Hemicigosis je opredeljen kot delni ali popolni odsotnosti enega od homolognih kromosomov v evkariontih. To stanje se lahko pojavi v nekaterih ali vseh celicah v vzorcu. Celice, ki imajo samo en alel in ne para, se imenujejo hemisizne.
Najpogostejši primer za hemizigozo najdemo pri spolni diferenciaciji, kjer je eden od posameznikov - lahko je moški ali ženska - hemisigoten za vse alele spolnih kromosomov, saj sta dva kromosoma različna, medtem ko pri drugem spolu so kromosomi enaki.
Pri ljudeh je 23. par kromosomov za moške sestavljen iz X kromosoma in Y kromosoma v nasprotju z ženskami, kjer sta dva kromosoma X.
To stanje je pri nekaterih pticah, kačah, metuljih, dvoživkah in ribah obrnjeno, ker ženske posameznice sestavljajo kromosomi ZW, moški pa iz ZZ kromosomov.
Hemizigoza je opažena tudi kot posledica genetskih mutacij v reproduktivnih procesih večceličnih vrst, vendar je večina teh mutacij tako hudih, da na splošno povzročijo smrt organizma, ki jo trpi pred rojstvom.
Turnerjev sindrom
Najpogostejša znana mutacija, povezana s hemizigozo, je Turnerjev sindrom, ki je genetsko stanje, ki se pri ženskah pojavi zaradi delne ali popolne odsotnosti X kromosoma X.
Ocenjujejo, da je pri vsaki od 2.500 do 3.000 deklic, ki se rodijo žive, pojavnost, vendar 99% posameznikov s to mutacijo konča s spontanim splavom.
Turnerjev sindrom ima visoko stopnjo obolevnosti, značilna je povprečna višina od 143 do 146 cm, razmeroma širok prsni koš, kožne gube na vratu in pomanjkanje razvoja jajčnikov, zato je večina sterilnih.
Bolniki imajo normalno inteligenco (IQ 90), vendar imajo lahko težave pri učenju matematike, prostorskem zaznavanju in vidni motorični koordinaciji.
V Severni Ameriki je povprečna starost ob diagnozi 7,7 let, kar kaže, da ima medicinsko osebje malo izkušenj z njeno identifikacijo.
Ta sindrom nima genetske obravnave, vendar je za mutiranje fizičnih in psihičnih bolezni, ki so posledica mutacije, potrebno ustrezno zdravstveno ravnanje, pri čemer so srčne težave tiste z največjim tveganjem.
Hemofilija
Hemofilija pri ljudeh je prirojena motnja krvavitve, ki se razvije zaradi mutacije genov, povezanih s hemizigostnim spolnim kromosomom X. Ocenjena pogostost je ena na vsakih 10.000 rojstev. Glede na vrsto hemofilije so nekatere krvavitve lahko smrtno nevarne.
Trpijo jo predvsem moški posamezniki, kadar imajo mutacijo, vedno predstavljajo bolezen. Pri ženskah prenašalcev lahko pride do hemofilije, če je prizadeti kromosom prevladujoč, najpogostejši pogoj pa je, da so brez simptoma in nikoli ne vedo, da ga imajo.
Ker gre za dedno bolezen, specializirani zdravniki priporočajo oceno žensk z družinsko anamnezo ali z znaki prenašanja.
Zgodnja diagnoza bolezni lahko zagotovi, da je oseba deležna ustreznega zdravljenja, saj lahko razlikuje med blagimi, zmernimi in hudimi oblikami.
Zdravljenje temelji na intravenskem dajanju manjkajočega faktorja strjevanja za preprečevanje in zdravljenje krvavitev.
Življenje na zemlji
Življenje na zemlji se predstavlja z veliko raznolikostjo oblik in značilnosti, vrstam se je s časom uspelo prilagoditi skoraj vsem obstoječim okoljem.
Kljub razlikam vsi organizmi uporabljajo podobne genetske sisteme. Celoten sklop genetskih navodil za vsakega posameznika je njegov genom, ki ga kodirajo beljakovine in nukleinske kisline.
Geni predstavljajo osnovno enoto dedovanja, vsebujejo informacije in kodirajo genetske značilnosti živih bitij. V celicah se geni nahajajo na kromosomih.
Najmanj razviti organizmi so enocelični, njihova struktura ni zapletena, nimajo jedra in jih sestavljajo prokariontske celice z enim samim kromosomom.
Najbolj razvite vrste so lahko enocelične ali večcelične, tvorijo jih celice, imenovane evkarioti, za katere je značilno, da imajo določeno jedro. To jedro ima funkcijo varovanja genskega materiala, sestavljenega iz več kromosomov, vedno v enakomernem številu.
Celice vsake vrste imajo določeno število kromosomov, na primer bakterije, ki imajo na splošno le en kromosom, sadne muhe s štirimi pari, človeške celice pa vsebujejo 23 parov kromosomov. Kromosomi se razlikujejo po velikosti in zahtevnosti in so sposobni shraniti veliko število genov.
Razmnoževanje celic
Razmnoževanje v prokariotskih celicah, ki je najpreprostejše, se zgodi le aseksualno, začne se, ko se kromosom razmnoži, in konča, ko se celica deli, in ustvari dve enaki celici z istimi genetskimi informacijami.
Za razliko od evkariontskih celic, kjer je razmnoževanje lahko aseksualno, podobno kot prokariontske celice, pri čemer tvorijo hčerinske celice, enake matičnim, ali spolno.
Spolno razmnoževanje je tisto, kar omogoča genetsko variacijo med organizmi neke vrste. To se zgodi zahvaljujoč oploditvi dveh haploidnih spolnih celic ali gameta staršev, ki vsebujeta polovico kromosomov, ki ob združitvi tvorita novega posameznika s polovico genske informacije vsakega od staršev.
Genetske informacije
Geni predstavljajo različne informacije za isto značilnost organizma, kot je barva oči, ki so lahko črne, rjave, zelene, modre itd. To različico imenujemo alel.
Kljub obstoju več možnosti ali alelov ima lahko vsak posameznik samo dve. Če ima celica dva enaka alela, rjavkaste barve, se imenuje homozigotna in bo rjava.
Kadar so aleli različni, se črna in zelena barva oči imenuje heterozigozna, barva oči pa bo odvisna od prevladujočega alela.
Reference
- Ameriška akademija za pediatrijo in otroško endokrino društvo. 2018. Turnerjev sindrom: Vodnik za družine. List s podatki o otroški endokrinologiji. Baltimore, ZDA
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: konceptualni pristop. New York, tretja izdaja EU. WH Freeman in družba.
- Domínguez H. Carolina id. 2013. Turnerjev sindrom. Izkušnje z izbrano skupino mehiškega prebivalstva. Bol Med Hosp Dojenčki Meh. Vol. 70, št. 6. 467–476.
- Svetovna zveza za hemofilijo. 2012. Smernice za zdravljenje hemofilije. Montreal, Kanada. Druga izdaja 74 str.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Pomen diagnoze nosilcev v družinah s hemofilijo v anamnezi. Kubanski časopis za hematologijo, imunologijo in hemoterapijo. Letnik 30, številka 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologija in genetska analiza hemofilije A v Andaluziji. Doktorska naloga Univerza v Sevilli. 139 str.