Focomelia je zelo redka prirojena skeletna bolezen, ki prizadene okončin značilno pot od rojstva. Kosti zgornjih okončin so močno skrajšane ali odsotne in prsti so lahko pritrjeni.
V skrajnih primerih so odsotne obe kosti zgornjih in spodnjih okončin, tako da so roke in noge pritrjene na telo, ki neposredno tvorijo tako imenovano tetrafocomelijo.
Kot druge nepravilnosti je tudi ta posledica sprememb v embrionalnem razvoju. Otroci s fokomelijo potrebujejo operativni poseg, saj se ob tej motnji razvijejo tudi druge patologije.
Prizadetimi s fokomelijo je visoka stopnja smrtnosti. Slabo prizadeti posamezniki lahko preživijo do odraslosti.
Simptomi
-Nerazvite okončine in odsotnost medeničnih kosti. Zgornje okončine običajno niso v celoti oblikovane, deli roke pa morda manjkajo. Kratke roke, spojeni prsti in manjkajoči prsti so pogosto najpomembnejše posledice.
-Sodnji okončine tudi pogosto kažejo simptome, podobne zgornjim okončinam.
-Pokomelia lahko povzroči tudi duševne pomanjkljivosti pri otrocih. Novorojenčki imajo ponavadi manjšo glavo kot otroci brez motnje in redke lase s "sivo" sivo podobo.
-Pigmenti v očeh prizadete osebe imajo navadno modrikaste tone.
- Običajno so prisotni tudi malo razviti nosovi, razbarvana ušesa, nepravilno majhna usta (mikrognacija) in razcepljena ustnica.
-Predstavlja tudi druge napake, kot so velike genitalije, prirojene srčne bolezni in cistične ledvice.
Nekatera od teh stanj se običajno diagnosticirajo že ob rojstvu ali celo prej, druga pa lahko ostanejo neopažena in se razvijejo kasneje v življenju, kar zahteva zdravljenje, kot je rekonstruktivna operacija.
Težko je povzeti simptome, ki se lahko pojavijo pri sindromu fokomelije, saj spekter zajema neobičajno število organov in tkiv, pri čemer vsi neposredno vplivajo na njihov embrionalni razvoj.
Vzroki
Čeprav lahko več dejavnikov v okolju povzroči fokomelijo, glavni vzroki izvirajo iz uporabe talidomida in genetskega dedovanja.
Dediščina
Družine lahko nosijo recesivne gene, ki se prenašajo na otroka, ki lahko stanje razvije. Podedovana oblika sindroma focomelije se prenaša kot avtosomno recesivna lastnost s spremenljivo ekspresivnostjo in malformacija je povezana s kromosomom 8.
Je genetskega izvora z mendeljskim vzorcem dedovanja, ki v 50% primerov predstavlja več prirojenih nepravilnosti in prezgodnjo ločitev centromernega heterokromatina od kromosomov.
Genska oblika te bolezni je redkejša od farmakološkega, saj so geni v teh družinah avtosomno recesivni, zato se v teh družinah običajno prenašajo iz roda v rod, vendar se redko klinično manifestirajo.
Incest lahko obori prihodnjo generacijo z očitnimi fokomeliji, saj oba gena prenašata isti gen, se povečujejo možnosti, da se bo ta šibek (ali recesiven) gen fizično (ali fenotipično) izrazil.
Talidomid
Primeri sindroma focomelije, ki jih povzročajo zdravila, so lahko povezani predvsem z materino zaužitjem talidomida pri nosečnicah.
V sredini prejšnjega stoletja se je število fokemlij močno povečalo zaradi predpisovanja talidomida.
Predpisani so bili za lajšanje jutranje slabosti in ugotovili so, da imajo teratogene učinke; zmožnost ustvarjanja jasno vidnih nepravilnosti. Malformacije, ki jih je povzročil talidomid, so segale od hipoplazije ene ali več številk do popolne odsotnosti vseh okončin.
Talidomid je bil prepoznan kot vzrok hudih prirojenih deformacij in je bil med letoma 1961 in 1962 umaknjen s trga po vsem svetu.
Trenutna pojavnost
Trenutna pojavnost focomelije je od 1 do 4 na 10.000 dojenčkov. Kljub temu, da se je število dojenčkov zaradi izločanja talidomida pri zdravljenju med nosečnostjo znatno zmanjšalo, še vedno obstaja gensko inducirana focomelija.
Končno obstajajo okužbe, ki se lahko pojavijo med nosečnostjo, ki lahko prizadenejo otroka in se kažejo kot fokomelni sindrom.
Najpogostejši primer, ki danes obstaja, je norica pri nosečnicah, ki jo povzroča isti virus, ki ga povzroča pri zdravih ljudeh, virus noric zoster.
V tem primeru je značilno tudi opazovanje dojenčkov s prirojeno katarakto v očeh in spremembami v obliki lobanje.
Zdravljenja
Obstaja ne zdravljenje, ampak opolnomočenje gibov telesa in prilagajanje vsakodnevnim aktivnostim, pa tudi uporaba protez za lažje delovanje.
Zaradi pomanjkanja živcev in kostnega tkiva se kirurgi med rekonstrukcijo zelo malo ukvarjajo, zato se pri otrocih ali odraslih s tovrstnimi malformacijami okončin izvaja zelo malo operacij.
Vendar pa je operacija lahko koristna za odpravo nepravilnosti položaja nekaterih kosti in sklepov ali za nadzor nekaterih znakov in simptomov, povezanih z motnjo.
Zdravljenje sindroma focomelije se pogosto načrtuje, ko je otrok dojenček, in se osredotoča na resnost simptomov prizadetega posameznika. Večina zdravljenja sindroma focomelije je podporna, saj otroku omogoča bolj normalno življenje.
Mioelektrične proteze so zaradi številnih funkcij, ki jih zagotavljajo brez ožičenja, dale revolucionarne rezultate. Okončine se premikajo, ko so s protezo povezane z živci, ki pošiljajo signale gibanja.
Obstaja tudi možnost cepljenja kosti iz drugih delov telesa na zgornje okončine, da se poveča uporabnost rok. Popravek pa ni popoln zaradi odsotnosti krvnih žil in živcev, ki so potrebni za gibanje.
Drugi pogosti načini zdravljenja so uporaba naramnic in terapij za zdravljenje zamud pri govoru, kognitivnih in jezikovnih jezikih. Psihološka podpora za dojenčke in otroke s fokomelijo je zelo pomembna, še posebej, če ima otrok duševno prizadetost.
Reference
- Karim Mukhtar, (2013), Priporočila za anestezijo za bolnike, ki trpijo za Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia sindrom - primer primera: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Robertsov sindrom: primer primera, Mexican Journal of Physical Medicine and Rehabilitation: medigraphic.com
- Phocomelia - Skrajšana ali odsotna roka ali noge, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org