SPINA BIFIDA: SIMPTOMI, VZROKI, VRSTE, ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Spina bifida ( EB ) je vrsta deformirani ali prirojene napake, v katerih so strukture, povezane s hrbtenjačo in hrbtenice se običajno ne razvije v zgodnjih fazah nosečnosti (Svetovna zdravstvena organizacija, 2012).

Te spremembe bodo povzročile trajne poškodbe hrbtenjače in živčnega sistema, kar lahko povzroči paralizo v spodnjih okončinah ali različne spremembe na funkcionalni ravni (Svetovna zdravstvena organizacija, 2012).

Izraz spina bifida se uporablja za opredelitev najrazličnejših razvojnih motenj, katerih skupni imenovalec je nepopolna fuzija vretenčnih lokov. Ta malformacija je lahko povezana s pomanjkanjem površinskih mehkih tkiv in struktur, ki se nahajajo znotraj hrbteničnega kanala (Tirapu-Ustarroz in sod., 2001).

Ta patologija je del prirojenih sprememb nevronske cevi. Zlasti nevronska cev je embrionalna struktura, ki se med gestacijo preoblikuje v možgane, hrbtenjačo in okoliška tkiva (Mayo Clinic, 2014).

Za bolj klinično raven je za spina bifida značilna nepopolna tvorba ali razvoj okvarjene bolezni na ravni hrbtenjače in vretenčnih kosti (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2006).

Poleg tega je hidrocefalus, ki je povezan s spino bifido, pogost, stanje, ki povzroči nenormalno kopičenje cerebrospinalne tekočine na različnih področjih možganov in lahko povzroči znatne nevrološke primanjkljaje.

Obstajajo različne oblike spina bifida, ki se razlikujejo po resnosti. Kadar ta patologija povzroči pomembne spremembe, bo treba uporabiti kirurški pristop za zdravljenje anatomskih sprememb (Mayo Clinic, 2014).

Značilnosti spina bifida

Spina bifida je vrsta prirojene motnje, za katero je značilen nepopolni razvoj ali tvorba različnih struktur, povezanih z možgani, hrbtenjačo ali meningi (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2006).

Konkretno, spina bifida je ena najpogostejših okvar zapiranja nevronske cevi.

Nevronska cev je embrionalna struktura, katere fuzija običajno poteka okoli 18. in 26. gestacije. Kaudalni predel nevralne cevi bo povzročil hrbtenico; rostralni del bo tvoril možgane, votlina pa bo tvorila ventrikularni sistem. (Jiménez-León in sod., 2013).

Pri dojenčkih s spino bifido se del nevronske cevi ne spoji ali zapre pravilno, kar povzroči napake v hrbtenjači in kosti hrbtenice (Mayo Clinic, 2014).

Glede na prizadeta območja lahko ločimo štiri vrste spina bifide: okultno, zaprto okvaro živčne cevi, meningocelo in mielomeningocelo (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2006).

Statistika

V ZDA je spina bifida najpogostejša okvara živčne cevi; Ocenjujejo, da prizadene približno 1500–2000 otrok od več kot 4000 živorojenih otrok vsako leto (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2006).

Po drugi strani je v Španiji med 8 in 10 otroki na vsakih 1.000 živorojenih otrok neko vrsto nepravilnosti pri tvorbi nevronske cevi. Konkretno več kot polovica teh prizadene spina bifida (Spina Bifida in Hidrocephaly Federación Española de Asociaciones, 2015).

Kljub temu se je v zadnjih letih zmanjšala pojavnost spina bifide, zahvaljujoč uporabi folne kisline v fazi načrtovanja nosečnosti in preventivnih kampanj, namenjenih zdravstvenim delavcem in uporabnikom (Spina Bifida in Hydrocephalus Federation) Española de Asociaciones, 2015).

Vrste spina bifida

Večina znanstvenih poročil razlikuje tri vrste spina bifide: spina bifida oculta, meningocele in mielomeningocele:

Spina bifida okultna

Je najpogostejša in najbolj milna oblika spina bifida. Pri tej vrsti strukturnih nepravilnosti pride do rahle vrzeli ali vrzeli med eno ali več kosti hrbtenice (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta lahko povzroči nepravilnost enega ali več vretenc. Poleg tega skriti atribut pomeni, da strukturno nepravilnost pokriva kožno tkivo (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2006).

Na splošno prizadetost hrbtenjačnih živcev ni, zato večina obolelih s to vrsto patologije običajno nima očitnih znakov in simptomov, zato običajno nimajo nevroloških težav (Mayo Clinic, 2014).

Kljub temu so v nekaterih primerih na koži novorojenčkov vidni znaki spina bifide (klinika Mayo, 2014):

• Kopičenje maščob
• Dimple ali rojstni znak.
• Kopičenje las

Približno 15% zdravih ljudi ima spina bifida oculta in tega ne pozna. Pogosto ga odkrijejo na rentgenskih študijah (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Gre za redko vrsto spina bifida, pri kateri meninge (zaščitne membrane, ki se nahajajo v tem primeru okoli hrbtenjače, štrlijo skozi vretenčne prostore (Mayo Clinic, 2014).

V tem primeru se meningi navadno štrlijo iz hrbtenične odprtine in ta malformacija je lahko skrita ali izpostavljena (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2006).

Ko se to zgodi, se hrbtenjača lahko slabo razvije, zaradi česar je potrebno odstraniti membrane s kirurškimi posegi (Mayo Clinic, 2014).

V nekaterih primerih meningocele so simptomi lahko odsotni ali zelo blagi, v drugih pa se lahko pojavi paraliza okončin, urinarna in / ali črevesna disfunkcija (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2006).

Mielomeningocele

Myelomenigocele ali odprta spina bifida je najbolj resna vrsta. Pri tej spremembi ostane hrbtenični kanal odprt vzdolž različnih segmentov hrbtenice, zlasti na sredini ali spodnjem delu hrbta. Posledica tega odpiranja meningi in hrbtenjača štrlijo v hrbtu vrečko (Mayo Clinic, 2014).

V nekaterih primerih kožna tkiva linijo vrečke, v drugih pa so hrbtenična tkiva in živci neposredno izpostavljeni zunaj (Mayo Clinic, 2014).

Ta vrsta patologije resno ogroža življenje bolnika in ima tudi pomembno nevrološko udeležbo (Mayo Clinic, 2014):

• Mišična oslabelost ali ohromelost v spodnjih okončinah.
• Težave s črevesjem in mehurjem.
• Epizode napadov, zlasti če so povezane z razvojem hidrocefalusa.
• Ortopedske motnje (med drugim nepravilnosti v stopalih, neravnovesje v kolku ali skolioza).

Simptomi

Prisotnost / odsotnost simptomov in resnost njune predstavitve bosta v veliki meri odvisna od vrste spina bifida, za katero oseba trpi.

V primeru okultne spina bifide se lahko ta sprememba pojavi asimptomatsko, ne da bi pokazala zunanje znake. V primeru meningocele se lahko na mestu hrbtenice hrbtenice pojavijo znaki ali fizični znaki na koži (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2006).

Na splošno je mielomeningocela sprememba tista, ki povzroči več znakov in simptomov tako fizično kot nevrološko. Zaradi neposredne izpostavljenosti lahko poškodba hrbtenjače povzroči (NHS, 2015):

• Popolna ali delna paraliza nog.
• Nezmožnost hoje in zavzema različnih položajev.
• Izguba občutka.
• Na koži nog in v bližnjih regijah.
• Inkontinenca črevesja in urina.
• Razvoj hidrocefalusa.
• Težave pri učenju.

Ali imajo ljudje s spina bifido "normalno" intelektualno raven?

Večina ljudi s spino bifido ima normalno inteligenco, skladno s pričakovanji glede na njihovo starost in stopnjo razvoja.

Vendar lahko razvoj sekundarnih patologij, kot je hidrocefalus, povzroči poškodbe živčnega sistema, kar ima za posledico različne nevropsihološke primanjkljaje in težave pri učenju.

Hidrocefalus se razvije, ko pride do nenormalnega kopičenja cerebrospinalne tekočine (CSF), ki se začne shranjevati v možganskih ventriklih, zaradi česar se razširijo, zato se različna možganska tkiva stisnejo (Tirapu-Ustarroz idr., 2001).

Povečanje ravni cerebrospinalne tekočine, povečanje intrakranialnega tlaka in stiskanje različnih možganskih struktur bo povzročilo vrsto nevropsiholoških sprememb posebnega pomena, zlasti kadar so prizadeti v otroštvu (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Nevropsihološke spremembe se lahko kažejo v:

• Zniževanje IQ rezultatov.
• Primanjkuje motoričnih in taktilnih spretnosti.
• Težave z vizualno in prostorsko obdelavo.
• Težave pri izdelavi jezika.

Vzroki

Specifični vzrok spina bifida trenutno ni natančno znan. Kljub temu v medicinski in znanstveni panorami obstaja dogovor o vzporednem prispevanju genetskih in okoljskih dejavnikov (Spina Bifida in Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Ugotovljena je genetska nagnjenost, s katero lahko, če obstaja družinska anamneza okvar ali sprememb nevronskih cevi, večje tveganje, da bi rodili pijačo s to vrsto patologije (Spina Bifida in Hidrocephaly Spanish Federation of Association , 2015).

Dejavniki tveganja

Čeprav natančnih vzrokov za spino bifido še ne poznamo, so bili ugotovljeni nekateri dejavniki, ki povečujejo njeno verjetnost (klinika Mayo, 2014):

• Spol : pri ženskah je bila ugotovljena večja razširjenost spina bifide.
• Družinska anamneza : starši, ki imajo družinsko anamnezo z zgodovino sprememb ali okvar zaprtja nevronske cevi, imajo večjo verjetnost, da bodo imeli otroka s podobno patologijo.
• Pomanjkanje folatov : Folat je pomembna snov za optimalen in zdrav razvoj dojenčkov med gestacijo. Sintetična oblika, ki jo najdemo v prehrani in prehranskih dopolnilih, se imenuje folna kislina. Pomanjkanje ravni folne kisline povečuje tveganje za okvaro živčne cevi.
• Zdravilo : Nekatera antiseizurna zdravila, na primer valprojska kislina, lahko med nosečnostjo povzročijo nepravilnosti pri zaprtju nevronske cevi.
• Sladkorna bolezen : Nenadzorovano visoka raven sladkorja v krvi lahko poveča tveganje za rojstvo otroka s spina bifido.
• Debelost : debelost pred nosečnostjo in med njo je povezana z velikim tveganjem za razvoj te vrste patologije.

Diagnoza

V skoraj vseh primerih se prisotnost spina bifida diagnosticira prenatalno. Nekatere najpogosteje uporabljene metode so alfa fetoproteinska analiza in fetalni ultrazvok (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2006).

Vendar pa obstaja nekaj blagih primerov, ki jih ne odkrijemo do poporodne faze. Na tej stopnji se lahko uporabljajo rentgenske ali nevro-slikanje tehnike.

Zdravljenje

Vrsta zdravljenja, ki se uporablja za spina bifida, je v veliki meri odvisna od vrste in resnosti stanja. Spina bifida na splošno ne potrebuje nobene vrste terapevtskega posega, vendar druge vrste (Mayo Clinic, 2014).

Prenatalna operacija

Ko se v embrionalnem obdobju odkrije prisotnost spremembe, povezane z nepravilnostmi v tvorbi nevronske cevi, zlasti spina bifida, se lahko poskusi popraviti te okvare (Mayo Clinic, 2014).

Konkretno, pred 26. tednom gestacije je mogoče izvajati intrauterino popravilo hrbtenjače zarodka (Mayo Clinic, 2014).

Mnogi strokovnjaki zagovarjajo ta postopek, ki temelji na nevrološkem poslabšanju dojenčkov po rojstvu. Doslej so plodove operacije poročale o ogromnih koristih, vendar prinašajo nekaj tveganj tako za mamo kot dojenčka (Mayo Clinic, 2014).

Postnatalna operacija

V primerih mielomeningocele, pri katerih obstaja veliko tveganje za okužbo z okužbami, lahko poleg resne paralize in resnih razvojnih težav zgodnja operacija hrbtenjače omogoči ponovno vzpostavitev funkcionalnosti in nadzor napredka primanjkljajev kognitivni (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2006).

Reference

1. EB. (2015). Spina bifida Pridobljeno iz španske zveze društev Spina Bifida in Hydrocephalus.
2. Klinika Mayo. (2014). Bolezni in stanja: Spina bifida. Pridobljeno s klinike Mayo.
3. NZS. (2015). Spina bifida. Pridobljeno iz odločitev NHS.
4. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2014). Spina Bifida. Pridobljeno iz MedlinePlus.
5. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2015). Spin Bifida list. Pridobljeno z Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.
6. WHO. (2012). Spina bifida in hidrocefalus. Pridobljeno od Svetovne zdravstvene organizacije.
7. SBA. (2015). Kaj je SB? Pridobljeno pri združenju Spina Bifida.