnoževanjem ne kombinira z nobenim drugim kromosomom, saj so med seboj povezani, tako da je večina enakih pri starših in potomcih.

Y kromosomske značilnosti

Y kromosom je najmanjši od vseh kromosomov. Pri sesalcih ga sestavlja približno 60 mega baz in ima le nekaj genov. Območje, ki ga je mogoče prepisati (eukromatin), je 178 trojčkov, preostali pa so psevdogeni ali ponavljajoči se geni.

Ponavljajoči se geni najdemo v več izvodih in v palindromski obliki, kar pomeni, da jih beremo enako v obeh občutkih, na primer beseda "plavati"; zaporedje DNA palindroma bi bilo nekaj takega: ATAATA.

Človeški kromosomi (vir: Nacionalni center za informacije o biotehnologiji, Ameriška nacionalna medicinska knjižnica prek Wikimedia Commons)

Od 178 enot ali trojčkov, izpostavljenih transkripciji, je iz tega kromosoma pridobljenih 45 edinstvenih beljakovin. Nekateri od teh beljakovin so povezani s spolom in plodnostjo posameznika, drugi neproduktivni pa so ribosomalni proteini, transkripcijski faktorji itd.

Arhitektura kromosoma Y je razdeljena na dve različni regiji, kratko roko (p) in dolgo roko (q). Kratka roka vsebuje 10 do 20 različnih genov, obsega približno 5% celotnega kromosoma in se lahko med mejozo rekombinira s X kromosomom X.

Y kromosom človeka. Majhna roka (p) in velika roka (q) sta identificirani (Vir: John W. Kimball prek Wikimedia Commons)

Dolga roka predstavlja preostalih 95% kromosoma Y. Ta regija je znana kot "nerekombinantna regija" (NRY), čeprav nekateri raziskovalci menijo, da v tej regiji pride do rekombinacije, regijo pa bi morali imenovati "moško specifična regija" (RMS ).

Geni, ki pripadajo nerekombinantni regiji Y (95%), imajo holandrično dednost, saj se nahajajo izključno na omenjenem kromosomu in so med seboj povezani ali povezani. V tej regiji ni nobene rekombinacije in mutacija je zelo nizka.

Funkcije genov s hollandskim nasledstvom

Leta 1905 sta Nettie Stevens in Edmund Wilson prvič opazila, da imajo celice moških in žensk različno kromosomsko zgradbo.

Ženske celice so imele dve kopiji velikega X kromosoma X, medtem ko so moški imeli le eno kopijo tega X kromosoma in s tem povezan veliko manjši kromosom Y kromosom.

V prvih 6 tednih gestacije se vsi zarodki, genetsko samski ali moški, razvijejo na enak način. Dejansko bi, če bi to nadaljevali do poroda, povzročili fizično samico novorojenčka.

Vse to se spremeni v moških zarodkih z delovanjem gena, imenovanega "območje spolne določitve Y", ki se nahaja na kromosomu Y, njegovo ime pa izhaja iz angleške "spol, ki določa spol Y", v literaturi pa je skrajšano kot SRY.

Gen SRY sta leta 1990 odkrila Robin Lovell-Badge in Peter Goodfellow. Vsi zarodki, ki imajo aktivno kopijo tega gena, razvijejo penis, testise in brado (v odrasli dobi).

Ta gen deluje kot stikalo. Ko je "vklopljen", aktivira moškost in kadar je "izklopljen" poraja ženske. Je najbolj preučevan gen na Y kromosomu in uravnava številne druge gene, povezane s spolom posameznikov.

Gen Sox9 kodira transkripcijski faktor, ki je ključen pri tvorbi testisov in se izrazi v povezavi z genom SRY. Gen SRY aktivira ekspresijo Sox9, da pri mnogih živalih sproži razvoj moških spolnih žlez.

Degeneracija genov s hollandskim nasledstvom

Vsi geni, ki jih najdemo na Y kromosomu, vključno s tistimi, ki so bili preneseni s pomočjo nizozemskega dedovanja, najdemo na pritlikavem kromosomu. Medtem ko ima X kromosom več kot 1000 genov, ima Y kromosom manj kot 100.

Y kromosom Y je bil nekoč po velikosti enak kromosomu X, vendar se je skoraj 300 milijonov let po velikosti postopoma zmanjševal do te mere, da ima manj genetskih informacij kot kateri koli drug kromosom.

Poleg tega ima X kromosom homologen par, saj se pri ženskah pojavlja v parih (XX), Y kromosom pa najdemo samo pri moških in nima para homologa. Odsotnost para preprečuje Y kromosomu, da bi vse svoje dele z vžiganjem ujemal.

Ta odsotnost para preprečuje, da bi se gene s hollandskim nasledstvom, razen Y kromosoma, lahko zaščitile pred mutacijami in normalnim genskim propadanjem nukleinskih kislin.

Če rekombinacija ne pomeni, da se vsaka mutacija, ki se zgodi v genih, povezanih s kromosomom Y ali s hollandskim nasledstvom, prenese nedotaknjena na potomce moškega spola, kar lahko pomeni veliko pomanjkljivost.

Kljub temu, da je Y kromosom Y in njegovi geni degenerirani in občutljivi na mutacije, znanstveniki verjamejo, da še zdaleč ni popolnoma poškodovano ali izginejo, saj so nekateri geni na tem kromosomu pomembni za proizvodnjo semenčic.

Vključene v proizvodnjo sperme so spontane mutacije, ki jih poškodujejo ali inaktivirajo, "izbrane", kar zmanjšuje plodnost starša z omenjeno mutacijo in preprečuje, da bi ta svoje gene prenesla na potomce.

Reference

1. Bradbury, NA (2017). Vse celice imajo spol: Študije delovanja spolnih kromosomov na celični ravni. V načelih spola specifične medicine (str. 269-290). Akademski tisk.
2. Buchen, L. (2010). Fokalni IN kromosom.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Identifikacija petih novih genov na Y kromosomu Drosophila melanogaster. Zbornik Nacionalne akademije znanosti, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., in Charlesworth, D. (2000). Degeneracija Y kromosomov. Filozofski posli Londonskega kraljevega združenja. Series B: Biological Sciences, 355 (1403), 1563–1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetika človeškega IN kromosoma in njegova povezanost z moško neplodnostjo. Reproduktivna biologija in endokrinologija, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Pozitivna in negativna selekcija na Y kromosomih sesalcev. Molekularna biologija in evolucija, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Ohranjanje genov, povezanih z Y, med človekovo evolucijo, se je pokazalo s primerjalnim zaporedjem v šimpanzih. Narava, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Prenos kromosomskih mikrodelekcij Y z očeta na sina z intracitoplazemsko injekcijo sperme. Časopis za človeško genetiko, 47 (9), 465–468.
9. Malone, JH (2015). Široko reševanje genov, povezanih z Y, z gibanjem genov na avtosome. Biologija gena, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Hitra degeneracija Y in kompenzacija odmerjanja v rastlinskih spolnih kromosomih. Zbornik Nacionalne akademije znanosti, 112 (42), 13021-13026.